Neurol. pro Praxi, 2006; 1: 18-19

Spinální svalové atrofie v dětském věku

MUDr. Josef Kraus, CSc.1, RNDr. Petra Hedvičáková2
1 Klinika dětské neurologie 2. LF UK a Centrum pro epilepsie FN Motol, Praha
2 Oddělení klinické genetiky FN Motol, Praha

Spinální svalové atrofie (SMA) jsou způsobené degenerací alfa-motoneuronů v předních rozích míšních. Typy I až III se liší mírou postižení. Nejtěžší u typu I (m. Werdnig-Hoffmann) zkracuje délku života. Diagnostice pomáhá elektromyografické a molekulárně genetické vyšetření, které diagnózu v našem centru potvrdilo u 115 osob. Symptomatická léčba spočívá v rehabilitaci, časné léčbě komplikací. Významnou úlohu má prenatální diagnostika a genetické poradenství. V současnosti neexistuje možnost vyléčení této nemoci. Nicméně značný pokrok v porozumění genetice a molekulární biologii SMA vede současný výzkum na cestu k nálezu účinné léčby.

Keywords: Klíčová slova: spinální svalová atrofie, SMN1, SMN2, SMN komplex, inhibitory HDAC.

Published: January 1, 2006  Show citation

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kraus J, Hedvičáková P. Spinální svalové atrofie v dětském věku. Neurol. praxi. 2006;7(1):18-19.
Share...
Download citation
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Open full article

    References

    1. Cusco I, et al. SMN2 copy number predicts acute or chronic spinal muscular atrophy but does not account for intrafamiliar variability in siblings. J Neurol 2005; Epub. Go to original source... Go to PubMed...
    2. Chang H, et al. Degradation of survival motor neuron (SMN) protein is mediated via the ubiquitin/proteasome pathway. Neurochem Inter 2004; 45: 1107-1112. Go to original source... Go to PubMed...
    3. Kraus J, et al. Molekulární etiopatogenese spinální a bulbární svalové atrofie (abstrakt). Čes a slov Neurol Neurochir 2005; 68/ 101: 275-276.
    4. Ogino S, et al. New insights on the evolution of the SMN1 and SMN2 region: simulation and meta-analysis for allele and haplotype frequency calculations. Eur J Hum Genet 2004; 12, 1015-1023. Go to original source... Go to PubMed...
    5. Zerres K, et al. Modifikation des Phänotyps der proximalen spinalen Muskleatrophie (SMA) durch die SMN2-Genkopie. Medgen 2005; 17: 161-165.

    Return to the content


    Neurology for Practice

    Madam, Sir,
    please be aware that the website on which you intend to enter, not the general public because it contains technical information about medicines, including advertisements relating to medicinal products. This information and communication professionals are solely under §2 of the Act n.40/1995 Coll. Is active persons authorized to prescribe or supply (hereinafter expert).
    Take note that if you are not an expert, you run the risk of danger to their health or the health of other persons, if you the obtained information improperly understood or interpreted, and especially advertising which may be part of this site, or whether you used it for self-diagnosis or medical treatment, whether in relation to each other in person or in relation to others.

    I declare:

    1. that I have met the above instruction
    2. I'm an expert within the meaning of the Act n.40/1995 Coll. the regulation of advertising, as amended, and I am aware of the risks that would be a person other than the expert input to these sites exhibited

    No
    Yes

    If your statement is not true, please be aware
    that brings the risk of danger to their health or the health of others.