Neurol. pro Praxi, 2006; 1: 27-28
Bulbospinální svalová atrofie (Kennedyho nemoc)
- Neurologická klinika IPVZ, Fakultní Thomayerova nemocnice Praha
Bulbospinální svalová atrofie (Kennedyho nemoc) je vzácné degenerativní pomalu progredující onemocnění postihující převážně spinální a bulbární periferní motoneuron. Genetickým podkladem je expanze CAG tripletů na prvním exonu androgenového receptorového genu X chromozomu. Jde o onemocnění s gonozomálně recesivní dědičností, projevuje se u mužů. V rozvinutém stadiu onemocnění je charakteristický klinický obraz – svalové atrofie, slabost a fascikulace, zvláště v bulbární oblasti (jazyk, mimické svaly), na končetinách svalů proximálních. Dalšími příznaky jsou gynekomastie a tremor rukou, svalové bolesti a krampi. Onemocnění bývá diagnostikováno v 4.–5. dekádě, kdy je klinický obraz plně rozvinut, první známky onemocnění (gynekomastie, únavnost, krampi) se objevují již o 1–2 dekády dříve. Elektrofyziologické vyšetření nachází obraz chronické neurogenní léze s obrovskými potenciály v jehlové EMG, dále pak četné fascikulace.
Keywords: Kennedyho nemoc, bulbospinální svalová atrofie, bulbospinální neuronopatie, BSMA
Published: January 1, 2006 Show citation
References
- Antonini G, Gragnani F, Romaniello A, et al. Sensory involvement in spinal-bulbar muscular atrophy. Muscle Nerve, 2000; 23: 252-258.
Go to original source... - Boonyapisit K, Shapiro BE. Atypical motor neuron disease. In: Katirji B et al. Neuromuscular disorder. Butterworth-Heinemann, Boston 2002: 454-477.
- Ferrante MA, Wilbourn AJ. The characteristic electrodiagnostic features of Kennedyś disease. Muscle Nerve, 1997; 20: 323-329. Go to original source...
- Ishihara H, Kanda F, et al. Clinical features and skewed X-chromosome inactivation in female carriers of X-linked recessive spinal and bulbar muscular atrophy. J Neurol 2001; 248, 856-860. Go to original source...
Go to PubMed... - Kennedy WR, Alter M, Sung JH. Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of late-onset: a sex linked recessive trait. Neurology, 1968; 18: 671-680. Go to original source... Go to PubMed...
- Kraus J, Bóday A, Maříková T, Mazanec R. Molekulární etiopatogeneze spinální a bulbární svalové atrofie. Čes Slov Neurol Neurochir 2005; 4: 275-276.
- La Spada AR, Wilson EM, Lubahn DB, et al. Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy. Nature 1991; 352: 77-79. Go to original source... Go to PubMed...
- Mayer M, Kojecký Z, Urbánek K, et al. Kennedyho choroba - méně obvyklá forma spinální svalové atrofie. Čes Slov Neurol Neurochir 1995; 4: 180-183.
- MacLean HE, Warne GL, Zajac JD. Spinal and bulbar muscular atrophy: androgen receptor dysfunction caused by trinucleotide repeat expansion J NeurolSci 1996; 135: 149-157. Go to original source... Go to PubMed...
- Sperfeld AD, Karitzki J, Brummer D, et al. X-linked bulbospinal neuronopathy. Arch Neurol 2002; 59: 1921-1926. Go to original source... Go to PubMed...