POMPEHO CHOROBA – LIEČITEĽNÁ MYOPATIA
- Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU, FNsP Bratislava-Ružinov
Definícia a charakteristika ochorenia Pompeho choroba alebo glykogenóza typ 2 je dedičné metabolické ochorenie s autozómovo recesívnym typom dedičnosti. Príčinou ochorenia je generalizovaný deficit lyzozomálneho enzýmu kyslej maltázy alebo alfa-glukozidázy. Štrukturálny gén pre alfa-glukozidázu bol lokalizovaný na chromozóme 17q23. Chýbanie enzýmu vedie k hromadeniu glykogénu v lyzozómoch všetkých tkanív, ale najmä v priečne pruhovanom svalstve a v myokarde. Hoci porucha je spôsobená jediným ubikvitárnym enzýmom, prejavuje sa veľmi variabilným priebehom – od ťažkého rýchlo progredujúceho postihnutia novorodencov, dojčiat až po postupné postihnutie s manifestáciou v dospelosti.
Zveřejněno: 1. leden 2009 Zobrazit citaci
Reference
- ACMG Work Group on Management of Pompe Disease: Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006; 8: 267-288.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Baethman M, Strau V, Reuser AJJ. Pompe disease. Bremen: Uni-Med Science 2008: 1-104.
- Kallwas H, Carr C, Gerrein J, et al. Rapid diagnosis of late-onset Pompe disease by fluorometric assay of ?-glucosidase activities in dried blood spots. Mol Genet Metab 2007; 90: 449-452. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Katzin LW, Amato AA. Pompe disease: A review of the current diagnosis and treatment recommendations in the era of enzyme replacement therapy. J Clin Neuromus Dis 2008; 9: 421-431. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Kishnani PS, Corzo D, Nicolino M, et al. Recombinant human acid ?-glucosidase. Major clinical benefits in infantile-onset Pompe disease. Neurology 2007; 68: 99-109. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Malicdan MC, Noguchi S, Nonaka I, et al. Lysosomal myopathies: An excessive build-up in autophagosome is too much to handle. Neuromuscul Disord 2008; 18: 521-529. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Müller-Felber W, Horvath R, Gempel K, et al. Late onset Pompe diasease: Clinical and neurophysiological spectrum of 38 patients including long-term follow-up in 18 patients. Neuromuscul Disord 2007; 17: 698-706. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Van Capelle CI, Winkel LPF, Hagemans MLC, et al. Eight years experience with enzyme replacement therapy in two children and one adult with Pompe disease. Neuromuscul Disord 2008; 18: 447-452. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...