Neurol. praxi. 2010;11(2):100-103

Kongenitální myastenické syndromy a myasthenia gravis dětského věku

MUDr.Michala Jakubíková
Neurologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha

V dětském věku se setkáváme jak se získanými, tak s vrozenými poruchami nervosvalového přenosu. Mezi získané a imunitně podmíněné

poruchy řadíme juvenilní myasthenii gravis a tranzientní neonatální myastenii. Vrozené poruchy nervosvalového přenosu jsou

geneticky podmíněnou heterogenní skupinou, která se souborně nazývá kongenitálními myastenickými syndromy. Tento přehledový

článek pojednává o jejich patogenezi, klasifikaci, klinických a laboratorních charakteristikách, různých úskalích v diagnostice včetně

molekulárně genetické analýzy a jejich léčbě.

Klíčová slova: kongenitální myastenické syndromy, juvenilní myasthenia gravis, tranzientní neonatální myasthenia gravis, molekulárně genetická analýza, prenatální diagnostika

Congenital myasthenic syndromes and childhood myasthenia gravis

We encounter both acquired and congenital disorders of neuromuscular transmission during childhood. Juvenile myasthenia gravis

and transient neonatal myasthenia gravis are classified as acquired and autoimmune disorders. Congenital disorders of neuromuscular

transmission are heterogenous genetically determined disorders which are known as congenital myasthenic syndromes. This review is

dealing with their pathogenesis, classification, clinical and laboratory characteristics, various difficulties in the area of diagnosis including

molecular genetic analysis and their treatment.

analysis, prenatal diagnosis.

Keywords: congenital myasthenic syndromes, juvenile myasthenia gravis, transient neonatal myasthenia gravis, molecular genetic

Zveřejněno: 1. duben 2010  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Jakubíková M. Kongenitální myastenické syndromy a myasthenia gravis dětského věku. Neurol. praxi. 2010;11(2):100-103.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Abicht A, Stucka R, Karcagi V, Herczegfalvi A, Horvath R, Mortier W, Schara U, Ramaekers V, Jost W, Brunner J, Janssen G, Seidel U, Schlotter B, Muller-Felber W, Pongratz D, Rudel R, Lochmuller H. A common mutation (epsilon1267delG) in congenital myasthenic patiens of Gypsy ethnic origin. Neurology 1999; 53: 1564-1569. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Afifi AK, Bell WE. Tests for juvenile myasthenia gravis: Comparative diagnostic yield and prediction of outcome. J Child Neurol 1993; 8: 403. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Andrews PI, Massey JM, Sanders DB. Acetylcholine receptor antibodies in juvenile myasthenia gravis. Neurology 1993; 43: 977. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Andrews PI. Autoimmune myasthenia gravis in childhood. Sem Neurol 2004; 24: 101. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Barlow CF. Neonatal myasthenia gravis. Am J Dis Child 1981; 135: 209. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Beeson D, Hantai D, Lochmuller H, Engel AG. 126th International Workshop: congenital myasthenic syndromes, 24-26 September 2004, Naarde, the Netherlands. Neuromuscul Disord 2005; 15: 498-512. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Beeson D, Higuchi O, Palace J, Cossins J, Spearman H, Maxwell S, Newsom-Davis J. Dok-7 mutations underlie a neuromuscular junction synaptopathy. Science Express 2006; 313: 1975-1978. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Bowman JR. Myasthenia gravis in young children: Report of three cases: One congenital. Pediatrics 1948; 1: 472. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Byring RF, Pihko H, Tsujino A, Shen XM, Gustaffson B, Hackman P, Ohno K, Engel AG, Udd B. Congenital myasthenic syndrome associated with episodic apnea and sudden infant death. Neuromuscul Disord 2002; 12: 548-553. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Drachman DB. Myasthenia gravis. Part I. N Engl J Med 1978; 298: 136. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Engel AG, Franzini-Armstrong C. Myology: Basic and Clinical. McGraw-Hill, New York 1994.
    12. Engel AG, Ohno K, Sine SM. Sleuthing molecular targets for neurological diseases at the neuromuscular junction. Nat Rev Neurosci 2003; 4: 339-352. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Engel AG, Sine SM. Current understanding of congenital myasthenic syndromes. Curr Opin Pharmacol 2005; 5: 308-321. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Engel AG. Congenital disorders of neuromuscular transmission. Semin Neurol 1990; 10: 12. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Engel AG. The therapy of congenital myasthenic syndromes. Neurotherapeutics 2007; 4: 252-257. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Geh VS, Bradbury JA. Ocular myasthenia presenting in an 11-month-old boy. Eye 1998; 12: 319. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Hantai D, Richard P, Koenig J, Eymard B. Congenital myasthenic syndromes. Curr Opin Neurol 2004; 17: 539-551. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Harper CM, Fukodome T, Engel AG. Treatment of slowchannel congenital myasthenic syndrome with fluoxetine. Neurology 2003; 60: 1710-1713. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Karcagi V, Tournev I, Schmidt C, Herczegfalvi A, Guergueltcheva V, Litvinenko I, Song IH, Abicht A, Lochmuller H. Congenital myasthenic syndrom in southeastern European Roma (Gypsies). Acta Myologica 2001; 20: 231-238.
    20. Kraus J, Piťha J. Juvenilní myasthenia gravis. Naše zkušenosti s příznivým terapeutickým efektem tymektomie. Čs Pediatr 1998; 11: 670-678.
    21. Lanska DJ. Indications for thymectomy in myasthenia gravis. Neurology 1990; 40: 1828. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Liu JHK, Ericsson K. Cholinergic agents. In: Albert DM, Jakobiec FA, eds. Principles and practise of ophtalmology: Basic sciences. Philadelphia: WB Saunders 1994: 985.
    23. Misulis KE, Fenichel GM. Genetic forms of myasthenia gravis. Pediatr Neurol 1989; 5: 205-210. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Ohno K, Engel AG. Congenital myasthenic syndromes: gene mutations. Neuromuscul Disord 2004; 14: 117-122.
    25. Ohno K, Tsujino A, Brengman JM, Harper CM, Bajzer Z, Udd B, Beyring R, Robb S, Kirkham FJ, Engel AG. Choline acetyltransferase mutations cause myasthenic syndrome associated with episodic apnea in humans. Proc Natl Acad Sci USA 2001; 98: 2017-2022. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. O'carroll P, Bertorini TE, Jacob G, Mitchell CW, Graff J. Transient neonatal myasthenia gravis in a baby born to a mother with new-onset anti-MUSK-mediated myasthenia gravis. J Clin Neuromuscul Dis. 2009; 11(2): 69-71. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Okada K, Inoue A, Okada M, Murata Y, Kakuta S, Jigami T, Kubo S, Shiraishi H, Eguchi K, Motomura M, Akiyama T, Iwakura Y, Higuchi O, Yamanashi Y. The muscle protein Dok-7 is essential for neuromuscular synaptogenesis. Science 2006; 312: 1802-1805. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Scuderi F, Marino M, Colonna L, Mannella F, Evoli A, Provenzano C, Bartoccioni E. Anti-P110 autoantibodies identify a subtype of, ,seronegative" myasthenia gravis with prominent oculobulbar involvement. Lab Invest 2002; 82: 1139-1146. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.