Subkortikální „band“ heterotopie mozkové kůry s farmakorezistentní epilepsií

Neurol. praxi. 2012;13(1):47-52

Subkortikální „band“ heterotopie mozkové kůry s farmakorezistentní epilepsií

MUDr.Milan Labonek¹, MUDr.Marta Neklanová², MUDr.Jindřiška Burešová¹, doc.MUDr.Stanislav Buřval, Ph.D.³, doc.MUDr.Robert Kuba, Ph.D.⁴, prof.MUDr.Roman Herzig, Ph.D.¹, prof.MUDr.Petr Kaňovský, CSc.¹: ¹ Neurologická klinika LF UP a FN Olomouc; ² Dětská klinika LF UP a FN Olomouc; ³ Radiologická klinika LF UP a FN Olomouc; ⁴ Centrum pro epilepsie Brno, FN u sv. Anny, LF MU Brno

Subkortikální laminární heterotopie mozkové kůry neboli „band“ heterotopie (BH) či double cortex je vzácnější vývojová vada mozkové

kůry spočívající v přítomnosti rozsáhlých úseků šedé hmoty mozkové pod povrchem kortexu. Tato malformace se vyskytuje většinou u žen

a manifestuje se jako sporadické nebo familiární případy s epilepsií a různým stupněm mentální retardace. Nejčastější příčinou onemocnění je

mutace genu pro doublecortin, způsobující u žen BH a u mužů většinou agyrii-pachygyrii a jen sporadicky BH. Dvě pacientky byly sledovány

pro opožděný psychomotorický vývoj a farmakorezistentní epilepsii se záchvaty parciálního typu s občasnými sekundárními generalizacemi.

Vyšetření mozku magnetickou rezonancí prokázalo typický obraz BH. V elektroencefalografickém (EEG) záznamu byla zachycena multiregionální

epileptiformní aktivita, občas generalizovaný epileptiformní vzorec. Při video-EEG monitorování byl opakovaně zachycen iktální vzorec

se sekundárně generalizovanou epileptiformní aktivitou. Během mnohaletého sledování pacientek byla vyzkoušena celá řada antiepileptik

a jejich kombinací. Díky komplexnímu vyšetření, včetně video-EEG monitorování a rozboru farmakologické anamnézy, se podařilo optimalizovat

terapii antiepileptiky a dokonce část léků zcela vysadit. U jedné z nich byla indikována léčba vagovou stimulací, což vedlo k významné redukci

atonických a myoklonických záchvatů. BH představuje pro epileptologa po stránce farmakoterapie velmi problematickou oblast, s nutností

kombinované léčby antiepileptiky s jejich možnými interakcemi a vedlejšími účinky, přičemž možnosti úspěšné epileptochirurgické léčby jsou zde

značně limitované. Určitou nadějí na alespoň částečné zlepšení pro tyto nemocné tak zůstává léčba VNS či paliativní přední kallosotomie.

Klíčová slova: „band“ heterotopie, double cortex, farmakorezistentní epilepsie, mentální retardace

Subcortical band heterotopia of the cerebral cortex with pharmacoresistant epilepsy

Subcortical laminar heterotopia of the cerebral cortex, also referred to as band heterotopia (BH) or double cortex, is a rather rare

developmental defect of the cerebral cortex characterized by the presence of large bands of grey matter below the surface of the

cortex. This malformation occurs mostly in women and is manifested as sporadic or familial cases with epilepsy and varying degrees

of mental retardation. The most common cause of the disease is a mutation in the doublecortin gene, resulting in BH in females and,

predominantly, in agyria-pachygyria and, only sporadically, in BH in males. Two female patients were followed for delayed psychomotor

development and pharmacoresistant epilepsy with partial seizures with occasional secondary generalizations. Magnetic resonance

imaging of the brain showed a typical presentation of BH. Multiregional epileptiform activity with an occasional generalized epileptiform

pattern was recorded on electroencephalography (EEG). An ictal pattern with secondary generalized epileptiform activity was

repeatedly detected during video-EEG monitoring. During many years of follow-up of the patients, a number of antiepileptic drugs

and their combinations have been tried. Due to comprehensive evaluation, including video-EEG monitoring and an analysis of drug

history, it has been possible to optimize the treatment with antiepileptic drugs and even to discontinue some of them. In one of the

patients, treatment with vagus nerve stimulation was indicated, which resulted in a significant reduction in atonic and in myoclonic

seizures. In terms of pharmacotherapy, BH is a very challenging area for an epileptologist, with a need for combined therapy using

antiepileptic drugs with their potential interactions and side effects; the possibilities for successful epilepsy surgery are largely limited

in this case. With that said, a certain hope of at least some improvement for these patients remains in VNS treatment or palliative

anterior callosotomy.

Keywords: band heterotopia, double cortex, pharmacoresistant epilepsy, mental retardation

Zveřejněno: 14. únor 2012 Zobrazit citaci

Labonek M, Neklanová M, Burešová J, Buřval S, Kuba R, Herzig R, Kaňovský P. Subkortikální „band“ heterotopie mozkové kůry s farmakorezistentní epilepsií. Neurol. praxi. 2012;13(1):47-52.

Reference

Ackman JB, Aniksztejn L, Crépel V, Becq H, Pellegrino C, Cardoso C, Ben-Ari Y, Represa A. Abnormal network activity in a targeted genetic model of human double cortex. J Neurosci 2009; 29: 313-327. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Barkovich AJ, Guerrini R, Battaglia G, Kalifa G, N'Guyen T, Parmeggiani A, Santucci M, Giovanardi-Rossi P, Granata T, D'Incertit. Band heterotopia: correlation of outcome with magnetic resonance imaging parameters. Ann Neurol 1994; 36: 609-617. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Barkovich AJ, Jackson DE Jr, Boyer RS. Band heterotopias: a newly recognized neuronal migration anomaly. Radiology 1989; 171: 455-458. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Barkovich AJ, Koch TK, Carrol CL. The spectrum of lissencephaly: report of ten patients analyzed by magnetic resonance imaging. Ann Neurol 1991; 30: 139-146. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Bernasconi A, Martinez V, Rosa-Neto P, D'Agostino D, Bernasconi N, Berkovic S, MacKay M, Harvey AS, Palmini A, da Costa JC, Paglioli E, Kim HI, Connolly M, Olivier A, Dubeau F, Andermann E, Guerrini R, Whisler W, de Toledo-Morrell L, Morrell F, Andermann F. Surgical resection for intractable epilepsy in, ,double cortex" syndrome yields inadequate results. Epilepsia 2001; 42: 1124-1129. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Cukiert A, Mariani PP, Burattini JA, Cukiert CM, Forster C, Baise C, Argentoni-Baldochi M, Mello V. Epilepsia 2009; 50: 2667-2669.
D'Agostino MD, Bernasconi A, Das S, Bastos A, Valerio RM, Palmini A, Palmini A, Costa da Costa J, Scheffer IE, Berkovic S, Guerrini R, Dravet C, Ono J, Gigli G, Federico A, Booth F, Bernardi B, Volpi L, Tassinari CA, Guggenheim MA, Ledbetter DH, Gleeson JG, Lopes-Cendes I, Vossler DG, Malaspina E, Franzoni E, Sartori RJ, Mitchell MH, Mercho S, Dubeau F, Andermann F, Dobyns WB, Andermann E. Subcortical band heterotopia (SBH) in males: clinical, imaging and genetic findings in comparison with females. Brain 2002; 125: 2507-2522. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
des Portes V, Francis F, Pinard JM, Desguerre I, Moutard ML, Snoeck I, Meiners LC, Capron F, Cusmai R, Ricci S, Motte J, Echenne B, Ponsot G, Dulac O, Chelly J, Beldjord C. Doublecortin is the major gene causing X-linked subcortical laminar heterotopia (SCLH). Hum Mol Genet 1998; 7: 1063-1070. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
des Portes V, Pinard JM, Billuart P, Vinet MC, Koulakoff A, Carrié A, Gelot A, Dupuis E, Motte J, Berwald-Netter Y, Catala M, Kahn A, Beldjord C, Chelly J. A novel CNS gene required for neuronal migration and involved in X-linked subcortical laminar heterotopia and lissencephaly syndrome. Cell 1998; 92: 51-61. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Dobyns WB. The clinical patterns and molecular genetics of lissencephaly and subcortical band heterotopia. Epilepsia 2010; 1: 5-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Grant AC, Rho JM. Ictal EEG patterns in band heterotopia. Epilepsia 2002; 43: 403-407. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Guerrini R, Filippi T. Neuronal migration disorders, genetics, and epileptogenesis. J Child Neurol. 2005; 20: 287-299. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Mardesic D, Sucic Z, Papa J, Senecic I, Sarnavka V, Skarpa D. Complex disorder of neuronal migration in an infant with possible congenital cytomegalovirus infection. Acta Med Croatica 1996; 50: 151-155. Přejít na PubMed...
Matsuda H, Onuma T, Yagishita A. Brain SPECT imaging for laminar heterotopia. J Nucl Med 1995; 36: 238-240. Přejít na PubMed...
Palmini A, Andermann F, Aicardi J, Dulac O, Chaves F, Ponsot G, Pinard JM, Gouti?res F, Livingston J, Tampieri D. Diffuse cortical dysplasia, or the, ,double cortex" syndrome: the clinical and epileptic spectrum in 10 patients. Neurology 1991; 41: 1562-1565. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Pilz DT, Kuc J, Matsumoto N, Bodurtha J, Bernadi B, Tassinary CA, Dobyns WB, Ledbetter DH. Subcortical band heterotopia in rare affected males can be caused by missense mutations in DCX (XLIS) or LIS1. Hum Mol Genet 1999; 8: 1757-1760. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Pilz DT, Matsumoto N, Minnerath S, Mills P, Gleeson JG, Allen KM, Walsh CA, Barkovich AJ, Dobyns WB, Ledbetter DH, Ross ME. LIS1 and XLIS (DCX) mutations cause most classical lissencephaly, but different patterns of malformation. Hum Mol Genet 1998; 7: 2029-2037. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Pinard JM, Feydy A, Carlier R, Perez N, Pierot L, Burnod Y. Functional MRI in double cortex: Functionality of heterotopia. Neurology 2000; 54: 1531-1533. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Pinard JM, Motte J, Chiron C, Brian R, Andermann E, Dulac O. Subcortical laminar heterotopia and lisencephaly in two families: a single X linked dominant gene. Neurol Neurosurg Psychiatry 1994; 57: 914-920. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Ross ME, Swanson K, Dobyns WB. Lissencephaly with cerebellar hypoplasia (LCH): a heterogeneous group of cortical malformations. Neuropediatrics 2001; 32: 256-263. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Vossler DG, Lee JK, Ko TS. Treatment of seizures in subcortical laminar heterotopia with corpus callosotomy and lamotrigine. J Child Neurol 1999; 14: 282-288. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...