Prionová onemocnění

Neurol. praxi. 2012;13(2):78-82

Prionová onemocnění

MUDr.Robert Rusina, Ph.D.¹, MUDr.Radoslav Matěj, Ph.D.²: ¹ Neurologická klinika IPVZ a Thomayerovy nemocnice,; Národní referenční laboratoř pro diagnostiku lidských prionových nemocí, Praha; ² Oddělení patologie a molekulární medicíny, Thomayerova nemocnice,; Národní referenční laboratoř pro diagnostiku lidských prionových nemocí, Praha

Prionová onemocnění jsou způsobena proteinovými infekčními částicemi, odolnými vůči běžným sterilizačním postupům. Nejčastější

je Creutzfeldtova-Jakobova nemoc, jejíž diagnóza je založena na kombinaci klinického obrazu (rychle progredující demence, poruchy

hybnosti pyramidového či extrapyramidového typu, myoklonus, zrakově-prostorové a mozečkové projevy a akinetický mutizmus)

a průkazu proteinu 14–3–3 v likvoru a/nebo periodických projevů na EEG. MRI obraz hypersignálů v difuzním vážení a FLAIR sekvencích

subkortikálně v putamen a ncl. caudatus a v některých korových zónách byl nedávno zahrnut do upravených diagnostických kritérií

WHO. Včasné rozpoznání prionového onemocnění má zásadní význam pro pacienta i jeho rodinu u genetických forem. Při neexistenci

kauzální terapie lze ušetřit pacienta zbytečných pomocných vyšetření, mnohdy i invazivních, a přejít včas na účinnou paliativní péči.

Klíčová slova: demence, prion, Creutzfeldtova-Jakobova nemoc, 14–3–3 protein

Prion diseases

Prion diseases are caused by proteinous infectious particles, which are very resistant to usual sterilization procedures. The most current

is Creutzfeldt-Jakob disease. Its diagnosis is based on clinical findings (rapidly progressive dementia, pyramidal or extrapyramidal involvement,

myoclonus, visuo-spatial impairment and akinetic mutism) and positive 14–3–3 protein in CSF and/or periodic activity on EEG.

MRI hyperintensities in FLAIR and diffusion weighted images in subcortical structures (putamen and caudate) and in some cortical areas,

are currently being added to new WHO diagnostic criteria. Early recognition of a prion disease is crucial for the patient and his family,

mainly in case of genetic forms of diseases. Since causal therapy is inexistent, many futile investigations including invasive procedures

can be avoided and adequate palliative care can be introduced.

Keywords: dementia, prion, Creutzfeldt-Jakob disease, protein 14–3–3

Zveřejněno: 23. duben 2012 Zobrazit citaci

Rusina R, Matěj R. Prionová onemocnění. Neurol. praxi. 2012;13(2):78-82.

Reference

Aguzzi A, Calella AM. Prions: protein aggregation and infectious diseases. Physiol Rev 2009; 89: 1105-1152. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Berg D, Holzmann C, Riess O. 14-3-3 protein in the nervous system. Nat Rev Neurosci 2003; 4: 752-762. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Castellani RJ, Colucci M, Xie Z, Zou W, Li C, Parchi P, Capellari S, Pastore M, Rahbar MH, Chen SG, Gambetti P. Sensitivity of 14-3-3 protein test varies in subtypes of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology 2004; 63: 436-442. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Heath CA, Cooper SA, Murray K, Lowman A, Henry C, MacLeod MA, Stewart GE, Zeidler M, MacKenzie JM, Ironside JW, Summers DM, Knight RSG, Will RG. Validation of diagnostic criteria for variant Creutzfeldt-Jakob disease. Ann Neurol. 2010; 67: 761-70. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Kovacs GG, Puopolo M, Ladogana A, Pocchiari M, Budka H, van Duijn C, Collins SJ, Boyd A, Giulivi A, Coulthart M, Delasnerie-Laupretre N, Brandel JP, Zerr I, Kretzschmar HA, de Pedro-Cuesta J, Calero-Lara M, Glatzel M, Aguzzi A, Bishop M, Knight R, Belay G, Will R, Mitrova E. Genetic prion disease: the EUROCJD experience. Hum Gen 2005: 118; 166-174. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Lugaresi E, Medori R, Montagna P, Baruzzi A, Cortelli P, Lugaresi A, Tinuper P, Zucconi M, Gambetti P. Fatal familial insomnia and dysautonomia with selective degeneration of thalamic nuclei. N Engl J Med 1986; 315: 997-1003. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Matěj R, Nováková J, Fiala J, Koukolík F, Rusina R. Vyšetřování proteinu 14-3-3 v mozkomíšním moku: Klinicko-patologická korelace, Cesk Slov Neurol N 2008; 104(71): 695-699.
Matěj R, Rusina R, Koukolík F. 5 let činnosti Národní referenční laboratoře lidských prionových onemocnění při Oddělení patologie a molekulární medicíny FTNsP: naše zkušenosti a přehled literatury. Cesk Slov Neurol N 2007; 70/103(6): 637-642.
Medori R, Tritschler HJ, LeBlanc A, Villare F, Manetto V, Chen HY, Xue R, Leal S, Montagna P, Cortelli P, Tinuper P, Avoni P, Mochi M, Baruzzi A, Hauw JJ, Ott J, Lugaresi E, Autilio-Gambetti L, Gambetti P. Fatal familial insomnia, a prion disease with a mutation at codon 178 of the prion protein gene. N Engl J Med 1992; 326: 444-449. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Mitrová E. Prionové choroby a ich aktuálny epidemiologický význam. Neurol. praxi, 2007; 3: 143-144.
Parchi P, Giese A, Capellari S, Brown P, Schulz-Schaeffer W, Windl O, Zerr I, Budka H, Kopp N, Piccardo P, Poser S, Rojiani A, Streichemberger N, Julien J, Vital C, Ghetti B, Gambetti P, Kretzschmar H. Classification of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease based on molecular and phenotypic analysis of 300 subjects. Ann Neurol 1999; 46: 224-233. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Rusina R, Rusinová K, Holmerová I, Šimek J. Léčba pokročilé demence - paliativní přístup. Neurol. praxi 2010; 11: 16-19.
Shiga Y, Miyazawa K, Sato S, Fukushima R, Shibuya S, Sato S, Konno H, Doh-ura K, Mugikura S, Tamura H, Higano S, Takahashi S, Itoyama Y. Diffusion-weighted MRI abnormalities as an early diagnostic marker for Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology. 2004; 63: 443-449. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Young GS, Geschwind MD, Fischbein NJ, Martindale JL, Henry RG, Liu S, Lu Y, Wong S, Liu H, Miller BL, Dillon WP. Diffusion-weighted and fluid-attenuated inversion recovery imaging in Creutzfeldt-Jakob disease: high sensitivity and specificity for diagnosis. AJNR Am J Neuroradiol. 2005; 26: 1551-1562.
Zeidler M, Sellar RJ, Collie DA, Knight R, Stewart G, Macleod MA, Ironside JW, Cousens S, Colchester AC, Hadley DM, Will RG. The pulvinar sign on magnetic resonance imaging in variant Creutzfeldt-Jakob disease. Lancet. 2000; 355: 1412-1418. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Zerr I, Kallenberg K, Summers DM, Summers DM, Romero C, Taratuto A, Heinemann U, Breithaupt M, Varges D, Meissner B, Ladogana A, Schuur M, Haik S, Collins SJ, Jansen GH, Stokin GB, Pimentel J, Hewer E, Collie D, Smith P, Roberts H, Brandel JP, van Duijn C, Pocchiari M, Begue C, Cras P, Will RG, Sanchez-Juan P. Updated clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain 2009: 132; 2659-2668. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...