Neurol. praxi. 2012;13(4):183-187

Myotonické dystrofie

MUDr.Radim Mazanec, Ph.D.1, Mgr.Zuzana Mušová, Ph.D.2
1 Neurologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha
2 Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN v Motole, Praha

Myotonické dystrofie jsou primárně degenerativní, geneticky podmíněné a progresivní poruchy kosterních svalů. Kromě postižení

kosterních svalů představují multiorgánová onemocnění, která postihují např. srdce, oči, gonády, endokrinní žlázy a mozek. Patří mezi

nejčastější svalové dystrofie u dospělých osob, mohou zkracovat střední délku života a významně zhoršují kvalitu života nemocných.

Základní klinické symptomy představuje myotonie a slabost kosterních svalů. Rozlišují se dvě formy – myotonická dystrofie typ 1 a myotonická

dystrofie typ 2. Z typu 1 se samostatně vyčleňuje kongenitální myotonie. Rozhodující roli pro potvrzení diagnózy má molekulární

genetika, která u myotonické dystrofie 1 prokazuje CTG trinukleotidovou expanzi v DMPK1 genu, u myotonické dystrofie 2 prokazuje

CCTG tetranukleotidovou expanzi v ZNF-9 genu. Z pomocných vyšetření je zásadní elektromyografické vyšetření, které často prokáže

přítomnost myotonických výbojů o menší velikosti potenciálů motorických jednotek v kosterních svalech. Kauzální léčba není k dispozici,

ale kardiologická a oftalmologická péče je důležitá. Významnou roli hraje genetické poradenství v rámci celé rodiny.

Klíčová slova: myotonie, svalová dystrofie, myotonická dystrofie, molekulární genetika

Myotonic dystrophies

The myotonic dystrophies (DM) are primary, progressive and degenerative disorders of skeletal muscles. Besides involvement of skeletal

muscles, they cause heart, eyes, endocrine and brain disorders. DM are the most common muscular dystrophies in adults, they cause life

shortening and affect quality of life. Main clinical features are myotonia and progressive muscle weakness.The classification distinguishes

two main types of DM –myotonic dystrophy type 1 (Steinert´s disease), myotonic dystrophy type 2 (proximal myotonic myopathy, PROMM).

A special type of DM1 is congenital myotonic dystrophy. The molecular genetics procedures are the most important diagnostic tools to

establish the correct diagnosis. The molecular basis of myotonic dystrophies is expansion of an unstable trinucleotide repeat sequence CTG

in noncoding part of a DMPK1 gene in DM1 and tetranucleotide repeat sequence CCTG of ZNF9 gene in DM2. Further, electromyography is

an important diagnostic procedure to confirm specific myotonic discharges in skeletal muscles. The causative treatment is not available,

but long term cardiological and ophtalmological care is required. The genetic counseling is very important in DM1 and DM2 families.

Keywords: myotonia, muscular dystrophies, myotonic dystrophy, molecular genetics

Zveřejněno: 31. červenec 2012  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Mazanec R, Mušová Z. Myotonické dystrofie. Neurol. praxi. 2012;13(4):183-187.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Amato AA, Russell JA. Myotonic Dystrophies. In: Neuromuscular Disorders. Amato AA, Russell JA. McGrawHill Medical; 2007: 647-653.
    2. Ambler Z. Myotonická dystrofie. Neurol. praxi 2004; 3: 142-145.
    3. Argov Z, de Visser M. What we do not know about pregnancy in hereditary neuromuscular disorders. Neuromuscul Disord. 2009; 19(10): 675-679. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Bártková A. Poruchy srdečního rytmu ve vztahu k neurologickým chorobám. Neurol. praxi 2005; 1: 8-11.
    5. Bassez G, Lazarus A, Desguerre I, Varin J, Laforet P, Becane HM, Meune C, Arne-Bes MC, Ounnoughene Z, Radvanyi H, Eymard B, Duboc D. Severe cardiac arrhythmias in young patients with myotonic dystrophy type 1. Neurology. 2004; 63: 1939. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Bennun M, Goldstein B, Finkelstein Y, Jedeikin R. Continuous propofol anestesia for patients with myotonic dystrophy. Br J Anaesth 2000; 85: 407-409. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Brook JD, McCurrach ME, Harley HG, Buckler AJ, Church D, Aburatani H. Molecular basisof myotonic dystrophy: expansion of a trinucleotide (CTG) repeat at the 3´ end of a transript encoding a protein kinase family member. Cell 1992; 68: 799-808. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Bungener C, Jouvent R, Delaporte C. Psychopathological and emotional deficits in myotonic dystrophy. J Neurol Neurosurg Psych 1998; 65: 353-356. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Day JW, Ricker K, Jacobsen JF, Rassmussen LJ, Dick KA, Kress W. Myotonic dystrophy type 2. Molecular, diagnostic and clinical spectrum. Neurology; 60(4): 657-664. Přejít na PubMed...
    10. Emery AEH. Population frequencies of inherited neuromuscular diseases - a world survey. Neuromuscul Disord 1991; 1: 19-29. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Foff PE, Mahadevan MS. Therapeutics development in myotonic dystrophy type 1. Muscle Nerve 2011; 44: 160-169. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Gregoratos G, Abrams J, Epstein AE. ACA/AHA/NASPE 2002 guideline update for implantation of cardiac pacemakers and antiarrhytmia devices. Circulation 2002; 106: 2145-2161. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Harper P. Myotonic Dystrophy, vol. 37, 3rd ed., Major Probléme in Neurology 37; Saunders-Elsevier 2001: 320.
    14. Kakourou G, Dhanjal S, Mamas T, Gotts S, Doshi A, Fordham K, Serhal P, Ranieri DM, Delhanty JD, Harper JC, SenGupta SB. Preimplantation genetic diagnosis for myotonic dystrophy type 1 in the UK. Neuromuscul Disord. 2008; 18(2): 131-136. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Kraus J. Myotonická dystrofie (Curschmann-Batten-Steinert). Neurol. praxi 2002; 4: 183-186.
    16. Liquori CL, Ricker K, Moseley ML, Jacobsen JF Kress W, Naylor SL. Myotonic dystrophy type 2 caused bya CCTG expansion in intron 1 of ZNF9. Science 2001; 293: 864-867. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Machuca-Tzili L, Brook D, Hilton-Jones D. Clinical and molecular aspect of the myotonic dystrophies: a review. Muscle Nerve 2005; 32: 1-18. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Minnerop M, Weber B, Schoene-Backe JC, Roeske S, Mirbach S. The brain in myotonic dystrophy 1+2: evidence for predominant white matter disease. Brain 2011; 134: 3530-3546. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Motta J, Guilleminault C, Billingham M, Barry W, Mason J. Cardiac abnormalities in myotonic dystrophy: Electrophysiologic and histologic studies. Am J Med 1979; 67: 467-473. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Moxley RT, Meola G. The Myotonic Dystrophies. In: The Molecular and Genetic Basis of Neurologic and Psychiatric Disease. Rosenberg RN, DiMauro S, Paulson HL, Ptacek L, Nestler EJ, eds. Philadelphia: Wolters Kluwer; 2008: 532-541.
    21. Portwood MM, Wicks JJ, Lieberman JS, Fowler JM Jr. Intellectual and cognitive function in adults with myotonic muscular dystrophy. Arch Phys Med Rehabil 1986; 67(5): 299-303.
    22. Ranum LP, Cooper TA. RNA-mediated neuromuscular disorders. Annu Rev Neurosci 2006; 29: 259-277. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Ranum LP, Day JW. Myotonic dystrophy: RNA pathogenesis comes into focus. Am J Hum Genet 2004; 74: 793-804. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Sovari AA, Bodine CK, Farokhi F. Cardiovascular manifestations of myotonic dystrophy-1. Cardiol Rev. 2007; 15(4): 191-194. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Suokas KI, Haanpää M, Kautiainen H, Udd B, Hietaharju AJ. Pain in patients with myotonic dystrophy type 2: a postal survey in Finland. Muscle Nerve 2012; 45: 70-74. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Talbot K, Stradling J, Crosby J, Hilton-Jones D. Reduction in excess daytime sleepiness by modafinil in patients with myotonic dystrophy.Neuromuscul Disord 2003; 13: 357-364. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Thornton C. The Myotonic Dystrophies. In: Structural and Molecular Basis of Skeletal Muscle Diseases, eds. Karpati G. ISN Neuropath Press, Basel, 2002: 108-114.
    28. Thorton CA, Griggs RC, Moxley RT III. Myotonic dystrophy with no trinucleotide repeat expansion.Ann Neurol 1994; 35: 269-272. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Vihola A, Bassez G, Meola G, Zhang S, Haapasalo H, Paetau A. Histopathological differences of myotonic dystrophy type1 (DM1) and PROMM/DM2. Neurology 2003; 60: 1854-1857. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.