Neurol. praxi. 2012;13(4):188-194

Kongenitální myopatie

MUDr.Josef Kraus, CSc.1, assoc.prof.Jiří Vajsar MD, MSc, FRCPC2, doc.MUDr.Josef Zámečník, Ph.D.3
1 Klinika dětské neurologie, UK 2. LF a FN Motol, Praha
2 Division of Neurology, Department of Pediatrics, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada
3 Ústav patologie a molekulární medicíny, UK 2. LF a FN Motol, Praha

Nejčastějším klinickým obrazem kongenitálních myopatií je svalová slabost, hypotonie a atrofie s proximálním postižením. Jejich charakteristické

rozdělení však určují rozlišné morfologické abnormality kosterních svalů. V posledním desetiletí byla odhalena genetická příčina mnoha

subtypů kongenitálních myopatií. Identifikace genů a další pochopení průběhu molekulárních mechanizmů pomáhá porozumět patogenezi.

Toto také poskytuje základ pro vývoj nových postupů a dává možnost pro vývoj budoucí racionální farmakologické terapie těchto nemocí.

Klíčová slova: kongenitální myopatie, svalová biopsie, enzymová histochemie, genové mutace

Congenital myopathies

The congenital myopathies are defined by distinctive morphologic abnormalities in skeletal muscle. Over the past decade there have

been major advances in uncovering the genetic basis of many congenital myopathy subtypes. Identification of the disease genes, in combination

with better understanding of the molecular mechanisms is now providing insights into disease pathogenesis. It further provides

basis for the development of new procedures and, for the first time, it suggests avenues for the development of specific therapies.

Keywords: congenital myopathy, muscle biopsy, enzyme histochemistry, ultra structure, gene mutation

Zveřejněno: 31. červenec 2012  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kraus J, Vajsar FRCPC J, Zámečník J. Kongenitální myopatie. Neurol. praxi. 2012;13(4):188-194.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Böhm J, Yiş U, Ortaç R, Çakmakç? H, et al. Case report of intrafamilial variability in autosomal recessive centronuclear myopathy associated to a novel BIN1 stop mutation. Orphanet J Rare Dis 2010 Dec 3; 5: 35, 6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Goebel HH. Congenital myopathies. Semin Pediatr Neurol 1996; 3: 152-161. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Goebel HH. Congenital myopathies at their molecular dawning. Muscle Nerve 2003; 27: 527-548. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Goebel HH. Congenital myopathies - Introduction. Semin Pediatr Neurol 2011; 18: 213-215. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Jungbluth H, Davis MR, Muller C, et al. Magnetic resonance imaging of muscle in congenital myopathies associated with RYR1 mutations. Neuromuscul Disord 2004; 14: 785-790. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Jungbluth H. Central core disease. Orphanet J Rare Dis 2007a May 15; 2: 25, 9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Jungbluth H. Multi-minicore disease. Orphanet J Rare Dis 2007b; 2: 31, 11. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Jungbluth H, Wallgren-Pettersson C, Laporte J. Centronuclear (myotubular) myopathy. Orphanet J Rare Dis 2008, 3: 26, 13. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. North KN. What's new in congenital myopathies? Neuromuscul Disord 2008; 18: 433-442. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. North KN. Clinical approach to the diagnosis of congenital myopathies. Semin Pediatr Neurol 2011; 18: 216-220. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Quijano-Roy S, Carlier RY, Fischer D. Muscle Imaging in Congenital Myopathies. Semin Pediatr Neurol 2011; 18: 221-229. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Selcen D. Myofibrillar myopathies. Neuromuscul Disord 2011; 21: 161-171. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Sharma MC, Jain D, Sarkar C, Goebel HH. Congenital myopathies - a comprehensive update of recent advancements. Acta Neurol Scand 2009; 119: 281-292. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Shy GM, Magee KR. A new congenital non-progressive myopathy. Brain 1956; 79: 610-621. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.