Neurol. praxi. 2012;13(4):216-218
Genetické testování u idiopatických epileptických syndromů a epileptických encefalopatií - díl I.
- Centrum pro epilepsie Motol, Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
Molekulárně genetické diagnostické technologie se rychle vyvíjejí, a tím se souběžně zvětšuje jejich výtěžnost a snižuje ekonomická
náročnost. Roste i povědomí lékařů a obecné populace o možných genetických příčinách epilepsie a stoupají požadavky na genetické
vyšetření pacientů s epilepsií. Význam provádění genetických testů v klinické praxi je však i přes pokroky v identifikaci genů ovlivňujících
riziko vzniku různých epilepsií stále ve většině případů sporný. Při zvažování genetického testování je nutné znát nejen typ dědičnosti
různých poruch, ale vědět i o časté genetické či fenotypové heterogenicitě u poruch postihujících CNS a o klinické užitečnosti jednotlivých
testů. Tento článek poskytuje aktuální přehled idiopatických epileptických syndromů a epileptických encefalopatií s identifikovanou
genetickou příčinou a recentní pohled komise ILAE na výtěžnost genetických testů.
Klíčová slova: idiopatické epileptické syndromy, genetické testování
Genetic testing in idiopathic epileptic syndromes and epileptic encephalopathies - part I
Molecular genetic diagnostic methods have recently very quickly advanced, their yield has simultaneously increased and the cost decreased.
Both physicians and common population have become more aware of possible genetic reasons for epilepsy and demands for
genetic testing of patients with epilepsy have increased too. But despite the progress in identification of genes contributing to different
epileptic syndromes the utility of genetic tests in clinical epileptology is often controversial. In genetic counselling physicians should be
familiar not only with the mode of inheritance of disorders, but must be also aware of frequent genetic and phenotype heterogenicity
and clinical utility of the tests. The overview of idiopathic epileptic syndromes and epileptic encephalopathies with identified genetic aetiology,
possibilities of genetic testing and current opinion on the clinical utility of genetic testing in specific syndromes is provided.
Keywords: idiopathic epileptic syndromes, epileptic encephalopathies, genetic testing
Zveřejněno: 31. červenec 2012 Zobrazit citaci
Reference
- Cossette P, Liu L, Brisebois K, Dong H, Lortie A, Vanasse M, Saint-Hilaire JM, Carmant L, Verner A, Lu WY, Wang YT, Rouleau GA. Mutation of GABRA1 in an autosomal dominant form of juvenile myoclonic epilepsy. Nat Genet 2002; 31(2): 184-189.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Dibbens LM, Feng HJ, Richards MC, Harkin LA, Hodgson BL, Scott D, Jenkins M, Petrou S, Sutherland GR, Scheffer IE, Berkovic SF, Macdonald RL, Mulley JC. GABRD encoding a protein for extra- or peri-synaptic GABAA receptors is a susceptibility locus for generalized epilepsies. Hum Mol Genet 2004; 13(13): 1315-1319. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Escayg A, De Waard M, Lee DD, Bichet D, Wolf P, Mayer T, Johnston J, Baloh R, Sander T, Meisler MH. Coding and noncoding variation of the human calcium-channel beta4-subunit gene CACNB4 in patients with idiopathic generalized epilepsy and episodic ataxia. Am J Hum Genet 2000; 66(5): 1531-1539. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Greenberg DA, Cayanis E, Strug L, Marathe S, Durner M, Pal DK, Alvin GB, Klotz I, Dicker E, Shinnar S, Bromfield EB, Resor S, Cohen J, Moshe SL, Harden C, Kang H. Malic enzyme 2 may underlie susceptibility to adolescent-onset idiopathic generalized epilepsy. Am J Hum Genet 2005; 76(1): 139-46. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Haddow J, Palomaki G. ACCE: A model process for evaluating data on emerging genetic test.. In: M., K, J., L, W., B, editors. Human Genetic Epidemiology. New York: Oxford University Press; 2004. p. 217-233.
- Helbig I, Mefford HC, Sharp AJ, Guipponi M, Fichera M, Franke A, Muhle H, de Kovel C, Baker C, von Spiczak S, Kron KL, Steinich I, Kleefuss-Lie AA, Leu C, Gaus V, Schmitz B, Klein KM, Reif PS, Rosenow F, Weber Y, Lerche H, Zimprich F, Urak L, Fuchs K, Feucht M, Genton P, Thomas P, Visscher F, de Haan GJ, Moller RS, Hjalgrim H, Luciano D, Wittig M, Nothnagel M, Elger CE, Nurnberg P, Romano C, Malafosse A, Koeleman BP, Lindhout D, Stephani U, Schreiber S, Eichler EE, Sander, T. 15q13.3 microdeletions increase risk of idiopathic generalized epilepsy. Nat Genet 2009; 41(2): 160-162. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Chen Y, Lu J, Pan H, Zhang Y, Wu H, Xu K, Liu X, Jiang Y, Bao X, Yao Z, Ding K, Lo WH, Qiang B, Chan P, Shen Y, Wu X. Association between genetic variation of CACNA1H and childhood absence epilepsy. Ann Neurol 2003; 54(2): 239-243. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Nakayama J, Fu YH, Clark AM, Nakahara S, Hamano K, Iwasaki N, Matsui A, Arinami T, Ptacek LJ. A nonsense mutation of the MASS1 gene in a family with febrile and afebrile seizures. Ann Neurol 2002; 52(5): 654-657. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Niemeyer M, Cid L, Sepúlveda F, Blanz J, Auberson M, Jentsch T. No evidence for a role of CLCN2 variants in idiopathic generalized epilepsy. Nat Genet. 2010; 42(1): 3. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Ottman R, Hirose S, Jain S, Lerche H, Lopes-Cendes I, Noebels JL, Serratosa J, Zara F, Scheffer IE. Genetic testing in the epilepsies-report of the ILAE Genetics Commission. Epilepsia 2010; 51(4): 655-670. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Pal DK, Evgrafov OV, Tabares P, Zhang F, Durner M, Greenberg DA. BRD2 (RING3) is a probable major susceptibility gene for common juvenile myoclonic epilepsy. Am J Hum Genet 2003; 73(2): 261-270. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Suzuki T, Delgado-Escueta AV, Aguan K, Alonso ME, Shi J, Hara Y, Nishida M, Numata T, Medina MT, Takeuchi T, Morita R, Bai D, Ganesh S, Sugimoto Y, Inazawa J, Bailey JN, Ochoa A, Jara-Prado A, Rasmussen A, Ramos-Peek J, Cordova S, RubioDonnadieu F, Inoue Y, Osawa M, Kaneko S, Oguni H, Mori Y, Yamakawa K. Mutations in EFHC1 cause juvenile myoclonic epilepsy. Nat Genet 2004; 36(8): 842-849. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...