Neurol. praxi. 2015;16(1):38-42

Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství

MUDr. Pavlína Danhofer1, MUDr. Ondřej Horák1, RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.2, Mgr. Jana Pavloušková2, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.1
1 Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno, Centrum pro epilepsie, Brno
2 Centrum molekulární biologie a genové terapie Interní hematoonkologické kliniky LF MU a FN, Brno

Syndrom Dravetové se řadí mezi vzácné progresivní epileptické encefalopatie. Klinická manifestace začíná v prvním roce života u dosud normálně se vyvíjejících dětí. Objevují se generalizované nebo lateralizované klonické záchvaty, často protrahované a vázané na febrilní infekty. Později se objevují i jiné formy záchvatů doprovázené deteriorací psychomotorického vývoje. V současné době je možné genetické potvrzení mutace v SCN1A genu u 70–80 % pacientů. V 5 % případů se jedná o mutaci v genu PCDH19, vzácně pak jsou prokázány i mutace v GABARG2 a SCN1B genu. V terapii se uplatňuje především valproát a klobazam, jako přídatná terapie stiripentol. Dále pak topiramat, levetiracetam, ketogenní dieta. Časná diagnostika a zařazení tohoto epileptického syndromu jsou z terapeutického hlediska velmi důležité.

Klíčová slova: Dravetové syndrom, myoklonická epilepsie, epilepsie, terapie

Dravet syndrome: severe myoclonic epilepsy in infancy.

Dravet syndrome is classified as a rare progressive epileptic encephalopathy. Seizure onset starts in the first year of life in so far normal developped children. Generalised or lateralized clonic-tonic seizures, often prolonged and during the febrile infect can be observed. Later on, we can see other types of seizures accompanied by deterioration of psychomotor development. In present, the genetic basis of this syndrom with mutations in SCN1A gene can be detected in 70–80 % of patients. 5 % of patients have mutation in PCDH19 gene, rarely the mutations in GABARG2 and SCN1B genes can be detected. Beneficial effect in the therapy of DS is observed in valproic acid, clobazame and as add-on therapy stiripentol. Topiramat, levetiracetam and ketogenic diet can also bring a positive effect in the seizure reduction. Early diagnostics of DS is very important from the therapeutical point of view.

Keywords: Dravet syndrome, myoclonic epilepsy, epilepsy, therapy

Zveřejněno: 26. leden 2015  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Danhofer P, Horák O, Fajkusová L, Pavloušková J, Ošlejšková H. Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství. Neurol. praxi. 2015;16(1):38-42.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, Buchhalter J, Cross JH, van Emde Boas W, Engel J, French J, Glauser TA, Mathern GW, Moshé SL, Nordli D, Plouin P, Scheffer IE. Revised terminology and concepts for organisation of seizures and epilepsies: Report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51(4): 676-685. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Caraballo RH. Nonpharmacologic treatments of Dravet syndrome: focus on ketogennic diet. Epilepsia 2011; 52(Suppl.2): 79-82. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Commission on Classification and the Terminology of the International League Against Epilepsy. 1989. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989; 30: 389-399. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Coppola G, Capovilla G, Montagnini A. Topiramate as add-on drug in severe myoclonic epilepsy in infancy: An Italian multicenter open trial. Epilpesy Res 2002; 49: 45-48. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Dravet C. Les épilepsies graves de l'enfant. Vie Med 1978; 8: 543-548.
    6. Dravet C, Daquin G, Villeneuve Viallat D. Longterm outcome of severe myoclonic epilepsy in infancy (Dravet syndrome). 7th European Congress on Epileptology, Helsinki, 2-6 July. Epilpesia 2006; 47(abstract book): 251.
    7. Depienne C, Bouteiller D, Keren B, Cheuret E, Poirier K, Trouillard O, Benyahia B, Quelin C, Carpentier W, Julia S, Afenjar A, Gautier A, Rivier F, Meyer S, Berquin P, Hélias M, Py I, Rivera S, Bahi-Buisson N, Gourfinkel-An I, Cazeneuve C, Ruberg M, Brice A, Nabbout R, Leguern E. Sporadic infantile epiletic encephalopathy caused by mutation in PCDH19 resembles Dravet syndrome but mainly affects females. PLoS Genet. 2009 Apr; 5 (4). doi: 10.1371/annotation/314060d5-06da-46e0-b9e4-57194e8ece3a. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Fischer JL. The anticonvulsant stiripentol acts directly on the GABA (A) receptor as a positive allosteric modulator. Neuropharmacology 2009; 56: 190-197. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Fujiwara T, Sugawara T, Mazaki-Miyazaki E, Takahashi Y, Fukushima K, Watanabe M, Hara K, Morikawa T, Yagi K, Yamakawa K, Inoue Y. Mutation of sodium channel alpha subunit type 1 (SCN1A) in intzractable childhood epilepsies with frequent generlaised tonic clonic seizures. Brain 2003; 126(Pt3): 531-546. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Giraud C, Treluyer JM, Rey E. In vitro and in vivo inhibitory effect of stiripentol on clobazam metabolism. Drug Metab Dispos 2006; 34: 608-611. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Guerrini R, Dravet C, Genton P, Belmonte A, Kaminska A, Dulac O. Lamotrigine and seizure aggravation in severe myoclonic epilepsy. Epilepsia 1998; 39: 508-512. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Harkin LA, Bowser DN, Dibbens LM, Singh R, Phillips F, Wallace RH, Richards MC, Williams DA, Mulley JC, Berkovich SF, Scheffer IE, Petrou S. Truncation of the GABA(A)-receptor gamma2 subunit in a family with generalized epilepsy with febrile seizures plus. Am J Hum Genet 2002; 70: 530-536. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Harkin LA, McMahon JM, Iona X, Dibbens L, Pelekanos JT, Zuberi SM, Sadleir LG, Andermann E, Gill D, Farrell K, Connolly M, Stanely T, Harbord M, Andermann F, Wang J, Batish SD, Jones JG, Seltzer WK, Gardner A, Sutherland G, Berkovich SF, Mulley JC, Scheffer IE. The spectrum of SCN1A-related infantile epileptic encephalopaties. Brain 2007; 130: 843-852. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Hattori J, Ouchida M, Ono J, Miyake S, Maniwa S, Mimaki N, Ohtsuka Y, Ohmori I. A screening test for the prediction of Dravet syndrome before one year of age. Epilepsia 2008; 49(4): 626-633. Přejít k původnímu zdroji...
    15. Chiapux M, Villeneuve N, Sabouraud P, Desguerre I, Boddaert N, Depienne C, Chiron C, Dulac O. Nabbout R. Unusual consequences of status epilepticus in Dravet syndrome. Seizure 2010; 19: 190-194. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Chiron C, Marchand MC, Tran A. Stiripentol in severe myoclonic epilepsy in infancy: a randomised placebo-controlled syndrome-dedicated trial. STICLO study group. Lancet 2000; 356: 1638-1642. Přejít k původnímu zdroji...
    17. Chiron C. Current therapeutic procedures in Dravet syndrome. Dev Med Child Neurol 2011; 53(Suppl 2): 16-18. Přejít k původnímu zdroji...
    18. Chiron C, Dulac O. The pharmacologic treatment of Dravet syndrome. Epilepsia 2011; 52(Suppl.2): 72-75. Přejít k původnímu zdroji...
    19. Inoue Y, Ohtsuka Y, Oguni H. Stiripentol: open study in Japanese patients with Dravet syndrome. Epilepsia 2009; 50: 2362-2368. Přejít k původnímu zdroji...
    20. Kassai B, Chiron C, Augier S, Cucherat M, Rey E, Gueyffier F, Pons G. Severe myoclonic epilepsy in infancy: a systematic review and meta-analysis of individual patient data. Epilepsia 2008; 49(2): 343-348. Přejít k původnímu zdroji...
    21. Lotte J, Haberlandt E, Neubauer B, Staudt M, Kluger GJ. Bromide in patients with SCN1A - mutations manifesting a Dravet syndrome. Neuropediatrics 2012; 43(1): 17-21. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Marini C, Scheffer IE, Nabbout R, Suls A, de Jonghe P, Zara F, Guerrini R. The genetics of Dravet syndrome. Epilepsia 2011; 52(Suppl.2): 24-29. Přejít k původnímu zdroji...
    23. Mueller A, Boor R, Coppola G, Striano P, Dahlin M, Von Stuelpnagel C, Kluger G. Low long-term efficacy and tolerability of add-on rufinamide in patients with Dravet syndrome. Epilepsy Behav 2011; 21(3): 282-284. Přejít k původnímu zdroji...
    24. Nieto-Barrera M, Candau R, Nieto-Jimenez M, Correa A, del Portal LR. Topiramate in the treatment of severe ymoclonic epilepsy in infancy. Seizure 2000; 9: 590-594. Přejít k původnímu zdroji...
    25. Nikanorova M, Genton P, Sabers A. Long-term evolution of epileptic encephalopathies. Topics in epilepsy series, vol. 1. John Libbey Eurotext; 2009. S. 29-39.
    26. Panayiotopoulos CP. A clinical guide to Epileptic syndromes and their treatment. 2nd ed. Springer Healthcare Ltd.; 2010: 283-287. Přejít k původnímu zdroji...
    27. Patino GA, Claes LR, Lopez-Santiago LF, Slat EA, Dondeti RS, Chen C, O'Malley HA, Gray CB, Miyazaki H, Nukina N, Oyama F, De Jonghe P, Isom LL. A functional null mutation of SCN1B in a patient with Dravet syndrome. J Neurosci 2009; 29: 10764-10778. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Striano P, Coppola G, Pezella M, Ciampa C, Specchio N, Ragona F, Mancardi MM, Gennaro E, Beccaria F, Capovilla G, Rasmini P, Besana D, Coppola G, Elia M, Granata T, Vecchi M, Vigevano F, Viri M, Gaggero R, Striano S, Zara F. An open-label trial of levetiracetam in severe myoclonic epilepsy in infancy. Neurology 2007; 69: 250-254. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Tanabe T, Awaya Y, Matsuishi T. Management and prophylaxis against status epilepticus in children with severe myoclonic epilepsy in infancy (SMEI; Dravet syndrome) - a nationwide questionnaire survey in Japan. Brain Dev 2008; 30: 629-635. Přejít k původnímu zdroji...
    30. Thanh TN, Chiron C, Dellatolas F. Efficacité et tolerance a long term du stiripentol dans le traitment de l'epilepsie myoclonique sévere du nourrisson (syndrome de Dravet). Arch Pediatr 2002; 9: 1120-1127. Přejít k původnímu zdroji...
    31. Yu FH, Mantegazza M, Westenbroek RE, Robbins CA, Klaume F, Burton KA, Spain WJ, McKnight GS, Scheuer T, Catterall WA. Reduced sodium current in GABAergic interneurons in a mouse model of severe epilepsy in infancy. Nat Neurosci 2006; 9: 1142-1149. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Zamponi N, Passamonti C, Cappanera S, Petrelli C. Clinical course of young patients with Dravet syndrome after vagal nerve stimulation. Eur J Paediatr Neurol 2011; 15 (1): 8-14. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.