Neurol. praxi. 2016;17(5):328-332 | DOI: 10.36290/neu.2016.068

NBIA – neurodegenerace s akumulací železa

MUDr. Lenka Hvizdošová1, MUDr. Michaela Kaiserová, Ph.D.1, prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc.1, doc. MUDr. Marek Baláž, Ph.D.2
1 Neurologická klinika FN a LF UP Olomouc
2 1. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny, Brno

Neurodegenerace s akumulací železa (NBIA – neurodegeneration with brain iron accumulation) představují heterogenní skupinu geneticky vázaných neurodegenerativních onemocnění charakterizovaných zvýšenou akumulací železa v bazálních gangliích s variabilním klinickým obrazem, ve kterém dominuje kombinace extrapyramidové symptomatiky s deteriorací kognitivních funkcí. Ve většině případů se jedná o onemocnění se začátkem v dětském věku, nicméně u některých typů jsou popisovány i adultní formy či formy s pozdním začátkem. V této práci uvádíme přehled recentních informací o jednotlivých typech NBIA s důrazem na jejich klinický a radiologický obraz. V závěru popisujeme případ pacientky se suspektní NBIA s pozdním začátkem.

Klíčová slova: neurodegenerace s akumulací železa, neurodegenarace asociovaná s pantotenátkinázou, neurodegenerace spojená s fosfolipázou A2, tongue-protrusion dystonie

NBIA – neurodegeneration with brain iron accumulation

Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) is a heterogeneous group of genetically-linked neurodegenerative diseases characterized by increased iron accumulation in the basal ganglia. They present with a combination of extrapyramidal symptoms with deterioration of cognitive functions. In most cases, they are diseases with onset in childhood, but adult-onset or late-onset forms are also described. In this paper, we present an overview of recent data on individual types of NBIA with an emphasis on clinical and radiologic findings. In conclusion, we describe a case of a patient with suspected late-onset NBIA.

Keywords: neurodegeneration with brain iron accumulation, pantothenat kinase – associated neurodegeneration, phospholipase

Zveřejněno: 7. listopad 2016  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Hvizdošová L, Kaiserová M, Kaňovský P, Baláž M. NBIA – neurodegenerace s akumulací železa. Neurol. praxi. 2016;17(5):328-332. doi: 10.36290/neu.2016.068.

Video 1

Video 2.

Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Agopiantz M, Corbonnois P, Sorlin A, et al. Endocrine disorders in Woodhouse-Sakati syndrome: a systematic review of the literature. Journal of Endocrinological Investigation. 2014; 37(1): 1-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Haack T, Hogarth P, Gregory A, Prokisch H, Hayflick S. BPAN: The Only X-Linked Dominant NBIA Disorder. International Review of Neurobiology. 2013; 110(4): 85-90. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Hogarth P. Neurodegeneration with brain iron accumulation: diagnosis and management. Journal of Movement Disorders. 2015; 8(1): 1-13. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Levi S, Rovida E. Neuroferritinopathy: from ferritin structure modification to pathogenetic mechanism. Neurobiology of Disease. 2015; 81: 134-143. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Poplawska-Domaszewicz K, Florczak-Wyspianska J, Kozubski W. Update on neurodegeneration with brain iron accumulation. Neurologia i Neurochirurgia Polska. 2014; 48(3): 206-213. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Schneider S. Neurodegeneration with brain iron accumulation. Current Neurology and Neuroscience Reports. 2016; 16(1). Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Schneider S, Bhatia K. Syndromes of neurodegeneration with brain iron accumulation. Seminars in Pediatric Neurology. 2012; 19(2): 57-66. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Schneider S, Hardy J, Bhatia K. Syndromes of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA): An update on clinical presentations, histological and genetic underpinnings, and treatment considerations. Mov Disord. 2011;27(1):42-53. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Tonekaboni SH, Mollamohammadi M. Neurodegeneration with brain iron accumulation: An overview. Iran J Child Neurol. 2014 Autumn; 8(4): 1-8.

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.