Neurol. praxi. 2017;18(2):113-116 | DOI: 10.36290/neu.2017.074

Syndrom Dravetové (těžká infantilní myoklonická epilepsie): charakteristiky onemocnění v dospělém věku

MUDr. Pavlína Danhofer, MUDr. Katarína Brunová, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno, Centrum pro epilepsie Brno

Dravetové syndrom se řadí mezi závažné epileptické syndromy s rozvojem v kojeneckém věku u dosud zdravých dětí. Diagnózu

lze stanovit na podkladě klinického obrazu, v současné době lze využít i genetického stanovení mutace v SCN1A genu, která

je zodpovědná za 70–80 % případů a diagnózu tak potvrzuje. Vzácněji byly identifikovány u pacientů s DS i mutace v dalších

genech (SCN2A, SCN3A, SCN7A, SCN8A a SCN9A, GABARG2, SCN1B a PCDH19). DS se v dospělém věku vyznačuje především

kognitivními a behaviorálními změnami u pacientů s různou mírou mentální retardace, závažné jsou řečové poruchy a mozečková

symptomatika. Epilepsie je již mírnější, plné kompenzace však dosáhne malé procento pacientů. Dominují noční záchvaty

parciální komplexní se sekundární generalizací často s frontálním počátkem. Současné možnosti genetické diagnostiky DS

jsou velmi důležité z hlediska zahájení časné a správné léčby, která umožní zlepšit prognózu, a tím i kvalitu života pacientů

s tímto onemocněním.

Klíčová slova: dravetové syndrom, myoklonická epilepsie, dospělost, terapie

Dravet syndrome (severe myoclonic epilepsy of infancy – SMEI): characteristics of adulthood

Dravet syndrome (DS) is ranked among severe epileptic syndromes with occurence in the first year of life in normal children. It

can be diagnosed according to the clinical course, genetics can be very helpful by assessing the mutation in SCN1A gene, which

is responsible for 70–80 % of cases with DS. Other mutations were identified more rarely (SCN2A, SCN3A, SCN7A, SCN8A a SCN9A,

GABARG2, SCN1B and PCDH19). Dravet syndrom in adulthood is characterised by cognitive and behavioral changes in patients

with various rate of mental retardation, language deficit and cerebellar symptomatic. The course of epilepsy is milder, the rate

of seizure freedom is still low. Patients often suffer from nocturnal partial complex seizures with secondary generalisation, often

with frontal origin. Present possibilities of genetic confirmation of DS are very important from the therapeutical point of view.

This allows to improve the prognosis of the disease and the quality of life of patients with DS.

Keywords: dravet syndrome, myoclonic epilepsy, adulthood, therapy

Zveřejněno: 1. květen 2017  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Danhofer P, Brunová K, Ošlejšková H. Syndrom Dravetové (těžká infantilní myoklonická epilepsie): charakteristiky onemocnění v dospělém věku. Neurol. praxi. 2017;18(2):113-116. doi: 10.36290/neu.2017.074.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Akiyama M, Kobayashi K, Yoshinaga H, Ohtsuka Y. A long-term follow-up study of Dravet syndrome up to adulthood. Epilepsia 2010; 51(6): 1043-1052. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Balestrini S, Sisodiya SM. Audit of use of stiripentol in adults with Drvaet syndrome. Acta Neurol Scand 2016; epub ahead of print. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Bayat A, Hjalgrim H, Moller RS. The incidence of SCN1A-related Dravet syndrome in Denmark is 1: 22000: a population-based study from 2004 to 2009. Epilepsia 2015; 56(4): 36-39. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, Buchhlater J, Cross HJ, Van Emde Boas W et al. Revised terminology and concepts for organisation of seizures and epilepsies: Report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51(4): 676-685. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Berkvens JJL, Veugen I, Veendrick-Meekes MJBM, Snoeijen-Schouwenaars FM, Schelhaas HJ,Willemsen MH, Tan LY, Aldenkamp AP. Autism and behavior in adult patients with Dravet syndrome (DS). Epilepsy Behav 2015; 47: 11-16. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Caraballo RH. Nonpharmacologic treatments of Dravet syndrome; Focus on Ketogennic diet. Epilepsia 2011; 52 (Suppl. 2): 79-82. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Commission on Classification and the Terminology of the International League Against Epilepsy. 1989. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989; 30: 389-399. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Depienne C, Bouteiller D, Keren B, Cheuret E, Poirier K, Trouillard O, Benyahia B, Quelin C, Carpentier W, Julia S, Afenjar A, Gautier A, Rivier F, Meyer S, Berquin P, Hélias M, Py I, Rivera S, Bahi-Buisson N, Gourfinkel-An I, Cazeneuve C, Ruberg M, Brice A, Nabbout R, Leguern E. Sporadic infantile epiletic encephalopathy caused by mutation in PCDH19 resembles Dravet syndrome but mainly affects females. PLoS Genet 5: e1000381. Epub 2009 Feb 13. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Dravet C. Les épilepsies graves de l'enfant. Vie Med 1978; 8: 543-548.
    10. Dravet Ch, Daquin G, Battaglia D. Severe myoclonic epilepsy of incancy (Dravet syndrome) in adulthood. In Marina Nikanorova, Perre Gneton, Anne Sabers (Eds) Long-term prognosis of epileptic encephalopathies. Topics in Epilepsy series No 1, John Libbey, Paris 2009: 29-38.
    11. Dravet Ch, Guerrini R. Dravet syndrome. Topics in Epilepsy series, vol. 3. John Libbey Eurotext; 2011: 51-61. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Genton P, Velizarova R, Dravet Ch. Dravet syndrome: The long-term outcome. Epilepsia 2011; 52(Suppl. 2): 44-49. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Guerrini R. Dravet syndrome: The main issues. European Journal of Paediatric Neurology 2012; 16: S1-S4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Harkin LA, Bowser DN, Dibbens LM, Singh R, Phillips F, Wallace RH, Richards MC, Williams DA, Mulley JC, Berkovich SF, Scheffer IE, Petrou S. Truncation of the GABA/A)-receptor gamma2 subunit in a family with generalized epilepsy with febrile seizures plus. Am J Hum Genet 2002; 70: 530-536. Přejít k původnímu zdroji...
    15. Chiron C, Marchand MC, Tran A. Stiripentol in severe myoclonic epilepsy in infancy: a randomised placebo-controlled syndrome-dedicated trial. STICLO study group. Lancet 2000; 356: 1638-1642. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Chiron C. Current therapeutic procedures in Dravet syndrome. Dev Med Child Neurol 2011; 53(Suppl. 2): 16-18. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Jansen FE, Sadleir LG, Harkin LA, Vadlamudi L, McMahon JM, Mulley JC, Scheffer IE, Berkovich SF. Severe myoclonic epilepsy of infancy (Dravet syndrome): recognition and diagnosis in adults. Neurology 2006; 67: 2224-2226. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Kassai B, Chiron C, Augier S, Cucherat M, Rey E, Gueyffier F, Guerrini R, Vincent J, Dulac O, Pons G. Severe myoclonic epilepsy in infancy: A systematic review and a meta-analysis of individual patient data. Epilepsia 2008; 49(2): 343-348. Přejít k původnímu zdroji...
    19. Marini C, Scheffer IE, Nabbout R, Suls A, de Jonghe P, Zara F, Guerrini R. The genetics of Dravet syndrome. Epilepsia 2011; 52(Suppl. 2): 24-29. Přejít k původnímu zdroji...
    20. Oguni H, Hayashi K, Awaya Y, Fukuyama Y, Osawa M. Severe myoclonic epilepsy in infants - a review based on the Tokyo Women's Medical University series of 84 cases. Brain Dev 2001; 23: 736-748. Přejít k původnímu zdroji...
    21. Olivieri G, Battaglia D, Chieffo D, Rubbino R, Ranalli D, Contaldo I, Dravet Ch, Mercuri E, Guzzetta F. Cognitive-behavioral profiles in teenagers with Dravet syndrome. Brain Dev 2016; 38(6): 554-562. Přejít k původnímu zdroji...
    22. Panayiotopoulos CP. A clinical guide to Epileptic syndromes and their treatment. 2nd ed. Springer Healthcare Ltd.; 2002: 283-287.
    23. Patino GA, Claes LR, Lopez-Santiago LF, Slat EA, Dondeti RS, Chen C, O'Malley HA, Gray CB, Miyazaki H, Nukina N, Oyama F, De Jonghe P, Isom LL. A functional null mutation of SCN1B in a patient with Dravet syndrome. J Neurosci 2009; 29: 10764-10778. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Rodda JM, Scheffer IE, McMahon JM, Berkovic SF, Graham HK.Progressive gait deterioration in adolescents with Dravet syndrome. Arch Neurol 2012; 69(7): 873-878. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Scheffer IE, Zhang YH, Janssen FE, Dibbens L. Dravet syndrome or genetic (generalised) epilepsy with febrile seizures plus? Brain Dev 2009; 31: 394-400. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Yu FH, Mantegazza M, Westenbroek RE, Robbins CA, Klaume F, Burton KA, Spain WJ, McKnight GS, Scheuer T, Catterall WA. Reduced sodium current in GABAergic interneurons in a mouse model of severe epilepsy in infancy. Nat Neurosci 2006; 9: 1142-1149. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Zamponi N, Passamonti C, Cappanera S, Petrelli C. Clinical course of young patients with Dravet syndrome after vagal nerve stimulation. Eur J Paediatr Neurol 2011; 15(1): 8-14. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.