Neurol. praxi. 2018;19(2):92-95 | DOI: 10.36290/neu.2018.146
Genetické příčiny epilepsií
- 1 Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol, Praha
- 2 DNA laboratoř, Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol, Praha
- 3 Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN Motol, Praha
Rozvoj v oblasti molekulárně genetických metod vede k nárůstu objasnění genetických příčin epilepsií, zejména závažných epilepsií
dětského věku asociovaných s komorbiditami. Pro správnou interpretaci nálezů je nezbytná spolupráce neurologa, klinického
genetika a molekulárního biologa.
Klíčová slova: epilepsie, genetika, sekvenování nové generace
Genetic causes of epilepsy
Current progress in genetic technologies increases the detection rate of genetic causes of epilepsies, especially of early infantileonset epilepsies associated with comorbidities. Cooperation of neurologists with clinical geneticists and molecular biologist isessential for correct interpretation of the results.
Keywords: epilepsy, genetics, next generation sequencing
Vloženo: 22. únor 2019; Přijato: 23. duben 2019; Zveřejněno online: 23. duben 2019; Zveřejněno: 1. květen 2018 Zobrazit citaci
Reference
- Bray PF, Wiser WC. Hereditary characteristics of familial temporal-central focal epilepsy. Pediatrics 1965; 36(2): 207-211.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Buysse K, Delle Chiaie B, Van Coster R, Loeys B, De Paepe A, Mortier G, Speleman F, Menten B. Challenges for CNV interpretation in clinical molecular karyotyping: lessons learned from a 1001 sample experience. Eur J Med Genet. 2009; 52(6): 398-403. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Helbig I. The story of the missed SCN1A mutations. Publikováno online 28. 4. 2016, dostupný na http://epilepsygenetics.net/2016/04/28/the-story-of-the-missed-scn1a-mutations/.
- Koeleman BPC. What do genetic studies tell us about the heritable basis of common epilepsy? Polygenic or complex epilepsy? Neurosci. Lett. (2017), article in press. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- OMIM Dravet syndrome # 607208 online dostupný na https://www.omim.org/entry/607208.
- Orsini A, Zara F, Striano P. Recent advances in epilepsy genetics. Neuroscience Letters 2017, article in press. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Poduri A. When Should Genetic Testing Be Performed in Epilepsy Patients? Epilepsy Currents, 2017; 17(1): 16-22. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL, ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the american college of medical genetics and genomics and the association for molecular pathology. Genet Med. 2015; 17(5): 405-424. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Rinaldi B, Vaisfeld A, Amarri S, Baldo C, Gobbi G, Magini P, Melli E, Neri G, Novara F, Pippucci T, Rizzi R, Soresina A, Zampini L, Zuffardi O, Crimi M. Guideline recommendations for diagnosis and clinical management of Ring14 syndrome - first report of an ad hoc taskforce. Orphanet Journal of Rare Diseases 2017; 12: 69. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Sadleir L, Mountier EI, Gill D, Davis S, Joshi C, DeVile C, Kurian MA; DDD Study, Mandelstam S, Wirrell E, Nickels KC, Murali HR, Carvill G, Myers CT, Mefford HC, Scheffer IE. Not all SCN1A epileptic encephalopathies are Dravet syndrome. Neurology. 2017; 89(10): 1035-1042. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Vignoli A, Bisulli F, Darra F, Mastrangelo M, Barba C, Giordano L, Turner K, Zambrelli E, Chiesa V, Bova S, Fiocchi I, Peron A, Naldi I, Milito G, Licchetta L, Tinuper P, Guerrini R, Dalla Bernardina B, Canevini MP. Epilepsy in ring chromosome 20 syndrome. Epilepsy Res. 2016; 128: 83-93. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Wang JWang J, Lin ZJ, Liu L, Xu HQ, Shi YW, Yi YH, He N, Liao WP. Epilepsy-associated genes. Seizure 2017; 44: 11-20. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Wolff M, Johannesen KM, Hedrich UBS, Masnada S, Rubboli G, Gardella E, Lesca G, Ville D, Milh M, Villard L, Afenjar A, Chantot-Bastaraud S, Mignot C, Lardennois C, Nava C, Schwarz N, Gérard M, Perrin L, Doummar D, Auvin S, Miranda MJ, Hempel M, Brilstra E, Knoers N, Verbeek N, van Kempen M, Braun KP, Mancini G, Biskup S, Hörtnagel K, Döcker M, Bast T, Loddenkemper T, Wong-Kisiel L, Baumeister FM, Fazeli W, Striano P, Dilena R, Fontana E, Zara F, Kurlemann G, Klepper J, Thoene JG, Arndt DH, Deconinck N, Schmitt-Mechelke T, Maier O, Muhle H, Wical B, Finetti C, Brückner R, Pietz J, Golla G, Jillella D, Linnet KM, Charles P, Moog U, ?iglane-Shlik E, Mantovani JF, Park K, Deprez M, Lederer D, Mary S, Scalais E, Selim L, Van Coster R, Lagae L, Nikanorova M, Hjalgrim H, Korenke GC, Trivisano M, Specchio N, Ceulemans B, Dorn T, Helbig KL, Hardies K, Stamberger H, de Jonghe P, Weckhuysen S, Lemke JR, Krägeloh-Mann I, Helbig I, Kluger G, Lerche H, M?ller RS. Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders. Brain 2017: 140; 1316-1336. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Xiong W, Zhou D. Progress in unraveling the genetic etiology of rolandic epilepsy. Seizure 2017; 47: 99-104. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...