Neurol. praxi. 2018;19(2):108-113 | DOI: 10.36290/neu.2018.087

Nové možnosti léčby vrozených neuromuskulárních onemocnění v dětském věku

MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
Neuromuskulární centrum, Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

Neuromuskulární onemocnění jsou onemocnění postihující periferní nerv, nervosvalový přenos či sval. Typickým projevem těchto onemocnění je progredující svalová slabost. Svou incidencí se řadí mezi vzácné nemoci. Přesto se ve svém důsledku často jedná o velmi závažná onemocnění, která vedou k výrazné invaliditě pacienta, ke ztrátě schopnosti samostatné chůze, nutnosti umělé plicní ventilace a ke zkrácení věku dožití, a to vše při plně zachovalém intelektu. V posledních letech díky pokroku především v molekulární genetice exponenciálně narůstá znalostí o příčinách těchto nemocí a objevují se nové možnosti léčby. Zejména první zkušenosti s léky nové generace na principu ovlivnění transkripce a translace genů jsou velmi slibné.

Klíčová slova: neuromuskulární nemoci, diagnostika, léčba, malé molekuly

New therapies in neuromuscular disorders in childhood

Neuromuscular disorders are disorders affecting peripheral nerves, neuromuscular junction, and muscles. Clinically, these disordersmost frequently cause progressive muscle weakness. By incidence, these disorders are rare. Nevertheless, they are verysevere; they cause high invalidity, and can lead to loss of ambulation, the necessity of ventilation support, and shortening of lifeexpectancy together with keeping normal cognition. In recent years, mostly due to the development of genetics, new knowledgeabout the pathogenesis has grow exponentially and new drugs have been developed. The new therapy based on modificationof gene transcription and translation is very promising.

Keywords: neuromuscular disorders, diagnostic, therapy, small molecules

Zveřejněno: 1. květen 2018  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Haberlová J. Nové možnosti léčby vrozených neuromuskulárních onemocnění v dětském věku. Neurol. praxi. 2018;19(2):108-113. doi: 10.36290/neu.2018.087.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Bednařík J. Svalové dystrofie. Neurol. praxi, 2004; 3: 137-114.
    2. Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, Kaul A, Kinnett K, McDonald C, Pandya S, Poysky J, Shapiro F, Tomezsko J, Constantin C. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy. Lancet Neurol 2010; 9: 77-93. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Bushby K, Finkel R, Wong B, Barohn R, Campbell C, Comi GP, Connolly AM, Day JW, Flanigan KM, Goemans N, Jones KJ, Mercuri E, Quinlivan R, Renfroe JB, Russman B, Ryan MM, Tulinius M, Voit T, Moore SA, Lee Sweeney H, Abresch RT, Coleman KL, Eagle M, Florence J, Gappmaier E, Glanzman AM, Henricson E, Barth J, Elfring GL, Reha A, Spiegel RJ, O'donnell MW, Peltz SW, Mcdonald CM; PTC124-GD-007-DMD STUDY GROUP. Ataluren treatment of patients with nonsense mutation dystrophinopathy. Muscle Nerve. 2014; 50(4): 477-487. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Eagle M, Bourke J, Bullock R, Gibson M, Mehta J, Giddings D, Straub V, Bushby K. Managing Duchenne muscular dystrophy - the additive effect of spinal surgery and home nocturnal ventilation in improving survival. Neuromuscular Disorders 2007; 17: 470-475. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Ehler E. Současné trendy v EMG. Neurol. praxi 2008; 9(2): 65-68.
    6. Ehler E. Periferní neuropatie v ambulantní praxi. Neurol. praxi 2009; 10(1): 32-36.
    7. Finkel RS, Chiriboga CA, Vajsar J, Day JW, Montes J, De Vivo DC, Yamashita M, Rigo F, Hung G, Schneider E, Norris DA, Xia S, Bennett CF, Bishop KM. Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-label, dose-escalation study. Lancet 2016; 388. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Chiriboga CA. Nusinersen for the treatment of spinal muscular atrophy. Expert Review of Neurotherapeutics 2017; 17: 955-962. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Jakubíková M. Kongenitální myastenické syndromy a myasthenia gravis dětského věku. Neurol. praxi 2010; 11(2): 100-103.
    10. Katzin LW, Amato AA. Pompe disease: a review of the current diagnosis and treatment recommendations in the era of enzyme replacement therapy. J Clin Neuromuscul Dis. 2008; 9(4): 421-431. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Laing NG. Genetics of neuromuscular disorders. Crit Rev Clin Lab Sci. 2012; 49(2): 33-48. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Lefebvre S, Burglen L, Reboullet S, Clermont O, Burlet P, Viollet L, Benichou B, Cruaud C, Millasseau P, Zeviani M, Le Paslier D, Frézal J, Cohen D, Weissenbach J, Munnich A, Melki J. Identification and characterisation of a SMA - determining gene. Cell 1995; 13(80): 155-165. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Lim KRQ, Maruyama R, Yokota T. Eteplirsen in the treatment of Duchenne muscular dystrophy. Drug Design, Development and Therapy 2017; 11: 533-545. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Main M, Kairon H, Mercuri E,Muntoni F. The Hammersmith functional motor scale for children with spinal muscular atrophy: a scale to test ability and monitor progress in children with limited ambulation. Eur J Paediatr Neurol. 2003; 7(4): 155-159. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Norwood FLM, Harling Ch, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle cloníc opulation. Brain 2009; 132: 3175-3186. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Scully MA, Pandya S, Moxley RT. Review of Phase II and Phase III clinical trials for Duchenne muscular dystrophy. Expert Opinion on Orphan Drugs 2013; 1(1): 33-46. Přejít k původnímu zdroji...
    17. Straub V, Carlier PG, Mercuri E. TREAT-NMD workshop: Pattern recognition in genetic muscle diseases using muscle MRI 25-26 February 2011, Rome, Italy. Neuromuscular Disorders 2012; 22: S42-S53. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Strenková J, Voháňka S, Haberlová J, Junkerová J, Mazanec R, Mrázová L, Parmová O, Ridzoň P, Staněk J, Šišková D, Vondráček P, Brabec P, Šnajdrová I. REaDY - český registr svalových dystrofií. Cesk Slov Neurol N 2014; 77/110(2): 230-234.
    19. Wang ChH, Finkel RS, Bertini ES, Schroth M, Simonds A, Wong B, Aloysius A, Morrison L, Main M, Crawford TO, Trela A and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy. J Child Neurol. 2007; 22(8): 1027-1049. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Zanetta Ch, Riboldi G, Nizzardo M, Simone Ch, Faravelli I, Bresolin N, Comi GP, Corti S. Molecular, genetic and stem cell-mediated therapeutic strategies for spinal muscular atrophy (SMA). J. Cell. Mol. Med. 2014; 18(2): 187-196. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.