Neurol. praxi. 2020;21(4):319-321 | DOI: 10.36290/neu.2020.036
"Eye of tiger sign" u pacientky s extrapyramídovým syndrómom - ojedinelá kazuistika
- Neurologické oddelenie, Fakultná nemocnica Trnava
V príspevku prezentujeme kazuistiku 39-ročnej pacientky, ktorá vyhľadala lekársku pomoc pre asi 4 roky postupne vznikajúce ťažkosti v podobe nekontrolovateľných pohybov končatín, poruchy chôdze a tendencie k instabilite doprava. Klinické vyšetrenie objektivizovalo choreoatetoidné dyskinézy pravostranných končatín s dystonickým postavením hlavy a končatín vpravo, zvýšenie svalového tonusu vo forme rigidity, posturálny a pokojový tremor rúk, pozitivitu Rombergovho a Babinského príznaku vpravo. Magnetická rezonancia mozgu v T2 vážených obrazoch poukázala na patologické hyposignálne zóny symetricky v oblasti globus pallidus bilaterálne - obraz ,,eye of the tiger", ktorý zodpovedal neurodegeneratívnemu metabolickému ochoreniu s akumuláciou železa (NBIA). Doplnené molekulárno-genetické vyšetrenie PANK2 génu identifikovalo patogénny variant c.1583C T (p.Thr528Met) v géne PANK2 v homozygotnom stave. Uvedený nález u pacientky zodpovedal neurodegenerácii asociovanej s poruchou pantotenátkinázy (PKAN).
Klíčová slova: NBIA (neuron brain iron accumulation), PKAN (pantothenate kinase-associated neurodegeneration), extrapyramídový syndróm, dystónia.
Eye of tiger sign in patient with extrapyramidal syndrome - unique case report
In this paper we present a case of a 39-year-old patient, who presented with a 4-year history of gradually worsening symptoms of uncontrolled movements of the right limbs, walking difficulties and unsteadiness pulling her to the right. During clinical examination we observed choreoathetoid movements and dystonic posture of the head and the limbs on the right side of the body, rigidity of the right limbs, postural and resting tremor of the hands, positive Romberg's and Babinski sign on the right. On brain MRI we could see pathological hypodensity zones symmetrically in the region of globus pallidus bilaterally - typical for the eye of the tiger sign that corresponded to a neurodegenerative metabolic disease with brain iron accumulation (NBIA). On the molecular genetic examination of the PANK2 gene we identified a pathogenic variant c.1583C> T (p.Thr528Met) in the PANK2 gene in the homozygous line. According to these results we confirmed a diagnosis of pantothenate kinase associated neurodegeneration (PKAN).
Keywords: NBIA (neuron brain iron accumulation), PKAN (pantothenate kinase-associated neurodegeneration), extrapyramidal syndrome, dystonia.
Vloženo: 2. únor 2020; Revidováno: 31. březen 2020; Přijato: 1. duben 2020; Zveřejněno: 8. září 2020 Zobrazit citaci
Video 1
Video 2
Video 3
Stáhnout citaci
Reference
- Gregory A, Polster BJ, Hayflick SJ. Clinical and genetic delineation of neurodegeneration with brain iron accumulation. Journal of Medical Genetics 2009; 46(2): 73-80.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Hayflick SJ, Hartman M, Coryell J, Gitschier J, Rowley H. Brain MRI in Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation with and without PANK2 Mutations. American Journal of Neuroradiology 2006; 27(6): 1230-1233.
- Hogarth P. Neurodegeneration with brain iron accumulation: diagnosis and management. Journal of Movement Disorders 2015; 8(1): 1-13. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Hvizdošová L, Kaiserová M, Kaňovský P, Baláž M. Neurodegenerace s akumulací železa. Neurol. praxi 2016; 17(5): 328-332. Přejít k původnímu zdroji...
- Klopstock T, Tricta F, Neumayr L, Karin I, Zorzi G, Fradette C, Kmieć T, Büchner B, Steele HE, Horvath R, Chinnery PF, Basu A, Küpper C, Neuhofer C, Kálmán B, Dušek P, Yapici Z, Wilson I, Zhao F, Zibordi F, Nardocci N, Aguilar C, Hayflick SJ, Spino M, Blamire AM, Hogarth P, Vichinsky E. Safety and efficacy of deferiprone for pantothenate kinase-associated neurodegeneration: a randomised, double-blind, controlled trial and an open-label extension study. The Lancet Neurology 2019; 18(7): 631- 642. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Kurian MA, Hayflick SJ. Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN) and PLA2G6-Associated Neurodegeneration (PLAN): Review of Two Major Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA) Phenotypes. International Review of Neurobiology 2013; 110: 49-71. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Lee ChH, Lu ChS, Chuang WL, Yeh TH, Jung SM, Huang ChL, Lai SCh. Phenotypes and Genotypes of Patients with Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration in Asian and Caucasian Populations: 2 Cases and Literature Review. Scientific World Journal. 2013: 860539. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Petrleničová D, Gmitterová K, Uhrín I, Benetin J, Valkovič P. Neurodegenerácia asociovaná s pantotenátkinázou - kazuistika. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie 2011; 74/107(2): 201-204.
- Philip AH. Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN) Treatment & Management [online]. Medscape. [cit. 2018-09-24]. Dostupné na: https://emedicine.medscape.com/article/1150519-treatment#showall.
- Poplawska-Domaszewicz K, Florczak-Wyspianska J, Kozubski W. Update on neurodegeneration with brain iron accumulation. Neurologia i Neurochirurgia Polska 2014; 48(3): 206-213. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...