Neurol. praxi. 2021;22(2):100-103 | DOI: 10.36290/neu.2020.107
Pletencové svalové dystrofie
- Centrum molekulární biologie a genové terapie, Fakultní nemocnice Brno
Pletencové svalové dystrofie (LGMD, Limb-Girdle Muscular Dystrophies) jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou onemocnění. Doposud bylo identifikováno 29 genů asociovaných s LGMD, které rozdělují LGMD do 29 subtypů. Asi 10 % LGMD má dominantní typ dědičnosti, 90 % LGMD recesivní typ dědičnosti. Jednotlivé subtypy LGMD nesdílejí společný patofyziologický mechanismus onemocnění, který by je odlišoval od jiných forem svalových dystrofií. Právě naopak LGMD jsou asociovány s geny, jejichž proteinové produkty mají různou funkci a buněčnou lokalizaci. Molekulárně genetická diagnostika LGMD je vzhledem k množství asociovaných genů poměrně komplikovaný proces, který je v současné době založen na technikách sekvenování nové generace (NGS, Next-Generation Sequencing) jak na úrovni panelu vybraných genů, tak na úrovni exomu.
Klíčová slova: neuromuskulární onemocnění, pletencové svalové dystrofie, LGMD, NGS.
Limb-girdle muscular dystrophies
Limb-Girdle Muscular Dystrophies (LGMD) are a clinically and genetically heterogeneous group of diseases. To date, 29 genes associated with LGMD have been identified that divide LGMD into 29 subtypes. About 10 % of LGMD have a dominant type of inheritance, 90 % of LGMD have a recessive type of inheritance. The individual LGMD subtypes do not share a common pathophysiological mechanism of the disease that would distinguish them from other forms of muscular dystrophies. On the contrary, LGMD are associated with genes whose protein products have different functions and cellular localizations. Due to the number of associated genes, molecular genetic diagnosis of LGMD is a relatively complicated process, which is currently based on Next-Generation Sequencing (NGS) techniques both at the panel level of selected genes and at the whole exom level.
Keywords: neuromuscular diseases, lim-girdle muscular dystrophies, LGMD, NGS.
Vloženo: 2. říjen 2020; Revidováno: 23. říjen 2020; Přijato: 27. říjen 2020; Zveřejněno online: 27. říjen 2020; Zveřejněno: 30. duben 2021 Zobrazit citaci
Reference
- Angelini C, Giaretta L, Marozzo R. An update on diagnostic options and considerations in limb-girdle dystrophies. Expert Rev Neurother 2018; 18(9): 693-703.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Endo T. Glycobiology of alpha-dystroglycan and muscular dystrophy. J Biochem 2015; 157(1): 1-12. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Chu ML, Moran E. The Limb-Girdle Muscular Dystrophies: Is Treatment on the Horizon? Neurotherapeutics 2018; 15(4): 849-862. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Jokela M, Lehtinen S, Palmio J, Saukkonen AM, Huovinen S, Vihola A, Udd B. A novel COL6A2 mutation causing late-onset limb-girdle muscular dystrophy. J Neurol 2019; 266(7): 1649-1654. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Lemmers RJ, de Kievit P, Sandkuijl L, Padberg GW, van Ommen GJ, Frants RR, van der Maarel SM. Facioscapulohumeral muscular dystrophy is uniquely associated with one of the two variants of the 4q subtelomere. Nat Genet 2002; 32(2): 235-236. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Liewluck T, Milone M. Untangling the complexity of limb-girdle muscular dystrophies. Muscle Nerve 2018; 58(2): 167-177. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Murphy AP, Straub V. The Classification, Natural History and Treatment of the Limb Girdle Muscular Dystrophies. J Neuromuscul Dis 2015; 2(s2): S7-S19. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Nigro V, Savarese M. Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update. Acta Myol 2014; 33(1): 1-12. Přejít na PubMed...
- Richard I, Broux O, Allamand V, Fougerousse F, Chiannilkulchai N, Bourg N, Brenguier L, Devaud C, Pasturaud P, Roudaut C, Hillaire D, Passos-Bueno MR, Zalz M, Tischfield JA, Fardeou M, Jackson CE, Cohen D, Beckmann JS. Mutations in the proteolytic enzyme calpain 3 cause limb-girdle muscular dystrophy type 2A. Cell 1995; 81(1): 27-40. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL, Committee ALQA. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015; 17(5): 405-424. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Straub V, Murphy A, Udd B and L. w. s. group. 229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies - Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17-19 March 2017. Neuromuscul Disord 2018; 28(8): 702-710. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Thompson R, Straub V. Limb-girdle muscular dystrophies - international collaborations for translational research. Nat Rev Neurol 2016; 12(5): 294-309. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Vissing J, Barresi R, Witting N, Van Ghelue M, Gammelgaard L, Bindoff LA, Straub V, Lochmuller H, Hudson J, Wahl CM, Arnardottir S, Dahlbom K, Jonsrud C, Duno M. A heterozygous 21-bp deletion in CAPN3 causes dominantly inherited limb girdle muscular dystrophy. Brain 2016; 139(Pt 8): 2154-2163. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Walton JN, Nattrass FJ. On the classification, natural history and treatment of the myopathies. Brain 1954; 77(2): 169-231. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...