Neurol. praxi. 2021;22(2):114-120 | DOI: 10.36290/neu.2020.120

Spinálna muskulárna atrofia - prvé skúsenosti s liečbou nusinersenom na Slovensku

MUDr. Miriam Kolníková, PhD.1, MUDr. Karin Viestová1, MUDr. Patrícia Balážová1, MUDr. Katarína Okáľová, PhD.2, MUDr. Eva Trúsiková2, MUDr. Eva Lazarová3, MUDr. Jaroslav Čižmár3
1 Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava
2 II. detská klinika SZU, DFNsP, Banská Bystrica
3 Detské neurologické oddelenie, DFN, Košice

Spinálna muskulárna atrofia (SMA) vzniká v dôsledku poruchy motorického neurónu z nedostatku proteínu SMN. Až 95 % prípadov je spôsobených homozygotnou deléciou v SMN1 géne v oblasti 5q13. Charakteristickým znakom ochorenia je prevažne proximálna svalová slabosť pri normálnom intelekte detí. Do roku 2018 bola na Slovensku dostupná len symptomatická liečba. V máji 2017 Európska lieková agentúra schválila pre SMA prvú komerčnú liečbu zo skupiny antisense nukleotidov - nusinersen. Na Slovensku sa začal podávať v auguste 2018 a doteraz je liečených 43 pacientov všetkých SMA typov v centrách v Bratislave, Banskej Bystrici a Košiciach.

Klíčová slova: spinálna muskulárna atrofia, diagnostika, liečba, nusinersen, manažment starostlivosti.

Spinal muscular atrophy - first experiences with nusinersen therapy in Slovakia

Spinal muscular atrophy (SMA) is a motor neuron disorder due to SMN protein deficiency. Up to 95 % of cases are the homozygous deletion in the SMN1 gene located in the 5q13 region. The characteristic feature of the disease is predominantly proximal muscle weakness and the normal intellect of children. In 2017 was nusinersen approved for SMA therapy, it is a member of the antisense nucleotide family. Nusinersen was administered in Slovakia in August 2018 and so far, 43 patients of all SMA types have been treated in three centers: Bratislava, Banská Bystrica and Košice.

Keywords: spinal muscular atrophy, diagnostics, treatment, nusinersen, care management.

Vloženo: 2. říjen 2020; Revidováno: 23. listopad 2020; Přijato: 23. listopad 2020; Zveřejněno online: 23. listopad 2020; Zveřejněno: 30. duben 2021  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kolníková M, Viestová K, Balážová P, Okáľová K, Trúsiková E, Lazarová E, Čižmár J. Spinálna muskulárna atrofia - prvé skúsenosti s liečbou nusinersenom na Slovensku. Neurol. praxi. 2021;22(2):114-120. doi: 10.36290/neu.2020.120.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Andrews JA, Miller TM, Vijayakumar V, Stoltz R, James JK, Meng L, Wolff AA, Malik FI. CK-2127107 amplifies skeletal muscle response to nerve activation in humans. Muscle Nerve 2018; 57(5): 729-734. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Arnold WD, Kassar D, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve 2015; 51(2):157-167. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. D'Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 71. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Dangouloff T, Servais L. Clinical Evidence Supporting Early Treatment Of Patients With Spinal Muscular Atrophy: Current Perspectives. Ther Clin Risk Manag. 2019; 15: 1153-1161. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Chiriboga CA. Nusinersen for the treatment of spinal muscular atrophy. Expert Review of Neurotherapeutics 2017; 17: 955-962. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Chuang DM, Leng Y, Marinova Z, Kim HJ, Chiu CT. Multiple roles of HDAC inhibition in neurodegenerative conditions. Trends Neurosci 2009; 32(11): 591-601. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, Simonds AK, Schroth MK, Graham RJ, Kirschner J, Iannaccone ST, Crawford TO, Woods S, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, Mazzone ES, Vitale M, Snyder B, Quijano-Roy S, Bertini E, Davis RH, Qian Y, Sejersen T; SMA Care group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018; 28(3): 197-207. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Haberlová J, Slabá A, Hedvičáková P, Doušová T. Spinální svalové atrofie - diagnostika, léčba, výzkum. Neurol. praxi 2016; 17(6): 349-353. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Haberlová J. Nové možnosti léčby vrozených neuromuskulárních onemocnení v dětském věku. Neurol. praxi 2018; 19(2): 108-113. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Ministerstvo zdravotníctva Slovenskej republiky. Rozhodnutie. Bratislava 2. 5. 2018. [online]. Available from: .
    11. SPC Nusinersen. 21/06/2017. [online]. Available from: .
    12. Goyal N, Narayanaswami P. Making sense of antisense oligonucleotides: a narrative review. Muscle Nerve. 2018; 57(3): 356-370. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin 2015; 33(4): 831-46. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Long KK, O'Shea KM, Khairallah RJ, Howell K, Paushkin S, Chen KS, Cote SM, Webster MT, Stains JP, Treece E, Buckler A, Donovan A. Specific inhibition of myostatin activation is beneficial in mouse models of SMA therapy. Hum Mol Genet 2019; 28(7): 1076-1089. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Main M, Kairon H, Mercuri E, Muntoni F. The Hammersmith functional motor scale for children with spinal muscular atrophy: a scale to test ability and monitor progress in children with limited ambulation. Eur J Paediatr Neurol 2003; 7(4): 155-159. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, Mazzone ES, Vitale M, Snyder B, Quijano-Roy S, Bertini E, Davis RH, Meyer OH, Simonds AK, Schroth MK, Graham RJ, Kirschner J, Iannaccone ST, Crawford TO, Woods S, Qian Y, Sejersen T; SMA Care Group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018; 28(2): 103-115. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Neil EE, Bisaccia EK. Nusinersen: A Novel Antisense Oligonucleotide for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy. J Pediatr Pharmacol Ther 2019; 24(3): 194-203. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Ross F, Kwon JM. Spinal Muscular Atrophy: Past, Present, and Future. NeoReviews 2019; 20(8): e437-e451. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Verhaart IEC, Robertson A, Leary R, McMacken G, König K, Kirschner J, Jones CC, Cook SF, Lochmuller H. A multi-source approach to determine SMA incidence and research ready population. Journal of Neurology 2017; 264(7): 1465-1473. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.