Neurol. praxi. 2021;22(3):242-247 | DOI: 10.36290/neu.2020.049
Kongenitálna myopatia asociovaná s mutáciou v géne RYR1
- Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava
Kongenitálne myopatie predstavujú výrazne heterogénnu skupinu geneticky podmienených neuromuskulárnych ochorení s variabilným fenotypom a charakteristickým histopatologickým obrazom. V klinickom obraze pacientov dominuje svalová slabosť a hypotónia, ktorá sa často prezentuje už pri narodení (obraz tzv. floppy baby syndróm). Ochorenie má skôr neprogresívny alebo pomaly progresívny charakter. V minulosti sa diagnostika kongenitálnych myopatií zakladala predovšetkým na bioptickom vyšetrení svalov, ktoré v súčasnosti nahradili metódy molekulovej genetiky. V našej kazuistike prezentujeme prípad 15-ročného chlapca s manifestáciou hypotonického syndrómu v novorodeneckom období nasledovaného postupným rozvojom ťažkostí s chôdzou až úplnou stratou samostatnej hybnosti.
Klíčová slova: kongenitálne myopatie, neuromuskulárne ochorenia, diagnostika, terapia.
Congenital myopathy associated with RYR1 gene mutation (case report)
Congenital myopathies are a heterogenous group of genetic neuromuscular disorders characterized by variable phenotype and characteristic histopathological picture. The clinical features of patients are muscle weakness and hypotonia, which is often present at birth and in the early months of life (floppy baby syndrome). The clinical course of disease is static or slowly progressive. In the past, diagnose of congenital myopathy was based on muscle biopsy, which has been replaced by methods of genetic testing. In our case report we presented a case of 15 years-old boy with a manifestation of hypotonic syndrome in the neonatal period, followed by difficulty walking and loss of ambulation.
Keywords: congenital myopathies, neuromuscular disorders, diagnostics, therapy.
Vloženo: 18. květen 2020; Revidováno: 26. květen 2020; Přijato: 26. květen 2020; Zveřejněno online: 26. květen 2020; Zveřejněno: 1. říjen 2021 Zobrazit citaci
Reference
- Amburgey K, Bailey A, Hwang JH, Tarnopolsky MA, Bonnemann CG, Medne L, Mathews KD, Collins J, Daube JR, Wellman GP, Callaghan B, Clarke NF, Dowling JJ. Genotype-phenotype correlations in recessive RYR1-related myopathies. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8: 117.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Cassandrini D, Trovato R, Rubegni A, Lenzi S, Fiorillo C, Baldacci J, Minetti C, Astrea G, Bruno C, Santorelli FM; Italian Network on Congenital Myopathies: Congenital myopathies: clinical phenotypes and new diagnostic tools. Ital J Pediatr. 2017; 43(1): 101. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Claeys KG. Congenital myopathies: an update. Dev Med Child Neurol. 2020; 62: 297-302. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Ehler E, (Ed.). Neuromuskulárni choroby v kazuistikách. Praha: Maxdorf 2019: 240 s.
- Kraus J, Vajsar J, Zámečník J. Kongenitálni myopatie. Neurol. praxi. 2012; 13(4): 188-194.
- Lawal TA, Todd JJ, Meilleur KG. Ryanodine Receptor 1-Related Myopathies: Diagnostic and Therapeutic Approaches. Neurotherapeutics. 2018; 15(4): 885-899. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Meissner G. Regulation of mammalian ryanodine receptors. Frontiers in bioscience: a journal and virtual library. 2002; 7: d2072-80. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- North KN, Wang CH, Clarke N, Jungbluth H, Vainzof M, Dowling JJ, Amburgey K, Quijano-Roy S, Beggs AH, Sewry C, Laing NG, Bönnemann CG; International Standard of Care Committee for Congenital Myopathies. Approach to the diagnosis of congenital myopathies. Neuromuscul Disord. 2014; 24(2): 97-116. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Vojtíšková J. Malignî hypertermie. Pediatr. praxi. 2017; 18(6): 368-372. Přejít k původnímu zdroji...
- Wang CH, Dowling JJ, North K, Schroth MK, Sejersen T, Shapiro F, Bellini J, Weiss H, Guillet M, Amburgey K, Apkon S, Bertini E, Bonnemann C, Clarke N, Connolly AM, Estournet-Mathiaud B, Fitzgerald D, Florence JM, Gee R, Gurgel-Giannetti J, Glanzman AM, Hofmeister B, Jungbluth H, Koumbourlis AC, Laing NG, Main M, Morrison LA, Munns C, Rose K, Schuler PM, Sewry C, Storhaug K, Vainzof M, Yuan N. Consensus statement on standard of care for congenital myopathies. J Child Neurol. 2012; 27(3): 363-382. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Witherspoon JW, Meilleur KG. Review of RyR1 pathway and associated pathomechanisms. Acta Neuropathol Commun. 2016; 4(1): 121. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...