Neurol. praxi. 2021;22(6):519-522 | DOI: 10.36290/neu.2021.112
Creutzfeldtova-Jakobova nemoc: klinická kazuistika
- 1 Neurologické oddělení Nemocnice ve Frýdku-Místku
- 2 Národní referenční laboratoř pro diagnostiku lidských TSE/CJD (NRL TSE/CJD) při Oddělení patologie Fakultní Thomayerovy nemocnice, Praha
Sporadická Creutzfeldtova-Jakobova nemoc (sCJD) je vzácné, prionové a nevyléčitelné onemocnění. Charakteristický je rychlý rozvoj demence a další ložiskové příznaky. Typické znaky svědčící o CJD nacházíme při vyšetření MR mozku, v EEG i při vyšetření mozkomíšního moku. Definitivní diagnóza je stanovená až neuropatologickým zkoumáním mozkové tkáně. Prezentujeme případ staršího muže s náhle vzniklou a rychle progredující demencí a charakteristickými nálezy při pomocných vyšetřovacích metodách. Neuropatologické změny mozku nakonec prokázaly změny typické pro Creutzfeldtovu-Jakobovu nemoc, ale i pro frontotemporální lobární degeneraci s tau pozitivními inkluzemi.
Klíčová slova: Creutzfeldtova-Jakobova nemoc, demence, prionová onemocnění.
Creutzfeldt-Jakobov disease: clinical case report
Sporadic Creutzfeldt-Jacob disease (sCJD) is rare, prion and incurable disease. It is characterized by the rapid development of dementia and other focal symptoms. Typical signs of CJD are found in the MR examination of the brain, in the EEG and in the examination of cerebrospinal fluid. The definitive diagnosis is determined by neuropathological examination of brain tissue. We present the case of an elderly man with sudden onset and rapidly progressing dementia and characteristic findings in auxiliary examination methods. Neuropathological changes in the brain eventually demonstrated changes typical of Creutzfeldt-Jakob disease, but also of frontotemporal lobar degeneration with tau positive inclusions.
Keywords: Creutzfeldt-Jacob disease, dementia, prion diseases.
Zveřejněno: 9. prosinec 2021 Zobrazit citaci
Reference
- CDC's Diagnostic Criteria for Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD) [online]. 2018 [cit. 2020-10-28]. Dostupné z: https://www.cdc.gov/prions/cjd/diagnostic-criteria.html.
- Fragoso DC, Gonçalves Filho ALM, Pacheco FT, Barros BR, Aguiar Littig I, Nunes RH, Maia Júnior ACS, Da Rocha A. Imaging of Creutzfeldt-Jakob Disease: Imaging Patterns and Their Differential Diagnosis. RadioGraphics [online]. 2017; 37(1): 234-257 [cit. 2020-08-03]. DOI: 10.1148/rg.2017160075. ISSN 0271-5333. Dostupné z: http://pubs.rsna.org/doi/10.1148/rg.2017160075.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Matěj R. Vyšetřování proteinu 14-3-3 v mozkomíšním moku - klinicko-patologická korelace. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. 2008; 2008(6): 695-699. ISSN 1210-7859.
- Mcguire LI, Alexander H, Peden CH, Orrú D, Wilham, JM, Appleford NE, Mallinson G, Andrews M, Head MW, Caughey B, Will RG, Knight RSG, Green AJE. Real time quaking-induced conversion analysis of cerebrospinal fluid in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Annals of Neurology [online]. 2012; 72(2): 278-285 [cit. 2020-10-28]. ISSN 03645134. Dostupné z: doi: 10.1002/ana.23589. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Mitrová E. Prionove choroby a ich aktualny epidemiologicky vyznam. Neurol. praxi 2007; 3: 143-144.
- Prusiner SB. The prion diseases. Brain Pathol. 1998; 8(3): 499-513. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Rossi M, Kai H, Baiardi S, Bartoletti-Stella A, Carlà B, Zenesini C, Capellari S, Kitamoto T, Parchi P. The characterization of AD/PART co-pathology in CJD suggests independent pathogenic mechanisms and no cross-seeding between misfolded Aβ and prion proteins. Acta Neuropathologica Communications [online]. 2019, 7(1) [cit. 2020-08-24]. DOI: 10.1186/s40478-019-0706-6. ISSN 2051-5960. Dostupné z: https://actaneurocomms.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40478-019-0706-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Rusina R, Matěj R. Prionová onemocnění. Neurol. praxi 2012; 13(2): 78-82.
- Vališ M. Tau-protein, Fosforylovaný tau-protein a beta-amyloid42 v likvoru u demencí a roztroušené sklerózy. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie 2008; 2008(3): 329-335.
- Zerr I, Kallenberg K, Summers DM, Romero C, Taratuto A, Heineman U, Breithaupt M, Varges D, Meissner B, Ladogana, A, Schuur M, Haik S,, Collins SJ, Jansen GH, Stokin GB, Pimentel, J, Hewer E, Coliie D, Smith P, Roberts H, Brandel JP, van Duijn, C, Pocchiari M, Begue C, Cras P, Will RG, Sanchez-Juan P. Updated, clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain 2009; 132(Pt10): 2659-2668. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...