Neurol. praxi. 2021;22(6):525-528 | DOI: 10.36290/neu.2021.114
Segawov syndróm, dopa-responzívna dystónia
- 1 Klinika detskej neurológie, NÚDCH, LF UK, Bratislava
- 2 Oddelenie lekárskej genetiky, FNsP Žilina
Segawov syndróm je autozomálne dominantne dedičný typ dystónie, prvýkrát opísaný Dr. Segawom v roku 1971. Patrí medzi dystónie vznikajúce v detskom veku, je často poddiagnostikovaná a najčastejšie sa zamieňa za detskú mozgovú obrnu. Charakteristické znaky ochorenia zahŕňajú dystonické prejavy na dolných končatinách, ich nástup v mladom veku, zhoršovanie ťažkostí v priebehu dňa a dramatickú terapeutickú odpoveď na levodopu. Príčina ochorenia spočíva v deficite GTP-cyklohydrolázy a diagnóza v potvrdení mutácie v géne GCH1. Prezentujeme prípad 12-ročnej pacientky s geneticky potvrdenou mutáciou v GCH1 géne asociovanou s dopa-responzívnou dystóniou, dlhodobo sledovanej ako detská mozgová obrna.
Klíčová slova: dopa-responzívna dystónia, Segawov syndróm, levodopa.
Segawa syndrome, dopa-responsive dystonia
Segawa syndrome is an autosomal dominant type of dystonia, first described by Dr. Segawa in 1971. The onset of dystonia is usually in childhood, and is mostly misdiagnosed as cerebral palsy. Characteristics features include lower limb dystonia, young onset, worsening of the symptoms during the day and dramatic response to levodopa therapy. The disease is caused by a deficiency of GTP-cyclohydrolasis, and the diagnosis is established by genetical proof for GCH1 mutation. We would like to present a case-report of a 12-year-old girl, diagnosed with dopa-responsive dystonia, which has been initially misdiagnosed as cerebral palsy.
Keywords: dopa-responsive dystonia, Segawa syndrome, levodopa.
Zveřejněno: 9. prosinec 2021 Zobrazit citaci
Video 1
Stáhnout citaci
Reference
- Lee W, Jeon B, Kim R. Expanding The Spectrum Of Dopa-Responsive Dystonia (DRD) And Proposal For New Definition: DRD, DRD-Plus, And DRD Look-Alike [online]. J Korean Med Sci. 2018; 33(28): e184. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6033101.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Segawa M. Autosomal Dominant GTP Cyclohydrolase I (AD GCH 1) Deficiency (Segawa Disease, Dystonia 5; DYT 5) [online]. Chang Gung Med J. 2009; 32(1): 1-11. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19292934. Přejít na PubMed...
- Segawa M. Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation [online]. Brain Dev. 2011; 33: 195-201. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21094587/. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Ichinose H, Ohye T, Takahashi E, Seki N, Hori T, Segawa M, Nomura Y, Enso K, Tanaka H, Tsuji S. Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation caused by mutations in the GTP cyclohydrolase I gene [online]. Nat Gen. 1994; 8: 236-242. https://www.nature.com/articles/ng1194-236. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Oscar Bernal-Pacheco M. A Novel DYT-5 Mutation With Phenotypic Variability Within A Colombian Family [online]. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2013; 3: tre-03-138-4462-2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3822405/. Přejít k původnímu zdroji...
- Weng Y. Wang C. and Wu Y. Atypical Presentation Of Dopa-Responsive Dystonia In Taiwan [online]. Brain and Behavior. 2018; 8: e00906. https://www.researchgate.net/publication/322625810_Atypical_presentation_of_dopa-responsive_dystonia_in_Taiwan. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Nomura Y, Hayashi M, Segawa M. Dopa-Responsive Dystonia Is Caused By Particular Impairment Of Nigrostriatal Dopamine Neurons Different From Those Involved In Parkinson Disease: Evidence Observed In Studies On Segawa Disease [online]. Neuropediatrics. 2013; 44(2). https://www.researchgate.net/publication/235882352_Dopa-Responsive_Dystonia_Is_Caused_by_Particular_Impairment_of_Nigrostriatal_Dopamine_Neurons_Different_from_Those_Involved_in_Parkinson_Disease_Evidence_Observed_in_Studies_on_Segawa_Disease. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...