Neurol. praxi. 2022;23(1):9-13 | DOI: 10.36290/neu.2022.014

Spinální svalové atrofie v dětském věku – aktuální stav léčby

MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.1, RNDr. Petra Hedvičáková2, MUDr. Petra Fuchsová1, MUDr. Markéta Jílková1, MUDr. Lucie Holubová1, MUDr. Tereza Doušová3
1 Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha
2 Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha
3 Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Spinální svalová atrofie způsobená mutací v SMN1 genu je degenerativní onemocnění alfa motoneuronů předních rohů míšních. Klinicky se projevuje progresivní svalovou slabostí. Incidencí 1 : 10 000 se řadí mezi tzv. vzácné nemoci. Dříve kauzálně neléčitelné onemocnění je od roku 2016 nově léčitelné. Aktuálně jsou registrovány tři kauzální léky na principu genové léčby. Léky nusinersen (Spinraza), risdiplam (Evrysdi) a lék onasemnogen abeparvovek (Zolgensma). 

Zásadní v prognóze pacienta je čas zahájení léčby, je zde akutní potřeba časné diagnostiky. 

Léčba symptomatických pacientů nikdy nevede k úplnému uzdravení, u časného nasazení léčby mírně zlepší motorické dovednosti, především však stabilizuje stav pacienta. Pro symptomatické pacienty stále platí nutnost multioborové symptomatické péče, která by měla být dostupná v tzv. neuromuskulárních centrech. 

Klíčová slova: spinální svalová atrofie, nusinersen, risdiplam, onasemnogen abeparvovek, neuromuskulární centra

Spinal muscular atrophy in childhood – actual treatment options 

Spinal muscular atrophy caused by the SMN1 gene is a degenerative disease of alfa motor neurons in the anterior horn of the spinal cord. Clinically, it is characterized by progressive muscular weakness. It is a rare disease with a 1/10,000 incidence. Since 2016 it has been a causally treatable disease. Nowadays there are already three causal drugs based on gene therapy: nusinersen (Spinraza), risdiplam (Evrysdi) and onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). The most important factor determining effectiveness is the promptness in starting the therapy, due to this there is an acute need of early diagnosis. Therapy of symptomatic patiens is never able to cure them. In case of an early diagnosis and prompt therapy it can mildly improve motor abilities but it mostly stabilizes the patient. For symptomatic patients the multidisciplinary care provided in neuromuscular centres is therefore still essential.

Keywords: spinal muscular atrophy, nusinersen, risdiplam, onasemnogen abeparvovec, Neuromuscular Centre

Zveřejněno: 14. březen 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Haberlová J, Hedvičáková P, Fuchsová P, Jílková M, Holubová L, Doušová T. Spinální svalové atrofie v dětském věku – aktuální stav léčby. Neurol. praxi. 2022;23(1):9-13. doi: 10.36290/neu.2022.014.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Brzustowicz LM, Lehner T, Castilla LH, et al. Genetic map­ping of chronic Childhood onset SMA to chromosome 5q11.2-13.3. Nature. 1990;344:540-541. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Dangouloff T, Servais L. Clinical evidence supporting early treatment of patients with spinal muscular atrophy: cur­rent perspectives. Therapeutics and Clinical Risk Management. 2019;15:1153-1161. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Dangouloff T, Vrščaj E, Servais L, et al. SMA NBS World Study Group. Newborn screening programs for spinal muscular atrophy worldwide: Where we stand and where to go. Neuromuscul Disord. 2021;S0960-8966(21)00071-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Dubowitz V. Ramblings in the history of spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2009;19(1):69-73. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Farrar MA, Vucic S, Johnston HM, et al. Pathophysiological Insights Derived by Natural History and Motor Function of Spinal Muscular Atrophy. J Pediatr. 2013;162(1):155-159. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Kariya S, Park GH, Maeno-Hikichi Y, et al. Reduced SMN protein impairs maturation of the neuromuscular junctions in mouse models of spinal muscular atrophy. Hum Mol Genet. 2008;17(16):2552-2569. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197-207. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy A Timely Review. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Kirschner J, Butoianu N, Goemans N, et al. European ad-hoc consensus statement on gene replacement therapy for spinal muscular atrophy. Eur J Paediatr Neurol. 2020; in print. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Lefebvre S, Burglen L, Reboullet S, et al. Identification and characterisation of a SMA - determining gene. Cell. 1995;13(80):155-165. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Mahajan R. Onasemnogene Abeparvovec for Spinal Muscular Atrophy: The Costlier Drug Ever. Int J Appl Basic Med Res. 2019;9(3):127-128. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal Muscular Atrophy: A Clinical and Research Update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and mana­gement of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Ogino S, Wilson RB, Gold B. New insights on the evolution of the SMN1 and SMN2 region: simulation and meta-analysis for allele and haplotype frequency calculations. European Journal of Human Genetics. 2004;12:1015-1023. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69:1931-1936. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Osredkar D, Jílková M, Butenko T, et al. Children and young adults with spinal muscular atrophy treated with nusinersen. Eur J Paediatr Neurol. 2021;30:1-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Poirier A, Weetall M, Heinig K, et al. Risdiplam distributes and increases SMN protein in both the central nervous system and peripheral organs. Pharmacol Res Perspect. 2018;29;6(6). Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Shababi M, Lorson ChL, Rudnik-Schoneborn SS. Spinal muscular atrophy: a motor neuron disorder or a multi-organ disease? J Anat. 2014;224:15-28. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Stein CA, Castanotto D. FDA-Approved Oligonucleotide Therapies in 2017. Mol Ther. 2017;25(5):1069-1075. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Strenková J, Voháňka S, Haberlová J, et al. REaDY - český registr svalových dystrofií. Cesk Slov Neurol N. 2014;77/110(2): 230-234.

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.