Neurol. praxi. 2022;23(1):14-17 | DOI: 10.36290/neu.2021.074

Vrodené non-5q proximálne spinálne svalové atrofie u detí

MUDr. Eva Trúsiková, MUDr. Katarína Okáľová, PhD., prof. MUDr. Karol Králinský, PhD.
II. detská klinika SZU, Detská fakultná nemocnica s poliklinikou Banská Bystrica

Spinálne muskulárne atrofie (SMAs) sú genetické poruchy, ktoré sú klinicky charakterizované progresívnou svalovou slabosťou a atrofiami v dôsledku degenerácie buniek predných rohov miechy. Pôvodne sa choroba považovala čisto za autozomálne recesívny stav spôsobený mutáciami SMN1 génu na chromozóme 5q13. Posledný vývoj v oblasti technológií sekvenovania novej generácie však odhalil rastúci počet klinických stavov označovaných ako non-5q formy spinálnej svalovej atrofie. Hoci sú non-5q formy SMA veľmi zriedkavé, sú to klinicky a geneticky veľmi heterogénne ochorenia.

Klíčová slova: spinálna muskulárna atrofia, non-5q spinálna muskulárna atrofia.

Congenital non-5q spinal muscular atrophy in children

Spinal muscular atrophies (SMAs) are genetic disorders that are clinically characterized by progressive muscle weakness and atrophy due to degeneration of the anterior horn cells. Initially, the disease was considered a purely autosomal recessive condition caused by mutations in the SMN1 gene on chromosome 5q13. However, recent developments in next-generation sequencing technologies have revealed a growing number of clinical conditions referred to as non-5q forms of spinal muscular atrophy. Although non-5q forms of SMA are very rare, they are clinically and genetically very heterogeneous diseases.

Keywords: spinal muscular atrophy, non-5q spinal muscular atrophy.

Vloženo: 13. září 2021; Revidováno: 30. září 2021; Přijato: 4. říjen 2021; Zveřejněno online: 4. říjen 2021; Zveřejněno: 14. březen 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Trúsiková E, Okáľová K, Králinský K. Vrodené non-5q proximálne spinálne svalové atrofie u detí. Neurol. praxi. 2022;23(1):14-17. doi: 10.36290/neu.2021.074.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Auer-Grumbach M, Olschewski A, Papić L, et al. Alterations in the ankyrin domain of TRPV4 cause congenital distal SMA, scapuloperoneal SMA and HMSN2C. Nat Genet. 2010;42(2):160-164. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Biasini F, Portaro S, Mazzeo A, et al. TRPV4 related scapulo­peroneal spinal muscular atrophy: report of an Italian family and review of the literature. Neuromuscul Disord. 2016;26(4-5): 312-315. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Bosch AM, Abeling NG, Ijlst L, et al. Brown-Vialetto-Van Laere and Fazio Londe syndrome is associated with a riboflavin transporter defect mimicking mild MADD: a new inborn error of metabolism with potential treatment. J Inherit Metab Dis. 2011;34(1):159-164. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. D'amico A, Mercuri E, Tiziano FD, et al. Spinal muscular atro­phy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Darras BT. Non-5q spinal muscular atrophies: the alphanumeric soup thickens. Neurology. 2011;77(4):312-314. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Fiorillo C, Moro F, Yi J, et al. Novel Dynein DYNC1H1 neck and motor domain mutations link distal spinal muscular atrophy and abnormal cortical development. Hum Mutat. 2014;35(3):298-302. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Harms MB, Allred P, Gardner R Jr, et al. Dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance: linkage to 14q32. Neurology. 2010;75(6):539-546. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Harms MB, Ori-McKenney KM, Scoto M, et al. Mutations in the tail domain of DYNC1H1 cause dominant spinal muscular atrophy. Neurology. 2012;78(22):1714-1720. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Herva R, Conradi NG, Kalimo H, et al. A syndrome of multiple congenital contractures: neuropathological analysis on five fetal cases. Am J Med Genet. 1988;29(1):67-76. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Isozumi K, DeLong R, Kaplan J, et al. Linkage of scapuloperoneal spinal muscular atrophy to chromosome 12q24.1-q24.31. Hum Mol Genet. 1996;5(9):1377-1382. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Knierim E, Hirata H, Wolf NI, et al. Mutations in subunits of the activating signal cointegrator 1 complex are associated with prenatal spinal muscular atrophy and congenital bone fractures. Am J Hum Genet. 2016;98(3):473-489. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Narkis G, Ofir R, Manor E, et al. Lethal congenital contractural syndrome type 2 (LCCS2) is caused by a mutation in ERBB3 (Her3), a modulator of the phosphatidylinositol-3-kinase/Akt pathway. Am J Hum Genet. 2007;81(3):589-595. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Oates EC, Rossor AM, Hafezparast M, et al. Mutations in BICD2 cause dominant congenital spinal muscular atrophy and hereditary spastic paraplegia. Am J Hum Genet. 2013;92(6):965-973. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Peeters K, Litvinenko I, Asselbergh B, et al. Molecular defects in the motor adaptor BICD2 cause proximal spinal muscular atrophy with autosomal-dominant inheritance. Am J Hum Genet. 2013;92(6):955-964. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Peeters K, Chamova T, Jordanovova A. Clinical and genetic diversity of SMN1-negative proximal spinal muscular atrophies. Brain. 2014;137(11):2879-2896. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Porro F, Rinchetti P, Magri F, et al. The wide spectrum of clinical phenotypes of spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: a systematic review. J Neurol Sci. 2014;346(1-2):35-42. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Ramser J, Ahearn ME, Lenski C, et al. Rare missense and synonymous variants in UBE1 are associated with X-linked infantile spinal muscular atrophy. Am J Hum Genet. 2008;82(1):188-193. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Said E, Chong JX, Hempel M, et al. Survival beyond the perinatal period expands the phenotypes caused by mutations in GLE1. Am J Med Genet A. 2017;173(11):3098-3103. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Smith C, Parboosingh JS, Boycott KM, et al. Expansion of the GLE1-associated arthrogryposis multiplex congenita clinical spectrum. Clin Genet. 2017;91(3):426-430. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Teoh HL, Carey K, Sampaio H, et al. Inherited Paediatric Motor Neuron Disorders: Beyond Spinal Muscular Atrophy. Neural Plasticity. 2017;2017:1-22. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Voupala K, Ignatius J, Herva R. Lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease. Human Pathology. 1995;26(1):12-19. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Wan J, Yourshaw M, Mamsa H, et al. Mutations in the RNA exosome component gene EXOSC3 cause pontocerebellar hypoplasia and spinal motor neuron degeneration. Nat Genet. 2012;44(6):704-708. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Wirth B. An update of the mutation spectrum of the survival motor neuron gene (SMN1) in autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA). Hum Mutat. 2000;15(3):228-237. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Yu F, Amintas S, Levade T, et al Acid ceramidase deficiency: Farber disease and SMA-PME. Orphanet J Rare Dis. 2018;13:121. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Zhou J, Tawk M, Tiziano FD, et al. Spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy is caused by mutations in ASAH1. Am J Hum Genet. 2012;91(1):5-14. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.