Neurol. praxi. 2022;23(1):18-23 | DOI: 10.36290/neu.2021.070

Kongenitální svalové dystrofie

MUDr. Ondřej Havlín, MUDr. Zdenka Bálintová, MUDr. Lenka Juříková, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno

Kongenitální svalové dystrofie (CMD) jsou z historické definice heterogenní skupinou svalových chorob, které jsou charakterizovány časným nástupem svalového onemocnění a dystrofickým nálezem při histopatologickém vyšetření svalové tkáně. Recentní pokroky v molekulární genetice pohled na celou skupinu kongenitálních svalových dystrofií mění. Pokračující dešifrování genetického podkladu a narůstající počet potvrzených genetických diagnóz poukazuje na výraznou genetickou a klinickou heterogenitu celé skupiny CMD a dřívější klinicko-histopatologické členění ztrácí na významu. Tento text stručně shrnuje dosavadní poznatky a doplňuje je o krátké kazuistiky z klinické praxe.

Klíčová slova: kongenitální svalové dystrofie, primární deficit merozinu, kolagenopatie typu VI, dystroglykanopatie, laminopatie, syndrom rigidní páteře.

Congenital muscular dystrophies

From a historical definition, congenital muscular dystrophies are a heterogenous group of muscle disorders characterized by early-onset muscle disease with histopathological evidence of a dystrophic process. Recent progress of molecular genetics has changed the perspective of the entire group. Continuous deciphering of the genetic background and increasing number of genetically confirmed cases highlights a significant genetic and clinical heterogenicity and makes former clinico-histopathological classifications less useful. It also blurs the classification barriers between congenital muscular dystrophies, limb girdle muscular dystrophies and congenital myopathies groups as they share and overlap at clinical, morphological and genetic level. This text provides a brief summary of the current knowledge accompanied by clinical vignettes from the clinical practice.

Keywords: congenital muscular dystrophy, primary merosin deficiency, collagen VI - related dystrophies, dystroglycanopathies.

Vloženo: 27. červenec 2021; Revidováno: 13. září 2021; Přijato: 15. září 2021; Zveřejněno online: 15. září 2021; Zveřejněno: 14. březen 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Havlín O, Bálintová Z, Juříková L, Ošlejšková H. Kongenitální svalové dystrofie. Neurol. praxi. 2022;23(1):18-23. doi: 10.36290/neu.2021.070.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Alberts, et al. Molecular Biology of the Cell. Garland Science, 2007, 5th ed.
    2. Arbogast S, Ferreiro A. Selenoproteins and protection against oxidative stress: selenoprotein N as a novel player at the crossroads of redox signaling and calcium homeostasis. Antioxid Redox Signal. 2010;12(7):893-904. doi: 10.1089/ars.2009.2890. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Baker NL, Mörgelin M, Peat R, et al. Dominant collagen VI mutations are a common cause of Ullrich congenital muscular dystrophy. Hum Mol Genet. 2005;14(2):279-293. doi: 10.1093/hmg/ddi025. Epub 2004 Nov 24. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Bönnemann CG. The collagen VI-related myopathies Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy. Handb Clin Neurol. 2011;101:81-96. doi: 10.1016/B978-0-08-045031-5.00005-0. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Bönnemann CG, Wang CH, Quijano-Roy S, et al. Members of International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophies. Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies. Neuromuscul Disord. 2014;24(4):289-311. doi: 10.1016/j.nmd.2013.12.011. Epub 2014 Jan 9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Burke, B, Stewart CL. Life at the edge: the nuclear envelope and human disease. Nat Rev Mol Cell Biol. 2002;3:575-585. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Clement EM, Feng L, Mein R, et al. Relative frequency of congenital muscular dystrophy subtypes: analysis of the UK diagnostic service 2001-2008. Neuromuscul Disord. 2012;22:5227. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Cormand B, Pihko H, Bayés M, et al. Clinical and genetic distinction between Walker-Warburg syndrome and muscle-eye-brain disease. Neurology. 200124;56(8):1059-1069. doi: 10.1212/wnl.56.8.1059. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. D'Amico A, Haliloglu G, Richard P, et al. Two patients with "Dropped head syndrome" due to mutations in LMNA or SEPN1 genes. Neuromuscul Disord. 2005;15(8):521-524. doi: 10.1016/j.nmd.2005.03.006. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. D'Amico A, Haliloglu G, Richard, et al. Two patients with "dropped head syndrome" due to mutations in LMNA or SEPN1 genes. Neuromusc Disord 2005;15:521-524. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Flanigan KM, Kerr L, Bromberg MB, et al. Congenital muscular dystrophy with rigid spine syndrome: a clinical, pathological, radiological, and genetic study. Ann Neurol. 2000;47(2):152-161. PMID: 10665485. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Fukuyama, Y, Haruna H. A peculiar form of congenital progressive muscular dystrophy: report of fifteen cases. Paediat Univ Tokyo. 1960;4:5-8.
    13. Geranmayeh F, Clement E, Feng LH, et al. Genotype-phenotype correlation in a large population of muscular dystrophy patients with LAMA2 mutations. Neuromuscul Disord. 2010;20(4):241-250. doi: 10.1016/j.nmd.2010.02.001. Epub 2010 Mar 6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Godfrey C, Clement E, Mein R, et al. Refining genotype phenotype correlations in muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan. Brain. 2007;130(Pt 10):2725-2735. doi: 10.1093/brain/awm212. Epub 2007 Sep 18. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Havlin O, Jurikova L. Kongenitální svalové dystrofie. Postgraduální medicína. 2019;21(3):242-246.
    16. Hicks D, Lampe AK, Barresi R, et al. A refined diagnostic algorithm for Bethlem myopathy. Neurology. 2008;70(14):1192-1199. doi: 10.1212/01.wnl.0000307749.66438.6d. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Mah JK, Korngut L, Fiest KM, et al. A Systematic Review and Meta-analysis on the Epidemiology of the Muscular Dystrophies. Can J Neurol Sci. 2016;43(1):163-177. doi: 10.1017/cjn.2015.311. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Michele DE, Campbell KP. Dystrophin-glycoprotein complex: post-translational processing and dystroglycan function. J Biol Chem. 2003;278:15457-15460. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Murakami T, Hayashi YK, Noguchi S, et al. Fukutin gene mutations cause dilated cardiomyopathy with minimal muscle weakness. Ann Neurol. 2006;60(5):597-602. doi: 10.1002/ana.20973. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Nadeau A, Kinali M, Main M, et al. Natural history of Ullrich congenital muscular dystrophy. Neurology. 2009;73(1):25-31. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181aae851. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Philpot J, Cowan F, Pennock J, et al. Merosin-deficient congenital muscular dystrophy: the spectrum of brain involvement on magnetic resonance imaging. Neuromuscul Disord. 1999;9(2):81-85. doi: 10.1016/s0960-8966(98)00110-2. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Poppe M, Bourke J, Eagle M, et al. Cardiac and respiratory failure in limb-girdle muscular dystrophy 2I. Ann Neurol. 2004;56(5):738-741. doi: 10.1002/ana.20283. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Quijano-Roy S, Mbieleu B, Bönnemann CG, et al. De novo LMNA mutations cause a new form of congenital muscular dystrophy. Ann Neurol. 2008;64(2):177-186. doi: 10.1002/ana.21417. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Schorling DC, Kirschner J, Bönnemann CG. Congenital Muscular Dystrophies and Myopathies: An Overview and Update. Neuropediatrics. 2017;48(4):247-261. doi: 10.1055/s-0037-1604154. Epub 2017 Jul 2. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Shorer Z, Philpot J, Muntoni F, et al. Demyelinating peripheral neuropathy in merosin-deficient congenital muscular dystrophy. J Child Neurol. 1995;10(6):472-475. doi: 10.1177/088307389501000610. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Straub V, Murphy A, Udd B; LGMD workshop study group. 229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies - Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17-19 March 2017. Neuromuscul Disord. 2018;28(8):702-710. doi: 10.1016/j.nmd.2018.05.007. Epub 2018 May 24. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Villar-Quiles RN, von der Hagen M, Métay C, et al. The clini­cal, histologic, and genotypic spectrum of SEPN1-related myopathy: A case series. Neurology. 2020;95(11):e1512-e1527. doi: 10.1212/WNL.0000000000010327. Epub 2020 Aug 13. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.