Neurol. praxi. 2022;23(1):24-32 | DOI: 10.36290/neu.2021.049

Metabolické myopatie

MUDr. Hana Kolářová, Ph.D., doc. RNDr. MUDr. Pavel Ješina, Ph.D.
Metabolické centrum, Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu, Všeobecná fakultní nemocnice, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha

Metabolické myopatie představují heterogenní skupinu dědičných metabolických onemocnění vznikajících na podkladě poruchy energetického metabolismu primárně poškozující kosterní svalstvo. Mezi hlavní představitele patří svalové glykogenózy, poruchy ß-oxidace mastných kyselin a karnitinového metabolismu, mitochondriální onemocnění a další vzácnější jednotky. Na základě klinických projevů postižení svalu rozlišujeme: a) metabolické myopatie manifestující se akutní nebo subakutní intolerancí fyzické zátěže a b) metabolické myopatie s progresivní svalovou slabostí a hypotonií. Snahou této práce je podat přehledný souhrn klíčových příznaků a laboratorních abnormalit této vzácné skupiny onemocnění, se kterými se mohou lékaři, zejména neurologové, setkat jak v rámci primární péče, tak i v nemocnicích.

Klíčová slova: metabolické myopatie, glykogenóza, mitochondriální onemocnění, porucha β-oxidace mastných kyselin.

Metabolic myopathies

Metabolic myopathies are a heterogeneous group of hereditary metabolic disorders characterized by impaired energy metabolism in skeletal muscle. It includes mitochondrial diseases; glycogen storage diseases; fatty acid β-oxidation disorders; carnitine metabolism disorders; and other rather rare entities. From a clinical point of view, metabolic myopathies can be categorized into two different groups: a) those manifesting with acute or subacute exercise intolerance and b) those with fixed symptoms, such as muscle weakness and hypotonia. Present review article is primarily focused on key clinical and laboratory findings of metabolic myopathies that may be encountered by both primary health care physicians or neurology residents.

Keywords: metabolic myopathies, glycogen storage disease, mitochondrial disease, fatty acid β-oxidation disorder.

Vloženo: 13. červenec 2021; Revidováno: 13. červenec 2021; Přijato: 13. červenec 2021; Zveřejněno online: 13. červenec 2021; Zveřejněno: 14. březen 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kolářová H, Ješina P. Metabolické myopatie. Neurol. praxi. 2022;23(1):24-32. doi: 10.36290/neu.2021.049.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Ahmed ST, Craven L, Russell OM, et al. Diagnosis and Treatment of Mitochondrial Myopathies. Neurotherapeutics: the journal of the American Society for Experimental. NeuroTherapeutics. 2018;15:943-953. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Anteneová N, Kelifová S, Kolářová H, et al. The Phenotypic Spectrum of 47 Czech Patients with Single, Large-Scale Mitochondrial DNA Deletions. Brain sciences. 2020;10:766. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Ausems MG, Lochman P, van Diggelen, et al. A diagnostic protocol for adult-onset glycogen storage disease type II. Neurology. 1999;52:851-853. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Bennett MJ, Santani AB. Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency. In GeneReviews(®) Adam HH et al. University of Washington, Seattle Copyright © 1993-2020, University of Washington, Seattle. GeneReviews is a registered trademark of the University of Washington, Seattle. All rights reserved.).
    5. Berardo A, DiMauro S, Hirano M. A diagnostic algorithm for metabolic myopathies. Current neurology and neuroscience reports. 2010;10:118-126. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Bou Khalil M, Blais A, Figeys D, et al. Lipin - the bridge between hepatic glycerolipid biosynthesis and lipoprotein metabolism. Biochim Biophys Acta. 2010;1801:1249-1259. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Carman GM, Han GS. Phosphatidic acid phosphatase, a key enzyme in the regulation of lipid synthesis. J Biol Chem. 2009;284:2593-2597. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. DeCastro M, Johnston J, Biesecker L. Determining the prevalence of McArdle disease from gene frequency by analysis of next-generation sequencing data. Genet Med. 2015;17:1002-1006. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Dvorakova V, Kolarova H, Magner M, et al. The phenotypic spectrum of fifty Czech m.3243A>G carriers. Mol Genet Metab. 2016;118:288-295. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Gambetti P, DiMauro S, Baker L. Nervous system in Pom­pe's disease. Ultrastructure and biochemistry. Journal of neuropathology and experimental neurology. 1971;30:412-430. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Gorman GS, Elson JL, Newman J, Payne B, et al. Perceived fatigue is highly prevalent and debilitating in patients with mitochondrial disease. Neuromuscular disorders: NMD. 2015;25:563-566. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Goto Y, Nonaka I, Horai S. A mutation in the tRNA(Leu)(UUR) gene associated with the MELAS subgroup of mitochondrial encephalomyopathies. Nature. 1990;348:651-653. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Hagemans ML, Janssens AC, Winkel LP, et al. Late-onset Pompe disease primarily affects quality of life in physical health domains. Neurology. 2004;63:1688-1692. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Haller RG, Vissing J. No spontaneous second wind in muscle phosphofructokinase deficiency. Neurology. 2004;62:82-86. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Hameed S, Tadi P. Myoclonic Epilepsy and Ragged Red Fibers. In StatPearls. (Treasure Island (FL): StatPearls Publishing Copyright © 2021, StatPearls Publishing LLC.).
    16. Hobson-Webb LD, Proia AD, Thurberg BL, et al. Auto­psy findings in late-onset Pompe disease: a case report and systematic review of the literature. Mol Genet Metab. 2012;106:462-469. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Kamphoven JH, de Ruiter MM, Winkel LP, et al. Hearing loss in infantile Pompe's disease and determination of underlying pathology in the knockout mouse. Neurobiology of disease. 2004;16:14-20. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006;8:267-288. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Kishnani PS, Hwu WL, Mandel H, et al. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. The Journal of pediatrics. 2006;148:671-676. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Koh YK, Lee MY, Kim JW, et al. Lipin 1 is a key factor for the maturation and maintenance of adipocytes in the regulatory network with CCAAT/enhancer-binding protein alpha and peroxisome proliferator-activated receptor gamma 2. J Biol Chem. 2008;283:34896-34906. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Korlimarla A, Lim JA, Kishnani PS, et al. An emerging phenotype of central nervous system involvement in Pompe disease: from bench to bedside and beyond. Annals of translational medicine. 2019;7:289. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Lusis AJ, Attie AD, Reue K. Metabolic syndrome: from epidemiology to systems biology. Nature reviews. Genetics. 2008;9:819-830. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Lydie L, Maeva P, Antoine B, et al. Déficit en myoadénylate désaminase: une cause fréquente de douleurs musculaires À propos d'un cas dépisté par épreuve d'effort. Annales de Biologie Clinique. 2017;75:445-449.
    24. Magner M, Honzik T, Tesarova M, et al. Psychiatric disturbances in five patients with MELAS syndrome. Psychiatria polska. 2014;48:1035-1045. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Mancall EL, Aponte GE, Berry RG. Pompe's disease (diffuse glycogenosis) with neuronal storage. Journal of neuropathology and experimental neurology. 1965;24:85-96. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Mancuso M, Orsucci D, Angelini C, et al. Redefining phenotypes associated with mitochondrial DNA single deletion. J Neurol. 2015;262:1301-1309. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Martini C, Ciana G, Benettoni A, et al. Intractable fever and cortical neuronal glycogen storage in glycogenosis type 2. Neurology. 2001;57:906-908. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Mayr JA, Haack TB, Freisinger P, et al. Spectrum of combined respiratory chain defects. J Inherit Metab Dis. 2015;38:629-640. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Morisaki T, Gross M, Morisaki H, et al. Molecular basis of AMP deaminase deficiency in skeletal muscle. Proc Natl Acad Sci U S A. 1992;89:6457-6461. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Norman B, Glenmark B, Jansson E. Muscle AMP deaminase deficiency in 2% of a healthy population. Muscle & nerve. 1995;18:239-241. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Parikh S. The neurologic manifestations of mitochondrial disease. Developmental disabilities research reviews. 2010;16:120-128. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, et al. A new syndrome of refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and exocrine pancreatic dysfunction. The Journal of pediatrics. 1979;95:976-984. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Reue K, Phan J. Metabolic consequences of lipodystrophy in mouse models. Current opinion in clinical nutrition and metabolic care. 2006;9:436-441. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Sabina RL. Myoadenylate deaminase deficiency. A common inherited defect with heterogeneous clinical presentation. Neurologic clinics. 2000;18:185-194. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Sigauke E, Rakheja D, Kitson K, et al. Carnitine palmitoyltransferase II deficiency: a clinical, biochemical, and molecular review. Lab Invest. 2003;83:1543-1554. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Taivassalo T, Haller RG. Exercise and training in mitochondrial myopathies. Medicine and science in sports and exercise. 2005;37:2094-2101. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Teijeira S, San Millán B, Fernández JM. Myoadenylate deaminase deficiency: clinico-pathological and molecular study of a series of 27 Spanish cases. Clinical neuropathology. 2009;28:136-142. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. van den Hout HM, Hop W, van Diggelen OP, et al. The natural course of infantile Pompe's disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatrics. 2003;112:332-340. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. Vissing J, Haller RG. The effect of oral sucrose on exercise tolerance in patients with McArdle's disease. The New England journal of medicine. 2003;349:2503-2509. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. Volpi L, Ricci G, Orsucci D, et al. Metabolic myopathies: functional evaluation by different exercise testing approaches. Musculoskeletal Surgery. 2011;95:59-67. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Wallace,DC, Chalkia D. Mitochondrial DNA genetics and the heteroplasmy conundrum in evolution and disease. Cold Spring Harbor perspectives in biology. 2013;5:a021220-a021220. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    42. Wiedemann FR, Bartels C, Kirches E, et al. Unusual presentations of patients with the mitochondrial MERRF mutation A8344G. Clinical neurology and neurosurgery. 2008;110:859-863. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. Wieser T, Deschauer M, Olek K, et al. Carnitine palmitoyltransferase II deficiency: molecular and biochemical analysis of 32 patients. Neurology. 2003;60:1351-1353. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    44. Zeharia A, Shaag A, Houtkooper RH, et al. Mutations in LPIN1 cause recurrent acute myoglobinuria in childhood. Am J Hum Genet. 2008;83:489-494. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.