Neurol. praxi. 2022;23(1):36-41 | DOI: 10.36290/neu.2021.064

Dědičné neuropatie v dětském věku

prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.
Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol, Praha

Dědičné neuropatie (DěN) jsou heterogenní skupinou geneticky podmíněných onemocnění periferních nervů, projevující se u převážné většiny pacientů do 20. roku věku a typicky ve školním věku, mezi 6. a 15. rokem, pomalu progredující svalovou slabostí distálně a později i atrofiemi, dříve a více na dolních končetinách a většinou i různě závažnou poruchou čití s distálním maximem, někdy i trofickými změnami. Začátek obtíží s prvními příznaky onemocnění v předškolním věku nebo i po 20. roce života jsou vzácnější, ale také možné a souvisí to do velké míry s konkrétní genovou poruchou. DěN jsou nejčastějším geneticky podmíněným nervosvalovým onemocněním a v ČR je jimi postiženo asi 4 000 lidí. Dědičné neuropatie nezkracují normální délku života, ale mohou vést k tělesné invalidizaci se ztrátou nebo výrazným zhoršením samostatné chůze a výrazně ovlivňovat kvalitu života i samostatný pohyb i sebeobsluhu. Mentální úroveň je typicky normální. Závažnost postižení je do velké míry závislá na genetické příčině a také na délce trvání nemoci.

Klíčová slova: dědičná neuropatie, neurogenetika, Charcot-Marie-Tooth, HMSN, CMT, neuropediatrie.

Hereditary neuropathies in childhood

Hereditary neuropathies are a heterogeneous group of genetically determined peripheral nerve diseases. In the vast majority of patients, they occur by 20 years of age, most typically during school age between ages 6 and 15, and are manifested by slowly progressive muscle weakness distally and, later on, by atrophies, initially and more predominantly in the lower limbs, as well as by sensory disturbance of varying severity with a distal maximum, sometimes even by trophic changes. The onset of complaints with initial symptoms of the disease in preschool age or after 20 years of age is rarer, but also possible, and is, to a great degree, related to the particular gene disorder. Hereditary neuropathies are the most frequent genetically determined neuromuscular diseases, affecting approximately 4,000 people in the Czech Republic. Hereditary neuropathies do not reduce normal life expectancy, but may lead to physical disability with loss or substantial worsening of independent gait and significantly affect the quality of life as well as self-locomotion and self-care. The intellectual level is typically normal. The severity of disability largely depends on the genetic cause as well as on disease duration.

Keywords: hereditory neuropathy, neurogenetics, Charcot-Marie-Tooth, HMSN, CMT, neuropediatrics.

Vloženo: 10. srpen 2021; Revidováno: 1. září 2021; Přijato: 1. září 2021; Zveřejněno online: 1. září 2021; Zveřejněno: 14. březen 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Seeman P. Dědičné neuropatie v dětském věku. Neurol. praxi. 2022;23(1):36-41. doi: 10.36290/neu.2021.064.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Baránková L, Vyhnálková E, Züchner S, et al. GDAP1 mutations in Czech families with early-onset CMT. Neuromuscular Disorders. 2007;17:482-489. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Brožková DŠ, Posádka J, Laššuthová P, et al. Spectrum and frequencies of mutations in the MFN2 gene and its phenotypical expression in Czech hereditary motor and sensory neuropathy type II patients. Mol Med Rep. 2013;8(6):1779-1784. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Cortese A, Zhu Y, Rebelo AP, et al. Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes. Nat Genet. 2020;5:473-481. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Laššuthová P, Mazanec R, Vondráček P, et al. High frequency of SH3TC2 mutations in Czech HMSN I patients. Clin Genet. 2011;80(4):334-345. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Laššuthová P, Sišková D, Haberlová J, et al. Congenital cataract, facial dysmorphism and demyelinating neuropathy (CCFDN) in 10 Czech Gypsy children - frequent and underestimated cause of disability among Czech Gypsies. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:46. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Laššuthová P, Šafka-Brožková D, Krůtová M, et al. Mutations in HINT1 are one of the most frequent causes of hereditary neuropathy among Czech patients and neuromyotonia is rather an undiagnosed symptom. Neurogenetics. 2015;16(1):43-54. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Laššuthová P, Mazanec R, Staněk D, et al. Biallelic variants in the SORD gene are one of the most common causes of hereditary neuropathy among Czech patients. Scientific Reports. 2021;11:8443. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Seeman P, Mazanec R, Čtvrtečková M, et al. CMT gonosomálně dominantní typ CMT1X - první nálezy mutací v genu pro Cx32 v České republice. Ces a Slov Neurol a Neurochir. 2000;63/96(4):219-225.
    9. Seeman P, Cíbochová R, Beneš jr. V, et al. Kongenitální hypomyelinizace v souvislosti s de-novo mutací genu pro PMP 22, 2001 - první prokázaný případ v ČR. Ces Slov Neurol Neurochir. 2002;65/98:206-212.
    10. Seeman P, Mazanec R, Horáček O, et al. Divergentní fenotypy choroby CMT: demyelinizační s infantilním začátkem a axonální s pozdním začátkem a zpomalenou fotoreakcí následkem různých mutací P0 genu. Ces Slov Neurol Neurochir. 2004;67/100:21-329.
    11. Shy ME, Blake J, Krajewski K, et al. Reliability and validity of the CMT neuropathy score as a measure of disability. Neurology. 2005;12,64(7):1209-1214; a později její vylepšená verze CMTNSv.2 (Murphy et al., 2011) Murphy SM, Herrmann DN, McDermott MP, et al. Reliability of the CMT neuropathy score (second version) in Charcot-Marie-Tooth disease. J Peripher Nerv Syst. 2011;16(3):191-198. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Šafka Brožková D, Haberlová J, Mazanec R, et al. HSMNR belongs to the most frequent types of hereditary neuropathy in the Czech Republic and is twice more frequent than HMSNL. Clin Genet. 2016;(90)2:161-165. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Šafka Brožková D, Paulasová Schwabová J, Neupauerová J, et al. HMSN Lom in 12 Czech patients, with one unusual case due to uniparental isodisomy of chromosome 8. J Hum Genet. 2017;(62)3:431-435. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Šafka Brožková D, Stojkovic T, Haberlová J et al. Demmyelinating Charcot-Marie-Tooth neuropathy associated with FBLN5 mulations. Eur J Neurol. 2020;12:2568-2574. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Tao F, Beecham GW, Rebelo AP, et al. Modifier Gene Can­didates in Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A: A Case-Only Genome-Wide Association Study. J Neuromuscul Dis. 2019;6(2):201-211. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Verhoeven K, Claeys KG, Züchner S, et al. MFN2 mutation distribution and genotype/phenotype correlation in Charcot-Marie-Tooth type 2. Brain. 2006;129(8):2093-2102. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.