Neurol. praxi. 2022;23(1):46-49 | DOI: 10.36290/neu.2021.085

Kongenitální myastenické syndromy: vzácná, ale léčitelná onemocnění

MUDr. Miriam Adamovičová1, Mgr. Jana Zídková, Ph.D.2
1 Oddělení dětské neurologie, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha
2 Centrum molekulární biologie a genetiky, Fakultní nemocnice Brno

Kongenitální myastenické syndromy (CMS) jsou velmi vzácné a velmi variabilní. Rozpoznání není snadné, ale jedná se o léčitelná onemocnění. Efekt léčby je variabilní, někdy minimální, jindy zásadně mění kvalitu života, může znamenat rozdíl mezi životem a smrtí. K diagnóze stačí know-how a někdy jediná zkumavka krve na genetické vyšetření. Uvádíme přehled klinických příznaků, patofyziologii a rozdělení typů CMS, diagnostiku, diferenciální diagnostiku a možnosti léčby.

Klíčová slova: kongenitální myastenické syndromy, neuromuskulární spojení, respirační selhání.

Congenital myasthenic syndromes: rare, but treatable diseases

Congenital myasthenic syndromes (CMS) are very rare and very variable. Recognition is not easy, but they are treatable diseases. Effect of treatment is variable, in some cases minimal, in some cases fundamentally changes the quality of life, it can mean the difference between life and death. Know-how and a single tube of blood for genetic testing could be sufficient for diagnosis. We present an overview of clinical symptoms, pathophysiology and classification of CMS types, diagnosis, differential diagnosis and treatment options.

Keywords: congenital myasthenic syndromes, neuromuscular junction, respiratory failure.

Vloženo: 13. září 2021; Revidováno: 27. září 2021; Přijato: 2. listopad 2021; Zveřejněno online: 2. listopad 2021; Zveřejněno: 14. březen 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Adamovičová M, Zídková J. Kongenitální myastenické syndromy: vzácná, ale léčitelná onemocnění. Neurol. praxi. 2022;23(1):46-49. doi: 10.36290/neu.2021.085.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Adamovičová M, Fabríciová K, Jakubíková M, et al. Konge­nitální myastenie jako příčina respiračního selhání u dvou kojenců a batolete - kazuistiky. Cesk Slov Neurol N. 2012;75/108(6): 757-762.
    2. Adamovičova M, Šišková D. Kongenitální myastenické syndromy - kazuistiky. Cesk Slov Neurol N. 2010;73/106(1):62-67.
    3. Engel AG. Genetic basis and phenotypic features of congenital myasthenic syndromes. Handb Clin Neurol. 2018; 148:565-589. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Chae JH, Vasta V, Cho A, et al. Utility of next generation sequencing in genetic diagnosis of early onset neuromuscular disorders. J Med Genet. 2015;52(3):208-216. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.