Neurol. praxi. 2022;23(1):50-53 | DOI: 10.36290/neu.2021.071

Molekulárně genetická diagnostika svalových dystrofií dětského věku

doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., Mgr. Jana Zídková, Ph.D.
Centrum molekulární biologie a genetiky, Fakultní nemocnice Brno

Svalové dystrofie jsou vzácná onemocnění vyznačující se velkou klinickou a genetickou heterogenitou. Nejznámější a nejčastější svalovou dystrofií dětského věku je Duchennova svalová dystrofie, dále následují v ne zcela jasném pořadí myotonická dystrofie 1, facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 a svalové dystrofie ze skupiny kongenitálních svalových dystrofií a pletencových svalových dystrofií. Identifikace patogenních variant v asociovaných genech vede k výraznému posunu v chápání etiopatogeneze onemocnění, umožňuje predikci průběhu onemocnění a eventuálně i jeho cílenou léčbu.

Klíčová slova: svalové dystrofie, genetická diagnostika, sekvenace.

Molecular genetic diagnostics of childhood muscular dystrophies

Muscular dystrophies are rare diseases characterized by great clinical and genetic heterogeneity. The best known and most common muscular dystrophy of childhood is Duchenne muscular dystrophy, followed in a not entirely clear order by myotonic dystrophy 1, facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 and muscular dystrophies from the group of congenital muscular dystrophies and limb-girdle muscular dystrophies. The identification of pathogenic variants in associated genes leads to a significant shift in understanding of the etiopathogenesis of disease, enables the prediction of the disease course of and possibly its targeted treatment.

Keywords: muscular dystrophy, genetic diagnostics, sequencing.

Vloženo: 23. září 2021; Revidováno: 23. září 2021; Přijato: 27. září 2021; Zveřejněno online: 27. září 2021; Zveřejněno: 14. březen 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Fajkusová L, Zídková J. Molekulárně genetická diagnostika svalových dystrofií dětského věku. Neurol. praxi. 2022;23(1):50-53. doi: 10.36290/neu.2021.071.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Angelini CL, Marozzo G, Marozzo R. An update on diagnostic options and considerations in limb-girdle dystrophies. Expert Rev Neurother. 2018;18(9):693-703. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Batra R, Charizanis K, Manchanda M, et al. Loss of MBNL leads to disruption of developmentally regulated alternative polyadenylation in RNA-mediated disease. Mol Cell. 2014;56(2):311-322. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Crisafulli S, Sultana J, Fontana A, et al. Global epidemiology of Duchenne muscular dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):141. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Endo T. Glycobiology of alpha-dystroglycan and muscular dystrophy. J Biochem. 2015;157(1):1-12. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Fajkusova L, Lukas Z, Tvrdikova M, et al. Novel dystrophin mutations revealed by analysis of dystrophin mRNA: alternative splicing suppresses the phenotypic effect of a nonsense mutation. Neuromuscul Disord. 2001;11(2):133-138. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Gao QQ, McNally EM. The Dystrophin Complex: Structure, Function, and Implications for Therapy. Compr Physiol. 2015;5(3):1223-1239. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Gonorazky HD, Naumenko S, Ramani AK, et al. Expanding the Boundaries of RNA Sequencing as a Diagnostic Tool for Rare Mendelian Disease. Am J Hum Genet. 2019;104(3):466-483. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Goselink RJM, Schreuder THA, van Alfen N, et al. Facioscapulohumeral Dystrophy in Childhood: A Nationwide Natural History Study. Ann Neurol. 2018;84(5):627-637. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Kurosaki T, Popp MW, Maquat LE. Quality and quantity control of gene expression by nonsense-mediated mRNA decay. Nat Rev Mol Cell Biol. 2019;20(7):406-420. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Lagrue E, Dogan C, De Antonio M. A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management. Neurology 2019;92(8):e852-e865. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Lanni S, Pearson CE. Molecular genetics of congenital myotonic dystrophy. Neurobiol Dis. 2019;132:104533. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Lemmers RJ, de Kievit P, Sandkuijl L, et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy is uniquely associated with one of the two variants of the 4q subtelomere. Nat Genet. 2002;32(2):235-236. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Lemmers RJ, Tawil R, Petek LM, et al. Digenic inheritance of an SMCHD1 mutation and an FSHD-permissive D4Z4 allele causes facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2. Nat Genet. 2012;44(12):1370-1374. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Liewluck T, Milone M. Untangling the complexity of limb-girdle muscular dystrophies. Muscle Nerve. 2018;58(2):167-177. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Mah JK, Korngut L, Fiest KM, et al. A Systematic Review and Meta-analysis on the Epidemiology of the Muscular Dys­trophies. Can J Neurol Sci. 2016;43(1):163-177. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Monckton DG, Wong LJ, Ashizawa T, et al. Somatic mosaicism, germline expansions, germline reversions and intergenerational reductions in myotonic dystrophy males: small pool PCR analyses. Hum Mol Genet. 1995;4(1):1-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Rando TA. The dystrophin-glycoprotein complex, cellular signaling, and the regulation of cell survival in the muscular dystrophies. Muscle Nerve. 2001;24(12): 1575-1594. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2018;17(5):405-424. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Straub V, Murphy A, Udd B, et al. 229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies - Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17-19 March 2017. Neuromuscul Disord. 2018;28(8):702-710. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Talsness DM, Belanto JJ, Ervasti JM. Disease-proportional proteasomal degradation of missense dystrophins. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015;112(40):12414-12419. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Thompson R, Straub V. Limb-girdle muscular dystrophies - international collaborations for translational re­search. Nat Rev Neurol. 2016;12(5):294-309. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Vulin A, Wein N, Strandjord DM, et al. The ZZ domain of dystrophin in DMD: making sense of missense mutations. Hum Mutat. 2014;35(2):257-264. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.