Neurol. praxi. 2022;23(1):54-56 | DOI: 10.36290/neu.2021.050

Role biopsie v diagnostice neuromuskulárních onemocnění v molekulárně biologické éře

prof. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D.
Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN v Motole, Praha

V době nových možností molekulárně genetického vyšetřování už není svalová biopsie u většiny myopatií diagnostickou metodou první volby. Při podezření na vrozenou myopatii je indikována pouze tehdy, pokud je nález z molekulárně biologických vyšetření nekonkluzivní nebo pokud nekoreluje s klinickým fenotypem onemocnění. Naopak svalová biopsie je indikovaná ve všech případech podezření na autoimunitní procesy - myozitidy či imunitně zprostředkované nekrotizující myopatie, případně vaskulitidy.

Klíčová slova: svalová biopsie, myopatie, biopsie nervu, neuropatie.

The role of biopsy in the diagnosis of neuromuscular disorders in the molecular biological era

Nowadays, in times of new possibilities of molecular genetic testing, muscle biopsy is no longer the diagnostic method of choice in most myopathies. In hereditary myopathies, a biopsy is indicated only if the findings from molecular biological analysis is non-conclusive or does not correlate with the clinical phenotype of the disease. On the contrary, muscle biopsy is indicated in all cases of autoimmune processes - myositis, immune-mediated necrotizing myopathies, or vasculitis.

Keywords: muscle biopsy, myopathy, nerve biopsy, neuropathy.

Vloženo: 23. červenec 2021; Revidováno: 23. červenec 2021; Přijato: 28. červenec 2021; Zveřejněno online: 28. červenec 2021; Zveřejněno: 14. březen 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Zámečník J. Role biopsie v diagnostice neuromuskulárních onemocnění v molekulárně biologické éře. Neurol. praxi. 2022;23(1):54-56. doi: 10.36290/neu.2021.050.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Mikell CB, Chan AK, Stein GE, et al. Muscle and nerve biopsies: techniques for the neurologist and neurosurgeon. Clin Neurol Neurosurg. 2013;115(8):1206-1214. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Nilipour Y. The Art of Muscle Biopsy in the New Gene­- tic Era: A Narrative Review. Iran J Child Neurol. 2019;13(4): 7-17.
    3. Nix JS, Moore SA. What Every Neuropathologist Needs to Know: The Muscle Biopsy. J Neuropathol Exp Neurol. 2020;79(7):719-733. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Vogel H, Zámečník J. Diagnostic immunohistology of muscle diseases. J Neuropath Exp Neurol. 2005;64(3): 181-193. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Yang K, Iannaccone S, Burkhalter LS, et al. Role of Nerve and Muscle Biopsies in Pediatric Patients in the Era of Genetic Testing. J Surg Res. 2019;243:27-32. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Zámečník J. Svalová biopsie. Speciální myopatologie. In: Maříková T a kolektiv. Neurogenetika svalových dystrofií a kongenitálních myopatií. Praha: Maxdorf, 2004:142-283.

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.