Neurol. praxi. 2023;24(1):50-53 | DOI: 10.36290/neu.2022.012

Molekulární a buněčná biologie amyotrofické laterální sklerózy

RNDr. Kateřina Klíčová, prof. MUDr. Jan Mareš, Ph.D., MBA
Neurologická klinika FN a LF UP Olomouc

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je vážné progresivní onemocnění charakterizované změnami centrálních a periferních motorických neuronů. Z důvodu degenerace a zániku motoneuronů postupně dochází ke svalové slabosti a atrofii. ALS je stále častěji považována za multisystémové onemocnění. Pochopení patogeneze ALS je důležité pro vývoj účinných terapeutických přístupů. Cílem tohoto článku je identifikovat a shrnout vybrané molekulární a buněčné mechanismy, které se podílí na patogenezi ALS - mitochondriální dysfunkce, aberantní metabolismus RNA, oxidační stres, a dále také molekulární přístupy k léčbě.

Klíčová slova: amyotrofická laterální skleróza, onemocnění motoneuronu, mitochondriální dysfunkce, aberantní metabolismus RNA, molekulární přístupy k léčbě.

Molecular and cellular biology of amyotrophic lateral sclerosis

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a severe progressive disease characterized by changes in upper and lower motor neurons. Due to degeneration and extinction of motoneurons, muscle weakness and atrophy gradually occur. ALS is increasingly considered a multisystem disease. Understanding the pathogenesis of ALS is important for the development of effective therapeutic approaches. The aim of this article is to identify and summarize selected molecular and cellular mechanisms involved in the pathogenesis of ALS - mitochondrial dysfunction, aberrant RNA metabolism, oxidative stress, as well as molecular approaches to treatment.

Keywords: amyotrophic lateral sclerosis, motoneuron disease, mitochondrial dysfunction, aberrant RNA metabolism, molecular approaches to treatment.

Vloženo: 17. únor 2022; Revidováno: 22. březen 2022; Přijato: 22. březen 2022; Zveřejněno online: 22. březen 2022; Zveřejněno: 3. březen 2023  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Klíčová K, Mareš J. Molekulární a buněčná biologie amyotrofické laterální sklerózy. Neurol. praxi. 2023;24(1):50-53. doi: 10.36290/neu.2022.012.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Cappella M, Ciotti Ch, Cohen­‑Tannoudji M, Biferi MG. Gene therapy for ALS - a perspective. Int J Mol Sci. 2019;20(18):4388. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Ganesalingam J, An J, Bowser R, Andersen PM, Shaw ChE. pNfH is a promising biomarker for ALS. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2013;14(2):146-9. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Golpich M, Amini E, Mohamed Z, et al. Mitochondrial dysfunction and biogenesis in neurodegenerative diseases: pathogenesis and treatment. CNS Neurosci Ther. 2017;23(1):5-22. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Harley J, Hagemann C, Serio A, Patani R. TDP-43 and FUS mislocalization in VCP mutant motor neuron sis reversed by pharmacological inhibition of the VCP D2 ATPase domain. Brain Commun. 2021;3(3):166. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Chiò A, Logroscino G, Traynor BJ, et al. Global epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review of the published literature. Neuroepidemiology. 2013;41(2):118-30. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Ingre C, Ross PM, Piehl F, Kamel F, Fang F. Risc factors for amyotrophic lateral sclerosis. Clin Epidemiol. 2015;7:181-93. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Kaiserová M, Grambalova Z, Otruba P, et al. Cerebrospinal fluid levels of chromogranin A and phosphorylated neurofilament heavy chain are elevated in amyotrophic lateral sclerosis. Acta Neurol Scand. 2017;136(4):360-364. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Kiernan MC, Vucic S, Cheah BC, et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet. 2011;77(9769):942-55. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Le Gall L, Anakor E, Connolly O, et al. Molecular and cellular mechanism affected in ALS. J Pers Med. 2020;10(3):101. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Logroscino G, Piccininni M. Amyotrophic lateral sclerosis descriptive epidemiology: the origin of geographic difference. Neuroepidemiology. 2019;52(1-2):93-103. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Longinetti E, Fang F. Epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis: an update of recent literature. Curr Opin Neurol. 2019;32(5):771-776. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Mathis S, Couratier P, Julian A, et al. Management and therapeutic perspectives in amyotropihic lateral sclerosis. Expert Rev Neurother. 2017;17(3):263-276. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Mathis S, Couratier P, Julian A, Corcia P, Le Masson G. Current view and perspectives in amyotrophic lateral sclerosis. Neural Regen Res. 2017;12(2):181-184. Přejít k původnímu zdroji...
    14. Mejzini R, Flynn LL, Pitout IL, et al. ALS genetics, mechanisms, and therapeutic: where are we now? Front Neurosci. 2019;13:1310. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Obrador E, Salvador R, López­‑Blanch R, et al. Oxidative stress, neuroinflammation and mitochondria in the pathophysiology of amyotrophic lateral sclerosis. Antioxidants (Basel). 2020; 9(9):901. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Smith EF, Shaw PJ, De Vos K. The role of mitochondria in amyotrophic lateral sclerosis. Neurosci Lett. 2019;710:132933. Přejít k původnímu zdroji...
    17. Taylor JP, Brown Jr RH, Cleveland DW. Decoding ALS: from gene to mechanism. Nature. 2016;539(7628):197-206. Přejít k původnímu zdroji...
    18. Wijesekera LC, Leigh PN. Amyotrophic lateral sclerosis. Orphanet J Rare, DiS. 2009;4:3. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Wolozin B, Ivanov P. Stress granule and neurodegeneration. Nat Rev Neurosci. 2019; 20(11):649-666. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.