Neurol. praxi. 2023;24(1):60-64 | DOI: 10.36290/neu.2023.012

Autoimunitní onemocnění s pozitivitou anti­‑CASPR2 protilátek - kazuistika

MUDr. Lubomír Jurák, Ph.D.1, 2, 3, MUDr. Zuzana Eichlová4, MUDr. Eva Řeháčková4, MUDr. Martin Jíra4, MUDr. David Krýsl, Ph.D.5, MUDr. Martin Elišák, Ph.D.5, prof. MUDr. Petr Suchomel, Ph.D.1
1 Neurochirurgické oddělení, Krajská nemocnice Liberec, a. s., Liberec
2 Neurochirurgická klinika LF UP a FN Olomouc
3 Fakulta zdravotnických studií, Technická univerzita v Liberci
4 Neurologické oddělení, Krajská nemocnice Liberec, a. s., Liberec
5 Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Autoimunitní onemocnění s pozitivitou anti­‑CASPR2 protilátek je relativně vzácná choroba s charakteristickým nálezem anti­‑CASPR2 protilátek v séru, případně v likvoru. Projevuje se řadou různých symptomů – z centrálního nervového systému (porucha kognitivních funkcí, epilepsie a mozečkové příznaky), z periferního nervového systému (hyperexcitabilita periferního nervu a neuropatická bolest) a z autonomního nervového systému (autonomní dysfunkce, insomnie a ztráta hmotnosti).

Kazuistika: 61letý pacient byl přijat na jednotku intenzivní péče neurologického oddělení pro myoklonické záškuby abdominálního svalstva s intermitentní generalizací a myoklony pravé horní končetiny, poruchy chování, kognitivní deterioraci, intermitentní dezorientaci a agresi, bulbární syndrom, dysartrii a dysautonomii (hypersomnii, hypersalivaci, bronchiální hypersekreci a oběhovou instabilitu). Pro progresi poruchy vědomí hyperkapnické etiologie musel být pacient zaintubován a napojen na umělou plicní ventilaci. Na EMG byla prokázána axonální motorická polyneuropatie s postižením HKK i DKK. Na MR mozku bylo několik drobných ložisek gliózy paraventrikulárně vlevo. Ze séra i likvoru byla potvrzena výrazná pozitivita anti­‑CASPR2 protilátek. Pro diagnózu autoimunitního onemocnění byla aplikována terapie v podobě i. v. methylprednisolonu a intravenózních imunoglobulinů. Pacientův neurologický stav se postupně lepšil až ke schopnosti vertikalizace, nicméně progredovala již jeho vstupní kachektizace i přes maximálně možnou výživu. Opakovaně došlo k poruchám vědomí na podkladě respirační insuficience. Při jedné z nich nastala i srdeční zástava s nutností kardiopulmonální resuscitace. Následně se opětovně objevily myoklonické záškuby. Pro zhoršení celkového stavu pacienta bylo rozhodnuto o nerozšiřování jeho terapie se zachováním maximálního komfortu. Při dalším respiračním selhání pacient zemřel.

Komentář: Uvedená kazuistika pacienta s autoimunitním onemocněním s pozitivitou anti­‑CASPR2 protilátek ilustruje na jedné straně pestré a často nespecifické klinické symptomy tohoto onemocnění, a na straně druhé jeho závažný průběh, který, i přes počáteční efekt imunosupresivní léčby, skončil fatálně. Včasné odhalení diagnózy spolu s časnou a agresivní imunoterapií jsou u těchto pacientů klíčové.

Klíčová slova: CASPR2 protilátky, autoimunitní onemocnění, limbická encefalitida, imunosupresivní léčba, plazmaferéza.

Autoimmune disease with positivity of anti­‑CASPR2 antibodies - a case report

Autoimmune disease associated with anti-CASPR2 antibodies is a relatively rare neurological illness characterized by the presence of anti-CASPR2 antibodies in serum and/or CSF. It manifests with a variety of symptoms - from the central nervous system (cognitive impairment, epilepsy and cerebellar symptoms), from the peripheral nervous system (peripheral nerve hyperexcitability and neuropathic pain), and from the autonomic nervous system (autonomic dysfunction, insomnia and weight loss).

Case report: The 61-year-old patient was admitted to the intensive care unit of our neurological department with myoclonic abdominal muscle twitching with intermittent generalization and right upper limb myoclonus, associated with behavioral change, cognitive deterioration, intermittent disorientation and aggression, bulbar syndrome, dysarthria, and dysautonomia (hypersalivation, bronchial hypersecretion, and circulatory instability). Due to progressive hypercapnia and loss of consciousness, the patient had to be intubated and connected to artificial pulmonary ventilation. EMG investigation demonstrated axonal motor polyneuropathy of both upper and lower limbs. Several unspecific gliotic lesions located in the white matter adjacent to the left cerebral ventricle were described on the brain MRI. Significant anti-CASPR2 antibody positivity was found both in serum and cerebrospinal fluid. Treatment with i.v. methylprednisolone and intravenous immunoglobulins was applied. With this treatment, the patient's neurological status gradually improved to the ability of verticalization. However, his cachectization, which was already present on admission, progressed despite the maximal effort in nutrition therapy. Also, repeated episodes of respiratory insufficiency resulting in transitory impairment of consciousness occurred. One such episode resulted in cardiac arrest followed by successful cardiopulmonary resuscitation. However, myoclonic jerks reappeared afterward and the patient's overall condition worsened. At this stage, it was decided not to further escalate and extend the treatment. Palliative treatment was commenced. The patient died during the following episode of respiratory failure. Comment: This case report of a patient with autoimmune disease associated with anti-CASPR2 antibodies highlights its multiple and often disease-unspecific clinical symptoms on the one hand, and on the other, its severe and ultimately fatal clinical course despite the initial effect of immunotherapy. Early diagnosis and early and aggressive immunomodulatory treatment are crucial in patients with this disorder.

Keywords: CASPR2 antibodies, autoimmune disease, limbic encephalitis, immunosuppressive therapy, plasmapheresis.

Přijato: 28. únor 2023; Zveřejněno: 3. březen 2023  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Jurák L, Eichlová Z, Řeháčková E, Jíra M, Krýsl D, Elišák M, Suchomel P. Autoimunitní onemocnění s pozitivitou anti­‑CASPR2 protilátek - kazuistika. Neurol. praxi. 2023;24(1):60-64. doi: 10.36290/neu.2023.012.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Abou­‑Zeid E, Boursoulian LJ, Metzer WS, Gundogdu B. Morvan syndrome: a case report and review of the literature. J Clin Neuromuscul, DiS. 2012;13(4):214-27. doi: 10.1097/CND.0b013e31822b1977. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Boronat A, Gelfand JM, Gresa­‑Arribas N, et al. Encephalitis and antibodies to dipeptidyl­‑peptidase­‑like protein-6, a subunit of Kv4.2 potassium channels. Ann Neurol. 2013;73(1):120-8. doi: 10.1002/ana.23756. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Elišák M, Marusič P. Kdy v klinické praxi myslet na vzácná autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému. Neurol. praxi. 2015;16(6):340-344.
    4. Feyissa AM, López Chiriboga AS, Britton JW. Antiepileptic drug therapy in patients with autoimmune epilepsy. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2017;4(4):e353. doi: 10.1212/NXI.0000000000000353. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Irani SR, Alexander S, Waters P, et al. Antibodies to Kv1 potassium channel-complex proteins leucine-rich, glioma inactivated 1 protein and contactin-associated protein-2 in limbic encephalitis, Morvan's syndrome and acquired neuromyotonia. Brain. 2010;133(9):2734-48. doi: 10.1093/brain/awq213. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Joubert B, Saint-Martin M, Noraz N, et al. Characterization of a Subtype of Autoimmune Encephalitis With Anti-Contactin-Associated Protein-like 2 Antibodies in the Cerebrospinal Fluid, Prominent Limbic Symptoms, and Seizures. JAMA Neurol. 2016;73(9):1115-24. doi: 10.1001/jamaneurol.2016.1585. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Junkerová J, Novák V. Neuromyotonie. Neurol. praxi. 2013;14(2):105-108.
    8. Krogias C, Hoepner R, Müller A, et al. Successful treatment of anti-Caspr2 syndrome by interleukin 6 receptor blockade through tocilizumab. JAMA Neurol. 2013;70(8):1056-9. doi: 10.1001/jamaneurol.2013.143. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Krýsl D. Autoimunitní encefalitidy. Neurol. praxi. 2015;16(6):317-323.
    10. Krýsl D, Elišák M. Autoimunitní encefalitidy. Cesk Slov Neurol N. 2015;78/111(1):7-23. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Lai M, Huijbers MG, Lancaster E, et al. Investigation of LGI1 as the antigen in limbic encephalitis previously attributed to potassium channels: a case series. Lancet Neurol. 2010;9(8):776-85. doi: 10.1016/S1474-4422(10)70137-X. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Latta J, Ehler E, Zámečník J. Získaná neuromyotonie s nevelkými centrálními příznaky s průkazem protilátek proti napěťově řízeným kaliovým kanálům - kazuistika. Cesk Slov Neurol N. 2009;72/105(4):373-377.
    13. Lancaster E, Lai M, Peng X, et al. Antibodies to the GABA(B) receptor in limbic encephalitis with seizures: case series and characterisation of the antigen. Lancet Neurol. 2010;9(1):67-76. doi: 10.1016/S1474-4422(09)70324-2. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Majerová V, Roth J, Waishaupt J, et al. Limbická encefalitida - dvě kazuistiky. Cesk Slov Neurol N. 2011;74/107(3):335-338.
    15. Morvan A. De la chorée fibrillaire. Gazette Hebdomadaire de médecine et de Chirurgie. 1890;27(15):173-176/(16);186-189/(17):200-202.
    16. Paterson RW, Zandi MS, Armstrong R, Vincent A, Schott JM. Clinical relevance of positive voltage-gated potassium channel (VGKC)-complex antibodies: experience from a tertiary referral centre. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014;85(6):625-30. doi: 10.1136/jnnp-2013-305218. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Shin YW, Lee ST, Park KI, et al. Treatment strategies for autoimmune encephalitis. Ther Adv Neurol Disord. 2017;11:1756285617722347. doi: 10.1177/1756285617722347. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Su Y, Cui L, Zhu M, Liang Y, Zhang Y. Progressive Encephalomyelitis With Rigidity and Myoclonus With Thymoma: A Case Report and Literature Review. Front Neurol. 2020;11:1017. doi: 10.3389/fneur.2020.01017. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. van Sonderen A, Ariño H, Petit-Pedrol M, et al. The clinical spectrum of CASPR2 antibody-associated disease. Neurology. 2016;87(5):521-8. doi: 10.1212/WNL.0000000000002917. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Zborníková P, Krasulová E, Bušek P, et al. Autoimunitní limbická encefalitida asociovaná s LGI1 protilátkami. Neurol. praxi. 2012;13(6):343-346.

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.