Neurol. praxi. 2023;24(4):248-252 | DOI: 10.36290/neu.2023.007

Paroxyzmálne dyskinézy

doc. MUDr. Matej Škorvánek, PhD.
Neurologická klinika a Centrum pre zriedkavé extrapyramídové ochorenia, Lekárska fakulta UPJŠ a Univerzitná nemocnica L. Pasteura, Košice

Paroxyzmálne dyskinézy predstavujú heterogénnu skupinu ochorení, ktoré sú väčšinou genetického pôvodu, avšak môžu byť aj sekundárne/symptomaticky alebo funkčne podmienené. Z hľadiska klinického fenotypu delíme paroxyzmálne dyskinézy na kinezigénne, nekinezigénne, ponámahové a viazané na spánok. Tento článok približuje základnú fenomenológiu, klasifikáciu, nomenklatúru týchto ochorení a kladie dôraz na diferenciálnu diagnostiku a prezentáciu najčastejších ochorení, ktoré sa manifestujú paroxyzmálnymi dyskinézami.

Klíčová slova: paroxyzmálne dyskinézy, kinezigénne, nekinezigénne, ponámahové, sekundárne, SLC2A1, PRRT2, MR1, ADCY5.

Paroxysmal dyskinesia

Paroxysmal dyskinesia presents a heterogeneous group of disorders, mostly of genetic origin, but may be also of secondary/symptomatic or functional etiology. In terms of clinical phenotype paroxysmal dyskinesia are classified as kinesigenic, non-kinesigenic, exercise-induced and sleep-related. This review will outline the clinical phenomenology, classification, nomenclature of these disorders and focus will be placed on the differential diagnosis and manifestation of most common disorders presenting with paroxysmal dyskinesia.

Keywords: paroxysmal dyskinesia, kinesigenic, non­‑kinesigenic, exercise­‑induced, secondary, SLC2A1, PRRT2, MR1, ADCY5.

Vloženo: 7. únor 2023; Revidováno: 7. únor 2023; Přijato: 7. únor 2023; Zveřejněno online: 7. únor 2023; Zveřejněno: 8. září 2023  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Škorvánek M. Paroxyzmálne dyskinézy. Neurol. praxi. 2023;24(4):248-252. doi: 10.36290/neu.2023.007.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013;28(7):863-73. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Bruno MK, Lee HY, Auburger GW, et al. Genotype­‑phenotype correlation of paroxysmal nonkinesigenic dys­kinesia. Neurology. 2007;68(21):1782-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Carecchio M, Mencacci NE, Iodice A, et al. ADCY5-related movement disorders: Frequency, disease course and phenotypic variability in a cohort of paediatric patients. Parkinsonism Relat Disord. 2017;41:37-43. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Ebrahimi­‑Fakhari D, Saffari A, Westenberger A, Klein C. The evolving spectrum of PRRT2-associated paroxysmal diseases. Brain. 2015;138(Pt 12):3476-95. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Erro R, Bhatia KP, Espay AJ, Striano P. The epileptic and nonepileptic spectrum of paroxysmal dyskinesias: Channelopathies, synaptopathies, and transportopathies. Mov Disord. 2017;32(3):310-318. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Erro R, Bhatia KP. Unravelling of the paroxysmal dyskinesias. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2019;90(2):227-234. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Erro R, Sheerin UM, Bhatia KP. Paroxysmal dyskinesias revisited: a review of 500 genetically proven cases and a new classification. Mov Disord. 2014a;29(9):1108-16. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Erro R, Stamelou M, Ganos C, Skorvanek M, Han V, Batla A, Bhatia KP. The Clinical Syndrome of Paroxysmal Exercise­‑Induced Dystonia: Diagnostic Outcomes and an Algorithm. Mov Disord Clin Pract. 2014 b;1(1):57-61. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Ganos C, Aguirregomozcorta M, Batla A, et al. Psychogenic paroxysmal movement disorders - clinical features and diagnostic clues. Parkinsonism Relat Disord. 2014;20(1):41-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Gardiner AR, Jaffer F, Dale RC, et al. The clinical and genetic heterogeneity of paroxysmal dyskinesias. Brain. 2015;138(Pt 12):3567-80. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Chen YL, Chen DF, Ke HZ, Zhao SY, Li HF, Wu ZY. Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia Caused by 16p11.2 Microdeletion and Related Clinical Features. Neurol Genet. 2022;8(2):e659. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Chen YZ, Matsushita MM, Robertson P, et al. Autosomal dominant familial dyskinesia and facial myokymia: single exome sequencing identifies a mutation in adenylyl cyclase 5. Arch Neurol. 2012;69(5):630-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Lange LM, Gonzalez­‑Latapi P, Rajalingam R, et al. Nomenclature of Genetic Movement Disorders: Recommendations of the International Parkinson and Movement Disorder Society Task Force - An Update. Mov Disord. 2022;37(5):905-935. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Marras C, Lang A, van de Warrenburg BP, et al. Nomenclature of genetic movement disorders: Recommendations of the international Parkinson and movement disorder society task force. Mov Disord. 2016;31(4):436-57. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Méneret A, Mohammad SS, Cif L, et al. Efficacy of Caffeine in ADCY5-Related Dyskinesia: A Retrospective Study. Mov Disord. 2022;37(6):1294-1298. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Olgiati S, Skorvanek M, Quadri M, et al. Paroxysmal exercise­‑induced dystonia within the phenotypic spectrum of ECHS1 deficiency. Mov Disord. 2016;31(7):1041-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Škorvánek M. Kapitoly modernej neurológie: Dystónie a dystonické syndrómy. Bratislava: Lundbeck Slovensko. 2015; 127 s.
    18. Tian WT, Zhan FX, Liu ZH, et al. TMEM151A Variants Cause Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia: A Large­‑Sample Study. Mov Disord. 2022;37(3):545-552. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.