Neurol. praxi. 2023;24(4):258-262 | DOI: 10.36290/neu.2023.009

Alternující hemiplegie dětského věku

doc. MUDr. Iva Příhodová, Ph.D., prof. MUDr. Soňa Nevšímalová, DrSc.
Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd, Univerzita Karlova v Praze,
1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Alternující hemiplegie dětského věku (AHC) je vzácné, geneticky podmíněné neurologické onemocnění, které začíná v kojeneckém věku a je provázeno pestrou neurologickou symptomatikou. Prvními projevy jsou paroxyzmální oční příznaky a tonické nebo dystonické ataky. Posléze se objevují přechodné hemiparézy či hemiplegie, střídající strany, a kvadruplegie, které jsou pro onemocnění charakteristické, stejně jako jejich vymizení během spánku. Dochází k opoždění psychomotorického a mentálního vývoje, přidružují se extrapyramidové, mozečkové příznaky a u poloviny pacientů epileptické záchvaty. Příčinou onemocnění je u většiny pacientů mutace ATP1A3 genu. V diferenciální diagnostice je nutno vyloučit cévní, metabolická a mitochondriální onemocnění. Kauzální léčba není známa, k profylaktické léčbě se používá flunarizin.

Klíčová slova: alternující hemiplegie dětského věku, ATP1A3 gen, kvadruplegie, choreoatetóza, dystonie, flunarizin.

Alternating hemiplegia of childhood

Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is a rare genetically transmitted neurological disorder that begins in infancy and presents with a wide range of neurologic symptoms. First manifestations are usually paroxysmal ocular signs and tonic/dystonic attacks. Latter, episodes of transient hemiparesis/hemiplegia on either side of body and quadriplegia develop which are typical for the disorder as well as a relief of symptoms with sleep. Delay in psychomotor development and intellectual disability are apparent and accompanied with extrapyramidal and cerebellar signs. In a half of patients seizures are present. AHC is connected with mutations in the ATP1A3 gene in the majority of cases. Differential diagnosis includes vascular, metabolic and mitochondrial disorders. Causal theraphy is not available, flunarizine is used for prophylactic treatment.

Keywords: alternating hemiplegia of childhood, ATP1A3 gene, quadriplegia, choreoathetosis, dystonia, flunarizine.

Vloženo: 13. únor 2023; Revidováno: 17. únor 2023; Přijato: 17. únor 2023; Zveřejněno online: 17. únor 2023; Zveřejněno: 8. září 2023  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Příhodová I, Nevšímalová S. Alternující hemiplegie dětského věku. Neurol. praxi. 2023;24(4):258-262. doi: 10.36290/neu.2023.009.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Bassi MT, Bresolin N, Tonelli A, et al. A novel mutation in the ATP1A2 gene causes alternating hemiplegia of childhood. J Med Genet. 2004;41(8):621-628. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Bourgeois M, Aicardi J, Goutieres F. Alternating hemiplegia of childhood. J Pediatr. 1993;122:673-679. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Capuano A, Garone G, Tiralongo G, et al. Alternating Hemiplegia of Childhood: Understanding the Genotype­‑Phenotype Relationship of ATP1A3 Variations. Appl Clin Genet. 2020;13:71-81. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Cordani R, Stagnaro M, Pisciotta L, et al. Alternating hemiplegia of childhood: genotype­‑phenotype correlations in a cohort of 39 Italian patients. Front Neurol. 2021;12:658451. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. de Carvalho Aguiar P, Sweadner KJ, Penniston JT, et al. Mutations in the Na+/K+ -ATPase alpha3 gene ATP1A3 are associated with rapid­‑onset dystonia parkinsonism. Neuron. 2004;43:169-167. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Dittrich J, Havlová M, Nevsímalová S. Paroxysmal hemipareses in childhood. Dev Med Child Neurol. 1979;21:800-807. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Heinzen EL, Swoboda KJ, Hitomi Y, et al. De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood. Nat Genet. 2012;44:1030-1034. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Helseth AR, Hunanyan AS, Adil S, et al. Novel E815K knock­‑in mouse model of alternating hemiplegia of childhood. Neurobiol, DiS. 2018;119:100-112. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Ghusayni R, Richardson JP, Uchitel J, et al. Magnetic resonance imaging volumetric analysis in patients with alternating hemiplegia of childhood: A pilot study. Eur J Paediatr Neurol. 2020;26:15-19. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. . Jasien JM, Bonner M, D'alli R, et al. Cognitive, adaptive, and behavioral profiles and management of alternating hemiplegia of childhood. Dev Med Child Neurol. 2019;61:547-554. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Kansagra S, Ghusayni R, Kherallah B, et al. Polysomnography findings and sleep disorders in children with alternating hemiplegia of childhood. J Clin Sleep Med. 2019;15(1):65-70. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Mikati MA, Kramer U, Zupanc ML, et al. Alternating hemiplegia of childhood: clinical manifestations and long­‑term outcome. Pediatr Neurol. 2000;23(2):134-141. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Mikati MA, Panagiotakaki E, Arzimanoglou A. Revision of the diagnostic criteria of alternating hemiplegia of childhood. Eur J Paediatr Neurol. 2021;32:A4-A5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Neville BR, Ninan M. The treatment and management of alternating hemiplegia of childhood. Dev Med Child Neurol. 2007;49:777-780. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Nevšímalová S, Havlová M, Tauberová A, et al. Alternující hemiplegie v dětství - longitudinální studie. Čas. Lék. čes. 2005;144:692-696.
    16. Panagiotakaki E, Gobbi G, Neville B, et al. Evidence of a non­‑progressive course of alternating hemiplegia of childhood: study of a large cohort of children and adults. Brain. 2010;133(Pt 12):3598-3610. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Panagiotakaki E, De Grandis E, Stagnaro M, et al. Clinical profile of patients with ATP1A3 mutations in Alternating Hemiplegia of Childhood­ - a study of 155 patients. Orphanet J Rare, DiS. 2015;10:123. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Pavone P, Pappalardo XG, Ruggieri M, et al. Alternating hemiplegia of childhood: a distinct clinical entity and ATP1A3-related disorders: a narrative review. Medicine (Baltimore). 2022;101(31):e29413. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Poole J, Zagaglia S, Demurtas R, et al. Alternating hemiplegia of childhood: An electroclinical study of sleep and hemiplegia. PLoS One. 2022;17(9):e0268720. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Rinalduzzi S, Valeriani M, Vigevano F. Brainstem dysfunction in alternating hemiplegia of childhood: a neurophy­siological study. Cephalalgia. 2006;26:511-519. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Rosewich H, Thiele H, Ohlenbusch A, et al. Heterozygous de­‑novo mutations in ATP1A3 in patients with alternating hemiplegia of childhood: a whole­‑exome sequencing gene­‑identification study. Lancet Neurol. 2012;11:764-773. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Rosewich H, Sweney MT, DeBrosse S, et al. Research conference summary from the 2014 International Task Force on ATP1A3-Related Disorders. Neurol Genet. 2017;3(2):e139. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Rotstein M, Doran J, Yang H, et al. Glut1 deficiency and alternating hemiplegia of childhood. Neurology. 2009;73(23):2042-2044. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Samanta D. Management of Alternating Hemiplegia of Childhood: A Review. Pediatr Neurol. 2020;103:12-20. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Sasaki M, Ishii A, Saito Y, et al. Genotype­‑phenotype correlations in alternating hemiplegia of childhood. Neurology. 2014;82:482-490. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Sasaki M, Sakuma H, Fukushima A, et al. Abnormal cerebral glucose metabolism in alternating hemiplegia of childhood. Brain Dev. 2009;31:20-26. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Sweney MT, Silver K, Gerard­‑Blanluet M, et al. Alternating hemiplegia of childhood: Early characteristics and evolution of a neurodevelopmental syndrome. Pediatrics. 2009;123:e534-e541. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Swoboda KJ, Kanavakis E, Xaidara A, et al. Alternating hemiplegia of childhood or familial hemiplegic migraine? A novel ATP1A2 mutation. Ann Neurol. 2004;55(6):884-887. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Tenney JR, Schapiro MB. Child neurology: alternating hemiplegia of childhood. Neurology. 2010;74(14):e57-59. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Uchitel J, Helseth A, Prange L, et al. The epileptology of alternating hemiplegia of childhood. Neurology. 2019;93(13):e1248-e1259. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Verret S, Steele JC. Alternating hemiplegia in childhood: a report of eight patients with complicated migraine beginning in infancy. Pediatrics. 1971;47:675-680. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.