Neurol. praxi. 2024;25(5):353-356 | DOI: 10.36290/neu.2024.033
Závažnost kardiálního postižení u Emeryho-Dreifussovy svalové dystrofie
- 1 Neurologická klinika FZS Univerzity Pardubice a PKN, Pardubice
- 2 Neurologická klinika 3. LF UK a FNKV, Praha
- 3 Kardiologická klinika 3. LF UK a FNKV, Praha
Emeryho‑Dreifussova svalová dystrofie (EDMD) patří k vzácným genetickým onemocněním, kde je hlavní příčinou porucha genů kódujících jaderné membránové proteiny. Neurologické příznaky bývají méně vyjádřené a jsou i pro pacienty méně limitující. Naopak dominující jsou kardiální příznaky s poruchami tvorby a převodu vzruchu (sick sinus syndrom, AV blokády, síňové arytmie) či výskytem dilatační kardiomyopatie. Tyto projevy jsou klinicky závažnější a je nutné na ně u pacientů s EDMD myslet. V článku uvádíme soubor deseti nemocných s EDMD, kde poukazujeme na různorodost a závažnost kardiálních obtíží včetně nutnosti dlouhodobé dispenzarizace v rámci multidisciplinárního týmu.
Klíčová slova: svalová dystrofie, svalové kontraktury, srdeční arytmie, kardiomyopatie.
Severity of cardiac involvement in Emery‑Dreifuss muscular dystrophy
Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) belongs to a rare genetic diseases with disturbances of the genes encoding nuclear membrane proteins. Neurological symptoms are less pronounced and not too limiting for EDMD patients; however, dominant cardiac symptoms with conduction impairment (AV block, atrial arrhythmias) and/or cardiomyopathy are the most serious manifestations of EDMD. We present 10 patients with EDMD, pointing out the variability and severity of cardiac problems, including long-term medical care within the approach of the multidisciplinary medical team.
Keywords: muscle dystrophy, muscle contractures, cardiac arrhythmias, cardiomyopathy.
Vloženo: 8. květen 2024; Revidováno: 8. květen 2024; Přijato: 8. květen 2024; Zveřejněno online: 8. květen 2024; Zveřejněno: 19. listopad 2024 Zobrazit citaci
PDF bude odemčeno 19.11.2025 |
Reference
- Cannie DE, Syrris P, Protonotarios A, et al. Emery‑Dreifuss muscular dystrophy Type 1 is associated with a high risk of malignant ventricular arrhythmias and end‑stage heart failure. Eur Heart J. 2023;44(48):5064-5073.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Heller SA, Shih R, Kalra R, Kang PB. Emery‑Dreifuss muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2020;61(4):436-448. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Homma K, Nagata E, Hanano H, et al. A Young Patient with Emery‑Dreifuss Muscular Dystrophy Treated with Endovascular Therapy for Cardioembolic Stroke: A Case Report. Tokai J Exp Clin Med. 2018;43(3):103-105.
- Kashyap N, Nikhanj A, Gagnon LR, et al. Cardiac manifestations and clinical management of X‑linked Emery‑Dreifuss muscular dystrophy: a case series. Eur Heart J Case Rep. 2023;7(1):ytad013. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Marchel M, Madej‑Pilarczyk A, Steckiewicz R, et al. Predictors of mortality and cardiovascular outcomes in Emery‑Dreifuss muscular dystrophy in a long‑term follow‑up. Kardiol Pol. 2021;79(12):1335-1342. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Muchir A, Worman HJ. Emery‑Dreifuss muscular dystrophy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2007;7(1):78-83. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Prax T, Ehler E, Ungermann L, Štětkářová I. Okluze velkých mozkových tepen u nemocné se svalovou dystrofií Emery‑Dreifuss. Cesk Slov Neurol N. 2021;84(5): 491-492. Přejít k původnímu zdroji...
- Wang S, Peng D. Cardiac Involvement in Emery‑Dreifuss Muscular Dystrophy and Related Management Strategies. Int Heart J. 2019;60(1):12-18. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...