Neurol. praxi. 2024;25(5):368-372 | DOI: 10.36290/neu.2024.048

Léčba syndromu Dravetové

MUDr. Katalin Štěrbová, prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D.
Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN v Motole, Praha

Syndrom Dravetové je závažnou vývojovou a epileptickou encefalopatií se začátkem v kojeneckém věku, která se projevuje farmakorezistentní epilepsií a četnými komorbiditami. Typická je provokace záchvatů zvýšenou teplotou. Léčba onemocnění je obtížná. V chronické medikaci by měl být první volbou valproát, dalšími přidanými léky klobazam, stiripentol, fenfluramin, kanabidiol, topiramát. Pacienti musí být vybaveni SOS medikací pro zvládnutí záchvatů v domácím prostředí. V léčbě je nutné se vyhnout blokátorům sodíkových kanálů, aplikace fenytoinu v epileptickém statu je však přípustná. Kromě protizáchvatové léčby je nutné věnovat pozornost i nefarmakologické léčbě komorbidit.

Klíčová slova: syndrom Dravetové, stiripentol, fenfluramin, kanabidiol.

Treatment of Dravet syndrome

Dravet syndrome is a developmental and epileptic encephalopathy starting in infancy and its main features are drug -resistant epilepsy and several co-morbidities. Seizures are typically provoked by increased temperature. The treatment of Dravet syndrome is challenging. The first antiseizure drug should be valproic acid, while clobazam, stiripentol, fenfluramine, canabidiol or topiramate are usually added later. All the patients must have rescue medication for home management of seizures. Sodium channel blockers should not be used for chronic treatment, but phenytoin can be administered to stop status epilepticus. Non-pharmacological treatment of co-morbidities should be addressed as well.

Keywords: Dravet syndrome, stiripentol, fenfluramine, canabidiol.

Vloženo: 31. červenec 2024; Revidováno: 31. červenec 2024; Přijato: 5. srpen 2024; Zveřejněno online: 5. srpen 2024; Zveřejněno: 19. listopad 2024  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Štěrbová K, Kršek P. Léčba syndromu Dravetové. Neurol. praxi. 2024;25(5):368-372. doi: 10.36290/neu.2024.048.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • PDF bude odemčeno 19.11.2025

    Reference

    1. Bacq A, et al. An Update on Stiripentol Mechanisms of Action: A Narrative Review. Adv Ther. 2024 Apr;41(4):1351-1371. doi: 10.1007/s12325-024-02813-0. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Battaglia D, Ricci D, Chieffo D, Guzzetta F. Outlining a core neuropsychological phenotype for Dravet syndrome. Epilepsy Res. 2016 Feb;120:91-7. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2015. 11. 020. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Berkovic SF, Harkin L, McMahon JM, et al. De­‑novo mutations of the sodium channel gene SCN1A in alleged vaccine encephalopathy: a retrospective study. Lancet Neurol. 2006 Jun;5(6):488-92. doi: 10.1016/S1474-4422(06)70446-X. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Brunklaus A, Brünger T, Feng T, et al. The gain of function SCN1A disorder spectrum: novel epilepsy phenotypes and therapeutic implications. Brain. 2022 Nov 21;145(11):3816-3831. doi: 10.1093/brain/awac210. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Claes L, et al. De novo mutations in the sodium­‑channel gene SCN1A cause severe myoclonic epilepsy of infancy. Am J Hum Genet. 2001 Jun;68(6):1327-32. doi: 10.1086/320609. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Djémié T, Weckhuysen S, von Spiczak S, et al.; EuroEPINOMICS-RES Dravet working group. Pitfalls in genetic testing: the story of missed SCN1A mutations. Mol Genet Genomic Med. 2016 Apr 14;4(4):457-64. doi: 10.1002/mgg3.217. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Dravet Ch, Guerrini R. Dravet syndrome. John Libbey Eurotext. 2023; 179 s. ISBN 978-2-7420-1653-2.
    8. Granata T. Comprehensive care of children with Dravet syndrome. Epilepsia. 2011 Apr;52 Suppl 2:90-4. doi: 10.1111/j.1528-1167.2011.03011.x. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Howell KB, Butcher S, Schneider AL, et al. Complications of Influenza A or B Virus Infection in Individuals With SCN1A­‑Positive Dravet Syndrome. Neurology. 2023 Jan 24;100(4):e435-e442. doi: 10.1212/WNL.0000000000201438. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Chemaly N, Kuchenbuch M, Teng T, et al. A European pilot study in Dravet Syndrome to delineate what really matters for the patients and families. Epilepsia Open. 2024 Feb;9(1):388-396. doi: 10.1002/epi4.12557. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Chiron C, Helias M, Kaminska A, et al. Do children with Dravet syndrome continue to benefit from stiripentol for long through adulthood? Epilepsia. 2018 Sep;59(9):1705-1717. doi: 10.1111/epi.14536. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Chiron C, Chemaly N, Chancharme L, Nabbout R. Initiating stiripentol before 2 years of age in patients with Dravet syndrome is safe and beneficial against status epilepticus. Dev Med Child Neurol. 2023 Dec;65(12):1607-1616. doi: 10.1111/dmcn.15638. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Licheni SH, Mcmahon JM, Schneider AL, et al. Sleep problems in Dravet syndrome: a modifiable comorbidity. Dev Med Child Neurol. 2018 Feb;60(2):192-198. doi: 10.1111/dmcn.13601. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Löscher W. Basic pharmacology of valproate: a review after 35 years of clinical use for the treatment of epilepsy. CNS Drugs. 2002;16(10):669-94. doi: 10.2165/00023210-200216100-00003. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Reilly C, Bjurulf B, Hallböök T. Autism and attention­‑deficit/hyperactivity disorder in children with Dravet syndrome: A population­‑based study. Dev Med Child Neurol. 2024 Apr 26. doi: 10.1111/dmcn.15937. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Strzelczyk A, Schubert­‑Bast S. A Practical Guide to the Treatment of Dravet Syndrome with Anti­‑Seizure Medication. CNS Drugs. 2022 Mar;36(3):217-237. doi: 10.1007/s40263-022-00898-1. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Sullivan J, Benítez A, Roth J, et al. A systematic literature review on the global epidemiology of Dravet syndrome and Lennox­‑Gastaut syndrome: Prevalence, incidence, diagnosis, and mortality. Epilepsia. 2024 May;65(5):1240-1263. doi: 10.1111/epi.17866. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Scheffer IE. The fascinating phenotypic spectrum of SCN1A gain­‑of­‑function epilepsies. Epilepsia. 2023 May;64(5):1348-1350. doi: 10.1111/epi.17562. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Suzuki T, Natsume J, Ito Y, et al. Effect of levodopa on pathological gait in Dravet syndrome: A randomized crossover trial using three­‑dimensional gait analysis. Epilepsia. 2024 May;65(5):1304-1313. doi: 10.1111/epi.17888. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Symonds et al., Incidence and phenotypes of childhood­‑onset genetic epilepsies: a prospective population­‑based national cohort. Brain. 2019: 142; 2303 -2318. doi:10.1093/brain/awz1952318. Přejít k původnímu zdroji...
    21. Thanh TN, Chiron C, Dellatolas G, et al. Efficacité et tolérance à long terme du stiripentol dans le traitement de l'épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (syndrome de Dravet) [Long­‑term efficacy and tolerance of stiripentaol in severe myoclonic epilepsy of infancy (Dravet's syndrome)]. Arch Pediatr. 2002 Nov;9(11):1120-7. French. doi: 10.1016/s0929-693x(02)00090-8. PMID: 12503502. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Wirrell EC, Hood V, Knupp KG, et al. International consensus on diagnosis and management of Dravet syndrome. Epilepsia. 2022 Jul;63(7):1761-1777. doi: 10.1111/epi.17274. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Zuberi SM, Wirrell E, Yozawitz E, et al. ILAE classification and definition of epilepsy syndromes with onset in neonates and infants: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia. 2022 Jun;63(6):1349-1397. doi: 10.1111/epi.17239. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.