Neurol. praxi. 2025;26(1):31-36 | DOI: 10.36290/neu.2024.070

Dědičné ataxie s nástupem po 50. roce věku

doc. MUDr. Martin Vyhnálek, Ph.D.1, MUDr. Emílie Vyhnálková, Ph.D.2, MUDr. Simona Karamazovová1, MUDr. Zuzana Blichová1, MUDr. Michaela Kuzmiak, Ph.D.1, MUDr. Jaroslava Paulasová-Schwabová, Ph.D.1
1 Centrum hereditárních ataxií, Neurologická klinika 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
2 Centrum hereditárních ataxií, Ústav biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha

Chronické ataxie s počátkem po 50. roce věku se zastoupením forem liší od ataxií s nástupem v dětství nebo v mladém dospělém věku. Článek se zaměřuje na hereditární ataxie s pozdním nástupem, zejména na nové podtypy, jako jsou CANVAS (syndrom cerebelární ataxie, neuropatie a vestibulární areflexie) a SCA27B (spinocerebelární ataxie typu 27B). Popisuje jejich klinické projevy, diagnostické metody včetně genetických vyšetření a diferenciální diagnostiku vůči jiným sporadickým progredujícím ataxiím, jako je například multisystémová atrofie typu C. Představujeme hlavní principy diagnostiky hereditárních ataxií a postupy používané v Centru hereditárních ataxií FN Motol zahrnující klinické vyšetření a kombinaci laboratorních, zobrazovacích a genetických testů, které umožňují vyloučení získaných příčin a pragmatickou diagnostiku hereditárních onemocnění.

Klíčová slova: hereditární ataxie, CANVAS, SCA27B, FXTAS, multisystémová atrofie typu C, genetická diagnostika, neurodegenerativní onemocnění.

Hereditary ataxias with onset after the age of 50

Chronic ataxias with onset after the age of 50 differ significantly from ataxias with childhood or early adulthood onset. This article focuses on late-onset hereditary ataxias, particularly on new subtypes such as CANVAS (Cerebellar Ataxia, Neuropathy, and Vestibular Areflexia Syndrome) and SCA27B (Spinocerebellar Ataxia type 27B). It describes their clinical manifestations and diagnostic methods, including genetic testing and differential diagnosis against other sporadic ataxias, such as Multiple system atrophy type C. We present the main principles of diagnosing hereditary ataxias and the diagnostic approach used at the Center of Hereditary Ataxias at the Motol University Hospital, which includes a combination of laboratory, imaging, and genetic tests that allow for the exclusion of acquired causes and a pragmatic diagnosis of hereditary diseases.

Keywords: hereditary ataxia, CANVAS, SCA27B, FXTAS, multiple system atrophy type C, genetic diagnostics, neurodegenerative diseases.

Vloženo: 28. říjen 2024; Revidováno: 28. říjen 2024; Přijato: 30. říjen 2024; Zveřejněno online: 30. říjen 2024; Zveřejněno: 19. březen 2025  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Vyhnálek M, Vyhnálková E, Karamazovová S, Blichová Z, Kuzmiak M, Paulasová-Schwabová J. Dědičné ataxie s nástupem po 50. roce věku. Neurol. praxi. 2025;26(1):31-36. doi: 10.36290/neu.2024.070.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • PDF bude odemčeno 19.3.2026

    Reference

    1. Alvarez V, Arnold P, Kuntzer T. Very late-onset Friedreich ataxia: later than life expectancy? J Neurol. 2013;260(5):1408-1409. doi:10.1007/s00415-013-6874-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Cabal-Herrera AM, Tassanakijpanich N, Salcedo-Arellano MJ, et al. Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS): Pathophysiology and Clinical Implications. IJMS. 2020;21(12):4391. doi:10.3390/ijms21124391. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Cortese A, Curro' R, Vegezzi E, et al. Cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS): genetic and clinical aspects. Pract Neurol. 2022;22(1):14-18. doi:10.1136/practneurol-2020-002822. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Cortese A, Simone R, Sullivan R, et al. Biallelic expansion of an intronic repeat in RFC1 is a common cause of late-onset ataxia. Nat Genet. 2019;51(4):649-658. doi:10.1038/s41588-019-0372-4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Cortese A, Tozza S, Yau WY, et al. Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome due to RFC1 repeat expansion. Brain. 2020;143(2):480-490. doi:10.1093/brain/awz418 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Dade M, Berzero G, Izquierdo C, et al. Neurological Syndromes Associated with Anti-GAD Antibodies. IJMS. 2020;21(10):3701. doi:10.3390/ijms21103701. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Danková M, Mušová Z, Jeřábek J, et al. CANVAS - nově identifikovaná genetická příčina ataxie s pozdním nástupem. Popis prvních diagnostikovaných pacientů v České republice. Cesk Slov Neurol N. 2021;84/117(4). doi:10.48095/cccsnn2021397. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Fanciulli A, Wenning GK. Multiple-System Atrophy. Longo DL, ed. N Engl J Med. 2015;372(3):249-263. doi:10.1056/NEJMra1311488. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Leehey MA, Berry-Kravis E, Min S, et al. Progression of tremor and ataxia in male carriers of the FMR1 premutation. Movement Disorders. 2007;22(2):203-206. doi:10.1002/mds.21252. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Leehey MA. Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome: Clinical Phenotype, Diagnosis, and Treatment. Journal of Investigative Medicine. 2009;57(8):830-836. doi:10.2310/JIM.0b013e3181af59c4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Migliaccio AA. Cerebellar ataxia with bilateral vestibulopathy: description of a syndrome and its characteristic clinical sign. Brain. 2004;127(2):280-293. doi:10.1093/brain/awh030. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Pellerin D, Danzi MC, Renaud M, et al. Spinocerebellar ataxia 27B: A novel, frequent and potentially treatable ataxia. Clinical & Translational Med. 2024;14(1):e1504. doi:10.1002/ctm2.1504. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Pellerin D, Danzi MC, Wilke C, et al. Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia. N Engl J Med. 2023;388(2):128-141. doi:10.1056/NEJMoa2207406. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Rafehi H, Read J, Szmulewicz DJ, et al. An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA27B/ATX-FGF14. The American Journal of Human Genetics. 2023;110(1):105-119. doi:10.1016/j.ajhg.2022.11.015. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Rudaks LI, Yeow D, Ng K, Deveson IW, et al. An Update on the Adult-Onset Hereditary Cerebellar Ataxias: Novel Genetic Causes and New Diagnostic Approaches. Cerebellum. Published online May 18, 2024. doi:10.1007/s12311-024-01703-z. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Szmulewicz DJ, Waterston JA, MacDougall HG, et al. Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS): a review of the clinical features and video-oculographic diagnosis. Annals of the New York Academy of Sciences. 2011;1233(1):139-147. doi:10.1111/j.1749-6632.2011.06158.x. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Todd PK, Shakkottai VG. Overview of cerebellar ataxia in adults. Published online 2019.
    18. Vyhnálková E, Mušová Z, Zumrová A, et al. Dědičné cerebelární ataxie u dospělých. Neurol. praxi. 2019;20(5):344-350. doi:10.36290/neu.2019.139. Přejít k původnímu zdroji...
    19. Wenning GK, Stankovic I, Vignatelli L, et al. The Movement Disorder Society Criteria for the Diagnosis of Multiple System Atrophy. Movement Disorders. 2022;37(6):1131-1148. doi:10.1002/mds.29005. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Wilke C, Pellerin D, Mengel D, et al. GAA- FGF14 ataxia (SCA27B): phenotypic profile, natural history progression and 4-aminopyridine treatment response. Brain. 2023;146(10):4144-4157. doi:10.1093/brain/awad157. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Wood NW. Neurogenetics: A Guide for Clinicians. Cambridge University Press; 2012. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.