Neurol. praxi. 2025;26(1):43-47 | DOI: 10.36290/neu.2025.009
Vrodené poruchy metabolizmu s neurologickými prejavmi v dospelom veku
- Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Bratislava
Príznaky postihnutia nervového systému sú veľmi často spojené s geneticky podmienenými chorobami. Dedičné metabolické poruchy alebo vrodené poruchy metabolizmu predstavujú heterogénnu skupinu, pričom je už opísaných viac ako 1000 chorobných jednotiek. Patria medzi zriedkavé choroby a časť z nich sa manifestuje aj neurologickou symptomatológiou - neurometabolické ochorenia. Rozšírenie škály DNA vyšetrovacích metód umožňuje spoľahlivú diagnostiku mnohých ochorení. Vzhľadom na početnosť neurometabolických porúch možno v limitovanom rozsahu publikácie prezentovať iba časť vybraných poznatkov, pričom preferenčne sú uvedené tie, ktoré sa manifestujú v dospelom veku a sú terapeuticky dobre ovplyvniteľné. Cieľom práce je poskytnúť stručný prehľad. Získané informácie sú cenné aj pre genetickú konzultáciu postihnutých rodín.
Klíčová slova: dedičné metabolické poruchy, vrodené poruchy metabolizmu, neurogenetika, neurometabolické ochorenia.
Adult-onset inborn errors of metabolism with neurological manifestation
The symptoms of the nervous system are very often associated with genetic diseases. Inborn errors of metabolism represent a heterogeneous group with more than 1000 disorders. These are rare disorders and some of them are also manifested by neurological symptomatology - called as neurometabolic diseases. Genetic diagnostics is based on variety of DNA techniques and enables reliable diagnosis of many diseases. Due to the wide range of inborn errors of metabolism only a selected part is presented. We focus on disorders which are manifesting in adulthood and can be positively influenced by causal therapeutic approach. The aim of the work is to provide a brief overview. The information obtained is also valuable for genetic counselling in affected families.
Keywords: inborn errors of metabolism, neurogenetics, neurometabolic diseases.
Vloženo: 14. říjen 2024; Revidováno: 27. leden 2025; Přijato: 27. leden 2025; Zveřejněno online: 27. leden 2025; Zveřejněno: 19. březen 2025 Zobrazit citaci
Reference
- Chandoga J, Jungová P, Kolejáková K, et al. Molekulárno-genetické a biochemické aspekty neurogenetických ochorení (Ochorenia podmienené molekulárno-genetickými patológiami štrukturálnych konštituentov nervového systému - časť 1). Neurol. prax. 2013;14(4):219.
- Fabriciová K. Dedičné metabolické poruchy v súčasnosti. Via pract. 2006;3(10):452-454.
- Fernández-Eulate G, Carreau C, Benoist J, et al. Diagnostic approach in adult-onset neurometabolic diseases. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2022;93(4):413-421.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Hollak CE, Lachmann R. Inherited metabolic disease in adults: a clinical guide. Eur J Hum Genet. 2017;25:788. doi:10.1038/ejhg.2017.35 Přejít k původnímu zdroji...
- Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-423. https://doi.org/10.1038/gim.2015.30. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Databáza OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man. Available from: https://omim.org/.
- Databázy Pubmed. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/.
- Human Genome Variation Society - HGVS. Available from: http://varnomen.hgvs.org.
- Šutovský S, Petrovič, Chandoga J, et al. Adult-onset cerebral form of X-linked adrenoleukodystrophy with dementia of frontal lobe type with new L160P mutation in ABCD1 gene. J Neurol Sci. 2007;263(1-2):149-153. https://doi.org/10.1016/j.jns.2007.01.082. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...