Neurol. praxi. 2025;26(2):135-141 | DOI: 10.36290/neu.2025.002

Prodromální Parkinsonova nemoc - posun diagnózy před vznik motorických příznaků

doc. MUDr. Petr Dušek, Ph.D.
Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Prodromální Parkinsonova nemoc (PN) se projevuje širokou škálou klinických příznaků a biologických markerů, včetně dysfunkce autonomního nervového systému, neuropsychiatrických symptomů, spánkových poruch, hypomimie a dysartrie. Ultrazvuková a scintigrafická vyšetření, genetické varianty (např. GBA1, LRRK2) a detekce patologického α-synukleinu poskytují cenné diagnostické nástroje pro včasnou identifikaci rizikových jedinců. I přes pokroky v diagnostice není k dispozici efektivní léčba v prodromálním stadiu, což vyvolává etické otázky ohledně sdělení prognózy a podpory pacientů. V budoucnu lze očekávat výzkum zaměřený na časnou neuroprotektivní intervenci a validaci biomarkerů.

Klíčová slova: Parkinsonova nemoc, porucha chování v REM spánku, hyposmie, genetika, DAT-SPECT.

Prodromal Parkinson's disease - making the diagnosis in the premotor stage

Prodromal Parkinson's disease (PD) manifests with a wide range of clinical symptoms and biological markers, including autonomic nervous system dysfunction, neuropsychiatric symptoms, sleep disorders, hypomimia, and dysarthria. Ultrasound and scintigraphic examinations, genetic variants (e.g., GBA1, LRRK2), and detection of pathological α-synuclein provide valuable diagnostic tools for early identification of at-risk individuals. Despite advancements in diagnostics, effective treatment for the prodromal stage is unavailable, raising ethical questions regarding prognosis communication and patient support. Future research is expected to focus on early neuroprotective interventions and biomarker validation.

Keywords: Parkinson disease, REM sleep behavioral disorder, hyposmia, genetics, DAT-SPECT.

Vloženo: 7. leden 2025; Revidováno: 7. leden 2025; Přijato: 15. leden 2025; Zveřejněno: 5. květen 2025  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Dušek P. Prodromální Parkinsonova nemoc - posun diagnózy před vznik motorických příznaků. Neurol. praxi. 2025;26(2):135-141. doi: 10.36290/neu.2025.002.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • PDF bude odemčeno 5.5.2026

    Reference

    1. Arnaldi D, Chincarini A, Hu MT, et al. Dopaminergic imaging and clinical predictors for phenoconversion of REM sleep behaviour disorder. Brain. 2021;144(1):278-287. https://doi.org/10.1093/brain/awaa365. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Behnke S, Runkel A, Kassar HA, et al. Long-term course of substantia nigra hyperechogenicity in Parkinson's disease. Mov Disord. 2013;28(4):455-459. https://doi.org/10.1002/mds.25193. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Berg D, Behnke S, Seppi K, et al. Enlarged hyperechogenic substantia nigra as a risk marker for Parkinson's disease. Mov Disord. 2013;28(2):216-219. https://doi.org/10.1002/mds.25192. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Berg D, Postuma RB, Adler CH, et al. MDS research criteria for prodromal Parkinson's disease. Mov Disord. 2015;30(12):1600-1611. https://doi.org/10.1002/mds.26431. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Boesveldt S, Postma EM, Boak D, et al. Anosmia - A Clinical Review. Chem Senses. 2017;42(7):513-523. https://doi.org/10.1093/chemse/bjx025. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Dauvilliers Y, Schenck CH, Postuma RB, et al. REM sleep behaviour disorder. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):19. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0016-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Doty RL, Shaman P, Dann M. Development of the University of Pennsylvania Smell Identification Test: a standardized microencapsulated test of olfactory function. Physiol Behav. 1984;32(3):489-502. https://doi.org/10.1016/0031-9384(84)90269-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Dušek P, Bezdíček O, Brožová H, et al. Clinical characteristics of newly dia gnosed Parkinson's disease patients included in the longitudinal BIO-PD study. Ceska a Slovenska Neurologie a Neurochirurgie. 2020;83/116(6):633-639. https://doi.org/10.48095/cccsnn2020633. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Fearnley JM, Lees AJ. Ageing and Parkinson's disease: substantia nigra regional selectivity. Brain. 1991;114( Pt 5):2283-2301. https://doi.org/10.1093/brain/114.5.2283. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Fereshtehnejad SM, Yao C, Pelletier A, et al. Evolution of prodromal Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies: a prospective study. Brain. 2019;142(7):2051-2067. https://doi.org/10.1093/brain/awz111. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Gibbons CH, Levine T, Adler C, et al. Skin Biopsy Detection of Phosphorylated alpha-Synuclein in Patients With Synucleinopathies. JAMA. 2024;331(15):1298-1306. https://doi.org/10.1001/jama.2024.0792. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Heinzel S, Berg D, Gasser T, et al. Update of the MDS research criteria for prodromal Parkinson's disease. Mov Disord. 2019;34(10):1464-1470. https://doi.org/10.1002/mds.27802. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Hoglinger GU, Adler CH, Berg D, et al. A biological classification of Parkinson's disease: the SynNeurGe research diagnostic criteria. Lancet Neurol. 2024;23(2):191-204. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(23)00404-0. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Hummel T, Sekinger B, Wolf SR, et al. 'Sniffin' sticks': olfactory performance assessed by the combined testing of odor identification, odor discrimination and olfactory threshold. Chem Senses. 1997;22(1):39-52. https://doi.org/10.1093/chemse/22.1.39. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Jacobs BM, Belete D, Bestwick J, et al. Parkinson's disease determinants, prediction and gene-environment interactions in the UK Biobank. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020;91(10):1046-1054. https://doi.org/10.1136/jnnp-2020-323646. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Jennings D, Siderowf A, Stern M, et al. Imaging prodromal Parkinson disease: the Parkinson Associated Risk Syndrome Study. Neurology. 2014;83(19):1739-1746. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000960. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Jia F, Fellner A, Kumar KR. Monogenic Parkinson's Disease: Genotype, Phenotype, Pathophysiology, and Genetic Testing. Genes (Basel). 2022;13(3). https://doi.org/10.3390/genes13030471. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Kalra DK, Raina A, Sohal S. Neurogenic Orthostatic Hypotension: State of the Art and Therapeutic Strategies. Clin Med Insights Cardiol. 2020;14:1179546820953415. https://doi.org/10.1177/1179546820953415. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Kim JJ, Vitale D, Otani DV, et al. Multi-ancestry genome-wide association meta-analysis of Parkinson's disease. Nat Genet. 2024;56(1):27-36. https://doi.org/10.1038/s41588-023-01584-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Koeglsperger T, Rumpf SL, Schliesser P, et al. Neuropathology of incidental Lewy body & prodromal Parkinson's disease. Mol Neurodegener. 2023;18(1):32. https://doi.org/10.1186/s13024-023-00622-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Kuang Y, Mao H, Huang X, et al. Alpha-Synuclein seeding amplification assays for diagnosing synucleinopathies: an innovative tool in clinical implementation. Transl Neurodegener. 2024;13(1):56. https://doi.org/10.1186/s40035-024-00449-2. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Lee WJ, Baek SH, Im HJ, et al. REM Sleep Behavior Disorder and Its Possible Prodromes in General Population: Prevalence, Polysomnography Findings, and Associated Factors. Neurology. 2023;101(23):e2364-e2375. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000207947. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Lyu Z, Zheng S, Zhang X, et al. Olfactory impairment as an early marker of Parkinson's disease in REM sleep behaviour disorder: a systematic review and meta-analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021;92(3):271-281. https://doi.org/10.1136/jnnp-2020-325361. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Maskova J, Skoloudik D, Stofanikova P, et al. Comparative study of the substantia nigra echogenicity and (123)I-Ioflupane SPECT in patients with synucleinopathies with and without REM sleep behavior disorder. Sleep Med. 2020;70:116-123. https://doi.org/10.1016/j.sleep.2020.02.012. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Norcliffe-Kaufmann L, Kaufmann H, Palma JA, et al. Orthostatic heart rate changes in patients with autonomic failure caused by neurodegenerative synucleinopathies. Ann Neurol. 2018;83(3):522-531. https://doi.org/10.1002/ana.25170. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. O'Hara DM, Kalia SK, Kalia LV. Methods for detecting toxic alpha-synuclein species as a biomarker for Parkinson's disease. Crit Rev Clin Lab Sci. 2020;57(5)291-307. https://doi.org/10.1080/10408363.2019.1711359. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Poewe W, Seppi K, Tanner CM, et al. Parkinson disease. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17013. https://doi.org/10.1038/nrdp.2017.13 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Postuma RB, Berg D. Prodromal Parkinson's Disease: The Decade Past, the Decade to Come. Mov Disord. 2019;34(5):665-675. https://doi.org/10.1002/mds.27670. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Postuma RB, Iranzo A, Hu M, et al. Risk and predictors of dementia and parkinsonism in idiopathic REM sleep behaviour disorder: a multicentre study. Brain. 2019;142(3):744-759. https://doi.org/10.1093/brain/awz030. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Rusz J, Hlavnicka J, Novotny M, et al. Speech Biomarkers in Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder and Parkinson Disease. Ann Neurol. 2021;90(1):62-75. https://doi.org/10.1002/ana.26085. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Seibler P, Streubel-Gallasch L, Klein C. Combining Biomarkers with Genetics In Prodromal/Earliest Phase Parkinson's Disease. J Parkinsons Dis. 2024;14(s2):S345-S351. https://doi.org/10.3233/JPD-240155. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Schaeffer E, Yilmaz R, St Louis EK, et al. Ethical Considerations for Identifying Individuals in the Prodromal/Early Phase of Parkinson's Disease: A Narrative Review. J Parkinsons Dis. 2024;14(s2):S307-S319. https://doi.org/10.3233/JPD-230428. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Schalkamp AK, Peall KJ, Harrison NA, et al. Wearable movement-tracking data identify Parkinson's disease years before clinical diagnosis. Nat Med. 2023;29(8):2048-2056. https://doi.org/10.1038/s41591-023-02440-2. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Siderowf A, Concha-Marambio L, Lafontant DE, et al. Assessment of heterogeneity among participants in the Parkinson's Progression Markers Initiative cohort using alpha-synuclein seed amplification: a cross-sectional study. Lancet Neurol. 2023;22(5):407-417. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(23)00109-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Simuni T, Chahine LM, Poston K, et al. A biological definition of neuronal alpha-synuclein disease: towards an integrated staging system for research. Lancet Neurol. 2024;23(2):178-190. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(23)00405-2. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Singer W, Berini SE, Sandroni P, et al. Pure autonomic failure: Predictors of conversion to clinical CNS involvement. Neurology. 2017;88(12):1129-1136. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000003737. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Sixel-Doring F, Muntean ML, Petersone D, et al. The Increasing Prevalence of REM Sleep Behavior Disorder with Parkinson's Disease Progression: A Polysomnography-Supported Study. Mov Disord Clin Pract. 2023;10(12):1769-1776. https://doi.org/10.1002/mdc3.13908. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Yoo HS, Chung SJ, Lee YH, et al. Olfactory anosognosia is a predictor of cognitive decline and dementia conversion in Parkinson's disease. J Neurol. 2019;266(7):1601-1610. https://doi.org/10.1007/s00415-019-09297-x. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. Zitser J, During EH, Chiaro G, et al. Autonomic impairment as a potential biomarker in idiopathic REM-sleep-behavior disorder. Auton Neurosci. 2019;220:102553. https://doi.org/10.1016/j.autneu.2019.05.005 . Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.