Neurol. praxi. 2026;27(3):208-217 | DOI: 10.36290/neu.2026.016

Genetika v neurologii: Co lze očekávat od genetických vyšetření u neurologických pacientů?

RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D., Mgr. Alena Musilová, Ph.D., doc. MUDr. Dana Šafka Brožková, Ph.D.
Neurogenetická laboratoř Kliniky dětské neurologie, 2. lékařská fakulta Univerzita Karlova a Fakultní nemocnice Motol a Homolka, Praha

Velká část neurologických onemocnění má genetický původ, přičemž genetické pozadí nelze zjednodušit do jediné kategorie. A obráceně, většina geneticky podmíněných onemocnění má neurologické projevy. Díky současným molekulárně genetickým metodám a novým možnostem léčby geneticky podmíněných nemocí navíc stojíme na prahu nové éry. Zlatým standardem vyšetřování heterogenních onemocnění, mezi které patří většina neurologických geneticky podmíněných onemocnění, je v současnosti exomové sekvenování. Stejně jako ostatní diagnostické molekulárně genetické metody má ale své limity a určité možnosti použití. I přes rychlý rozvoj metod genetické diagnostiky dokážeme genetické pozadí neurologických chorob objasnit pouze u části pacientů. Genetická vyšetření navíc přinášejí specifické výzvy a rizika včetně etických otázek. Ke zpracování genetických dat se nově nabízejí i nástroje umělé inteligence. Genetika bude každopádně hrát v neurologii i v celé medicíně stále významnější roli. Je proto nezbytné si uvědomit, jaké možnosti v současnosti má a jaká očekávání od ní můžeme mít.

Klíčová slova: neurogenetická onemocnění, molekulárně genetická diagnostika, NGS, sekvenování exomové, genomové, long-read, bioinformatická analýza, náhodné nálezy.

Genetics in neurology: What can be expected from genetic testing in neurological patients?

A large proportion of neurological diseases have a genetic origin, and this genetic background cannot be simplified into a single category. Conversely, most genetically determined diseases have neurological manifestations. Furthermore, thanks to current molecular genetic methods and new treatment options for genetic diseases, we are on the threshold of a new era. Currently, exome sequencing is the gold standard for investigating heterogeneous diseases, which include most genetic neurological disorders. However, like other diagnostic molecular genetic methods, it has its limits and specific applications. Despite the rapid development of genetic diagnostic methods, we are only able to clarify the genetic background of neurological diseases in a fraction of patients. In addition, genetic testing brings specific challenges and risks, including ethical issues. Artificial intelligence tools are now also being introduced for processing genetic data. In any case, genetics will play an increasingly important role in neurology and medicine as a whole. Therefore, it is essential to realize what capabilities it currently has and what expectations we can have of it.

Keywords: neurogenetic diseases, molecular genetic diagnostics, NGS, exome sequencing, genome sequencing, long-read sequencing, bioinformatic analysis, incidental findings.

Vloženo: 27. únor 2026; Revidováno: 27. únor 2026; Přijato: 12. březen 2026; Zveřejněno online: 12. březen 2026; Zveřejněno: 20. červenec 2026  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Uhrová Mészárosová A, Musilová A, Šafka Brožková D. Genetika v neurologii: Co lze očekávat od genetických vyšetření u neurologických pacientů? Neurol. praxi. 2026;27(3):208-217. doi: 10.36290/neu.2026.016.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Koupit PDF - 60 Kč
    bude odemčeno 20.7.2027

    Reference

    1. Annan R, Noland J, Perkins K, et al. Genomic privacy and security in the era of artificial intelligence and quantum computing. Discovery Computing. 2025;28:108. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Auer-Grumbach M, Schlotter-Weigel B, Lochmuller H, et al. Phenotypes of the N88S Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 mutation. Annals of Neurology. 2005;57(3):415-424. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Brusse E, Majoor-Krakauer D, de Graaf BM, et al. A novel 16p locus associated with BSCL2 hereditary motor neuronopathy: A genetic modifier? Neurogenetics. 2009;10(4):289-297. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Dara M, Dianatpour M, Azarpira N, et al.. The transformative role of artificial intelligence in genomics: Opportunities and challenges. Gene Reports. 2025;41:102314. Přejít k původnímu zdroji...
    5. ENCODE Project Consortium. An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome. Nature. 2012;489(7414):57-74. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Green RC, Berg JS, Grody WW, et al. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genetics in Medicine. 2013;15(7):565-574. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Greene D, Thys C, Berry IR, et al. Mutations in the U4 snRNA gene RNU4 2 cause one of the most prevalent monogenic neurodevelopmental disorders. Nature Medicine. 2024;30(8):2165-2169. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Guo MH, Bardakjian TM, Brzozowski MR, et al. Temporal trends and yield of clinical diagnostic genetic testing in adult neurology. American Journal of Medical Genetics Part A. 2021;185(10):2922-2928. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Cheng J, Novati G, Pan J, et al. Accurate proteome wide missense variant effect prediction with AlphaMissense. Science. 2023;381(6664):eadg7492. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Jaganathan K, Panagiotopoulou SK, McRae JF, et al. Predicting splicing from primary sequence with deep learning. Cell. 2019;176(3):535-548.e24. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Jamuar SS, Lam ATN, Kircher M, et al. Somatic mutations in cerebral cortical malformations. The New England Journal of Medicine. 2014;371(8):733-743. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Konuma T, Okada Y. Statistical genetics and polygenic risk score for precision medicine. Inflammation and Regeneration. 2021;41:18. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Lauffer MC, van Roon-Mom W, Aartsma-Rus A, et al. Possibilities and limitations of antisense oligonucleotide therapies for the treatment of monogenic disorders. Commun Med. 2024;4:6. Přejít k původnímu zdroji...
    14. Lee K, Abul-Husn NS, Amendola LM, et al. ACMG SF v3.3 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine. 2025;27(8). Přejít k původnímu zdroji...
    15. McKenna A, Hanna M, Banks E, et al. The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Research. 2010;20(9):1297-1303. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Miller DT, Lee K, Abul Husn NS, et al. ACMG SF v3.2 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine. 2023;25(8):Article 100866. Přejít k původnímu zdroji...
    17. Musilova A, Lassuthova P, Uhrova Meszarosova A, et al. Reanalysis of next-generation sequencing data to detect tandem repeat expansions in 1,106 Czech probands with neurological disease. Neurology Genetics. 2025;11(4):e200272. Přejít k původnímu zdroji...
    18. Musto E, Gardella E, Møller RS. Recent advances in treatment of epilepsy-related sodium channelopathies. European Journal of Paediatric Neurology. 2020;24: 123-128. Přejít k původnímu zdroji...
    19. Nurk S, Koren S, Rhie A, et al. The complete sequence of a human genome. Science. 2022;376(6588):44-53. Přejít k původnímu zdroji...
    20. Pellerin D, Danzi MC, Wilke C, et al. Deep intronic FGF14 GAA repeat expansion in late-onset cerebellar ataxia. The New England Journal of Medicine. 2023;388: 128-141. Přejít k původnímu zdroji...
    21. Porubsky D, Dashnow H, Sasani TA, et al. Human de novo mutation rates from a four generation pedigree reference. Nature. 2025; 643(8071):427-436. Přejít k původnímu zdroji...
    22. Rafehi H, Read J, Szmulewicz DJ, et al. An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA50/ATX-FGF14. American Journal of Human Genetics. 2023;110(1):105-119. Přejít k původnímu zdroji...
    23. Ras G, Xie N, van Gerven M, et al. Explainable deep learning: A field guide for the uninitiated. Journal of Artificial Intelligence Research. 2022;73:329-397. Přejít k původnímu zdroji...
    24. Rhoads A, Au KF. PacBio sequencing and its applications. Genomics, Proteomics & Bioinformatics. 2015;13(5):278-289. Přejít k původnímu zdroji...
    25. Robinson JT, Thorvaldsdóttir H, Winckler W, et al. Integrative genomics viewer. Nature Biotechnology. 2011;29(1):24-26. Přejít k původnímu zdroji...
    26. Safka Brozkova D, Uhrova Meszarosova A, Lassuthova P, et al. The cause of hereditary hearing loss in GJB2 heterozygotes - A comprehensive study of the GJB2/DFNB1 region. Genes. 2021;12(5):684. Přejít k původnímu zdroji...
    27. Sedlackova L, Sterbova K, Vlckova M, et al. Yield of exome sequencing in patients with developmental and epileptic encephalopathies and inconclusive targeted gene panel. European Journal of Paediatric Neurology. 2024;48:17-29. Přejít k původnímu zdroji...
    28. Seo GH, Lee H, Lee J, et al. Diagnostic performance of automated, streamlined, daily updated exome analysis in patients with neurodevelopmental delay. Molecular Medicine. 2022;28:38. Přejít k původnímu zdroji...
    29. Stawiński P, Płoski R. Genebe.net: Implementation and validation of an automatic ACMG variant pathogenicity criteria assignment. Clinical Genetics. 2024;1-8. Přejít k původnímu zdroji...
    30. Straka B, Vlčková M, Balaščaková M, et al. Genetické příčiny malformací kortikálního vývoje - novinky v patogenezi a vyšetřovacím postupu. Neurol. praxi. 2022;23(4):278-283.
    31. Warrenburg BPC, Scheffer H, van Eijk JJJ, et al. BSCL2 mutations in two Dutch families with overlapping Silver syndrome-distal hereditary motor neuropathy. Neuromuscular Disorders. 2006;16(2):122-125. Přejít k původnímu zdroji...
    32. Vlčková M, Zárubová J, Laššuthová P, et al. Současné možnosti cílené protizáchvatové léčby u vzácných geneticky podmíněných epilepsií. Farmakoterapeutická revue. 2024;02.
    33. Wang Y, Zhao Y, Bollas A, et al. Nanopore sequencing technology, bioinformatics and applications. Nature Biotechnology. 2021;39(11):1348-1365. Přejít k původnímu zdroji...
    34. Zheng Z, Li S, Su J, et al. Symphonizing pileup and full alignment for deep learning based long read variant calling. Nature Computational Science. 2022;2(12):797-803. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.