Neurol. praxi. 2026;27(4):308-311 | DOI: 10.36290/neu.2025.043

Jak se z imunologie stává neurologie: případ pacienta s běžnou variabilní imunodeficiencí

Matiiash Taras1, prof. MUDr. Manuela Vaněčková, Ph.D.2, MUDr. Marta Vachová1, 3
1 Neurologické oddělení a MS centrum při neurologickém oddělení nemocnice Teplice, o. z. - Krajská zdravotní, a. s., Teplice
2 Radiodiagnostická klinika 1. LF UK a VFN Praha
3 Neurologická klinika VFN Praha, 1. LF UK a VFN Praha

V první části článku prezentujeme případ pacienta s anamnézou běžné variabilní imunodeficience (CVID), který byl vyšetřen na neurologickém oddělení Teplice pro rapidně se zhoršující poruchu chůze. Při klinickém vyšetření byla odhalena výrazná ataxie dolních končetin, trupu a frustní ataxie pravé horní končetiny. Na vyšetření pomocí MR byla popsána krční myelitida. Při dalším rozsáhlém paraklinickém vyšetření byl nalezen adenokarcinom žaludku, který vyvolal myelitický paraneoplastický syndrom. Pacient se zlepšil po gastrektomii a užívání prednisonu. Ve druhé části článku jsou stručně uvedeny teoretické základy o CVID jako o stavu spojeném s hypogamaglobulinemií i s imunitní dysregulací. Zmíněny jsou statisticky nejčastější tumory u této populace, ke kterým patří gastrální neoplazie. Uvádíme data o nejběžnějších neurologických potížích, jejich výskyt ve srovnání s neurologickými populacemi, jejich dopad na kvalitu života. Předkládáme informace o neuroinfekcích jako o nejčastějších neurologických komplikacích, také uvádíme spektrum jejich typických vyvolavatelů. Zmíněny jsou varianty autoimunitního postižení, nejběžnější formy, potenciální léčba. Dále jsou probrány vzácnější stavy: granulomatózní komplikace, jejich podobnost se sarkoidózou, terapie a neuroendokrinní poruchy. V závěrečné části uvádíme několik hlavních sdělení.

Klíčová slova: běžná variabilní imunodeficience, CVID, paraneoplastický syndrom, krční myelitida, karcinom žaludku.

When immunology turns into neurology: the case of a patient with common variable immunodeficiency

In the first part of this article, we present a case of a patient with common variable immunodeficiency (CVID), who was admitted to the neurological department of Teplice district hospital due to rapid progression of gait disturbance. Neurological evaluation revealed apparent truncal ataxia and ataxia of the lower limbs, as well as a mild ataxia of the right upper extremity. MRI showed signs of cervical myelopathy, further investigation uncovered a gastric adenocarcinoma as the cause of a paraneoplastic syndrome. The patient's condition improved significantly after gastrectomy and treatment with prednisone. In the second part of the article, we provide a concise review of CVID as a state of both hypogammaglo­bulinemia, and immune dysregulation. Statistic on the most common tumours is presented, gastric neoplasias among them. Information on most common neurological complaints, their frequency compared to the general and neurological patient populations, and influence on quality of life is mentioned. Neuroinfections as the most typical neurological complications and their most common causative agents are listed. Autoimmune conditions, their typical clinical forms, and potential therapeutic approach are described. Less frequent complications (gra­nulomatosis, their similarity with sarcoidosis and treatment, and neuroendocrine disorders) are also mentioned. In concluding part, we share a few take-home messages.

Keywords: common variable immunodeficiency, CVID, paraneoplastic syndrome, cervical myelitis, gastric carcinoma.

Vloženo: 12. květen 2025; Revidováno: 13. květen 2025; Přijato: 14. květen 2025; Zveřejněno online: 14. květen 2025; Zveřejněno: 2. říjen 2026  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Taras M, Vaněčková M, Vachová M. Jak se z imunologie stává neurologie: případ pacienta s běžnou variabilní imunodeficiencí. Neurol. praxi. 2026;27(4):308-311. doi: 10.36290/neu.2025.043.
Stáhnout citaci

Reference

  1. Azizi G, Ziaee V, Tavakol M, et al. Approach to the Management of Autoimmunity in Primary Immunodeficiency. Scand J Immunol. 2017;85(1):13-29. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  2. Bang TJ, Richards JC, Olson AL, et al. Pulmonary Manifestations of Common Variable Immunodeficiency. J Thorac Imaging. 2018;33(6):377-83. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  3. Bruns L, Panagiota V, von Hardenberg S, et al. Common Variable Immunodeficiency-Associated Cancers: The Role of Clinical Phenotypes, Immunological and Genetic Factors. Front Immunol. 2022;13:742530. Přejít k původnímu zdroji...
  4. Cunningham-Rundles C. The many faces of common variable immunodeficiency. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2012;2012:301-5. Přejít k původnímu zdroji...
  5. De Almeida BI, Smith TL, Delic A, et al. Neurologic Manifestations of Common Variable Immunodeficiency: Impact on Quality of Life. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2023;10(3):e200088. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  6. Delvecchio M, De Bellis A, De Mattia D, et al. Growth hormone deficiency and antipituitary antibodies in a patient with common variable immunodeficiency. J Endocrinol Invest. 2009;32(8):637-40. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  7. Farshad S, Figueroa Rodriguez F, Halalau A,et al. The Central Nervous System Effects and Mimicry of Common Variable Immunodeficiency (CVID): A Case Report with Literature Review. Case Rep Rheumatol. 2019;2019:7623643. Přejít k původnímu zdroji...
  8. Kralickova P, Milota T, Litzman J, et al. CVID-Associated Tumors: Czech Nationwide Study Focused on Epidemiology, Immunology, and Genetic Background in a Cohort of Patients With CVID. Front Immunol. 2018;9:3135. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  9. Lee M, Nguyen J, Fuleihan R, et al. Neurologic Conditions and Symptoms Reported Among Common Variable Immunodeficiency Patients in the USIDNET. J Clin Immunol. 2020;40(8):1181-3 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  10. Luxenberg EJ, Solorio M, Munger K, et al. Neurologic autoimmunity in the immunodeficient: A case of neuromyelitis optica in an individual with common variable immunodeficiency. Neuroimmunology Reports. 2024;5:100208. Přejít k původnímu zdroji...
  11. Mormile I, Punziano A, Riolo CA, et al. Common Variable Immunodeficiency and Autoimmune Diseases: A Retrospective Study of 95 Adult Patients in a Single Tertiary Care Center. Front Immunol. 2021;12:652487. Přejít k původnímu zdroji...
  12. Megias MC, Matei AM, Gonzalez Albarran O, et al. Partial central diabetes insipidus in patient with common variable immunodeficiency. Case Reports. 2012;2012(jul02 1):bcr1120115067. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  13. Najem CE, Springer J, Prayson R, et al. Intra cranial granulomatous disease in common variable immunodeficiency: Case series and review of the literature. Seminars in Arthritis and Rheumatism. 2018;47(6):890-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  14. Nguyen JT, Green A, Wilson MR, et al. Neurologic Complications of Common Variable Immunodeficiency. J Clin Immunol. 2016;36(8):793-800. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  15. Odnoletkova I, Kindle G, Quinti I, et al. The burden of common variable immunodeficiency disorders: a retrospective analysis of the European Society for Immunodeficiency (ESID) registry data. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):201. Přejít k původnímu zdroji...
  16. Rocha, M., Gouveia, R., Neves, A., et al. Granulomatous Brain Involvement in Common Variable Immunodeficiency: A Case Report. Cureus. 2024;16(8):e67799. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  17. Uzzan M, Ko HM, Mehandru S, et al. Gastrointestinal Disorders Associated with Common Variable Immune Deficiency (CVID) and Chronic Granulomatous Disease (CGD). Curr Gastroenterol Rep. 2016;18(4):17. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  18. van Stigt AC, von der Thüsen JH, Mustafa DAM, et al. Granulomas in Common Variable Immunodeficiency Display Different Histopathological Features Compared to Other Granulomatous Diseases. J Clin Immunol. 2024;45(1):22. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  19. Younes JS, Secord EA. Panhypopituitarism in a child with common variable immunodeficiency. Annals of Allergy, Asthma & Immunology. 2002;89(3):322-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...




Neurologie pro praxi

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.


Ne

Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.