Slovo úvodem

prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc.

Neurol. pro Praxi, 2006; 2: 63  

Vážené kolegyně a kolegové, v medicíně máme zaklínadlo, zní evidence based medicine, českým překladem výstižně medicína založena na důkazech. Říká nám, že věřit máme tomu, co je dokázáno a nevěřit tomu, co prokázáno není.

Neurogenetika

prof. MUDr. Ľubomír Lisý, DrSc.

Neurol. pro Praxi, 2006; 2: 68  

Vzhľadom na veľmi rýchlo sa rozvíjajúcu neurogenetiku nebolo ľahké vybrať reprezentatívne témy, ktoré by výstižne demonštrovali aktuálny stav v tejto oblasti. Donedávna sa lekárska genetika zaoberala prevažne poruchami počtu, zmenami štruktúry chromozómov a monogénnymi dedičnými chorobami, v súčasnosti...

RNA interferencia – nový nástroj génovej terapie

Bc. Braniskav Kusenda, RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.

Neurol. pro Praxi, 2006; 2: 69-71  

RNA interferencia bola popísaná ako proces post-transkripčného utlmovania génovej expresie, sprostredkovaný dvojreťazcovými molekulami RNA, a ako obranný mechanizmus bunky proti vírusom a transpozónom. Porozumenie mechanizmu RNA interferencie umožnilo jeho experimentálne využitie na cielené utlmovanie génovej expresie a prinieslo zaujímavé informácie o spojitosti RNA interferencie a niektorých ochorení. Cielené utlmovanie génovej expresie umožňuje jednak detailné štúdium funkcie jednotlivých génov a stáva sa jedným z nových a nádejných prístupov pre génovú terapiu.

Hereditárne motorické axonopatie

prof. MUDr. Ľubomír Lisý, DrSc.

Neurol. pro Praxi, 2006; 2: 72-75  

Rýchlo sa rozvíjajúce molekulárnogenetické štúdie prispeli v poslednej dobe rozpoznaniu príčin u viacerých typov axonálnych a neuronálnych motorických neuropatií. Postupne sa zisťuje ich značná etiopatogenetická heterogénnosť ako aj jej vzájomné prepojenia. Rôzna lokalizácia mutácie v tom istom géne môže byť spojená s odlišným fenotypovým vyjadrením poruchy tak v oblasti proximálneho ako aj distálneho motoneurónu. Vzhľadom na energetickú náročnosť transportu rôznych substancii v dlhých motorických axónoch dominujú v tejto skupine ochorení poruchy funkcie proteínov zabezpečujúcich axonálny a endozomálny transport, integritu mitochondrií, ale tiež kontrolujúcich...

Genetická forma humánnych prionových chorôb

MUDr. Eva Mitrová, DrSc.

Neurol. pro Praxi, 2006; 2: 76-79  

Prionové choroby tvoria skupinu smrteľných, prenosných neurodegeneratívnych chorôb, kontrolovaných prionovým génom, v ktorom je zakódovaný prionový proteín bez ktorého nemôže prionová choroba vzniknúť. Mutácie prionového génu majú špecifický vplyv na vývoj genetickej formy ochorenia, nosiči mutácií (s klinickými príznakmi aj asymptomatickí) môžu byť prameňom exogénnej nákazy. Polymorfizmy prionového génu vznik a priebeh prionovej choroby ovplyvňujú nešpecificky, v súhre s ďalšími rizikovými faktormi. Praktické využitie molekulárne genetických metód sa v súčasnosti uplatňuje v diagnostike a v prevencii humánnych prionových chorôb.

Syndrómy naliehajúcich génov s neurobehaviorálnou symptomatológiou

MUDr. Darina Ďurovčíková, CSc.

Neurol. pro Praxi, 2006; 2: 80-83  

CGS syndrómy (contiguous gene syndromes) – syndrómy naliehajúcich génov sú ochorenia zapríčinené spravidla submikroskopickými chromozómovými anomáliami typu delécie a duplikácie, ktoré vedú k alterácii normálnej génovej dávky. Klinicky je každý z nich charakterizovaný špecifickým fenotypom rozpoznaným ako genetický syndróm prv, než sa zistila ich cytogenetická etiológia. V práci prezentujeme minimum klinicko-genetických poznatkov a 4 kazuistiky mikrodelečných syndrómov s neurobehaviorálnym fenotypom. Potvrdili sme ich u pacientov s Praderovým – Williho syndrómom (l5q 11.23 pat.), Angelmanovým (15q 11.23 mat.), Williamsovým (7q11.23)...

X-viazaná adrenoleukodystrofia – najčastejšia dedičná metabolická porucha peroxizómov

doc. MUDr. Ján Chándoga, CSc., RNDr. Robert Petrovič

Neurol. pro Praxi, 2006; 2: 84-89  

X-viazaná adrenoleukodystrofia (X-ALD) je najčastejšie dedičné peroxizómové ochorenie vyznačujúce sa dedičnosťou viazanou na chromozóm X. Toto ochorenie s veľkou fenotypovou variabilitou sa plne manifestuje u mužov, ale miernejšie formy postihnutia sa vyskytujú aj u žien. Hlavným patobiochemickým znakom tohto ochorenia je akumulácia karboxylových (mastných) kyselín s veľmi dlhým reťazcom – VLCFA v tkanivách centrálneho nervového systému, periférnych nervov, nadobličiek a v telových tekutinách. Gén ABCD1 zodpovedný za X-ALD je zložený z 10 exónov a kóduje peroxizómový membránový proteín pozostávajúci zo 745 aminokyselín. Diagnostiku X-ALD pomocou...

Budoucí možnosti genové terapie bolesti

RNDr. Omar Šerý, Ph.D., Prof. William Didden MD., Ph.D.

Neurol. pro Praxi, 2006; 2: 90-93  

Genetická podmíněnost vnímání bolesti je v posledních letech všeobecně přijímaný názor. Polymorfizmy DNA v rámci genů mohou ovlivňovat například míru exprese těchto genů a zasahovat do přenosu nervového signálu či způsobu zpracování nervových signálů. Asociační studie jsou jedním z nástrojů vyhledávání genů, které souvisejí s vnímáním bolesti. Cílem mnohých výzkumů se v dnešní době stává možnost genetického ovlivnění vnímání bolesti. První úspěšné experimenty na potkanech odhalily použitelné cílové geny pro ovlivnění genovou terapií za účelem potlačení bolesti. Je pouze otázkou několika let, kdy se podaří dořešit některé problémy spojené především...

Vztah spánku a jeho poruch ke kvalitě života

prof. MUDr. Soňa Nevšímalová, DrSc.

Neurol. pro Praxi, 2006; 2: 94-98  

Ve spánku strávíme téměř 1/3 života a kvalita spánku se výrazně podílí i na kvalitě našeho života. Fyziologický spánek je nezbytný nejen pro regeneraci duševních a fyzických sil, pro vytváření paměťových stop a tedy pro kognitivní funkce, ale i pro celou řadu metabolických pochodů. Společným podkladem většiny spánkových poruch jsou časté probouzecí reakce (kortikálního i subkortikálního původu), které vedou k vyplavování stresových hormonů (zejména kortizolu) a k urychlení aterosklerotických změn. Důsledkem je zvýšené riziko infarktů, cévních mozkových příhod a dalších komplikací. Fragmentace spánku, provázená častou změnou spánkových stadií, bdělostí...

Diabetická neuropatie

MUDr. Eva Moravcová, prof. MUDr. Josef Bednařík, CSc.

Neurol. pro Praxi, 2006; 2: 99-103  

Diabetická neuropatie (DN) patří k nejčastějším pozdním komplikacím diabetu. Během života postihne přibližně 50 % diabetiků. Její patogeneze je pravděpodobně multifaktoriální a podílí se na ní mechanizmy metabolické i vaskulární. Existuje mnoho klinických forem DN, nejčastější z nich je distální symetrická senzitivně-motorická polyneuropatie. Diagnostika je založena na anamnéze, klinickém a EMG vyšetření. Pokud neuropatie postihne výhradně či predilekčně tenká nervová vlákna, uplatňuje se v diagnostice také testování termického prahu a hodnocení intraepidermálních nervových vláken v kožní biopsii. Základním opatřením v terapii i prevenci rozvoje DN...

Praktické tipy pro léčbu chronické bolesti opioidy v neurologi část 1.

MUDr. Alena Novotná, doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc.

Neurol. pro Praxi, 2006; 2: 104-107  

Bolest je častým a přitom velmi tíživým příznakem mnoha neurologických chorob. Komplexní posouzení bolesti je důležité jak z diagnostického hlediska, tak i v průběžném hodnocení pro případné úpravy léčby. Úspěšnost léčby je závislá na správné diagnostice bolesti – bolest akutní, chronická. Podle původu vzniku pak akutní a chronickou bolest dělíme na bolest nociceptivní a neuropatickou. Akutní bolest je považována za symptom onemocnění či úrazu, chronická bolest se dnes stává specifickým celosvětovým zdravotním problémem, je samostatným onemocněním – syndromem. Správná diferenciální diagnostika bolesti je klíčová pro správné nastavení léčby.

Farmakoterapie pokročilé Parkinsonovy nemoci

prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc., MUDr. Igor Nestrašil, MUDr. Martin Nevrlý, MUDr. Pavel Ressner

Neurol. pro Praxi, 2006; 2: 108-110  

Parkinsonova nemoc se ve většině případů po 5–7 letech dostává do stadia, které označujeme jako pokročilé stadium nemoci. Příčinou je nejen progrese nemoci samotné, ale i komplikace, které vyvolává dopaminergní terapie. V takovémto stadiu nemoci je nezbytná snaha o optimalizaci léčby a o pozitivní ovlivnění všech symptomů pokročilého stadia. V současné době existuje řada medikamentů, které lze v této fázi použít, nicméně nezbytná je znalost všech možností farmakologické léčby před rozhodnutím o použití optimální varianty v každém individuálním případě.

Trazodon v neurologické praxi

prof. MUDr. Eva Češková, CSc.

Neurol. pro Praxi, 2006; 2: 114-116  

Deprese je nejčastější psychickou poruchou, která negativně ovlivňuje morbiditu a mortalitu somatických onemocnění. Řada biologických, psychologických a sociálních aspektů je zřejmě společná pro somatická a psychická onemocnění. Rozvoj antidepresiv byl velkým přínosem pro zkoumání etiopatogeneze deprese a pro léčbu deprese. Vývoj specifičtějších, bezpečnějších antidepresiv vedl k tomu, že jejich preskripce byla uvolněna pro lékaře prvního kontaktu a specialisty. Znalost mechanizmu účinku a dostupnost nových galenických forem vedla k obnovení zájmu o některé starší preparáty včetně trazodonu. Trazodon je specifické serotonergní antidepresivum charakterizované...

HIV encefalopatie

MUDr. Eduard Minks, MUDr. Jan Tomčík, doc. MUDr. Robert Kuba, Ph.D.

Neurol. pro Praxi, 2006; 2: 111-113  

HIV (human immunodeficiency virus) encefalopatie a progresivní multifokální leukoencefalopatie (PML) patří mezi progresivní onemocnění centrálního nervového systému u pacientů s AIDS. U HIV encefalopatie je podkladem onemocnění infekce centrální nervové soustavy virem HIV a u PML jako hlavní příčina reaktivace latentní papovavirové infekce (JC virus). Odhaduje se, že HIV encefalopatií je postiženo v průběhu AIDS cca 5–19 % pacientů a PML cca 2–5 % pacientů. Tato onemocnění se souhrnně vyznačují progredujícím neurologickým deficitem (u HIV encefalopatie spíše symetricky vyjádřeným, u PML lze najít fokální neurologický asymetrický...

ze zahraničního tisku

doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc.

Neurol. pro Praxi, 2006; 2: 117-118