Neurologie pro praxi, 2024, číslo 4
Slovo úvodem
Slovo úvodem
Prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc., FCMA, FANA, FEAN
Neurol. praxi. 2024;25(4):251
Hlavní téma
Úvod k hlavnímu tématu Neuropatologie
prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D.
Neurol. praxi. 2024;25(4):255
Praktická diagnostika nádorov CNS podľa WHO klasifikácie 2021: všeobecné zmeny a diagnostika difúznych gliómov
Practical diagnosis of CNS tumors according to WHO CNS 2021 classification: General changes and diagnosis of diffuse gliomas
doc. MUDr. Marián Švajdler, Ph.D., MUDr. Peter Švajdler, MUDr. Richard Koleják, doc. MUDr. Vladimír Přibáň, Ph.D., doc. MUDr. Jan Mraček, Ph.D.
Neurol. praxi. 2024;25(4):256-262 | DOI: 10.36290/neu.2024.020
WHO klasifikácia nádorov CNS z roku 2021 (WHO CNS 2021) predstavuje zásadné zmeny v klasifikácii nádorov mozgu a miechy, ktoré vychádzajú z významných pokrokov v oblasti molekulovej patológie. Základom patologickej diagnostiky je stále histomorfologické vyšetrenie podporené imunohistochémiou, mnohé typy nádorov však nie je možné správne diagnostikovať bez genetickej analýzy, vrátane použitia novej techniky - metylačného profilovania. WHO CNS 2021 popisuje mnohé nové nádorové jednotky, predstavuje nový prístup ku gradingu, vrátane tzv. molekulového gradingu a zdôrazňuje dôležitosť tzv. integrovanej histologicko‑genetickej diagnózy. V prehľadovom...
Diagnostika nádorů CNS dětí - nový pohled
CNS tumours in children - a new perspective
MUDr. Miroslav Koblížek, prof. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D.
Neurol. praxi. 2024;25(4):263-266 | DOI: 10.36290/neu.2024.053
Neuropatologická diagnostika nádorů centrální nervové soustavy se v posledních letech výrazně posunula díky molekulárně biologickým poznatkům i novým metodám, jako je metylační profilování. V současné WHO klasifikaci se na jejich podkladě změnil jednak obecný přístup ke gradingu a reportování nádorů. Také byly vytvořeny nové skupiny nádorů a nové jednotky, zdůrazňující rozdíly mezi morfologicky obdobnými nádory s rozdílným molekulárně patologickým pozadím. Tento edukativní článek předkládá aktuální pohled na členění nejčastějších dětských nádorů CNS a jeho vliv na současné diagnostické postupy.
Novinky v diagnostické patologii nádorů hypofýzy - klinickopatologická perspektiva
Update in diagnostic pathology of pituitary tumors - clinical and pathological perspective
MUDr. Jiří Soukup, Ph.D., MUDr. Mikuláš Kosák, prof. MUDr. David Netuka, Ph.D., doc. MUDr. Filip Gabalec, Ph.D.
Neurol. praxi. 2024;25(4):267-273 | DOI: 10.36290/neu.2024.027
Nádory hypofýzy jsou běžné intrakraniální tumory dospělé populace. Naprostá většina nádorů hypofýzy je představována pituitárními neuroendokrinními tumory (PitNETy, dříve adenomy), které lze klasifikovat v závislosti na linii diferenciace nádorových buněk, jež odráží buněčné populace normální hypofýzy. Příslušnost k různým subpopulacím je řízena jedním či více transkripčními faktory (Pit1, Tpit, SF1 a GATA3), které regulují mimo jiné též hormonální produkci v normálních i nádorových buňkách hypofýzy. Tento přehledový článek v krátkosti z perspektivy diagnostické patologie shrnuje novinky ve WHO klasifikaci PitNETů a dále se zabývá vzácnějšími lézemi...
Extra‑axiální tumory centrální nervové soustavy z pohledu patologa
Extra-axial tumors of central nervous system - a pathologist's perspective
MUDr. Jiří Soukup, Ph.D., MUDr. Aleš Kohout, Ph.D., MUDr. Michaela May, Ph.D., prof. MUDr. David Netuka, Ph.D.
Neurol. praxi. 2024;25(4):274-281 | DOI: 10.36290/neu.2024.054
Extra‑axiální nádory vycházejí z tkání zevně od pia mater (z arachnoidey, dury mater nebo kosti) a jsou anatomicky oddělené od parenchymu centrální nervové soustavy. Z patologického hlediska představují tyto nádory různorodou skupinu lézí s proměnlivými morfologickými, biologickými, genetickými a klinickými charakteristikami. Taktéž patří do širokého spektra histopatologických podskupin v současné 5. edici WHO klasifikace nádorů CNS. Tento článek poskytuje stručný přehled o spektru těchto nádorů, jejich genetice a úskalích v diferenciální diagnostice. Hlavní důraz je kladen na meningiomy, nádory kraniálních a paraspinálních nervů, ne‑meningoteliální...
Současné standardy molekulárně‑patologického testování nádorů centrálního nervového systému
Current standards for molecular pathological testing of central nervous system tumours
doc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D., Mgr. Tereza Valterová, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D.
Neurol. praxi. 2024;25(4):282-286 | DOI: 10.36290/neu.2024.016
Standardy molekulárně-patologického testování se s pátým vydáním WHO klasifikace nádorů centrálního nervového systému razantně mění. Významnou změnou je zapojení molekulárně genetického testování a využívání komplexního přístupu v diagnostice. Některé typy nádorů pro své správné zařazení vyžadují vyšetření molekulárního profilu. Nejčastěji jde o vyšetření jednonukleotidových mutací, delecí a kodelecí, fúzí, případně metylací. Molekulární metody rozšiřují diagnostické spektrum založené na histopatologickém a imunohistochemickém zhodnocení. Využívají se molekulární metody, jako je PCR, Sangerovo sekvenování, I‑FISH, MLPA a/nebo NGS. Zcela zásadní...
Analýza genů asociovaných s neurodegenerativními onemocněními: praktické zkušenosti neurodegenerativního centra ve FTN
Analysis of associated genes with neurodegenerative diseases: practical experience of neurodegenerative centers in FTN
RNDr. Eva Parobková, Ph.D., MUDr. Petr Šuhaj, Ing. Hana Šulcová, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D.
Neurol. praxi. 2024;25(4):289-294 | DOI: 10.36290/neu.2024.044
V roce 2009 se metoda masivního paralelního sekvenování (NGS) prokázala jako velmi účinný nástroj při identifikaci variant, které souvisí s mnoha neurodegenerativními nemocemi. Množství genetických dat mělo významný dopad na klinickou diagnózu a zároveň významně přispělo k objevu molekulárních mechanismů, které jsou základem těchto onemocnění. Nicméně objasnění rolí nalezených variant identifikovaných NGS, a zejména variant nejasného významu (VUS), je náročné a je zcela klíčová spolupráce genetika, neurologa a neuropatologa. Vytvoření konsenzuálních postupů a vývoj veřejných genomických/fenotypových databází jsou proto zásadní pro usnadnění sdílení...
Přehledové články
Friedreichova ataxie - co jsme se naučili za 160 let
Friedreich ataxia - what we have learned in 160 years
prof. MUDr. Martin Vališ, Ph.D., FEAN, MUDr. Simona Halúsková, MUDr. David Matyáš, MUDr. Pavlína Hemerková
Neurol. praxi. 2024;25(4):296-302 | DOI: 10.36290/neu.2024.046
Friedreichova ataxie (FA) představuje nejčastější autozomálně recesivní dědičnou ataxii. Její patogenetickou podstatou je mitochondriální dysfunkce v důsledku snížené exprese genu FXN pro protein frataxin. První příznaky FA se objevují charakteristicky ve druhé dekádě života ve věku mezi 10 a 15 lety. I přes kontinuální intenzivní výzkum zůstává zatím FA nevyléčitelnou nemocí. Omaveloxolon patří do specifické třídy léčiv nazývaných modulátory Nrf2 (nukleární transkripční faktor) a je prvním lékem schváleným pro pacienty s FA, jenž zasahuje přímo do patofyziologie nemoci. Omaveloxolon přináší pacientům naději na zpomalení progrese onemocnění a významné...
Z pomezí neurologie
Vestibulární schwannom
Vestibular schwannoma
MUDr. Lenka Peterková, MUDr. Zdeněk Fîk, Ph.D., prof. MUDr. Eduard Zvěřina, DrSc., FCMA, MUDr. Aleš Vlasák, Ph.D., MUDr. Jan Lazák, MUDr. Vladimír Koucký, MUDr. Michaela Tesařová, MUDr. Rudolf Černý, CSc., MUDr. Zuzana Balatková, Ph.D., prof. MUDr. Jan Betka, DrSc., FCMA
Neurol. praxi. 2024;25(4):303-308 | DOI: 10.36290/neu.2024.055
Vestibulární schwannom (VS) je intrakraniální benigní tumor vycházející ze Schwannových buněk vestibulární porce vestibulokochleárního nervu. Tento nádor tvoří 85 % tumorů mostomozečkového koutu. Vyrůstá v tzv. přechodové zóně vnitřního zvukovodu, odkud roste směrem k mozkovému kmeni a mozečku. Z toho lze vyvodit posloupnost příznaků, které se u pacienta rozvinou. Mezi jeho nejčastější projevy patří jednostranná porucha sluchu, ušní šelesty a poruchy rovnováhy. Ve většině případů je jeho růst pomalý. V naprosté většině případů (95 %) se jedná o sporadický typ nádoru, ve zbylých 5 % se pak jedná o dědičnou, autozomálně dominantní formu nádoru, která...
Současná praxe a budoucí využití virtuální reality v neurovědě a neurologii
Current practice and future use of virtual reality in neuroscience and neurology
Petr Roudenský, Msc., Bc. Jan Horský
Neurol. praxi. 2024;25(4):310-314 | DOI: 10.36290/neu.2024.036
Virtuální realita a její aplikace pro medicínské účely byla zkoumána již od 90. let minulého století, především v oblasti neurověd a neurochirurgie. Výrazný technologický pokrok posledních let však učinil tuto technologii výkonnější a především dostupnější, přičemž s rostoucím povědomím o jejím potenciálu strmě narůstá i její využití v medicínském výzkumu i praxi. Kromě pre‑operativního využití, simulací, výcviku a tele‑proctoringu v neurochirurgii se virtuální realita stále více uplatňuje také v neurorehabilitaci a neuropsychiatrii, zejména v rámci inovativních terapeutických přístupů. Přestože potenciál této stále se zdokonalující technologie...
Sdělení z praxe
Akutní diseminovaná encefalomyelitida nebo roztroušená skleróza?
Acute disseminated encephalomyelitis or multiple sclerosis?
MUDr. Pavel Potužník, Ph.D., MUDr. Ing. Radek Tupý, Ph.D., MUDr. Eliška Kopáčová, MUDr. Marek Peterka
Neurol. praxi. 2024;25(4):322-326 | DOI: 10.36290/neu.2024.035
Roztroušená skleróza je nejčastějším získaným chronickým zánětlivým demyelinizačním onemocněním CNS. Do diferenciální diagnostiky roztroušené sklerózy patří akutní diseminovaná encefalomyelitida, jež je monofázickým autoimunitním demyelinizačním onemocněním. Klinicky se akutní diseminovaná encefalomyelitida projevuje encefalopatií a multifokálním postižením. V rozlišení těchto dvou jednotek nám kromě klinického nálezu může pomoci magnetická rezonance a likvorologické vyšetření. Formou kazuistiky popisujeme vzácnou tumoriformní variantu roztroušené sklerózy, která se v úvodu projevila epileptickým záchvatem a encefalopatií.
Farmakoterapie
Fenfluramin
Fenfluramine
MUDr. Ondřej Horák
Neurol. praxi. 2024;25(4):315-320 | DOI: 10.36290/neu.2024.049
V následujícím přehledovém článku představujeme fenfluramin - "staro‑nový" lék, v minulosti používaný k léčbě obezity a nyní poměrně nově registrovaný v Evropské unii, USA a Velké Británii jako orphan drug k léčbě epileptických záchvatů asociovaných s Dravetové a Lennox‑Gastautovým syndromem, tj. se závažnými a zpravidla ultrarefrakterními epileptickými encefalopatiemi. Mechanismus účinku fenfluraminu je založen na interakci se serotoninovými a sigma-1 receptory, což kromě redukce záchvatové aktivity slibuje pacientům i benefity v oblasti kognice, emocí a behaviorálních projevů. Účinnost a příznivý profil snášenlivosti byly prokázány...
Informace
Uniká až drtivá většina pacientů. Včasný záchyt Scheuermannovy choroby a skoliózy podpoří kampaň
Bc. Tadeáš Řáha
Neurol. praxi. 2024;25(4):328-329