V dnešní digitální době jsou pacienti s roztroušenou sklerózou (RS) stále více aktivní v on-line prostředí při hledání informací, které jim pomáhají zvládat toto chronické onemocnění. Tento článek se zaměřuje na různé způsoby, jakými pacienti využívají digitální média, včetně sociálních sítí, odborných webových stránek, mobilních aplikací a virtuálních komunit, a na jejich dopad na kvalitu života, znalost o onemocnění a rozhodování o léčbě. Okrajově je i zmíněna možnost vlastního pozorování zdravotního stavu pomocí mobilních aplikací.

Neuromuskulární onemocnění (NMO) jsou širokou skupinou chorob postihujících periferní nervy, svaly či nervosvalový přenos. Patří mezi vzácná onemocnění s variabilní klinickou manifestací. Společným znakem NMO je svalová slabost progresivního charakteru, která může vést u části pacientů k respiračnímu selhání. Terapie geneticky podmíněných NMO v minulosti spočívala pouze v symptomatické péči bez možnosti ovlivnit přirozený průběh onemocnění. Průlom nastal s příchodem genové léčby spinální muskulární atrofie (SMA). Pokroky jsou zaznamenány i v léčbě svalových dystrofií. Účinnost genové terapie jde ruku v ruce s dostupností moderních diagnostických metod, jako je sekvenování DNA nové generace nebo využití novorozeneckého screeningu k detekci asymptomatických pacientů.

Deficit dekarboxylázy L-aromatických aminokyselin (AADC-D) je vzácná a poddiagnostikovaná primární neurotransmiterová porucha způsobená autozomálně recesivně dědičnou mutací genu DDC. Výsledkem je snížená aktivita enzymu a deficit monoaminových neuromodulátorů vedoucí k těžké poruše motorického vývoje, chování a autonomních funkcí. Donedávna byla léčba pouze symptomatická, založená na léčbě dopaminovými agonisty, inhibitory monoaminooxidázy a pyridoxinem. Uvedení genové terapie eladocagen exuparvovek představuje zásadní průlom v léčbě tohoto onemocnění. Tato metoda využívá stereotakticky cílené intraputaminální podání AAV-vektoru s funkčním genem DDC, čímž umožňuje kauzální léčbu s vynikajícími klinickými výsledky. Autoři si kladou za cíl blíže představit moderní léčbu AADC-D pomocí genové terapie.

Transthyretinová amyloidóza (ATTR) je závažné progresivní multisystémové onemocnění způsobené ukládáním amyloidních fibril z patologicky nestabilního transthyretinu v různých tkáních. Klinicky se nejčastěji projevuje rychle progredující axonální senzitivně‑motorickou polyneuropatií s časným postižením autonomního nervového systému a/nebo kardiomyopatií. Vývoj disease‑modifying terapií, zejména genových "silencerů" (tedy molekul tlumících expresi specifického genu na úrovni mRNA) na bázi malých interferujících RNA (patisiran, vutrisiran) a antisense oligonukleotidů (inotersen, eplontersen) zásadně změnil prognózu pacientů. Tyto léky snižují syntézu transthyretinu v játrech, zpomalují progresi neuropatie či kardiomyopatie a zlepšují kvalitu života. Článek shrnuje současné možnosti genetické terapie ATTR v ČR a perspektivy nových léčebných možností.

Na základě sdělení PharmDr. Josefa Suchopára (DrugAgency a. s.) zpracovala MUDr. Zuzana Zafarová.
I když se domníváme, že o magneziu, jako léku využívanému v neurologii téměř každodenně, víme vše, PharmDr. Suchopár nás přesvědčil, že stojí za to připomenout si a zasadit do souvislostí některé jeho vlastnosti. Ve své přednášce na 13. konferenci Neurologie pro praxi v Plzni v lednu 2026 rozebral, jak používat magnezium pro dosažení cílových hladin v krvi i v CNS. Zaměřil se na podmínky vstřebávání magnezia, vliv potravin a nápojů na jeho absorpci a vylučování, průnik do CNS, léky snižující jeho dostupnost a také obsah vstřebatelného iontu Mg²⁺ v jednotlivých přípravcích pro suplementaci. Tyto poznatky nám mohou pomoci zvolit pro daného pacienta správný přípravek, řádně pacienta poučit o způsobu užívání a vyvarovat se současného podávání s léky znemožňujícími dosáhnout dostatečné sérové hladiny magnezia i jeho průniku přes hematoencefalickou bariéru. Jen tak lze plně využít přínosu suplementace magneziem - zásadním fyziologickým modulátorem CNS, který tlumí neuronální hyperexcitabilitu, stabilizuje stresovou odpověď a podle posledních poznatků je potřebný pro zachování kognitivních funkcí.

Ocrelizumab (Ocrevus) je humanizovaná monoklonální protilátka, která byla schválena americkým úřadem Food and Drug Administration (FDA) 28. března 2017 k léčbě relaps-remitentní formy roztroušené sklerózy (RRRS) a také primárně progresivní formy roztroušené sklerózy (PPRS), jako nový rozměr v léčbě PPRS. European Medicines Agency (EMA) – Evropská agentura pro léčivé přípravky doporučila 10. 11. 2017 ocrelizumab (OCR) k léčbě dospělých pacientů s relaps-remitentní formou RS a časnou PPRS v zemích Evropské unie (EU). V České republice byl OCR registrován 8. 1. 2018. Léčba je zaměřena na zralé B-lymfocyty, imunitní buňky, které na svém povrchu exprimují protein, molekulu CD20. Předpokládá se, že tyto CD20-pozitivní B-lymfocyty jsou namířeny proti axonům a myelinu zdravých neuronů, iniciují kaskádovitou sérii imunitních reakcí, které vedou k jejich poškození a v důsledku toho k invaliditě u nemocných RS. Tento nový pohled na patogenezi RS podpořil důkazy klinické studie fáze III, OPERA I, OPERA II a ORATORIO.

Humánne priónové ochorenia (PO) predstavujú osobitnú skupinu letálnych neurodegeneratívnych ochorení. Hlavným zástupcom je Creutzfeldtova­‑Jakobova choroba (CJD), ktorá je prototypom rýchlo sa rozvíjajúcej demencie. Článok pojednáva o klinických a genetických korelátoch CJD s dôrazom na identifikáciu genetických foriem vrátane genetického poradenstva. Pri získaných PO je zaujímavým faktom ukončenie výskytu kuru a nového variantu CJD, keď cielené epidemiologické opatrenia viedli k prerušeniu vzorca prenosu patologického priónového proteínu (PrP^Sc). Zo zriedkavých genetických PO rozoberáme vzácne diagnostikovanú Gerstmannovu­‑Sträusslerovu­‑Scheinkerovu chorobu (GSS), ako aj unikátnu fatálnu familiárnu insomniu (FFI). Cieľom príspevku je podať aktuálne informácie o humánnych PO.

Úvod: Creutzfeldtova­‑Jakobova choroba (CJD) je smrteľné rýchlo progredujúce neurodegeneratívne ochorenie patologicky charakterizované spongiformnou vakuolizáciou tkaniva mozgu. Slovenská republika predstavuje z celosvetového hľadiska krajinu s ojedinele vysokým výskytom CJD. Materiál a metodika: V našej práci sme realizovali retrospektívnu analýzu súboru pacientov s CJD za časové obdobie takmer 18 rokov (2006 až 2023). Analyzovali sme demografické údaje, epidemiologickú anamnézu, klinický priebeh ochorenia a výsledky pomocných vyšetrení. Výsledky: Po splnení vstupných kritérií sme definovali súbor 56 pacientov s definitívnou alebo pravdepodobnou diagnózou ochorenia. V 18 prípadoch išlo o pravdepodobnú formu ochorenia (bez histopatologickej konfirmácie, ale so 100,0% E200K pozitivitou). V našom súbore takmer úplne dominovala genetická forma CJD (96,4 % prípadov). Zvyšok predstavovala sporadická forma. Ochorenie sa vyskytovalo hlavne vo veku 50 až 70 rokov a ženy boli postihnuté častejšie ako muži. Klinický obraz sme rozdelili do štyroch fenotypov – cerebelárny, kognitívny, behaviorálny a atypický. Záver: Štúdia potvrdzuje extrémne vysoký výskyt CJD v severnej časti stredného Slovenska. V prípadoch s definitívnou diagnózou (histopatologicky potvrdenou) presvedčivo dominuje genetická forma CJD. Sú prezentované aj ďalšie demografické, epidemiologické, klinické a paraklinické koreláty CJD.

Creutzfeldtova­‑Jakobova nemoc (CJD) může mít velmi různorodou klinickou manifestaci. Zároveň stále přibývá neuropatologických důkazů o narůstajícím množství případů, jejichž obraz splňuje klinická diagnostická kritéria "možné" CJD, ale ve skutečnosti se o toto onemocnění nejedná; tyto tzv. fenokopie neboli "mimics" CJD jsou nejčastější příčinou diagnostických omylů. Diferenciální diagnostika CJD je široká a zahrnuje řadu potenciálně léčitelných stavů; může se jednat o nejrůznější autoimunitní, infekční, nádorová a toxicko­‑metabolická postižení CNS. Nejčastěji se s fenokopiemi CJD potkáváme v případě neurodegenerativních onemocnění, u kterých je tato atypická manifestace v drtivé většině případů spojena s přítomností tzv. "mixed pathology", smíšené patologie. I z tohoto důvodu se v budoucnosti nepochybně neobejdeme bez spolehlivých biomarkerů schopných detekce relevantních typů neurodegenerativních procesů v mozku.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je fatální rychle progredující neurodegenerativní onemocnění postihující primárně motoneurony mozku a/nebo míchy. V posledních letech byla publikována řada nových doporučení týkajících se diagnostiky ALS včetně přístupu ke genetickému testování těchto pacientů, a také terapie, resp. obecně komplexního managementu tohoto onemocnění a jeho komplikací a komorbidit. Cílem tohoto sdělení je sumarizace zmíněných doporučení a nejdůležitějších aktuálních poznatků o tomto mimořádně závažném onemocnění.

Genová terapie dle definice Evropské lékové agentury je léčba na principu vložení rekombinantního genu do těla pacienta za účelem léčby, profylaxe či diagnostiky. V posledních letech narůstá počet klinických studií i počet registrovaných genových terapií, a to zejména u monogenně podmíněných vzácných nemocí. Prvními příklady na poli neurologie je genová terapie pro spinální svalovou atrofii, dále genová terapie pro primární poruchu syntézy biogenních aminů (deficit dekarboxylázy aromatických L aminokyselin - AADC) a genová terapie pro metachromatickou leukodystrofii. V USA je i registrována genová terapie pro Duchennovu svalovou dystrofii a pro X-vázanou adrenoleukodystrofii. V klinických studiích je již genová terapie syndromu Dravetové, Leberovy hereditární optické neuropatie a některých typů mukopolysacharidóz, dále i genová terapie u některých typů pletencových svalových dystrofií a u amyotrofické laterální sklerózy s vazbou na SOD1 gen. Efektivita ale i profil nežádoucích účinků genové terapie jsou vždy specifické k dané diagnóze i léčivému přípravku. Vysoká finanční nákladnost a etické otázky genové terapie čekají na celospolečenskou diskuzi.

Migréna je onemocnění, které se vyskytuje ve všech věkových skupinách. U dětské populace je však poddiagnostikované ve srovnání s dospělou populací. Migréna má u dětí specifika neurovývojová, klinická, částečně odlišné diagnostické a terapeutické postupy. Sdělení upozorňuje na tuto problematiku, uvádí některá epidemiologická data, fenotypy migrény v dětské populaci, diagnosticko-léčebné přístupy a poznatky z praxe.

Roztroušená skleróza je autoimunitní neurologické onemocnění, které je velmi často diagnostikováno u žen v reprodukčním věku. Roztroušená skleróza nezhoršuje průběh těhotenství, během gravidity je riziko relapsu nízké, po porodu naopak riziko stoupá. Klíčovým faktem v terapii našich pacientek je proto plánování těhotenství a takové terapie, která stabilizuje pacientky během gravidity a po porodu a nepředstavuje riziko pro plod a novorozence. Okrelizumab (monoklonální protilátka proti CD20 povrchovému antigenu B-lymfocytů) podaný před plánovanou graviditou a po dobu laktace vykazuje minimální přenos placentární bariérou a do mateřského mléka, což umožňuje podle posledních studií jeho bezpečné použití u žen plánujících rodičovství. V článku uvádíme dvě kazuistiky pacientek léčených vysoce účinnou terapií okrelizumabem před těhotenstvím a po porodu.

Chronickou migrénu (CM) řadíme k neurologickým onemocněním, která jsou často nedostatečně diagnostikována a velmi obtížně léčena. Ve srovnání s epizodickou migrénou, chroničtí pacienti vykazují vyšší míru funkčního omezení a snížení pracovní produktivity i celkové kvality života. Tato osobní a socioekonomická zátěž akcentuje naléhavou potřebu adekvátní terapie. Ačkoliv v klinické praxi běžně užíváme široké spektrum perorálních profylaktik, léčba onabotulinumtoxinem A je v indikaci preventivní léčby CM první a doposud jedinou terapeutickou možností schválenou Food and Drug Administration (FDA). Tato práce se v přehledu zabývá historií i současností botulotoxinu při léčbě pacientů s CM.

Lidská prionová onemocnění (TSE) jsou skupinou progresivních fatálních neurodegenerativních onemocnění způsobených agregací patologicky konformovaného prionového proteinu v nervové tkáni. Vzhledem k riziku přenosu podléhají aktivní surveillance – v České republice jsou data centralizována v Národní referenční laboratoři pro diagnostiku prionových chorob (NRL) při Ústavu patologie a molekulární medicíny 3. LF UK a FTN. Veškeré případy klinicky možné či pravděpodobné TSE jsou podrobeny povinné pitvě na pracovišti NRL dle standardizovaného protokolu. Od začátku existence NRL v roce 2001 do roku 2022 bylo v ČR potvrzeno 361 případů sporadických či genetických TSE, včetně 10 vzácných případů Gerstmannova­‑Sträusslerova­‑Scheinkerova syndromu (GSS). Od ledna 2007 v rámci NRL navíc běží celosvětově unikátní projekt testování mozkové tkáně všech dárců rohovky pro zvýšení bezpečnosti korneálních transplantací. Všech 7 950 doposud vyšetřených vzorků mozkové tkáně dárců rohovky bylo negativních na přítomnost depozit patologicky konformovaného prionového proteinu.

Creutzfeldtova­‑Jakobova choroba (CJch) je rýchlo progredujúce neliečiteľné neurodegeneratívne ochorenie, ktoré patrí do skupiny prionových chorôb. Predkladaná práca sa zameriava na výskyt jednotlivých foriem CJch na Slovensku a analyzuje trendy ochorenia v priebehu rokov 2007 - 2022. V danom období bolo vyšetrených spolu 6 685 vzoriek (3 127 vzoriek krvi, 3 155 vzoriek likvoru, 403 vzoriek mrazeného aj fixovaného mozgového tkaniva). Diagnóza CJch bola potvrdená v 287 prípadoch. Genetická forma ochorenia (gCJch) s mutáciou E200K na prionovom géne tvorila 74 % všetkých prípadov, sporadická forma CJch (sCJch) sa vyskytla v 26 %. Incidencia ochorenia má pri oboch formách CJch stúpajúci trend, v porovnaní s predchádzajúcimi časovými úsekmi je nárast incidencie štatisticky výrazne signifikantný (p > 0,001). Práca dokumentuje aj nárast veku postihnutých osôb, pri sCJch je priemerný vek 65,3 roka, v prípade gCJch (61,9 roka) je vekový nárast štatisticky signifikantný (p = 0,003). Analýza výskytu ochorenia z geografického hľadiska signalizuje pretrvávajúci zvýšený výskyt gCJch v Žilinskom a Banskobystrickom kraji, sCJch sa v zvýšenej miere vyskytuje v Bratislavskom, Trenčianskom a Banskobystrickom kraji.

Diagnostika prionových onemocnění je obtížná vzhledem k jejich heterogenitě a překryvu klinických příznaků s jinými neurodegenerativními chorobami. Doposud dostupné diagnostické metody neměly dostatečnou citlivost a specificitu. V roce 2018 byla do diagnostických kritérií (WHO) zařazena metoda RT­‑QuIC (Real Time Quacking Induced Conformation assay), která využívá pro detekci prionů jejich schopnost agregovat nativní rekombinantní prionový protein. Agregace je sledována v reálném čase pomocí fluorescenční sondy. Metoda je extrémně citlivá a specifická. Naše výsledky potvrzují, že umožňuje detekci prionů v mozkomíšním moku pacientů za jejich života, krátce po objevení příznaků onemocnění.

Daniel Carleton Gajdusek by se právě dožil sta let. Potomek přistěhovalců (otec Slovák, matka Maďarka) v první generaci se narodil v New Yorku a vystudoval medicínu na prestižních vysokých školách, stejně tak dosáhnul postgraduálního doktorátu. Po armádní službě pracoval v Austrálii, kde se dozvěděl o existenci zvláštního fatálního neurologického onemocnění na ostrově Nová Guinea. Uskutečnil tam bez váhání výpravu (doprovázen místním úředním lékařem Vincentem Zigasem), během které popsal kuru; studiu této nemoci potom věnoval řadu let. Podařilo se mu prokázat její infekční původ transferem na primáty, jako první na šimpanze. Původce nemoci byl objeven a pojmenován prion až Stanleyem Prusinerem, pětadvacet let po Gajdusekově objevu. Gajdusek i Prusiner obdrželi za objevy spojené s prionovými onemocněními Nobelovu cenu za fyziologii a lékařství, a to v letech 1976 a 1997. Gajdusek se později věnoval i studiu endemického onemocnění manifestujícího se amyotrofickou laterální sklerózou a parkinsonismem s demencí v jižní části východní Nové Guiney. Doma, ve Spojených státech, pracoval v NINCDS v Bethesdě a přijímal stážisty z celého světa. Ve věku 75 let byl obviněn z pohlavního zneužívání tří nezletilých mladíků, původně dětí, které adoptoval a přivezl z Tichomoří do USA, aby nabyly řádného vzdělání; celkem těchto dětí adoptoval 55. Byl odsouzen k osmnácti měsícům vězení; po propuštění odcestoval do Evropy, kde strávil zbytek života, zemřel ve věku 85 let v Norsku.

Ocrelizumab, jako monoklonální protilátka proti CD 20 lymfocytům, je jedním ze zástupců vysoce účinné léčby (HET - high efficacy therapy). Změna paradigmatu léčby roztroušené sklerózy z eskalační na indukční strategii (HET jako první léčba) spolu s novými indikačními omezeními úhrady vede k rozšíření spektra pacientů, kterým můžeme tuto léčbu nabídnout již v počátku onemocnění. Více studií potvrdilo, že nasazení HET v časných fázích nemoci zlepšuje u indikovaných pacientů prognózu nejen potlačením zánětlivé aktivity, ale i zpomalením progrese. Zároveň však stále existují otázky ohledně individuální odpovědi pacientů na tuto terapii a možných zejména dlouhodobých nežádoucích účincích. Cílem článku je poskytnout pohled na stávající znalosti, aktuální výzvy a budoucí perspektivy v používání ocrelizumabu.

Jako komorbidita migrény se může projevit řada onemocnění z různých skupin - především kardiovaskulární/cerebrovaskulární, psychiatrická, neurologická onemocnění, poruchy spánku, metabolická a endokrinologická onemocnění, gastrointestinální a imunologická onemocnění a chronické bolestivé syndromy. Mechanismy jejich vztahu jsou obvykle obousměrné. Přítomnost komorbidit může za určitých okolností komplikovat diagnostiku migrény. Většina komorbidit je spojena s vyšší frekvencí a vyšší intenzitou migrenózních záchvatů. Léčba migrény a jejích komorbidit vyžaduje multidisciplinární přístup, identifikaci a pokud možno eliminaci rizikových faktorů.

V současné době se mění pohled na léčbu roztroušené sklerózy. U indikovaných pacientů je cílem nasazení vysoce účinné léčby v rané fázi nemoci. Zvyšuje se počet pacientů na této léčbě i spektrum léčiv. Ofatumumab je jedním z vysoce účinných léků. Jde o monoklonální protilátku proti CD20 lymfocytům s prokázanou vysokou a rychlou účinností v potlačení zánětlivé aktivity, ale částečně i progrese onemocnění bez relapsů. Byť je dobře tolerován, což umožňuje aplikaci pacientem v domácím prostředí, stále se jedná o lék působící selektivní imunosupresi s potenciálními nežádoucími účinky, a tedy nutností farmakovigilance. Cílem článku je upozornit neurology na praktické aspekty léčby.

Článek se zabývá možnými způsoby léčby chronické bolesti silnými opioidy, která může být při neodborném vedení provázena řadou komplikací. Bez léčby silnými opioidy si nelze léčbu silné chronické bolesti představit, je však nutné držet se několika základních doporučení ke správné indikaci a monitoraci celého průběhu léčby. V posledních letech se prosazuje nový koncept klasifikace opioidů na základě jejich receptorového mechanismu působení a tento koncept může být vodítkem k šetrnější léčbě silnými opioidy, zejména u nenádorové bolesti. Léčba chronické bolesti pouze neopiopidními analgetiky je z hlediska nežádoucích účinků a léčebných interakcí rovněž při neodborném vedení riziková. Buprenorfin je parciální µ-receptorový agonista a byl dosud dostupný v transdermálních náplastech pro léčbu středně silné až silné chronické bolesti nádorového i nenádorového původu, aktuálně přichází na trh v novém dávkování náplasti s obsahem buprenorfinu uvolňující dávky 5, 10, 15, 20, 30 a 40 µg/h. Úhradu ze zdravotního pojištění mají aktuálně síly 5, 20, 30 a 40 µg/h. Jsou indikovány k terapii středně silné až silné nenádorové bolesti u dospělých pacientů v případech, kdy je k dosažení dostatečné analgezie nutné podání opioidů. Výhodou terapie je jednoduchá manipulace s náplastí s prodlouženým intervalem výměny 7 dní a bezproblémová titrace dávky buprenorfinu, léčba je dostatečně analgeticky efektivní a dobře pacienty tolerovaná.

Klinický obraz choroby je určujícím faktorem pro stanovení správné diagnózy, a tím i léčebného postupu. Není ojedinělé, že k zevně patrným symptomům mohou vést etiopatogeneticky různé procesy. Je známá podobnost fenotypu hereditárních myopatií a adultních forem spinální svalové atrofie (SMA) - hlavně SMA III. typu, Kugelberg­‑Welanderová, někdy přímo označované pseudomyopatická. Ve světle nových možností léčebně ovlivnit mutaci genu pro SMA připomínáme naléhavost revidovat diagnózy dospělých pacientů, budících dojem myopatů. Diametrálně jiné jsou nejen mutací postižené geny a úroveň léze motorické dráhy, ale především současné možnosti léčby.

Pompeho nemoc (PD, glykogenóza II. typu) je vzácné geneticky podmíněné metabolické onemocnění charakterizované deficitem alfa-1,4-glukosidázy (GAA, kyselé maltázy). Projevy onemocnění i délku života lze ovlivnit enzymovou substituční terapií (ERT). Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol a Neuromuskulární centrum FN Brno realizují projekt, jehož cílem je odhalit dosud nepoznané případy Pompeho nemoci a nově diagnostikovaným pacientům poskytnout dispenzární péči a substituční terapii. Článek demonstruje typický průběh pozdní formy Pompeho nemoci na kazuistice pacienta zachyceného v rámci projektu.

Ataxie­‑telangiektázie (AT) je autozomálně recesivně děděné onemocnění charakterizované pomalu progredující mozečkovou ataxií, telangiektáziemi a zvýšenou citlivostí k ionizačnímu záření. Často se vyvíjí imunodeficit projevující se opakujícími respiračními infekcemi. Dalšími klinickými projevy může být okulomotorická apraxie nebo extrapyramidové projevy. Pacienti jsou predisponováni ke vzniku hematologických malignit i solidních nádorů. AT je nejčastější příčinou progresivní ataxie u dětí mladších 10 let. Cílem tohoto článku je upozornit na toto onemocnění a poukázat na diagnostiku a možnosti symptomatické terapie. Jako příklad uvádím dvě kazuistiky z našeho oddělení.

Vestibulární schwannom (VS) je intrakraniální benigní tumor vycházející ze Schwannových buněk vestibulární porce vestibulokochleárního nervu. Tento nádor tvoří 85 % tumorů mostomozečkového koutu. Vyrůstá v tzv. přechodové zóně vnitřního zvukovodu, odkud roste směrem k mozkovému kmeni a mozečku. Z toho lze vyvodit posloupnost příznaků, které se u pacienta rozvinou. Mezi jeho nejčastější projevy patří jednostranná porucha sluchu, ušní šelesty a poruchy rovnováhy. Ve většině případů je jeho růst pomalý. V naprosté většině případů (95 %) se jedná o sporadický typ nádoru, ve zbylých 5 % se pak jedná o dědičnou, autozomálně dominantní formu nádoru, která se vyskytuje především u neurofibromatózy 2. typu (NF2).

Článek představuje možnosti rehabilitační péče (konkrétně fyzioterapie) u osob s roztroušenou sklerózou s těžkým neurologickým deficitem (EDSS ≥ 7,0). Teoretické poznatky jsou ilustrovány daty z naší pilotní studie domácí fyzioterapie u čtyř pacientů.

Tuberkulom mozku a tuberkulózní absces patří mezi vzácné ložiskové formy tuberkulózy postihující centrální nervový systém. Jejich klinická a morfologická prezentace může napodobit primární i sekundární mozkový tumor či bakteriální absces a být tak zdrojem diagnostických rozpaků. Cílem této práce je prezentovat kazuistiky dvou pacientů se solitárním ložiskem tuberkulózního původu a úskalí jeho diagnostiky. I přes dosud klesající incidenci tuberkulózy v ČR lze očekávat, že se s tímto onemocněním budeme nadále setkávat u pacientů na imunosupresivní terapii a obyvatel migrujících z endemických zemí. S ohledem na jejich relativně dobrou kurabilitu by tuberkulózní ložiska neměla být opomenuta v rámci diferenciální diagnostiky intracerebrálních expanzivních lézí.

Stereotypie jsou opakující se, rytmické, zdánlivě neúčelné pohybové vzorce. Primární stereotypie jsou typicky popisovány u zdravých dětí s normálním vývojem, stereo­typie se spouštěčem v dospělosti jsou výrazně vzácnější. Prevalence primárních stereotypií se udává mezi 3 až 8 %. Sekundární stereotypie se objevují buď v důsledku senzorické deprivace, sociální izolace, nebo jako součást širší symptomatiky u mnoha, především neurovývojových, onemocnění, u psychiatrických onemocnění nebo jako součást polékových syndromů. V genezi stereotypií se zvažují jak neurobiologické mechanismy včetně genetické dispozice, tak vlivy zevního prostředí a sociálních interakcí. Základním terapeutickým postupem je edukace a behaviorální terapie, u farmakologických postupů bohužel scházejí randomizované, dvojitě zaslepené studie.

John Charles Steele (1934-2022) byl kanadský neurolog, který spolu s Richardsonem a Olszewskim popsal novou nozologickou jednotku, které byla původně pojmenována eponymně, časem se ale ujalo označení progresivní supranukleární paralýza. Později se věnoval epidemiologickému a klinickému výzkumu endemického onemocnění amyotrofická laterální skleróza - parkinsonismus - demence komplex z ostrova Guam, zdokumentoval jeho výskyt, fenotypy, klinickou manifestaci, dědičnost a klesající incidenci i prevalenci. Zabýval se taktéž patofyziologií tohoto onemocnění, a řadu let zastával názor, že se jedná o hereditární polygenní onemocnění; až ke konci života přijal hypotézu, která manifestaci nemoci přisuzovala chronické intoxikaci neurotoxickými sloučeninami obsaženými v cykasových plodech: beta-methylamino-L-alanin (BMAA) a metylazoxymetanol (MAM).