Fulltextové hledání



« pokročilé »

 předchozí    1   2   3   4   5  6   7   8   9   10   11   ...    další 

Výsledky 121 až 150 z 434:

Hypovitaminóza B12 - kazuistika subakutní kombinované degenerace míchy v porovnání s neuromyelitis optica a onemocněním jejího širšího spektra

Vitamin B12 deficiency - a case report of subacute combined degeneration of the spinal cord in comparison with NMOSD

MUDr. Viktorie Neumannová, MUDr. Adam Váchal, MUDr. Pavel Potužník, Ph.D., MUDr. Ing. Radek Tupý, Ph.D.

Neurol. praxi. 2025;26(6):515-519 | DOI: 10.36290/neu.2025.064

Subakutní kombinovaná degenerace míchy vzniká při deficienci vitaminu B12 a patří do diferenciální diagnostiky míšních lézí. Kromě postižení míšních provazců se mohou u hypovitaminózy B12 vyskytnout také léze periferních nervů, optických nervů a mozku. Dále se deficience vitaminu B12 může manifestovat hematologickými a gastrointestinálními poruchami. Vzhledem k nálezu na MR míchy do diferenciální diagnostiky patří i demyelinizační onemocnění, včetně neuromyelitis optica a onemocnění jejího širšího spektra (NMOSD). Při míšních lézích je nutné provést pečlivou diagnostickou rozvahu a doplnit četná paraklinická vyšetření. Formou kazuistiky popisujeme těžkou variantu subakutní kombinované degenerace míšní u mladého pacienta bez rizikové anamnézy.

NMOSD jako komorbidita klinicky němého Sjögrenova syndromu

NMOSD as a comorbidity of clinically silent Sjögren's syndrome

MUDr. Tereza Strnadová, MUDr. Dalibor Zimek

Neurol. praxi. 2025;26(6):520-526 | DOI: 10.36290/neu.2025.045

NMOSD (Neuromyelitis optica spectrum disorders) neboli "Neuromyelitis optica a její spektrum" je skupina relativně vzácných zánětlivých autoimunitních demyelinizačních onemocnění postihující nejčastěji optický nerv, mozkový kmen a míchu. V rámci diferenciální diagnostiky je třeba pomýšlet i na roztroušenou sklerózou nebo onemocnění s pozitivitou protilátek proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu (MOGAD). Jak neuromyelitis optica (NMOSD), tak onemocnění s pozitivitou protilátek proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu (MOGAD) jsou nadále považovaná za relativně nové diagnostické jednotky. V případě NMOSD existuje bez léčby vysoké riziko relapsů a možnosti trvalé invalidity, zejména pak u mladých lidí i v produktivním věku, které se násobí jejími komorbiditami. Součástí diagnostického procesu je vyloučení jiných neurologických příčin aktuálních příznaků pacienta a přesná identifikace onemocnění tak, aby byla nastavena cílená terapie. Cílem tohoto sdělení je poukázat na skutečnost, že NMOSD se může manifestovat i ve vyšší věku a může doprovázet i systémová revmatologická onemocnění.

Jaká data nabízí celostátní registr pacientů s roztroušenou sklerózou ReMuS?

What type of data does the ReMuS National Multiple Sclerosis Patient Registry offer?

doc. MUDr. Dana Horáková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2020;21(5):410-413 | DOI: 10.36290/neu.2020.101

Roztroušená skleróza (RS) je závažné neurologické onemocnění, které v České republice postihuje odhadem 20 tisíc pacientů. Nemoc zatím neumíme vyléčit, jedinou účinnou prevencí nevratné disability je včasné zahájení protizánětlivé terapie s trvalým monitoringem a úpravou terapie dle individuální aktivity nemoci. Zásadní význam pro vyhodnocení efektu a bezpečnosti léčby mají data z reálné klinické praxe. V České republice od r. 2013 pravidelný sběr těchto dat zajištuje celostátní registr ReMuS, jehož zřizovatelem je Nadační fond Impuls ve spolupráci s odbornou neurologickou společností. K 31. 12. 2019 byla v registru data od 16 300 pacientů, z toho 14 823 pacientů mělo zaznamenánu alespoň jednu návštěvu v RS centru v průběhu r. 2019. Článek přináší výběr aktuálních dat o demografii, klinických parametrech a léčbě v registru ReMuS.

Autoimunitní encefalitidy

Autoimmune encephalitides

MUDr. David Krýsl, Ph.D.

Neurol. praxi. 2023;24(3):168-179 | DOI: 10.36290/neu.2023.020

Autoimunitní encefalitidy (AIE) jsou autoimunitně podmíněná onemocnění centrálního nervového systému s dominujícím postižením mozkové kůry. Prevalence AIE je srovnatelná s encefalitidami infekční etiologie. Mohou se vyskytovat jako paraneoplastické syndromy (u kterých je abnormální imunitní odpověď podmíněna přítomností periferního tumoru), nebo jako syndromy neparaneoplastické (kde zřejmě hraje roli kombinace virového triggeru a vrozené dispozice). Mezi nejčastější AIE patří encefalitida s protilátkami proti glutamátovým N­‑methyl­‑D-aspartátovým recetorům (NMDAR encefalitida), limbická encefalitida s protilátkami proti leucin­‑rich glioma inactivated proteinu 1 (LGI1 encefalitida) a některé syndromy dříve označované jako "klasické paraneoplastické" - v dnešní terminologii "vysoce rizikové fenotypy". Jedná se o limbickou encefalitidu s pozitivitou anti­‑Hu a anti­‑CV2, rychle progredující cerebelární syndrom (většinou sdružený s protilátkami anti­‑Yo) a stiff­‑person syndrom (včetně jeho variant). V posledních letech bylo popsáno několik nových fenotypů, které si zaslouží pozornost, např. anti­‑GFAP syndrom, anti­‑GABAA receptorová encefalitida (relevantní v kontextu new­‑onset refractory status epilepticus - NORSE) a syndrom s protilátkami anti­‑IgLON5. Tento článek přináší základní přehled aktuálních informací ohledně AIE.

Abstrakta - 5. NEURO-MUSKULÁRNÍ FÓRUM / 21.–22. 9. 2023, Hotel Kraskov

redakce

Neurol. praxi. 2023;24(Suppl.F)

Funkční tiková porucha: hromadná nákaza ze sociálních sítí?

Functional tic disorder: a mass social media-induced contagion?

prof. MUDr. Evžen Růžička, DrSc., doc. MUDr. Eva Malá, CSc., doc. MUDr. Tereza Serranová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2023;24(5):389-396 | DOI: 10.36290/neu.2023.032

Touretteův syndrom (TS) je jednou z nejčastějších neuropsychiatrických poruch dětského věku. Obvyklý věk vzniku příznaků je mezi 5. a 6. rokem věku a naprostá většina případů vznikne do 12 let, až čtyřikrát častěji u chlapců než u dívek. Průběh onemocnění je charakteristicky měnlivý v čase, s exacerbacemi, remisemi a změnami rázu tiků. V dospívání se obvykle tiky zmírňují a výrazné pozdní exacerbace se vyskytují zřídka. Od roku 2020 však prudce vzrostl počet nově vzniklých případů tikové poruchy u adolescentních dívek. Jejich projevy jsou inkongruentní s klasickým obrazem TS a svědčí pro funkční (psychogenní) původ, přičemž vykazují nápadně shodné rysy s videozáznamy šířenými na sociálních sítích. Na případech několika našich pacientek ukazujeme typické projevy onemocnění. Uvádíme koncept masové sociogenní nemoci, popisujeme roli sociálních médií při jejím šíření a uvádíme paralely s historickými hromadnými psychickými jevy.

Abstrakta:
35. český a slovenský epileptologický sjezd
69. český a slovenský sjezd klinické neurofyziologie

redakce

Neurol. praxi. 2023;24(Suppl.H)

SOLEN, s. r. o., ve spolupráci s I. neurolo­gickou klinikou FN u sv. Anny, Brno

ZPRAVODAJ Z 5. NEUROMUSKULÁRNÍHO FÓRA

MUDr. Zuzana Zafarová

Neurol. praxi. 2023;24(Suppl.I)

Lidské prionové nemoci v ČR: 22 let zkušeností Národní referenční laboratoře pro diagnostiku lidských prionových chorob

Human prion diseases in the Czech Republic: 22 years of experience of the National Reference Laboratory for the Diagnosis of Prion Diseases

MUDr. Nikol Jankovská, Ph.D., prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(1):9-14 | DOI: 10.36290/neu.2024.002

Lidská prionová onemocnění (TSE) jsou skupinou progresivních fatálních neurodegenerativních onemocnění způsobených agregací patologicky konformovaného prionového proteinu v nervové tkáni. Vzhledem k riziku přenosu podléhají aktivní surveillance – v České republice jsou data centralizována v Národní referenční laboratoři pro diagnostiku prionových chorob (NRL) při Ústavu patologie a molekulární medicíny 3. LF UK a FTN. Veškeré případy klinicky možné či pravděpodobné TSE jsou podrobeny povinné pitvě na pracovišti NRL dle standardizovaného protokolu. Od začátku existence NRL v roce 2001 do roku 2022 bylo v ČR potvrzeno 361 případů sporadických či genetických TSE, včetně 10 vzácných případů Gerstmannova­‑Sträusslerova­‑Scheinkerova syndromu (GSS). Od ledna 2007 v rámci NRL navíc běží celosvětově unikátní projekt testování mozkové tkáně všech dárců rohovky pro zvýšení bezpečnosti korneálních transplantací. Všech 7 950 doposud vyšetřených vzorků mozkové tkáně dárců rohovky bylo negativních na přítomnost depozit patologicky konformovaného prionového proteinu.

Trendy vo výskyte Creutzfeldtovej­‑Jakobovej choroby na Slovensku v rokoch 2007-2022

Trends in the occurrence of Creutzfeldt­‑Jakob disease in Slovakia in the years 2007-2022

RNDr. Dana Žáková, PhD., PhDr. Martin Štelzer, MUDr. Alžbeta Janáková, Ing. Silvia Koščová, Mgr. Katarína Melicherová, Ing. Zuzana Szarvasová, MVDr. Girma Belay, CSc.

Neurol. praxi. 2024;25(1):15-18 | DOI: 10.36290/neu.2023.078

Creutzfeldtova­‑Jakobova choroba (CJch) je rýchlo progredujúce neliečiteľné neurodegeneratívne ochorenie, ktoré patrí do skupiny prionových chorôb. Predkladaná práca sa zameriava na výskyt jednotlivých foriem CJch na Slovensku a analyzuje trendy ochorenia v priebehu rokov 2007 - 2022. V danom období bolo vyšetrených spolu 6 685 vzoriek (3 127 vzoriek krvi, 3 155 vzoriek likvoru, 403 vzoriek mrazeného aj fixovaného mozgového tkaniva). Diagnóza CJch bola potvrdená v 287 prípadoch. Genetická forma ochorenia (gCJch) s mutáciou E200K na prionovom géne tvorila 74 % všetkých prípadov, sporadická forma CJch (sCJch) sa vyskytla v 26 %. Incidencia ochorenia má pri oboch formách CJch stúpajúci trend, v porovnaní s predchádzajúcimi časovými úsekmi je nárast incidencie štatisticky výrazne signifikantný (p > 0,001). Práca dokumentuje aj nárast veku postihnutých osôb, pri sCJch je priemerný vek 65,3 roka, v prípade gCJch (61,9 roka) je vekový nárast štatisticky signifikantný (p = 0,003). Analýza výskytu ochorenia z geografického hľadiska signalizuje pretrvávajúci zvýšený výskyt gCJch v Žilinskom a Banskobystrickom kraji, sCJch sa v zvýšenej miere vyskytuje v Bratislavskom, Trenčianskom a Banskobystrickom kraji.

Pokrok v intravitální laboratorní diagnostice prionových onemocnění: vysoce citlivá a specifická detekce prionů v mozkomíšním moku pomocí RT­‑QuIC

Progress in intravital laboratory diagnostics of prion diseases: highly sensitive and specific detection of prions in cerebrospinal fluid using RT-QuIC

doc. Ing. Karel Holada, Ph.D., RNDr. Tibor Moško, Ph.D., Mgr. Soňa Baranová, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(1):26-29 | DOI: 10.36290/neu.2023.079

Diagnostika prionových onemocnění je obtížná vzhledem k jejich heterogenitě a překryvu klinických příznaků s jinými neurodegenerativními chorobami. Doposud dostupné diagnostické metody neměly dostatečnou citlivost a specificitu. V roce 2018 byla do diagnostických kritérií (WHO) zařazena metoda RT­‑QuIC (Real Time Quacking Induced Conformation assay), která využívá pro detekci prionů jejich schopnost agregovat nativní rekombinantní prionový protein. Agregace je sledována v reálném čase pomocí fluorescenční sondy. Metoda je extrémně citlivá a specifická. Naše výsledky potvrzují, že umožňuje detekci prionů v mozkomíšním moku pacientů za jejich života, krátce po objevení příznaků onemocnění.

Creutzfeldtova­‑Jakobova choroba v severnej časti stredného Slovenska: retrospektívna analýza súboru pacientov v rokoch 2006 až 2023

Creutzfeldt-Jakob disease in the northern part of central Slovakia: a retrospective analysis of a patient cohort in the years 2006 to 2023

MUDr. Pavol Skáčik, prof. MUDr. Egon Kurča, PhD., FESO, doc. MUDr. Štefan Sivák, PhD., RNDr. Dana Žáková, PhD., MUDr. Alžbeta Janáková, MUDr. Marián Kyčina, Mgr. Erika Hlavatá, Mgr. Martina Danišková

Neurol. praxi. 2024;25(1):30-35 | DOI: 10.36290/neu.2024.006

Úvod: Creutzfeldtova­‑Jakobova choroba (CJD) je smrteľné rýchlo progredujúce neurodegeneratívne ochorenie patologicky charakterizované spongiformnou vakuolizáciou tkaniva mozgu. Slovenská republika predstavuje z celosvetového hľadiska krajinu s ojedinele vysokým výskytom CJD. Materiál a metodika: V našej práci sme realizovali retrospektívnu analýzu súboru pacientov s CJD za časové obdobie takmer 18 rokov (2006 až 2023). Analyzovali sme demografické údaje, epidemiologickú anamnézu, klinický priebeh ochorenia a výsledky pomocných vyšetrení. Výsledky: Po splnení vstupných kritérií sme definovali súbor 56 pacientov s definitívnou alebo pravdepodobnou diagnózou ochorenia. V 18 prípadoch išlo o pravdepodobnú formu ochorenia (bez histopatologickej konfirmácie, ale so 100,0% E200K pozitivitou). V našom súbore takmer úplne dominovala genetická forma CJD (96,4 % prípadov). Zvyšok predstavovala sporadická forma. Ochorenie sa vyskytovalo hlavne vo veku 50 až 70 rokov a ženy boli postihnuté častejšie ako muži. Klinický obraz sme rozdelili do štyroch fenotypov – cerebelárny, kognitívny, behaviorálny a atypický. Záver: Štúdia potvrdzuje extrémne vysoký výskyt CJD v severnej časti stredného Slovenska. V prípadoch s definitívnou diagnózou (histopatologicky potvrdenou) presvedčivo dominuje genetická forma CJD. Sú prezentované aj ďalšie demografické, epidemiologické, klinické a paraklinické koreláty CJD.

Fenokopie Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci

Creutzfeldt-Jakob disease phenocopy

prof. MUDr. Kateřina Menšíková, Ph.D., FEAN, MBA, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D., MUDr. Kruznev Singh Nijhar, prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc., FEAN

Neurol. praxi. 2024;25(1):36-40 | DOI: 10.36290/neu.2023.085

Creutzfeldtova­‑Jakobova nemoc (CJD) může mít velmi různorodou klinickou manifestaci. Zároveň stále přibývá neuropatologických důkazů o narůstajícím množství případů, jejichž obraz splňuje klinická diagnostická kritéria "možné" CJD, ale ve skutečnosti se o toto onemocnění nejedná; tyto tzv. fenokopie neboli "mimics" CJD jsou nejčastější příčinou diagnostických omylů. Diferenciální diagnostika CJD je široká a zahrnuje řadu potenciálně léčitelných stavů; může se jednat o nejrůznější autoimunitní, infekční, nádorová a toxicko­‑metabolická postižení CNS. Nejčastěji se s fenokopiemi CJD potkáváme v případě neurodegenerativních onemocnění, u kterých je tato atypická manifestace v drtivé většině případů spojena s přítomností tzv. "mixed pathology", smíšené patologie. I z tohoto důvodu se v budoucnosti nepochybně neobejdeme bez spolehlivých biomarkerů schopných detekce relevantních typů neurodegenerativních procesů v mozku.

Komorbidní Creutzfeldtova­‑Jakobova choroba jako diagnostická svízel: kazuistické sdělení kombinace čtyř různých neurodegenerací a pokročilých vaskulárních změn

Comorbid Creutzfeldt-Jakob disease as a diagnostic diffuculty: a case report of combination of four different neurodegenerations with advanced vascular changes

MUDr. Nikol Jankovská, Ph.D., MUDr. Jan Waishaupt, doc. Ing. Karel Holada, Ph.D., prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(1):41-44 | DOI: 10.36290/neu.2024.001

Creutzfeldtova­‑Jakobova choroba (CJD) je nezvratně smrtící onemocnění zapříčiněné patologicky konformovaným prionovým proteinem. Ač se může vyskytovat i v mladším věku, v překvapivě vysokém procentu ji u všech věkových kategorií nacházíme v komorbiditě s dalšími neuropatologickými jednotkami. To může v řadě případů měnit typické klinické obtíže pacientů, a tím výrazně znesnadňovat klinickou diagnostiku. Předkládáme kazuistiku 75leté pacientky, u níž byla definitivním neuropatologickým vyšetřením odhalena kombinace sporadické Creutzfeldtovy­‑Jakobovy choroby, plně vyvinuté demence s Lewyho tělísky, plně vyvinuté pozdní formy Alzheimerovy choroby, frontotemporální lobární degenerace s převahou rysů věkově vázané astrogliální tauopatie a relativně pokročilého vaskulárního postižení. Přestože jsou komorbidity jiných neurodegenerativních onemocnění u CJD časté, v tomto případě se jednalo o velmi neobvyklou kombinaci vícera vyvinutých entit.

Ocrelizumab - co víme, co můžeme zlepšit nyní a co v budoucnu

Ocrelizumab - what we know, what we can improve now, what we can improve in the future

MUDr. Martin Elišák, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(1):53-56 | DOI: 10.36290/neu.2024.008

Ocrelizumab, jako monoklonální protilátka proti CD 20 lymfocytům, je jedním ze zástupců vysoce účinné léčby (HET - high efficacy therapy). Změna paradigmatu léčby roztroušené sklerózy z eskalační na indukční strategii (HET jako první léčba) spolu s novými indikačními omezeními úhrady vede k rozšíření spektra pacientů, kterým můžeme tuto léčbu nabídnout již v počátku onemocnění. Více studií potvrdilo, že nasazení HET v časných fázích nemoci zlepšuje u indikovaných pacientů prognózu nejen potlačením zánětlivé aktivity, ale i zpomalením progrese. Zároveň však stále existují otázky ohledně individuální odpovědi pacientů na tuto terapii a možných zejména dlouhodobých nežádoucích účincích. Cílem článku je poskytnout pohled na stávající znalosti, aktuální výzvy a budoucí perspektivy v používání ocrelizumabu.

Migréna a onemocnění s ní související

Migraine and related disorders

MUDr. Jolana Mračková, Ph.D., MUDr. Rudolf Kotas, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(1):57-61 | DOI: 10.36290/neu.2023.071

Jako komorbidita migrény se může projevit řada onemocnění z různých skupin - především kardiovaskulární/cerebrovaskulární, psychiatrická, neurologická onemocnění, poruchy spánku, metabolická a endokrinologická onemocnění, gastrointestinální a imunologická onemocnění a chronické bolestivé syndromy. Mechanismy jejich vztahu jsou obvykle obousměrné. Přítomnost komorbidit může za určitých okolností komplikovat diagnostiku migrény. Většina komorbidit je spojena s vyšší frekvencí a vyšší intenzitou migrenózních záchvatů. Léčba migrény a jejích komorbidit vyžaduje multidisciplinární přístup, identifikaci a pokud možno eliminaci rizikových faktorů.

Ofatumumab v klinické praxi

Ofatumumab in clinical practice

MUDr. Martin Elišák, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(1):62-65 | DOI: 10.36290/neu.2023.075

V současné době se mění pohled na léčbu roztroušené sklerózy. U indikovaných pacientů je cílem nasazení vysoce účinné léčby v rané fázi nemoci. Zvyšuje se počet pacientů na této léčbě i spektrum léčiv. Ofatumumab je jedním z vysoce účinných léků. Jde o monoklonální protilátku proti CD20 lymfocytům s prokázanou vysokou a rychlou účinností v potlačení zánětlivé aktivity, ale částečně i progrese onemocnění bez relapsů. Byť je dobře tolerován, což umožňuje aplikaci pacientem v domácím prostředí, stále se jedná o lék působící selektivní imunosupresi s potenciálními nežádoucími účinky, a tedy nutností farmakovigilance. Cílem článku je upozornit neurology na praktické aspekty léčby.

Buprenorfin jako novinka v léčbě chronické bolesti

Buprenorphine as an innovation in the treatment of chronic pain

doc. MUDr. Jitka Fricová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(1):66-68 | DOI: 10.36290/neu.2024.013

Článek se zabývá možnými způsoby léčby chronické bolesti silnými opioidy, která může být při neodborném vedení provázena řadou komplikací. Bez léčby silnými opioidy si nelze léčbu silné chronické bolesti představit, je však nutné držet se několika základních doporučení ke správné indikaci a monitoraci celého průběhu léčby. V posledních letech se prosazuje nový koncept klasifikace opioidů na základě jejich receptorového mechanismu působení a tento koncept může být vodítkem k šetrnější léčbě silnými opioidy, zejména u nenádorové bolesti. Léčba chronické bolesti pouze neopiopidními analgetiky je z hlediska nežádoucích účinků a léčebných interakcí rovněž při neodborném vedení riziková. Buprenorfin je parciální µ-receptorový agonista a byl dosud dostupný v transdermálních náplastech pro léčbu středně silné až silné chronické bolesti nádorového i nenádorového původu, aktuálně přichází na trh v novém dávkování náplasti s obsahem buprenorfinu uvolňující dávky 5, 10, 15, 20, 30 a 40 µg/h. Úhradu ze zdravotního pojištění mají aktuálně síly 5, 20, 30 a 40 µg/h. Jsou indikovány k terapii středně silné až silné nenádorové bolesti u dospělých pacientů v případech, kdy je k dosažení dostatečné analgezie nutné podání opioidů. Výhodou terapie je jednoduchá manipulace s náplastí s prodlouženým intervalem výměny 7 dní a bezproblémová titrace dávky buprenorfinu, léčba je dostatečně analgeticky efektivní a dobře pacienty tolerovaná.

Pacient s myopatií… nebo ne?

Patient with myopathy… or not?

MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Eva Kovalová, MUDr. Martin Sabela

Neurol. praxi. 2024;25(1):71-73 | DOI: 10.36290/neu.2023.080

Klinický obraz choroby je určujícím faktorem pro stanovení správné diagnózy, a tím i léčebného postupu. Není ojedinělé, že k zevně patrným symptomům mohou vést etiopatogeneticky různé procesy. Je známá podobnost fenotypu hereditárních myopatií a adultních forem spinální svalové atrofie (SMA) - hlavně SMA III. typu, Kugelberg­‑Welanderová, někdy přímo označované pseudomyopatická. Ve světle nových možností léčebně ovlivnit mutaci genu pro SMA připomínáme naléhavost revidovat diagnózy dospělých pacientů, budících dojem myopatů. Diametrálně jiné jsou nejen mutací postižené geny a úroveň léze motorické dráhy, ale především současné možnosti léčby.

Muž, který se nemohl ponořit - kazuistika pacienta s typickým průběhem pozdní formy Pompeho nemoci

Man who was unable to dive - typical course of Pompe's disease with late onset

MUDr. Lívie Mensová, MUDr. Daniel Baumgartner

Neurol. praxi. 2024;25(1):74-78 | DOI: 10.36290/neu.2024.003

Pompeho nemoc (PD, glykogenóza II. typu) je vzácné geneticky podmíněné metabolické onemocnění charakterizované deficitem alfa-1,4-glukosidázy (GAA, kyselé maltázy). Projevy onemocnění i délku života lze ovlivnit enzymovou substituční terapií (ERT). Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol a Neuromuskulární centrum FN Brno realizují projekt, jehož cílem je odhalit dosud nepoznané případy Pompeho nemoci a nově diagnostikovaným pacientům poskytnout dispenzární péči a substituční terapii. Článek demonstruje typický průběh pozdní formy Pompeho nemoci na kazuistice pacienta zachyceného v rámci projektu.

Markery demence

prof. MUDr. Irena Rektorová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(2):88-89

Diagnostika Alzheimerovy nemoci a ostatních neurodegenerativních onemocnění pomocí biomarkerů z mozkomíšního moku a krve

Diagnosis of Alzheimer's disease and other neurodegenerative diseases using cerebrospinal fluid and blood-based biomarkers

doc. MUDr. Martin Vyhnálek, Ph.D., RNDr. Kateřina Veverová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(2):90-95 | DOI: 10.36290/neu.2023.065

Biologické markery v mozkomíšním moku jsou již ověřenou součástí diagnostického procesu Alzheimerovy nemoci (AN). Rozvoj ultrasenzitivních technologií v nedávné době umožnil vývoj krevních biomarkerů, které mají sloužit k identifikaci jedinců v preklinických i klinických stadiích, náboru do klinických studií, stanovení prognózy onemocnění a v budoucnosti jako nástroj populačního screeningu AN. Vedle standardních biomarkerů AN, amyloidové a tau patologie, jsou v ohnisku zájmu biomarkery nespecifických procesů doprovázející neurodegenerativní onemocnění jako hodnocení stupně neurodegenerace, synaptické dysfunkce nebo zánětu. Článek shrnuje poznatky o standardních i experimentálních biomarkerech neurodegenerativních onemocnění a preanalytické faktory, které ovlivňují jejich stanovení.

Rastúci význam genetiky a koncept genetického testovania v oblasti Alzheimerovej choroby a príbuzných demencií. Skúsenosti z jedného centra

The growing importance of genetics and the concept of genetic testing in Alzheimer's disease and related dementias. Experience from one center

prof. MUDr. Stanislav Šutovský, PhD., MUDr. Patrik Karapin, PhD., RNDr. Róbert Petrovič,PhD., RNDr. Katarína Kolejáková, PhD., prof. MUDr. Peter Turčáni, PhD.

Neurol. praxi. 2024;25(2):97-106 | DOI: 10.36290/neu.2024.014

Vedecká obec postupne rozuzluje etiologické faktory a patogenetické mechanizmy neurodegeneratívnych ochorení. Z roka na rok pribúdajú dôkazy o čoraz väčšej sile genetického pozadia ako etiologického faktora. V našom príspevku integrujeme dve roviny pohľadu na genetiku Alzheimerovej choroby a príbuzných demencií. V prvej časti článku sumarizujeme súčasné poznatky o genetickom pozadí neurodegeneratívnych demencií s hlavným zameraním sa na Alzheimerovu chorobu. Okrem "klasických" kauzálnych génov a génov susceptibility prinášame prehľad vybraných "nových" génov, ktorých polymorfizmy môžu zvyšovať náchylnosť na Alzheimerovu chorobu. V druhej časti - Skúsenosti z jedného centra - prinášame pohľad na vývoj a súčasný koncept genetického testovania na I. neurologickej klinike v Bratislave. Predstavujeme panel génov pre demencie, ktorý v súčasnosti zahŕňa 45 génov zapojených do patogenézy Alzheimerovej choroby, frontotemporálnej demencie, Parkinsonovej choroby a zriedkavých demencií. V blízkej budúcnosti ho plánujeme rozšíriť na 150-génový panel a postupne kontinuálne aktualizovať. Rozsah genetického testovania, ktorý prinášame v tomto príspevku, sa vzťahuje hlavne na kliniky špecializované na demencie a špecializované centrá pre demencie. Načrtávame koncept, akým by sa mohlo testovanie uberať do budúcnosti na príklade konceptu testovania na našej I. neurologickej klinike. V každom prípade sa snažíme priblížiť problematiku aj ostatným neurologickým klinikám, oddeleniam a ambulanciám, ktoré sa rovnako môžu zapojiť do tohto systému, ak majú vhodných pacientov. Článok ukončujeme kapitolou o relativite súčasných poznatkov, ktorá odzrkadľuje turbulentnú tému genetiky Alzheimerovej choroby, ktorá sa neustále mení, rozširuje, aktualizuje a možno prinesie odpovede na množstvo v súčasnosti nezodpovedaných otázok.

Přínos kognitivního vyšetření u neurodegenerativních onemocnění mozku

The benefit of cognitive assessment in neurodegenerative diseases

Mgr. Nela Němcová Elfmarková, Ph.D., Mgr. Kristína Mitterová, Ph.D., Mgr. Luboš Brabenec, Ph.D., Mgr. Jan Farkaš, doc. Mgr. et Mgr. Tomáš Nikolai, Ph.D., prof. MUDr. Irena Rektorová, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(2):116-122 | DOI: 10.36290/neu.2023.070

Článek se zaměřuje na diagnostiku kognitivních obtíží u neurodegenerativních onemocnění s důrazem na mírnou kognitivní poruchu (MCI). Diagnostika MCI je klíčová pro včasnou intervenci a symptomatickou léčbu, a proto je důležitý výběr vhodných screeningových a neuropsychologických testů. V článku se zaměřujeme na popis testů, které je vhodné použít u pacientů s Alzheimerovou nemocí, frontotemporální demencí, Parkinsonovou nemocí a demencí s Lewyho tělísky. Výsledky současných studií ukazují, že komplexní neuropsychologické vyšetření je klíčové pro rychlou identifikaci kognitivních poruch a predikci progrese do demence. Při interpretaci výsledků je však nutné brát v úvahu demografické charakteristiky pacientů a jejich premorbidní intelekt.

Terapie roztroušené sklerózy zaměřená na B­‑lymfocyty: od teorie po dekádu ocrelizumabu v praxi

B­‑lymphocyte­‑targeted MS therapy: from theory to a decade of ocrelizumab in practice

MUDr. Dominika Šťastná, Ph.D., MUDr. Jana Seňavová, prof. MUDr. Dana Horáková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(2):124-129 | DOI: 10.36290/neu.2024.011

Roztroušená skleróza (RS) je autoimunitně podmíněné onemocnění, v jehož etio­patogenezi hrají spolu s T­‑lymfocyty a rezidentními buňkami CNS podstatnou roli i B­‑lymfocyty. Zásadním důkazem je výborná efektivita terapie cílící na molekulu CD20 přítomnou na jejich povrchu. První lék z tohoto ranku schválený v našich podmínkách, ocrelizumab, má již desetiletou historii, ve které prokázal skvělou adherenci, perzi­stenci a vysokou účinnost jak u pacientů s relaps­‑remitentní, tak primárně­‑progresivní RS. Jeho hojné využití a četné benefity potvrzují i data z českého registru ReMuS. Vzhledem k předpokládanému mechanismu trvalé imunosuprese vedoucí ke zhoršení protiinfekční i protinádorové imunity je však třeba pacienty nadále bedlivě sledovat.

Tapentadol hydrochlorid v léčbě akutní a chronické bolesti

Tapentadol hydrochloride in treating acute and chronic pain

MUDr. Marek Hakl, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(2):130-134 | DOI: 10.36290/neu.2024.009

Tapentadol hydrochlorid je nové silné opioidní analgetikum, které řadíme mezi tzv. atypické opioidy. Princip účinku spočívá nejenom ve vazbě na opioidní receptory, ale ovlivňuje i zpětné vychytávání noradrenalinu. To mu dává unikátní vlastnosti. Má velmi dobrý efekt i u neuropatické bolesti, vyniká nízkým výskytem nežádoucích účinků. Díky malé vazbě na plazmatické bílkoviny a obcházením systému CYP 450 tapentadol hydrochlorid minimálně vstupuje do lékových interakcí. Tapentadol hydrochlorid je dostupný jak v retardované formě, tak i ve formách s rychlým nástupem účinku.

Centrální poiktový bolestivý syndrom

Central post-stroke pain

MUDr. Pavlína Nosková, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(2):146-150 | DOI: 10.36290/neu.2023.039

Centrální poiktový bolestivý syndrom (Central Post­‑Stroke Pain, CPSP) je definován jako bolestivý stav po proběhlé centrální mozkové příhodě s prokázanou lézí v centrálním nervovém systému (CNS). Klinické příznaky se objevují již 1-3 měsíce po proběhlém iktu, ale u většiny postižených pacientů je to doba až 6 měsíců. Mezi hlavní klinické projevy patří bolest hlavy tenzního charakteru, bolest spojená se svalovou spasticitou a syndrom bolestivého ramene s možným rozvojem komplexního regionálního bolestivého syndromu (KRBS). Léčba kombinuje užívání analgetik (amitriptylin, karbamazepin, gabapentinoidy), fyzioterapii a psychoterapeutické postupy.

Ataxie-telangiektázie aneb život v nerovnováze

Ataxia telangiectasia or life in imbalance

MUDr. Sandra Vorlíčková

Neurol. praxi. 2024;25(2):151-154 | DOI: 10.36290/neu.2024.023

Ataxie­‑telangiektázie (AT) je autozomálně recesivně děděné onemocnění charakterizované pomalu progredující mozečkovou ataxií, telangiektáziemi a zvýšenou citlivostí k ionizačnímu záření. Často se vyvíjí imunodeficit projevující se opakujícími respiračními infekcemi. Dalšími klinickými projevy může být okulomotorická apraxie nebo extrapyramidové projevy. Pacienti jsou predisponováni ke vzniku hematologických malignit i solidních nádorů. AT je nejčastější příčinou progresivní ataxie u dětí mladších 10 let. Cílem tohoto článku je upozornit na toto onemocnění a poukázat na diagnostiku a možnosti symptomatické terapie. Jako příklad uvádím dvě kazuistiky z našeho oddělení.

Neurochirurgická operace, která změnila historii

History-changing trephination

doc. MUDr. Marek Baláž, Ph.D., prof. MUDr. Jan Chrastina, Ph.D., MUDr. Tomáš Zeman, Ph.D.

Neurol. praxi. 2024;25(2):155-157 | DOI: 10.36290/neu.2024.024

Úmrtí císaře Montezumy zřejmě na následky kraniocerebrálního poranění nepochybně předznamenalo konec aztécké říše. Ovšem vlastní pád aztécké říše zásadnějším způsobem ovlivnilo jiné kraniocerebrální poranění a především jeho úspěšná léčba - otevřená, zřejmě kontaminovaná impresivní fraktura kalvy španělského konquistadora Hernanda Cortése, o které překvapivě existují pouze omezené literární prameny. Po úspěšné operační léčbě se Hernando Cortés znovu ujal velení armády, se kterou dobyl aztécké hlavní město, a ukončil tak existenci aztécké říše. Jeho další výboje pak dostaly do španělského područí nejen velkou část Střední Ameriky s jejím bohatstvím, což ovlivnilo španělskou i světovou historii.

Den povědomí o cluster headache 2024

MUDr. Pavel Řehulka, Ph.D., MUDr. Barbora Sklenárová, MUDr. Kateřina Bočková

Neurol. praxi. 2024;25(2):158-161 | DOI: 10.36290/neu.2024.017

"Den povědomí o cluster headache" se každým rokem připomíná 21. března. Toto datum bylo zvoleno, protože jarní rovnodennost symbolizuje také prodlužující se období denního světla pro pacienty s nočními atakami cluster headache. International Headache Society (IHS) se k této celosvětové iniciativě přidává a podporuje organizace pacientů s tímto onemocněním (IHS, 2022).

 předchozí    1   2   3   4   5  6   7   8   9   10   11   ...    další 

Neurologie pro praxi

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.


Ne

Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.