Konvulzivní status epilepticus a jeho časná léčbaConvulsive status epilepticus and its early treatmentdoc. MUDr. Irena Doležalová, Ph.D., prof. MUDr. Petr Marusič, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(3):177-181 | DOI: 10.36290/neu.2024.038 Konvulzivní status epilepticus je tonicko-klonický záchvat trvající déle než 5 minut, nebo opakované tonicko-klonické záchvaty v tomto časovém období, mezi nimiž nedochází k návratu vědomí. Iniciálně je léčen benzodiazepiny - diazepamem i. v., midazolamem i. m. nebo podaným bukálně, nebo diazepamem podaným rektálně. V případě selhání terapie benzodiazepiny je indikováno intravenózní podání protizáchvatových léků - levetiracetamu v dávce 60 mg/kg (maximálně 4 500 mg), valproátu v dávce 40 mg/kg (maximálně 3 000 mg), nebo fenytoinu v dávce 20 mg/kg (maximálně 1 500 mg). V článku uvádíme udržovací dávky léků a věnujeme se jejich významným farmakologickým vlastnostem i možným nežádoucím účinkům. Závěrem zmiňujeme další léky potenciálně využitelné při léčbě konvulzivního status epilepticus, které jsou dostupné ve formě pro intravenózní podání - lakosamid a brivaracetam. |
Nově vzniklý refrakterní status epilepticusNew‑onset refractory status epilepticusMUDr. Michaela Nová, doc. MUDr. Zdeněk Vojtěch, Ph.D., MBANeurol. praxi. 2024;25(3):198-202 | DOI: 10.36290/neu.2024.026 Nově vzniklý refrakterní status epilepticus (new‑onset refractory status epilepticus, NORSE) je vzácně se vyskytující závažný klinický syndrom s možnými fatálními důsledky, jehož etiologie často zůstává neobjasněna. NORSE je ve své podstatě popisný termín, který se vztahuje ke klinickému obrazu a absenci anamnézy epilepsie, nikoliv ke konkrétní etiologii stavu. Přestože stejně jako u jakéhokoliv jiného epileptického statu (SE) je naší prioritou zvládnutí záchvatové aktivity, pátrání po vyvolávající příčině má velký význam pro správné vedení terapie a pro prognostifikaci pacienta. V tomto článku přinášíme z literatury vyplývající doporučené diagnostické a terapeutické postupy v závislosti na předpokládané/potvrzené etiologii NORSE. |
Specifika status epilepticus u dětíSpecifics of status epilepticus in childrenMUDr. Ondřej Horák, MUDr. Klára Brožová, MUDr. Martin Kudr, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(3):203-208 | DOI: 10.36290/neu.2024.031 Status epilepticus (SE) v dětském věku se oproti dospělým vyznačuje vyšší incidencí, odlišnými příčinami a nižším rizikem úmrtí. Většina případů SE u dětí se objevuje bez předchozí historie epileptických záchvatů. Etiologie SE u dětí se liší, přičemž febrilní SE je u této věkové skupiny nejčastější. Specifické pro dětský věk jsou SE u některých epileptických syndromů, například u syndromu Dravetové a syndromu Lennox‑Gastautova. Léčba SE u dětí využívá podobné algoritmy jako u dospělých, ale s určitými specifiky, jako je např. použití vitaminu B6 a preference midazolamu nebo thiopentalu před propofolem. Mortalita spojená se SE je u dětí nižší (0-16 %) a přímo závisí na typu SE a jeho příčině. |
Vznikající doporučené postupy pro diagnostiku a léčbu Alzheimerovy nemoci a jiných kognitivních poruch: mezioborový konsenzusEmerging recommended practices for the diagnosis and treatment of Alzheimer's disease and other cognitive disorders: an interdisciplinary consensusprof. MUDr. Robert Rusina, Ph.D., MUDr. Vanda Franková, prof. MUDr. Aleš Bartoš, Ph.D., doc. MUDr. Svatopluk Býma, CSc., MUDr. Ing. Klára Knápková, MUDr. Astrid Matějková, MUDr. Zuzana Šnajdrová, MUDr. Hana Vaňková, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(3):210-214 | DOI: 10.36290/neu.2024.029 Péče o pacienty s Alzheimerovou nemocí (AN) a dalšími demencemi je v ČR roztříštěná a v různých regionech nerovnoměrně a nedostatečně dostupná. Podílí se na ní neurologové, psychiatři, geriatři a praktičtí lékaři. Cílem implementace Národního akčního plánu pro AN a obdobná onemocnění pro roky 2020-2030 (NAPAN) schváleného vládou ČR je vytvořit jednotný doporučený postup pro diagnostiku a léčbu AN a obdobných onemocnění tak, aby pacient vždy dostal dobrou komplexní péči nezávisle na tom, ke kterému odbornému lékaři a v jakém regionu přijde. Součástí tohoto postupu je i snaha definovat systém péče, vymezit roli a nastavit spolupráci jednotlivých specializací a vytvořit síť péče zajišťující dostupnost všech výše uvedených odborností i specializovaných center pro péči o pacienty s AN. |
Dravetové syndrom v dospělostiDravet syndrome in adult populationdoc. MUDr. Irena Doležalová, Ph.D., prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(3):216-223 | DOI: 10.36290/neu.2024.043 Dravetové syndrom (DS) je ve většině případů podmíněn mutací podjednotky sodíkového kanálu (SCN1A), začíná v dětském věku, nicméně se jedná o onemocnění celoživotní. V rámci článku se soustředíme na charakteristiky pacientů s DS v dospělosti. Z hlediska epileptologie je pro nás zásadní výskyt epileptických záchvatů. V dospělosti se jedná především o konvulzivní záchvaty (generalizované tonicko‑klonické, tonické nebo fokální záchvaty s přechodem do bilaterálně tonicko‑klonických záchvatů), které mohou být provokovány zvýšením tělesné teploty nebo emocemi. Nicméně rodiče/pečující o pacienty s DS uvádějí často další projevy onemocnění jako velmi významné, mnohdy více omezující než vlastní epileptické záchvaty. Jedná se především o kognitivní obtíže, poruchy učení, poruchy chování, motorické problémy (crouch gait, parkinsonismus, ataxii, abnormální postury při stoji a chůzi), poruchy spánku a kardiální abnormity. U DS je rovněž vysoké riziko náhlého neočekávaného úmrtí (SUDEP, sudden unexpected death in epilepsy). V druhé části článku se věnujeme terapii. V současnosti existují doporučení pro pacienty s DS. První linii terapie představuje valproát a klobazam. V druhé linii se uplatňují specifické léky indikované pro tento syndrom, konkrétně se jedná o stiripentol (Diacomit), fenfluramin (Fintepla) a vysoce čištěný kanabidiol (CBD, v České republice dostupný jako Epidyolex). |
Nové možnosti liečby spektra ochorení neuromyelitis optica (NMOSD)New treatment options for Neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD)prof. MUDr. Jarmila Szilasiová, PhD.Neurol. praxi. 2024;25(3):224-229 | DOI: 10.36290/neu.2024.025 V článku sa uvádza prehľad súčasného stavu poznatkov o imunoterapii spektra ochorení neuromyelitis optica (NMOSD, neuromyelitis optica spectrum disorders). Zneschopnenie pri NMOSD je následkom atakov a relapsov choroby, na ktoré sa sústreďuje liečba. Diagnostickým biomarkerom ochorenia sú autoprotilátky proti aquaporínu 4 (AQP4-IgG), ktoré zohrávajú dôležitú úlohu v patogenéze poškodenia astrocytov. Nedávny pokrok v chápaní NMOSD viedol k vývoju nových terapií a overeniu ich účinnosti v randomizovaných kontrolovaných štúdiách. Pre pacientov s pozitívnymi protilátkami proti AQP4 boli schválené nové imunoterapie, ktoré majú potenciál znížiť aktivitu ochorenia redukciou relapsov, sú to ekulizumab, ravulizumab, inebilizumab a satralizumab. |
Adherence k léčbě u roztroušené sklerózy: kazuistiky tří pacientek na vysoce účinné terapii ocrelizumabemAdherence to treatment in multiple sclerosis: case reports of three female patients on high-efficacy therapy with ocrelizumabMUDr. Jana Pavlíčková, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(3):240-245 | DOI: 10.36290/neu.2024.019 Roztroušená skleróza (RS) je chronické a nevyléčitelné autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému (CNS). Cílem chorobu modifikující léčby (DMT - disease modifying therapy) je zpomalit progresi onemocnění, zabránit relapsům a zvýšit celkovou kvalitu života pacienta. Adherence označuje míru spolupráce pacienta při léčbě a je nezbytná pro účinnou léčbu. Non-adherence je spojená s rizikem progrese disability a se zvýšenými náklady na zdravotní péči. Cílem tohoto článku je představení tří kazuistik pacientů s vysoce účinnou terapií (HET - high efficacy therapy). První pacientka je léčena HET od počátku choroby a má výbornou adherenci. Druhá kazuistika referuje o pacientce s non‑adherencí na interferonu beta s následnou těžkou atakou po vysazení léčby. Pacientka je nyní stabilizovaná na ocrelizumabu. Třetí pacientka měla nežádoucí účinky na perorální léčbě dimethyl fumarátem a byla také převedena na ocrelizumab. |
Refrakterní a super‑refrakterní status epilepticusRefractory and super‑refractory status epilepticusdoc. MUDr. Zdeněk Vojtěch, Ph.D., MBA, MUDr. Michaela NováNeurol. praxi. 2024;25(3):192-196 | DOI: 10.36290/neu.2024.021 V tomto článku podáváme definici refrakterního a superrefrakterního status epilepticus (SE). Evidence‑based či konzensuální léčebné strategie neexistují ani pro refrakterní SE. U super‑refrakterního SE jsou léčebná doporučení ještě neurčitější. Z tohoto důvodu uvádíme i způsoby léčby, jejichž výsledky byly publikovány pouze na malých souborech pacientů nebo v kazuistikách. Tyto informace mohou přispět k vytvoření institucionálních léčebných protokolů. |
Praktická diagnostika nádorov CNS podľa WHO klasifikácie 2021: všeobecné zmeny a diagnostika difúznych gliómovPractical diagnosis of CNS tumors according to WHO CNS 2021 classification: General changes and diagnosis of diffuse gliomasdoc. MUDr. Marián Švajdler, Ph.D., MUDr. Peter Švajdler, MUDr. Richard Koleják, doc. MUDr. Vladimír Přibáň, Ph.D., doc. MUDr. Jan Mraček, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(4):256-262 | DOI: 10.36290/neu.2024.020 WHO klasifikácia nádorov CNS z roku 2021 (WHO CNS 2021) predstavuje zásadné zmeny v klasifikácii nádorov mozgu a miechy, ktoré vychádzajú z významných pokrokov v oblasti molekulovej patológie. Základom patologickej diagnostiky je stále histomorfologické vyšetrenie podporené imunohistochémiou, mnohé typy nádorov však nie je možné správne diagnostikovať bez genetickej analýzy, vrátane použitia novej techniky - metylačného profilovania. WHO CNS 2021 popisuje mnohé nové nádorové jednotky, predstavuje nový prístup ku gradingu, vrátane tzv. molekulového gradingu a zdôrazňuje dôležitosť tzv. integrovanej histologicko‑genetickej diagnózy. V prehľadovom článku sú zhrnuté niektoré hlavné zmeny vo WHO CNS 2021 a stručne je predstavená praktická diagnostika difúznych gliómov. |
Diagnostika nádorů CNS dětí - nový pohledCNS tumours in children - a new perspectiveMUDr. Miroslav Koblížek, prof. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(4):263-266 | DOI: 10.36290/neu.2024.053 Neuropatologická diagnostika nádorů centrální nervové soustavy se v posledních letech výrazně posunula díky molekulárně biologickým poznatkům i novým metodám, jako je metylační profilování. V současné WHO klasifikaci se na jejich podkladě změnil jednak obecný přístup ke gradingu a reportování nádorů. Také byly vytvořeny nové skupiny nádorů a nové jednotky, zdůrazňující rozdíly mezi morfologicky obdobnými nádory s rozdílným molekulárně patologickým pozadím. Tento edukativní článek předkládá aktuální pohled na členění nejčastějších dětských nádorů CNS a jeho vliv na současné diagnostické postupy. |
Novinky v diagnostické patologii nádorů hypofýzy - klinickopatologická perspektivaUpdate in diagnostic pathology of pituitary tumors - clinical and pathological perspectiveMUDr. Jiří Soukup, Ph.D., MUDr. Mikuláš Kosák, prof. MUDr. David Netuka, Ph.D., doc. MUDr. Filip Gabalec, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(4):267-273 | DOI: 10.36290/neu.2024.027 Nádory hypofýzy jsou běžné intrakraniální tumory dospělé populace. Naprostá většina nádorů hypofýzy je představována pituitárními neuroendokrinními tumory (PitNETy, dříve adenomy), které lze klasifikovat v závislosti na linii diferenciace nádorových buněk, jež odráží buněčné populace normální hypofýzy. Příslušnost k různým subpopulacím je řízena jedním či více transkripčními faktory (Pit1, Tpit, SF1 a GATA3), které regulují mimo jiné též hormonální produkci v normálních i nádorových buňkách hypofýzy. Tento přehledový článek v krátkosti z perspektivy diagnostické patologie shrnuje novinky ve WHO klasifikaci PitNETů a dále se zabývá vzácnějšími lézemi hypofýzy, jmenovitě kraniofaryngiomy, pituicytomy a sekundárními nádory sellární oblasti. |
Extra‑axiální tumory centrální nervové soustavy z pohledu patologaExtra-axial tumors of central nervous system - a pathologist's perspectiveMUDr. Jiří Soukup, Ph.D., MUDr. Aleš Kohout, Ph.D., MUDr. Michaela May, Ph.D., prof. MUDr. David Netuka, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(4):274-281 | DOI: 10.36290/neu.2024.054 Extra‑axiální nádory vycházejí z tkání zevně od pia mater (z arachnoidey, dury mater nebo kosti) a jsou anatomicky oddělené od parenchymu centrální nervové soustavy. Z patologického hlediska představují tyto nádory různorodou skupinu lézí s proměnlivými morfologickými, biologickými, genetickými a klinickými charakteristikami. Taktéž patří do širokého spektra histopatologických podskupin v současné 5. edici WHO klasifikace nádorů CNS. Tento článek poskytuje stručný přehled o spektru těchto nádorů, jejich genetice a úskalích v diferenciální diagnostice. Hlavní důraz je kladen na meningiomy, nádory kraniálních a paraspinálních nervů, ne‑meningoteliální mezenchymální nádory, sekundární nádory mozkových plen a pseudotumory mozkových plen. |
Současné standardy molekulárně‑patologického testování nádorů centrálního nervového systémuCurrent standards for molecular pathological testing of central nervous system tumoursdoc. RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D., Mgr. Tereza Valterová, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(4):282-286 | DOI: 10.36290/neu.2024.016 Standardy molekulárně-patologického testování se s pátým vydáním WHO klasifikace nádorů centrálního nervového systému razantně mění. Významnou změnou je zapojení molekulárně genetického testování a využívání komplexního přístupu v diagnostice. Některé typy nádorů pro své správné zařazení vyžadují vyšetření molekulárního profilu. Nejčastěji jde o vyšetření jednonukleotidových mutací, delecí a kodelecí, fúzí, případně metylací. Molekulární metody rozšiřují diagnostické spektrum založené na histopatologickém a imunohistochemickém zhodnocení. Využívají se molekulární metody, jako je PCR, Sangerovo sekvenování, I‑FISH, MLPA a/nebo NGS. Zcela zásadní je pro diagnostiku úzká spolupráce vyšetřujícího neuropatologa, molekulárního genetika a neuroonkologa, bez níž může dojít nesprávně užitými postupy k významnému poškození pacienta. |
Analýza genů asociovaných s neurodegenerativními onemocněními: praktické zkušenosti neurodegenerativního centra ve FTNAnalysis of associated genes with neurodegenerative diseases: practical experience of neurodegenerative centers in FTNRNDr. Eva Parobková, Ph.D., MUDr. Petr Šuhaj, Ing. Hana Šulcová, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(4):289-294 | DOI: 10.36290/neu.2024.044 V roce 2009 se metoda masivního paralelního sekvenování (NGS) prokázala jako velmi účinný nástroj při identifikaci variant, které souvisí s mnoha neurodegenerativními nemocemi. Množství genetických dat mělo významný dopad na klinickou diagnózu a zároveň významně přispělo k objevu molekulárních mechanismů, které jsou základem těchto onemocnění. Nicméně objasnění rolí nalezených variant identifikovaných NGS, a zejména variant nejasného významu (VUS), je náročné a je zcela klíčová spolupráce genetika, neurologa a neuropatologa. Vytvoření konsenzuálních postupů a vývoj veřejných genomických/fenotypových databází jsou proto zásadní pro usnadnění sdílení a ověřování údajů. Práce poskytuje systematický přehled nejčastějších mutací u neuropatologicky diagnostikovaných pacientů s neurodegenerativním onemocněním a shrnuje techniky genetické diagnostiky a význam bioinformatiky při interpretaci výsledků neurodegenerativních onemocnění na příkladu 5 zajímavých kazuistik. |
Friedreichova ataxie - co jsme se naučili za 160 letFriedreich ataxia - what we have learned in 160 yearsprof. MUDr. Martin Vališ, Ph.D., FEAN, MUDr. Simona Halúsková, MUDr. David Matyáš, MUDr. Pavlína HemerkováNeurol. praxi. 2024;25(4):296-302 | DOI: 10.36290/neu.2024.046 Friedreichova ataxie (FA) představuje nejčastější autozomálně recesivní dědičnou ataxii. Její patogenetickou podstatou je mitochondriální dysfunkce v důsledku snížené exprese genu FXN pro protein frataxin. První příznaky FA se objevují charakteristicky ve druhé dekádě života ve věku mezi 10 a 15 lety. I přes kontinuální intenzivní výzkum zůstává zatím FA nevyléčitelnou nemocí. Omaveloxolon patří do specifické třídy léčiv nazývaných modulátory Nrf2 (nukleární transkripční faktor) a je prvním lékem schváleným pro pacienty s FA, jenž zasahuje přímo do patofyziologie nemoci. Omaveloxolon přináší pacientům naději na zpomalení progrese onemocnění a významné zlepšení kvality života. |
Vestibulární schwannomVestibular schwannomaMUDr. Lenka Peterková, MUDr. Zdeněk Fík, Ph.D., prof. MUDr. Eduard Zvěřina, DrSc., FCMA, MUDr. Aleš Vlasák, Ph.D., MUDr. Jan Lazák, MUDr. Vladimír Koucký, MUDr. Michaela Tesařová, MUDr. Rudolf Černý, CSc., MUDr. Zuzana Balatková, Ph.D., prof. MUDr. Jan Betka, DrSc., FCMANeurol. praxi. 2024;25(4):303-308 | DOI: 10.36290/neu.2024.055 Vestibulární schwannom (VS) je intrakraniální benigní tumor vycházející ze Schwannových buněk vestibulární porce vestibulokochleárního nervu. Tento nádor tvoří 85 % tumorů mostomozečkového koutu. Vyrůstá v tzv. přechodové zóně vnitřního zvukovodu, odkud roste směrem k mozkovému kmeni a mozečku. Z toho lze vyvodit posloupnost příznaků, které se u pacienta rozvinou. Mezi jeho nejčastější projevy patří jednostranná porucha sluchu, ušní šelesty a poruchy rovnováhy. Ve většině případů je jeho růst pomalý. V naprosté většině případů (95 %) se jedná o sporadický typ nádoru, ve zbylých 5 % se pak jedná o dědičnou, autozomálně dominantní formu nádoru, která se vyskytuje především u neurofibromatózy 2. typu (NF2). |
Současná praxe a budoucí využití virtuální reality v neurovědě a neurologiiCurrent practice and future use of virtual reality in neuroscience and neurologyPetr Roudenský, Msc., Bc. Jan HorskýNeurol. praxi. 2024;25(4):310-314 | DOI: 10.36290/neu.2024.036 Virtuální realita a její aplikace pro medicínské účely byla zkoumána již od 90. let minulého století, především v oblasti neurověd a neurochirurgie. Výrazný technologický pokrok posledních let však učinil tuto technologii výkonnější a především dostupnější, přičemž s rostoucím povědomím o jejím potenciálu strmě narůstá i její využití v medicínském výzkumu i praxi. Kromě pre‑operativního využití, simulací, výcviku a tele‑proctoringu v neurochirurgii se virtuální realita stále více uplatňuje také v neurorehabilitaci a neuropsychiatrii, zejména v rámci inovativních terapeutických přístupů. Přestože potenciál této stále se zdokonalující technologie je v řadě oblastí medicíny považován za revoluční, většina provedených studií pracuje s malými vzorky. Mnohé ze slibných výsledků je tak třeba potvrdit rozsáhlejším výzkumem. |
FenfluraminFenfluramineMUDr. Ondřej HorákNeurol. praxi. 2024;25(4):315-320 | DOI: 10.36290/neu.2024.049 V následujícím přehledovém článku představujeme fenfluramin - "staro‑nový" lék, v minulosti používaný k léčbě obezity a nyní poměrně nově registrovaný v Evropské unii, USA a Velké Británii jako orphan drug k léčbě epileptických záchvatů asociovaných s Dravetové a Lennox‑Gastautovým syndromem, tj. se závažnými a zpravidla ultrarefrakterními epileptickými encefalopatiemi. Mechanismus účinku fenfluraminu je založen na interakci se serotoninovými a sigma-1 receptory, což kromě redukce záchvatové aktivity slibuje pacientům i benefity v oblasti kognice, emocí a behaviorálních projevů. Účinnost a příznivý profil snášenlivosti byly prokázány ve čtyřech randomizovaných studiích fáze III a následně potvrzeny ve dvou navazujících otevřených studiích. |
Akutní diseminovaná encefalomyelitida nebo roztroušená skleróza?Acute disseminated encephalomyelitis or multiple sclerosis?MUDr. Pavel Potužník, Ph.D., MUDr. Ing. Radek Tupý, Ph.D., MUDr. Eliška Kopáčová, MUDr. Marek PeterkaNeurol. praxi. 2024;25(4):322-326 | DOI: 10.36290/neu.2024.035 Roztroušená skleróza je nejčastějším získaným chronickým zánětlivým demyelinizačním onemocněním CNS. Do diferenciální diagnostiky roztroušené sklerózy patří akutní diseminovaná encefalomyelitida, jež je monofázickým autoimunitním demyelinizačním onemocněním. Klinicky se akutní diseminovaná encefalomyelitida projevuje encefalopatií a multifokálním postižením. V rozlišení těchto dvou jednotek nám kromě klinického nálezu může pomoci magnetická rezonance a likvorologické vyšetření. Formou kazuistiky popisujeme vzácnou tumoriformní variantu roztroušené sklerózy, která se v úvodu projevila epileptickým záchvatem a encefalopatií. |
Hypertenze a neurologická onemocněníHypertension and neurological diseasesMUDr. Petr Mikulenka, prof. MUDr. Ivana Štětkářová, CSc., MBANeurol. praxi. 2024;25(5):342-346 | DOI: 10.36290/neu.2024.030 Hypertenze, tedy zvýšení krevního tlaku nad 140/90 mm Hg, je spojena s poškozením řady orgánů. Mezi cílové orgány hypertenze patří i mozek. Klinické projevy zahrnují hypertenzní encefalopatii, syndrom reverzibilní encefalopatie v zadním povodí a cévní mozkové příhody. Chronická hypertenze se podílí na strukturálních a funkční změnách mozkové tkáně, které mohou vyústit v klinicky manifestní postižení kognitivních funkcí a rozvoj demence. Patofyziologický podklad hypertenzí navozeného postižení mozku je komplexní. Časný záchyt hypertenze a její adekvátní léčba jsou klíčové pro snižování rizika vzniku neurologických komplikací. |
Takotsubo syndrom a centrální nervová soustavaTakotsubo syndrome and central nervous systemprof. MUDr. Petr Toušek, Ph.D., MUDr. Karolína PoledníkováNeurol. praxi. 2024;25(5):348-350 | DOI: 10.36290/neu.2024.007 Takotsubo syndrom je definován jako syndrom akutního srdečního selhání, který se klinicky velmi často projevuje jako akutní koronární syndrom. Charakteristickým klinickým znakem je přechodná dysfunkce levé komory srdeční. Spouštějícími faktory jsou relativně často akutní neurologická onemocnění, a tak se předpokládá, že v patofyziologii hraje významnou roli právě centrální nervová soustava. Tento přehledový článek si klade za cíl představit základní informace o takotsubo syndromu se zaměřením na velmi pravděpodobné patofyziologické mechanismy v ose mozek-srdce. |
Závažnost kardiálního postižení u Emeryho-Dreifussovy svalové dystrofieSeverity of cardiac involvement in Emery‑Dreifuss muscular dystrophydoc. MUDr. Edvard Ehler, CSc., prof. MUDr. Ivana Štětkářová, CSc., MHA, doc. MUDr. Ing. Karol Čurila, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(5):353-356 | DOI: 10.36290/neu.2024.033 Emeryho‑Dreifussova svalová dystrofie (EDMD) patří k vzácným genetickým onemocněním, kde je hlavní příčinou porucha genů kódujících jaderné membránové proteiny. Neurologické příznaky bývají méně vyjádřené a jsou i pro pacienty méně limitující. Naopak dominující jsou kardiální příznaky s poruchami tvorby a převodu vzruchu (sick sinus syndrom, AV blokády, síňové arytmie) či výskytem dilatační kardiomyopatie. Tyto projevy jsou klinicky závažnější a je nutné na ně u pacientů s EDMD myslet. V článku uvádíme soubor deseti nemocných s EDMD, kde poukazujeme na různorodost a závažnost kardiálních obtíží včetně nutnosti dlouhodobé dispenzarizace v rámci multidisciplinárního týmu. |
Kardiovaskulární nežádoucí účinky neurologických a psychiatrických léčivCardiovascular adverse effects of neurological and psychiatric drugsMUDr. Václav Boček, Ph.D., PharmDr. Kristina Pechandová, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(5):357-361 | DOI: 10.36290/neu.2024.015 S přibývajícími farmakoterapeutickými možnostmi narůstá spektrum nežádoucích účinků (NÚ) a lékových interakcí (LI) jednotlivých léčiv používaných v neurologii. Kardiovaskulární NÚ a LI patří k častým a potenciálně život ohrožujícím stavům, kterým lze předcházet správnou indikací jednotlivých léčivých přípravků. Předkládaný přehledový článek se zaměřuje na výčet základních polékových komplikací jako arteriální hypertenze, ortostatická hypotenze, poruchy srdečního vedení, ischemie myokardu a kardiomyopatie. Dále se v menší míře zabývá interakcemi neurologických léčiv s kardiologickými léčivými přípravky. Cílem každé farmakoterapie by měl být co nejšetrnější postup, dosažený s pokud možno co nejmenším množstvím přípravků a s ohledem na individuální dispozici pacienta. Důležitou roli při tom hraje mezioborová spolupráce, včetně kardiologa a klinického farmakologa či farmaceuta. |
Inhibítory komplementu ekulizumab a ravulizumab v liečbe generalizovanej myasténie gravis (gMG)Complement inhibitors eculizumab and ravulizumab in the treatment of generalized myasthenia gravis (gMG)MUDr. Ivan Martinka, PhD.Neurol. praxi. 2024;25(5):362-366 | DOI: 10.36290/neu.2024.047 Súčasná konvenčná liečba generalizovanej myasténie gravis (gMG) má rôzne úskalia - neskorší nástup účinku niektorých liečiv, výskyt nežiaducich účinkov limitujúcich samotnú liečbu aj kvalitu života pacienta, nedostatočná účinnosť u malej skupiny pacientov. Preto sa vyvíjajú liečivá cielene ovplyvňujúce časti imunitného systému, ktoré sú v jednoznačnej kauzálnej súvislosti s etiopatogenézou MG. Výhodou týchto liekov je ich vysoká účinnosť a dobrý bezpečnostný profil. Ako sľubná terapeutická možnosť sa javia aj inhibítory komplementu, ktorý sa uplatňuje pri etiopatogenéze MG s pozitivitou protilátok proti acetylcholínovému receptoru (AChR). V našej práci opisujeme mechanizmus účinku ekulizumabu a ravulizumabu, prezentujeme výsledky klinických štúdií a ich liekový profil. |
Léčba syndromu DravetovéTreatment of Dravet syndromeMUDr. Katalin Štěrbová, prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(5):368-372 | DOI: 10.36290/neu.2024.048 Syndrom Dravetové je závažnou vývojovou a epileptickou encefalopatií se začátkem v kojeneckém věku, která se projevuje farmakorezistentní epilepsií a četnými komorbiditami. Typická je provokace záchvatů zvýšenou teplotou. Léčba onemocnění je obtížná. V chronické medikaci by měl být první volbou valproát, dalšími přidanými léky klobazam, stiripentol, fenfluramin, kanabidiol, topiramát. Pacienti musí být vybaveni SOS medikací pro zvládnutí záchvatů v domácím prostředí. V léčbě je nutné se vyhnout blokátorům sodíkových kanálů, aplikace fenytoinu v epileptickém statu je však přípustná. Kromě protizáchvatové léčby je nutné věnovat pozornost i nefarmakologické léčbě komorbidit. |
Chirurgická terapie spontánní intrakraniální hypotenzeSurgical treatment of spontaneous intracranial hypotensionMUDr. Václav Vybíhal, Ph.D., MUDr. Martin Plevko, doc. MUDr. Miloš Keřkovský, Ph.D., MUDr. Tereza Janáčková, MUDr. Hana Pikulová, doc. MUDr. Pavel Fadrus, Ph.D., prof. MUDr. Martin Smrčka, Ph.D., MBANeurol. praxi. 2024;25(5):373-378 | DOI: 10.36290/neu.2024.004 Spontánní intrakraniální hypotenze je charakterizovaná ortostaticky vázanými bolestmi hlavy vznikajícími při samovolném úniku mozkomíšního moku do extradurálního prostoru. Magnetická rezonance má zásadní význam v diagnostice díky řadě typických znaků vyskytujících se u tohoto onemocnění u převážné většiny pacientů. Druhým krokem je identifikace místa úniku mozkomíšního moku, což vyžaduje již speciální diagnostické zobrazovací metody a techniku vyšetření. Spontánní intrakraniální hypotenze může i samovolně vymizet. Její léčba je především konzervativní a spočívá v klidovém režimu, objemové terapii a podávání analgetik. Na pomezí konzervativního a invazivního postupu je aplikace epidurální krevní zátky. Pokud tyto postupy nejsou úspěšné a je jasně identifikované místo úniku mozkomíšního moku, je indikována chirurgická terapie. V případě longitudinální durální trhliny její identifikace a uzávěr, u meningeálního divertiklu jeho ošetření s případnou plastikou u větší durální ektázie, přerušení likvoro-venózní fistuly, popřípadě lumbální durální rekonstrukční operace. |
Fyzioterapie u pacientů s roztroušenou sklerózou s těžším neurologickým deficitemPhysiotherapy in patients with multiple sclerosis with more severe neurological deficitMgr. Klára Novotná, Ph.D., Bc. Veronika Knapová, MUDr. Ingrid Menkyová, Ph.D., prof. MUDr. Eva Kubala Havrdová, DrSc.Neurol. praxi. 2024;25(5):379-382 | DOI: 10.36290/neu.2023.076 Článek představuje možnosti rehabilitační péče (konkrétně fyzioterapie) u osob s roztroušenou sklerózou s těžkým neurologickým deficitem (EDSS ≥ 7,0). Teoretické poznatky jsou ilustrovány daty z naší pilotní studie domácí fyzioterapie u čtyř pacientů. |
Spinálna endoskopia - liečba výhrezu disku driekovej chrbticeSpinal endoscopy - treatment of the lumbar disc herniationMUDr. Peter Hudák, MUDr. Jakub Šipoš, MUDr. Kristián Varga, MUDr. Ján Kozák, PhD., MUDr. Martin Sedliak, MUDr. Benedikt Trnovec, MUDr. Milan Liška, PhD., MPHNeurol. praxi. 2024;25(5):383-388 | DOI: 10.36290/neu.2023.062 Rozvojom optických systémov v medicíne sa endoskopia postupne etablovala vo viacerých chirurgických a nechirurgických medicínskych disciplínach, akými sú gastroenterológia, urológia, gynekológia a brušná chirurgia. Jej prienik je citeľný aj do spinálnej chirurgie a neurochirurgie. Dôvodom využitia endoskopie v spinálnej chirurgii je miniinvazivita so šetrením svalového aparátu. Tá umožňuje pacientom po spinálnych operáciách včasnú mobilizáciu a redukuje poooperačné bolesti, čo potenciálne môže viesť k skráteniu času hospitalizácie a včasný návrat do zamestnania. Šetrenie tkanív tiež prispieva k stabilite chrbtice, redukuje riziko instability a vzniku degeneratívnych zmien v budúcnosti. V nasledujúcom článku by sme radi predstavili vlastné skúsenosti s miniinvazívnou endoskopickou technikou ošetrenia výhrezov medzistavcovej platničky driekovej chrbtice. |
První výsledky i naše zkušenosti ze studie OCARINA II ukazují na srovnatelnou účinnost subkutánní a intravenózní formy okrelizumabuThe initial results and our experiences from the OCARINA II study indicate that the subcutaneous form of ocrelizumab is comparable in efficacy to the intravenous formMUDr. Michal Dufek, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(5):389-391 | DOI: 10.36290/neu.2024.064 Okrelizumab je první monoklonální protilátka zamířená proti povrchovému znaku CD20 vyskytujícím se na subpopulaci B lymfocytů, která byla schválena pro léčbu roztroušené sklerózy. Doposud byla tato léčba dostupná pouze jako intravenózní forma s relativně dlouhou dobou podávání, byť vysokou účinností. Od července tohoto roku byla schválena její subkutánní forma, a to na základě studie OCARINA II, ve které participovalo i naše centrum. V tomto krátkém sdělení shrnujeme základní dosažené výsledky ze studie i naše vlastní zkušenosti s touto léčbou, jejíž subkutánní forma má potenciál odlehčit našim pacientům s dávkováním jednou za půl roku. Nová forma přichází i ve spojitosti se zajímavou technologií rekombinantní hyaluronidázy, která umožňuje podávání velkých objemů subkutánně, což byl donedávna limitující faktor subkutánních terapií obecně. |
Tuberkulom, nebo tuberkulózní absces? -dvě kazuistikyTuberculoma or tuberculous abscess? - two case studiesMUDr. Šárka Herrmannová, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D., MUDr. Adam Pavličko, MUDr. Ondřej Sobek, CSc., doc. MUDr. Dušan Pícha, CSc., MUDr. Michaela May, Ph.D., prof. MUDr. Robert Rusina, Ph.D.Neurol. praxi. 2024;25(5):393-398 | DOI: 10.36290/neu.2023.013 Tuberkulom mozku a tuberkulózní absces patří mezi vzácné ložiskové formy tuberkulózy postihující centrální nervový systém. Jejich klinická a morfologická prezentace může napodobit primární i sekundární mozkový tumor či bakteriální absces a být tak zdrojem diagnostických rozpaků. Cílem této práce je prezentovat kazuistiky dvou pacientů se solitárním ložiskem tuberkulózního původu a úskalí jeho diagnostiky. I přes dosud klesající incidenci tuberkulózy v ČR lze očekávat, že se s tímto onemocněním budeme nadále setkávat u pacientů na imunosupresivní terapii a obyvatel migrujících z endemických zemí. S ohledem na jejich relativně dobrou kurabilitu by tuberkulózní ložiska neměla být opomenuta v rámci diferenciální diagnostiky intracerebrálních expanzivních lézí. |