Stereotypie jsou opakující se, rytmické, zdánlivě neúčelné pohybové vzorce. Primární stereotypie jsou typicky popisovány u zdravých dětí s normálním vývojem, stereo­typie se spouštěčem v dospělosti jsou výrazně vzácnější. Prevalence primárních stereotypií se udává mezi 3 až 8 %. Sekundární stereotypie se objevují buď v důsledku senzorické deprivace, sociální izolace, nebo jako součást širší symptomatiky u mnoha, především neurovývojových, onemocnění, u psychiatrických onemocnění nebo jako součást polékových syndromů. V genezi stereotypií se zvažují jak neurobiologické mechanismy včetně genetické dispozice, tak vlivy zevního prostředí a sociálních interakcí. Základním terapeutickým postupem je edukace a behaviorální terapie, u farmakologických postupů bohužel scházejí randomizované, dvojitě zaslepené studie.

Spontánní intracerebrální hemoragie (SICH) jsou spojeny s řadou rizikových faktorů, které můžeme rozdělit na faktory ovlivnitelné a neovlivnitelné. Jejich nejvýznamnějším rizikovým faktorem je arteriální hypertenze. Péče o pacienty se SICH musí být komplexní a multidisciplinární. V akutní fázi se stává imperativem snaha o co nejrychlejší korekci arteriální hypertenze a zvrácení účinku antikoagulační terapie. Do budoucna lze recentně očekávat dosažení lepšího výsledného klinického stavu u vybraných pacientů se supratentoriální (především lobární) SICH operovaných do 24 h s využitím minimálně invazivní parafascikulární chirurgie.

Ischemické náhle cievne mozgové príhody (iNCMP) sú časté a vážne ochorenia. Včasné obnovenie mozgovej perfúzie je kľúčové pre zlepšenie stavu pacientov a zníženie ekonomických dopadov. Tri desaťročia bola liečba alteplázou, často kombinovaná s endovaskulárnou liečbou, jediným etablovaným postupom. Tenektepláza, novšia generácia fibrinolytickej liečby, je podľa odporúčaní ESO z roku 2023 vhodnou alternatívou k altepláze, najmä ak sa liečba začne do 4,5 hodiny od vzniku príhody. Tenektepláza má v porovnaní s alteplázou vyššiu špecificitu pre fibrín, nižšiu väzbu na PAI-1 a dlhší plazmatický polčas, čo umožňuje jednorazové bolusové podanie. Klinické štúdie preukázali, že tenektepláza 0,25 mg/kg je rovnako účinná a bezpečná ako altepláza, dosahuje priaznivejšie výsledky v rekanalizácii a klinickom zlepšení bez zvýšeného rizika krvácania. Metaanalýzy ukázali, že tenektepláza zlepšuje rekanalizáciu a klinické výsledky pri nižšom riziku krvácania. Tenektepláza je vhodnou alternatívou pre liečbu iNCMP, najmä do 4,5 hodiny od vzniku príznakov. Výhodou je jednoduché jednorazové podanie, ktoré uľahčuje nemocničný manažment a zlepšuje logistiku transportu do špecializovaných centier.

Ischemické cievne mozgové príhody v zadnej cirkulácii predstavujú 20 % až 25 % všetkých ischemických mozgových príhod. Stanovenie diagnózy znamená výzvu najmä pri nešpecifickom a menej závažnom klinickom obraze. Môže byť ovplyvnené aj nízkou senzitivitou CT vyšetrenia v akútnej fáze mozgovej príhody. Nesprávna alebo oneskorená diagnostika ohrozuje pacientov vysokým rizikom skorej recidívy a zhoršuje ich výsledný klinický stav. Všeobecné zásady liečby sú rovnaké ako u pacientov s postihnutím prednej mozgovej cirkulácie. Intravenózna trombolýza zlepšila prognózu pacientov bez zvýšeného rizika komplikácií. Endovaskulárna liečba oklúzie arteria basilaris znížila úmrtnosť a mieru invalidizácie pacientov, stále však prevažná časť pacientov prežíva s rôznou mierou invalidizácie alebo zomiera.

Poruchy spánku predstavujú častú komorbiditu u pacientov s cievnou mozgovou príhodou (CMP). Vzájomné vzťahy medzi poruchami spánku a CMP sú komplexné a obojsmerné. Poruchy spánku môžu jednak predstavovať rizikový faktor vzniku CMP, na druhej strane môže lézia centrálneho nervového systému navodiť narušenie spánku. Spánkové poruchy a ich liečba môžu vo výraznej miere modifikovať proces rekonvalescencie pacienta a ovplyvňovať aj riziko recidívy CMP. V nasledujúcom texte približujeme uvedenú problematiku. Pozornosť venujeme nielen detailne preskúmanému spánkovému apnoe, ale objasňujeme aj úlohu porúch hybnosti viazaných na spánok a insomnie. Interakcie CMP s hypersomniami, poruchami cirkadiánnej rytmicity a parasomniami budú musieť detailnejšie odhaliť až budúce prospektívne štúdie.

Migréna je časté invalidizující onemocnění. Celosvětová prevalence migrény se odhaduje mezi 10-15 %. Migréna často propuká již v dětském věku, kdy je poměr dívek a chlapců kloněn k vyššímu počtu u chlapců, během puberty se pak počty vyrovnávají. S pokračujícím věkem se poměr kloní více k ženskému pohlaví. Nejvíce však postihuje dospělé v produktivním věku, kde již výrazně převažují ženy nad muži. V České republice je více než milion migreniků. Většina z nich trpí migrénou epizodickou, nejméně dvacet procent z nich pak trpí formou chronickou, která se významně odráží na kvalitě života nemocného i jeho rodiny. V léčbě migrény zažíváme v posledních letech revoluci. Máme k dispozici specifickou medikaci akutní i profylaktickou v různých formách podání.

Ravulizumab je monoklonální protilátka proti C5 složce komplementu. Tento léčivý přípravek byl schválen řadou lékových agentur v léčbě AQP4-IgG^pozNMOSD na základě klinické studie CHAMPION-NMOSD. Stejně jako ekulizumab, ravulizumab poskytuje vysoce efektivní prevenci rozvoje relapsu u NMOSD. U obou molekul klinické studie prokázaly více než 90% snížení rizika relapsu ve srovnání s placebem. Ravulizumab na rozdíl od ekulizumabu má delší biologický poločas umožňující prodloužené dávkovací schéma ze dvou na osm týdnů. U pacientů léčených C5 inhibitory je zvýšené riziko závažných meningokokových infekcí, a proto je vakcinace povinná před zahájením léčby.

Chronická bolest představuje významný celospolečenský socio-ekonomický problém. Výraznou měrou se podílí na invalidizaci obyvatelstva vyspělých zemí světa a nepříznivě ovlivňuje kvalitu života. Strategie léčby chronické bolesti je multimodální; zahrnuje farmakoterapii, rehabilitační léčbu, psychoterapii, invazivní metody a některé další léčebné možnosti. Základní strategie léčby bolesti vychází z třístupňového analgetického žebříčku WHO. Základem léčby chronické bolesti jsou neopioidní analgetika, dle intenzity bolesti kombinovaná se slabými nebo silnými opioidy. Tato léčba může být doplňována adjuvantní analgetickou medikací. Opioidy v poslední době dělíme i na konvenční a atypické. Zástupcem atypických opioidů je především buprenorfin a tapentadol.

Nadměrná denní spavost (EDS - excessive daytime sleepiness) představuje závažný problém, mezi jehož nejtragičtější možné důsledky patří dopravní a jiné nehody. Tento přehledový článek je věnován zejména EDS vyvolané léky, kterou nelze vysvětlit negativním ovlivněním kvality a architektury nočního spánku až navozením noční insomnie, resp. výskytu parasomnie. Soustředí se na EDS, kterou léky vyvolávají "samy o sobě", nicméně hranice mezi různými farmakogenními příčinami EDS nebývá vždy ostrá. Budeme se v něm tedy zabývat především protizáchvatovými léčivy, anxiolytiky, antipsychotiky, antidepresivy, antiparkinsoniky, myorelaxancii, antihistaminiky, opioidy a koanalgetiky. Stručně se dotkneme také otázky, jak EDS vzniklou vlivem léčiva řešit.

Článek se zaměřuje na komunikační strategie pro neurology při rozhovoru s pacienty s roztroušenou sklerózou (RS) při zhoršení jejich zdravotního stavu. Sdělování špatných zpráv je obtížné a často nedostatečně pokryté lékařským vzděláním, což může vést k citovému odpoutání lékařů od pacientů a syndromu vyhoření. Cílené školení komunikačních dovedností zlepšuje vztah lékař-pacient. Doporučené komunikační strategie posilující compliance zahrnují: přípravu prostředí, strukturovaný průběh rozhovoru, zjištění informovanosti pacienta, budování terapeutického vztahu, upřímné a empatické sdělení diagnózy, srozumitelnou edukaci o léčebném postupu a využití multidisciplinarity. Zásadní je i péče o vzdělávání lékařů a psychické zdraví týmu.

Tato kazuistika popisuje léčbu pacienta s relabující-remitující formou roztroušené sklerózy (RR-RS), který zároveň trpí Crohnovou nemocí. Po počáteční terapii glatiramer-acetátem a interferonem beta-1a došlo u pacienta k pokračující aktivitě onemocnění, která si vyžádala změnu léčby. S ohledem na potřebu vysoce účinné terapie a pacientovu preferenci méně častých návštěv zdravotnického zařízení byla v dubnu 2022 zahájena léčba ponesimodem. Po více než dvouleté léčbě pacient zůstává klinicky stabilní, bez nových atak či progrese nemoci, a Crohnova nemoc je v remisi. Pacient dobře toleruje léčbu a vede plnohodnotný život, což potvrzuje účinnost a bezpečnost ponesimodu jako vhodné volby pro pacienty s aktivní RS a komorbiditami.

Dôsledný prístup lekára k antikoagulačnej liečbe je zásadným faktorom ovplyvňujúcim úspešnosť primárnej a sekundárnej prevencie ischemickej cievnej mozgovej príhody. V klinickej praxi neurológ rieši otázku antikoagulačnej liečby predovšetkým u pacientov s cievnou mozgovou príhodou, či už došlo k jej vzniku na liečbe antikoagulanciami, alebo vznikla u pacienta bez antikoagulačnej terapie, no diagnostický proces odhalil etiologický faktor vyžadujúci takýto typ liečby. Obzvlášť náročné je rozhodovanie o načasovaní antikoagulačnej liečby po príhode. Dôležitý je aj výber konkrétneho preparátu, jeho dávkovanie a zváženie individuálnych rizikových faktorov.

Společnost SOLEN, s. r. o., ve spolupráci s I. neurologickou klinikou LF MU a FN u sv. Anny Brno a Centrem neurověd, CEITEC MU Brno

Společnost SOLEN, s. r. o., ve spolupráci s Centrem neurověd CEITEC MU, Brno

Vertebrogénne ochorenia sú jedným zo segmentov civilizačných ochorení, ktorý je signifikantným dôvodom invalidizácie modernej ľudskej populácie. Stratégia diagnostiky a liečby je často nekoncepčná. Cieľom tohto príspevku je informovať o možnostiach multidisciplinárnej diagnostiky neurológom, fyziatrom, algeziológom a rádiológom. Táto klinická entita je po ochoreniach dýchacích ciest druhou najčastejšou príčinou návštevy lekára. V produktívnom veku sú vertebrogénne ochorenia majoritnou príčinou práceneschopnosti, piatou príčinou hospitalizácie a tretím najčastejším dôvodom chirurgickej intervencie.

Bolesti chrbta zahŕňajú veľkú rôznorodú skupinu ochorení a klinických symptómov. Sú najčastejšou príčinou bolesti a dôvodom
invalidizácie modernej ľudskej populácie. Stratégia diagnostiky a liečby je často nekoncepčná. Cieľom tohto príspevku je informovať
o možnostiach multidisciplinárnej diagnostiky neurológom, fyziatrom, algeziológom a rádiológom. Táto klinická entita je
po ochoreniach dýchacích ciest druhou najčastejšou príčinou návštevy lekára. V produktívnom veku sú vertebrogénne ochorenia
majoritnou príčinou práceneschopnosti, piatou príčinou hospitalizácie a tretím najčastejším dôvodom chirurgickej intervencie.

Závažnost intoxikací rostlinami nám dokládají každoroční zprávy o úmrtí způsobeném záměnou listů ocúnu za medvědí česnek, a to není jediný problém, který může přivodit nerozumné požívání přírodních rostlinných produktů. Předkládáme přehled otrav způsobených záměnami za jedlé rostliny s ohledem na možnost přítomnosti neurologických příznaků. Tyto stavy nejsou časté, ale při akutních neurologických vyšetřeních se s nimi můžeme setkat. Je nutné je znát a umět řešit, proto jsme stručně nastínili i možné způsoby léčby. V našem sdělení se zabýváme rostlinami z biotopů našeho podnebného pásma střední Evropy, které, ač nejsou časté, mohou mít i fatální následky.

Za poslední dekády se scénář léčby roztroušené sklerózy (RS) radikálně změnil. Rostoucí dostupnost účinné terapie modifikující chorobu (DMT) posunula terapeutické cíle od snížení počtu relapsů a nárůstu invalidity až k absenci známek aktivity onemocnění jak klinických, tak na magnetické rezonanci. Volba terapie je stále složitější a měla by se řídit odpovídajícími znalostmi mechanismu účinku jednotlivých léků, účinností a jejich bezpečnostním profilem. Vzhledem k tomu, že DMT ovlivňují zejména zánětlivou složku nemoci dominující v počátcích RS, časné zahájení léčby je klíčové. Recentní doporučení se kloní k časnému zahájení terapie s vyšší účinností. Využití skupiny modulátorů S1P receptorů jako léků první volby v léčbě RS by tak mohlo vést ke stabilizaci většího počtu pacientů již od počátku nemoci, a tím ke zlepšení jejich dlouhodobé prognózy.

Parkinsonova nemoc (PN) je velmi častým progresivním onemocněním a řízení motorového vozidla je náročná a komplexní činnost, která vyžaduje souhru kognitivních a psychomotorických funkcí, správné plánování, dobrou paměť, pozornost a koordinaci oko­‑ruka­‑noha. Rozhodnutí o nezpůsobilosti řídit motorové vozidlo má pro pacienta zásadní význam, mějme ale na paměti i bezpečnost silničního provozu. Pacienti s PN mají vyšší výskyt kognitivních poruch a na řízení se rovněž podílí postižení hybnosti. Dalším problémem je výskyt nadměrné denní spavosti, která může být potencována medikací. Měli bychom se cíleně na denní spavost ptát. V současnosti neexistují jednotná právní kritéria, kterými bychom se mohli řídit.

S analgetiky máme každý bohaté profesní i osobní zkušenosti. Cílem článku je proto jen poukázat na specifika, výhody, rizika a interakce zástupců jednotlivých skupin. Nelze obsáhnout kompletní souhrn, některá z nich nejsou u nás ani registrována (flupirtin, nefopam). Nově je od r. 2020 v naší republice schválen k léčbě silné bolesti, neovlivnitelné nenarkotickými analgetiky, metadon. Koanalgetika jsou zmíněna jen okrajově, přestože jsou neodmyslitelnou součástí léčby neuropatické a chronické bolesti. Podrobnější pojednání o jejich působení by pravděpodobně zabralo celý další článek.

Nejčastěji používaným algoritmem léčby roztroušené sklerózy (RS) je zahájení s léky s nižší účinností, tzv. léky první volby, a při jejich selhání eskalace na léky s vyšší účinností, tzv. HET (High Efficacy Treatment). Použití vysoce účinných léků již v časné fázi nemoci se ale ukazuje jako lepší strategie k oddálení progrese a nevratného poškození centrálního nervového systému. Příznivý bezpečnostní profil těchto léků umožnuje sledovat od samého začátku léčby RS cíl úplné stabilizace klinických parametrů i nálezu na magnetické rezonanci. Překážkou ve svobodném užívání vysoce účinných léků je však složitý a nepřehledný systém omezujících úhradových kritérií.

Degenerativní cervikální myelopatie (DCM) je následkem degenerativního onemocnění krční páteře vedoucího ke stenóze spinálního kanálu a následné míšní kompresi. DCM postihuje přibližně 2 % populace a vede i při současných metodách léčby k významné disabilitě. Známky komprese krční míchy zjištěné pomocí magnetické rezonance (MR) však vedou k manifestní myelopatii pouze u menší části nemocných, zatímco u většiny zůstává komprese bez klinických známek myelopatie - tzv. nemyelopatická komprese krční míchy (NMDCC). Prevalence NMDCC narůstá s věkem a v populaci nad 60 let věku postihuje minimálně 1/3 jedinců. Přehled přináší rekapitulaci dosavadních poznatků o přirozeném průběhu NMDCC, prediktorech progrese do stadia DCM a úloze inovativních kvantitativních MR technik ve výzkumu a praktickém managementu degenerativní míšní komprese.

Degenerativní cervikální myelopatie (DCM) je chronické, progresivní onemocnění krční míchy. Degenerativní procesy (spondylóza, hypertrofie facetových kloubů, výhřezy plotének) včetně postižení vazů (osifikace zadního podélného vazu, hypertrofie ligamentum flavum) vedou k míšní kompresi a rozvoji možného neurologického deficitu. Ten se projevuje zejména syndromem neobratných rukou, zhoršením chůze a sfinkterovou insuficiencí. Podle současných doporučení by měli být nemocní se střední a těžkou formou DCM léčeni operativně. U pacientů s lehkou formou DCM a pacientů bez klinických známek myelopatie, avšak s projevy radikulopatie, by měla být navržena buď operační léčba, či cílená rehabilitace. Jedinci s průkazem významné míšní komprese (avšak bez klinických známek myelopatie či radikulopatie) by měli být pravidelně klinicky sledováni.

Lumbální spinální stenóza (LSS) je klinicko­‑radiologický syndrom, nejnovější definice zohledňuje klinickou manifestaci i anatomické změny (zúžení páteřního kanálu). Převažujícím věkem začátku potíží je šestá dekáda. Onemocnění bývá poddiagnostikováno, přičemž přispívá k omezení mobility starších pacientů. Může se manifestovat neurogenními klaudikacemi, radikulárním syndromem či syndromem kaudy equiny, často se vyskytují i bolesti dolní části zad. Diagnostika a terapie pacientů s LSS je multidisciplinární záležitost. V tomto přehledu jsou shrnuty recentní poznatky týkající se klinické manifestace, diagnostiky a strategie léčby u pacientů s LSS.

Pacienti s bederní spinální stenózou mohou vykazovat příznaky, jakými jsou bolest zad, kořenové iritace a neurogenní klaudikace. Přestože podle dosavadních studií nejsou rozdíly mezi konzervativním a chirurgickým způsobem léčby jednoznačné, lze po operaci pacienta s těžkou bederní stenózou očekávat pozitivní účinky, jako je časný ústup bolesti, související zlepšení funkčnosti a zvýšení kvality života. Chirurgická léčba spočívá v dekompresi nervových struktur. Přídatnou stabilizaci zvažujeme v závislosti na stupni dekomprese a doprovodné nestabilitě. Recentně zaváděné techniky minimálně invazivní chirurgie přinášejí slibné výsledky a v blízkém horizontu lze očekávat jejich další rozvoj. Optimální výsledek léčby lze očekávat při obsáhnutí patofyziologie, znalosti morfologie a pochopení prediktorů léčebných metod lumbální stenózy.

Principem operačního řešení spondylogenní krční myelopatie je odstranění útlaku nervových struktur nebo zvětšení prostoru páteřního kanálu. Operační možnosti se dělí na přední, zadní a kombinované výkony. Při předním výkonu se odstraňují struktury komprimující nervové struktury - meziobratlové ploténky, event. obratlové tělo - dorzální osteofyty, zadní podélný vaz. Kromě dříve používaného kostěného štěpu, většinou autoštěpu z pánve, zde došlo k výraznému pokroku v rámci možnosti náhrady různými materiály - kov, titan, PEEK, Trabecular Metal - vyplněné umělou kostí se snahou rychlého prorůstání do sousedních obratlových těl. Velký rozvoj je i při použití předních dlah, v současné době již 3. generace, s úhlově nastavitelnými a zamykatelnými šrouby v dlaze. U zadních výkonů máme možnost laminektomie a laminoplastiky, s možností fixace lamin speciálními dlažkami. Při snaze o šetření svalových úponů je možnost laminoplastiky s jednostranným přístupem.

Roztroušená skleróza (RS) je závažné chronické onemocnění centrálního nervového systému, v jehož patogenezi hraje již od počátku roli jak autoimunitní zánět, tak neurodegenerace. Terapeutické možnosti RS se v posledních letech významně posunuly. V popředí zájmu je v současnosti časné nasazení vysoce účinných léků již po první atace, což nově v České republice u monoklonálních protilátek cílících na molekulu CD20 umožňují i úhradová kritéria. Ofatumumab je navíc možno aplikovat i v domácím prostředí, a to subkutánně jednou měsíčně. I ve světle těchto příznivých vyhlídek však nesmíme zapomínat na nutnost komplexního individuálního přístupu včetně nefarmakologických intervencí, zejména ovlivnění faktorů životního stylu.

Monoklonální protilátky CGRP představují specifickou profylaxi migrény. Velmi dobrá účinnost u epizodické i chronické migrény včetně konkomitantní bolesti hlavy z nadužívání analgetik byly prokázány jak ve studiích, tak také v reálné praxi. Výhodou je dávkování v jednoměsíčních nebo kvartálních intervalech, které zvyšují adherenci k terapii. Léčba je velmi dobře tolerována. Monoklonální anti­‑CGRP protilátky neovlivňují imunitní systém a nemají lékové interakce.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je vážné progresivní onemocnění charakterizované změnami centrálních a periferních motorických neuronů. Z důvodu degenerace a zániku motoneuronů postupně dochází ke svalové slabosti a atrofii. ALS je stále častěji považována za multisystémové onemocnění. Pochopení patogeneze ALS je důležité pro vývoj účinných terapeutických přístupů. Cílem tohoto článku je identifikovat a shrnout vybrané molekulární a buněčné mechanismy, které se podílí na patogenezi ALS - mitochondriální dysfunkce, aberantní metabolismus RNA, oxidační stres, a dále také molekulární přístupy k léčbě.

Autoimunitní onemocnění s pozitivitou anti­‑CASPR2 protilátek je relativně vzácná choroba s charakteristickým nálezem anti­‑CASPR2 protilátek v séru, případně v likvoru. Projevuje se řadou různých symptomů – z centrálního nervového systému (porucha kognitivních funkcí, epilepsie a mozečkové příznaky), z periferního nervového systému (hyperexcitabilita periferního nervu a neuropatická bolest) a z autonomního nervového systému (autonomní dysfunkce, insomnie a ztráta hmotnosti). Kazuistika: 61letý pacient byl přijat na jednotku intenzivní péče neurologického oddělení pro myoklonické záškuby abdominálního svalstva s intermitentní generalizací a myoklony pravé horní končetiny, poruchy chování, kognitivní deterioraci, intermitentní dezorientaci a agresi, bulbární syndrom, dysartrii a dysautonomii (hypersomnii, hypersalivaci, bronchiální hypersekreci a oběhovou instabilitu). Pro progresi poruchy vědomí hyperkapnické etiologie musel být pacient zaintubován a napojen na umělou plicní ventilaci. Na EMG byla prokázána axonální motorická polyneuropatie s postižením HKK i DKK. Na MR mozku bylo několik drobných ložisek gliózy paraventrikulárně vlevo. Ze séra i likvoru byla potvrzena výrazná pozitivita anti­‑CASPR2 protilátek. Pro diagnózu autoimunitního onemocnění byla aplikována terapie v podobě i. v. methylprednisolonu a intravenózních imunoglobulinů. Pacientův neurologický stav se postupně lepšil až ke schopnosti vertikalizace, nicméně progredovala již jeho vstupní kachektizace i přes maximálně možnou výživu. Opakovaně došlo k poruchám vědomí na podkladě respirační insuficience. Při jedné z nich nastala i srdeční zástava s nutností kardiopulmonální resuscitace. Následně se opětovně objevily myoklonické záškuby. Pro zhoršení celkového stavu pacienta bylo rozhodnuto o nerozšiřování jeho terapie se zachováním maximálního komfortu. Při dalším respiračním selhání pacient zemřel. Komentář: Uvedená kazuistika pacienta s autoimunitním onemocněním s pozitivitou anti­‑CASPR2 protilátek ilustruje na jedné straně pestré a často nespecifické klinické symptomy tohoto onemocnění, a na straně druhé jeho závažný průběh, který, i přes počáteční efekt imunosupresivní léčby, skončil fatálně. Včasné odhalení diagnózy spolu s časnou a agresivní imunoterapií jsou u těchto pacientů klíčové.