Spinální muskulární atrofie (SMA) je degenerativní onemocnění motoneuronů předních rohů míšních, které je přibližně v 95 % případů způsobené mutací v SMN1 genu na chromozomu 5q13. Pokroky v genetickém testování, především sekvenování nové generace, vede k objevům dalších kauzálních genů podmiňujících vznik non-5q forem SMA. Ty jsou velmi vzácné a geneticky i fenotypově velmi heterogenní. Jeden z těchto subtypů je podmíněn mutací genu pro těžký řetězec cytoplazmatického dyneinu, genu DYNH1C1. Jedná se o formu SMA s dominantním postižením dolních končetin, autosomálně dominantně dědičnou, v literatuře tedy popisovanou pod zkratkou SMALED. Ačkoli se jedná o SMA, tento fenotyp choroby je jen velmi pomalu progredující a významně nenarušuje kvalitu života.

Úvod a cíle: Subakutní cerebelární degenerace patří mezi paraneoplastické neurologické syndromy, které vznikají u nádorových onemocnění, kde buňky tumoru exprimují neuronální proteiny vyvolávající imunitní odpověď nejen proti nádoru, ale i proti nervovému systému. Pacientem produkované onkoneurální protilátky atakují různé části nervového systému a poškozují jej, v důsledku čehož vzniká široké spektrum neurologických symptomů. Metodika: Představujeme kazuistiku 62leté ženy s onkologickou anamnézou a rozvinutými neurologickými mozečkovými příznaky. Vzhledem k této skutečnosti byla, po vyloučení nejčastějších příčin mozečkového syndromu (cévní mozková příhoda, neuroinfekt), diagnostika cílena na paraneoplastický proces, který byl potvrzen vysokou séropozitivitou paraneoplastických anti­‑Yo protilátek (vysoce specifické protilátky napadající Purkyňovy buňky mozečku). Závěr: Rozvoj neurologických symptomů u onkologicky nemocných pacientů by měl vyvolat podezření na paraneoplastický proces. Léčebné postupy nám v dnešní době umožňují paraneoplastický proces pouze minimálně zpomalit, zásadním zůstává léčba primárního onkologického onemocnění.

I přes velkou variabilitu symptomů je možné většinu pacientů s vaskulární afázií zařadit do hlavních klinických syndromů afázie. Základní dichotomie afázií vychází z lokalizace mozkových lézí (u anteriorních lézí vznikají neplynulé/nonfluentní afázie, u posteriorních lézí mozkové kůry se objevují plynulé/fluentní afázie). Stupeň afázie většinou odpovídá rozsahu léze. Vzhledem k tomu, že anomie se vyskytuje u každého typu afázie, klinické vyšetření se následně zaměřuje na tři jazykové procesy: porozumění řeči, spontánní řeč a opakování. Předkládáme algoritmus vyšetření, který pomocí pěti postupných kroků umožnuje u lůžka pacienta rozpoznat klinické syndromy afázií: Brocovu, Wernickeovu, globální, kondukční, transkortikální motorickou nebo transkortikální senzorickou a anomickou afázii.

Otok terče zrakového nervu je potenciálně život a zrak ohrožující příznak a jeho diagnostický postup často vyžaduje spolupráci neurologa a oftalmologa. Ke správné a efektivní diferenciální diagnóze tohoto nálezu je nutné mít dobrou znalost jednotlivých onemocnění zrakového nervu včetně nálezů, které otok terče jen napodobují, avšak nevyžadují okamžité vyšetření. V článku shrnujeme základní skupiny příčin dle mechanismu postižení (změny zánětlivé, cévní, útlak a systémová onemocnění) a konkrétní onemocnění vedoucí k otoku terče zrakového nervu.

Periferní léze nervus facialis vede ke stejnostranné paréze mimických svalů. Oslabení musculus orbicularis oculi má za následek nedovírání oční štěrbiny, tedy lagoftalmus. V důsledku lagoftalmu osychají dolní části povrchu oka, což se projeví rozvojem různě závažné expoziční keratopatie. Chronické změny rohovky způsobují její jizvení doprovázené vaskularizací a vedou k trvalému zhoršení zrakové ostrosti. Bezprostředně po stanovení diagnózy neurologem je doporučena frekventní aplikace lubrikancií do spojivkového vaku a časné oftalmologické vyšetření. Léčba očních komplikací závisí na charakteru postižení rohovky a rozsahu lagoftalmu s přihlédnutím k možnosti jeho spontánní restituce. Terapie závažnějších stavů je chirurgická, zaměřena na úpravu polohy a postavení víček a v případě nehojícího se vředu rohovky je řešením transplantace amniové membrány.

Onemocnění s pozitivitou protilátek proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu (MOGAD) je relativně nová diagnostická jednotka, která se vyčlenila ze spektra onemocnění neuromyelitis optica (NMOSD), dříve nazýváného také Morbus Devic. Toto zánětlivé autoimunitní demyelinizační onemocnění postihuje zrakový nerv, míchu a některé další struktury centrální nervové soustavy. Jeden z kardinálních projevů u dospělých pacientů je optická neuritida (ON). U dětí se onemocnění manifestuje jako akutní demyelinizační encefalomyelitida (ADEM). Hlavní diagnostická kritéria jsou patrné známky demyelinizace CNS a průkaz sérových protilátek MOG­‑IgG. Ataku optické neuritidy doprovází těžký zrakový deficit, který je ve většině případů až na úrovni počítání prstů. Typická je relativně dobrá úprava zrakových funkcí. Tíži očního postižení můžeme kvantifikovat pomocí OCT (optická koherenční tomografie), kde i přes dobrou úpravu zrakových funkcí nacházíme výrazný úbytek nervových vláken. Změny jsou patrné v oblasti zrakového nervu (pRNFL – peripapillary retinal nerve fiber layer) a makulární oblasti – gangliové buňky (GCL – ganglion cell layer) a vnitřní plexifomní vrstva (IPL – inner plexiform layer). Následkem proběhlé ataky optické neuritidy je různá míra postižení zrakových funkcí a optického nervu. Míra postižení je závislá na včasném zahájení léčby a nastavení terapie chronické, aby se předešlo dalším atakám onemocnění. Mezioborová spolupráce neurologa a oftalmologa je při diagnostice optických neuritid velmi důležitá.

OCT­‑angiografia (Optical coherence tomography angiography, OCT­‑A) je nová, neinvazívna, rýchla, reprodukovateľná 3D zobrazovacia metóda ciev sietnice, cievovky a zrakového nervu. OCT­‑A má potenciál stať sa novým biomarkerom chorobných zmien sietnice pri početných očných (napr. glaukóm, diabetická retinopatia, vekom podmienená degenerácia makuly) a neurologických chorobách. Retinálna cirkulácia zodpovedá cirkulácii drobných ciev mozgu, preto metóda OCT­‑A predstavuje akési "okno", v ktorom možno sledovať zmeny mikrocirkulácie pri primárnych (Alzheimerova choroba, Parkinsonova choroba) i sekundárnych neurodegeneratívnych ochoreniach mozgu, ako je sclerosis multiplex. V tomto prehľade uvádzame výsledky štúdií zameraných na OCT­‑A ako nový perspektívny biomarker v skorej diagnostike i monitorovaní sclerosis multiplex.

Keď sa v roku 2019 začala celosvetová pandémia COVID-19, vynorili sa obavy ohľadom priebehu ochorenia u osôb s roztrúsenou sklerózou (RS). Ukazuje sa, že táto infekcia prebieha podobne u pacientov s RS ako vo zvyšku populácie pri zohľadnení rovnakých rizikových faktorov. Do klinicky závažnejších foriem progredujú predovšetkým pacienti s komorbiditami, pacienti na terapii anti­‑CD20 a po recentnom podaní kortikosteroidov. Ofatumumab je plne humánna monoklonálna protilátka anti­‑CD20 schválená na liečbu dospelých pacientov s aktívnou relaps­‑remitujúcou RS (RR RS). Najnovšie publikované výsledky z otvorenej štúdie ALITHIOS nenaznačujú, že by sa pacienti liečení ofatumumabom nachádzali vo zvýšenom riziku ťažkého priebehu COVID-19. Dlhodobo sa diskutuje otázka vakcinácie proti infekcii SARS­‑CoV-2 v kontexte potenciálnych rizík a na strane druhej vytvorenia imunitnej odpovede na vakcínu proti COVID-19 u pacientov liečených anti­‑CD20 terapiou.

Užívání hormonální antikoncepce (HAK) v posledních desetiletích narůstá. U žen s migrénou může užívání HAK významně pozitivně, ale i negativně ovlivnit průběh onemocnění. U žen s cévními riziky může vést užívání nevhodné HAK k vyšší pravděpodobnosti rozvoje ischemické cévní mozkové příhody (iCMP). U migrény bez aury je možno nasadit jak kombinovanou, tak čistě gestagenní HAK, u záchvatů s aurou pouze čistě gestagenní typ. U menstruační migrény lze za účelem snížení záchvatů vázaných na menses podat kombinovanou orální antikoncepci (COC) v rozšířeném cyklu, resp. kontinuálně, nebo nasadit čistě gestagenní HAK. U žen s rizikem iCMP a po proběhlé iCMP je COC kontraindikována. U žen s rizikovými faktory pro CMP, u nichž CMP neproběhla, je možno podat čistě gestagenní HAK, po proběhlé iCMP je tento typ relativně kontraindikován.

Mezinárodní standardy pro neurologickou klasifikaci míšního poranění jsou široce využívaný nástroj pro zhodnocení senzomotorického deficitu po poranění míchy. Vyšetření je nicméně časově náročné, a to i pro zkušeného terapeuta. Často se především v akutní fázi nahrazuje nestandardizovaným vyšetřením, které neumožní správnou klasifikaci. Proto byla výborem Americké asociace spinálního poranění vytvořena zrychlená verze mezinárodních standardů, kterou je možné definovat neurologickou úroveň léze a její rozsah pomocí co nejmenšího počtu vyšetřovaných položek.

Huntingtonova nemoc je autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění s progresivním postižením motoriky, kognice a poruch chování. Choroba vzniká na podkladě mutace genu HTT, kde dochází k abnormální expanzi repeticí tripletů CAG. Přestože obvyklý věk klinického počátku nemoci je okolo 40 let, jeho rozsah sahá od dětství až do osmého decenia. Hlavním faktorem ovlivňujícím tuto variabilitu je počet repeticí expandované alely, na kterém je věk nástupu nemoci - především v rozmezí mezi 55 a 80 repeticemi - inverzně závislý, významnou roli však hrají i genetické modifikátory identifikované zejména v celogenomových asociačních studiích. Nástup klinické manifestace nemoci lze do jisté míry predikovat na základě kvantifikovatelných neuropatologických změn, z nichž některé ji mohou předcházet až o více než dvě dekády. Kromě implikací pro pacienta je predikce této hodnoty významná pro výzkum a vývoj terapie nemoci.

Bolest je jedním z obvyklých příznaků onemocnění covid-19 způsobeného koronavirem SARS­‑CoV-2. Kromě akutní bolesti hlavy, svalů a kloubů nebo neuropatické bolesti v souvislosti s probíhajícím akutním virovým onemocněním se může též zhoršit bolest chronická. Může k tomu dojít v rámci postinfekčního syndromu, přímým poškozením nervového systému průnikem viru nebo též v důsledku psychického stresu při omezení dostupnosti zdravotní péče, stresu ze sociální izolace, ze strachu z nákazy apod. Při intervenční léčbě u covid-19 pozitivních pacientů je nutné kromě základních protiepidemických opatření brát v úvahu dávku kortikoidů a probíhající antikoagulační léčbu. Lze předpokládat i vyšší výskyt chronického únavového syndromu v důsledku onemocnění covid-19. V naší praxi jsme zachytili 82 pacientů s chronickou bolestí pohybového aparátu, kteří prodělali onemocnění covid-19, 23 % pacientů prodělalo těžkou formu onemocnění, 77 % pacientů lehkou formu. U obou skupin došlo v důsledku onemocnění covid-19 k obdobnému zhoršení chronických bolestí v 68 % případů, ve 32 % zůstala bolest na stejné úrovni jako před onemocněním.

Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní zánětlivé onemocnění centrálního nervového systému s neurodegenerativní komponentou, postihující především mladé dospělé. Jedná se o onemocnění, které je značně heterogenní. Příčiny vzniku jsou multifaktoriální a zahrnují genetickou predispozici spolu s faktory prostředí. Specifické epigenetické modifikace, jako např. methylace DNA, mohou ovlivnit patofyziologii a klíčové aspekty roztroušené sklerózy. Procesy probíhající na molekulární úrovni by mohly být nápomocné k pochopení podstaty onemocnění a k nastavení vhodné léčby pacientů.

Bolest hlavy je velmi častý příznak, se kterým přijde pacient do akutní ambulance. Opakovaná bolest hlavy migrenózního charakteru může být zavádějící a vést k částečné bagatelizaci obtíží, ale je samozřejmě na místě provedení zobrazovacího vyšetření, pokud toto provedeno dosud nebylo. Uvádíme zde příklad mladé pacientky, která za obdobných okolností navštívila naši ambulanci s velmi překvapivým nálezem na zobrazovacích vyšetřeních, její diagnostiku, léčbu a vývoj v čase. Dokládáme zde důležitost posouzení senzitivity jednotlivých testů a, i když nebyla naplněna daná diagnostická kritéria, velkou suspekci na onemocnění, které se v našich krajinách vyskytuje velmi raritně.

I když je trombóza žilních splavů vzácná, jedná se o závažnou a často opomíjenou diagnózu. Diagnóza je častokrát těžká kvůli širokému spektru nespecifických klinických příznaků. V poslední dekádě mortalita pacientů klesá v důsledku zvýšeného povědomí o této diagnóze a pokroku v zobrazovacích metodách. V našem případu prezentujeme 70letého pacienta, u kterého se trombóza mozkových žilních splavů projevila nejdříve symptomatickým epileptickým záchvatem a byla diagnostikována na základě anamnestických dat, klinických příznaků a zobrazovacích metod. Po nasazení antikoagulační terapie a zaléčení epileptického záchvatu došlo ke stabilizaci klinického stavu a regresi bolesti hlavy. Kazuistika poukazuje na různorodost klinického obrazu trombózy mozkových splavů a dobrou prognózu pacienta, když se včasně zahájí terapie.

Gliální fibrilární acidický protein (GFAP) astrocytopatie, poprvé popsaná v roce 2016, patří mezi autoimunitní onemocnění CNS. Toto onemocnění typicky postihuje pacienty kolem padesátého roku věku, podobné četnosti u mužů i žen. Klinický obraz může být různorodý, ale typicky se manifestuje jako meningoencefalitida. V pětině případů je asociovaná s tumorem a jiným autoimunitním onemocněním v anamnéze. Diagnózu podporuje typický nález na magnetické rezonanci mozku - T2 hyperintenzní léze a perivenulární radiální sycení v T1 obraze po podání gadolinia. Toto onemocnění dobře odpovídá na imunoterapii, a to zejména terapii kortikosteroidy. Relapsy jsou popisovány zejména při ryché detrakci kortikoterapie. Prezentujeme kazuistiku pacienta ve věku 45-49 let jako prvního zachyceného případu v České republice.

Paraneoplastické, autoimunitní a idiopatického syndromy mozkového kmene a mozečku jsou nejčastěji paraneoplastického původu a rozvoj v jejich diagnostice a léčbě souvisí s objevením onkoneurálních protilátek a protilátek proti povrchovým antigenům struktur nervového systému a s využitím zobrazovacích metod. Znalost klinických obrazů umožňuje včasnou diagnostiku a v některých případech i úspěšnou léčbu.

Autoimunitní myelitidy reprezentují etiologicky heterogenní skupinu zánětlivých postižení míchy s akutním či subakutním začátkem. Pro správnou diagnostiku je zásadní zhodnocení objektivního nálezu a neodkladné provedení zobrazovacích vyšetření (MR míchy a mozku, při její kontraindikaci alespoň CT). Nezastupitelnou roli hraje vyšetření mozkomíšního moku (zejména k rozhodnutí o infekční či jiné etiologii), případně další pomocná vyšetření včetně stanovení orgánově specifických i nespecifických autoprotilátek. Po vyloučení infekční etiologie jsou zvažovány autoimunitní záněty postihující CNS (roztroušená skleróza, neuromyelitis optica a onemocnění jejího širšího spektra, onemocnění asociované s protilátkami proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu, systémová onemocnění pojiva a další) včetně paraneoplastických myelopatií a neurosarkoidózy. V některých případech je potřeba doplnit i onkoskrínink. I přes rozsáhlé vyšetření zůstává u části etiologie neznámá (idiopatické myelitidy).

Antineurální protilátky patří mezi biomarkery autoimunitních onemocnění CNS. Řadíme mezi ně protilátky proti intracelulárním a povrchovým neurálním antigenům, samostatně lze vyčlenit protilátky proti gliálním antigenům. Možnosti jejich diagnostiky jsou široké, interpretace výsledku jejich vyšetření však není vždy jednoduchá. Vzhledem k možnosti falešné pozitivity i negativity se doporučuje používat pro každou protilátku dvě metody detekce a protilátky vyšetřovat jak v séru, tak v likvoru. Diagnóza by se však vždy měla opírat o syntézu jednotlivých klinických i laboratorních nálezů. V případě nejasných nálezů (negativita protilátek při významném klinickém podezření nebo pozitivita protilátek s klinicky neobvyklými příznaky) je vhodné konzultovat referenční laboratoře.

Siponimod signifikantně snižuje riziko potvrzené progrese disability, zhoršení kognitivního výkonu, snižuje riziko relapsů a příznivě ovlivňuje parametry magnetické rezonance hodnocené pomocí atrofie mozku či zánětlivých ložisek u pacientů se sekundárně progresivní roztroušenou sklerózou. Data z pětileté extenze studie EXPAND podporují význam časné detekce sekundárně progresivní roztroušené sklerózy a tedy včasného zahájení léčby siponimodem.

Horúčka je častým javom na neurologických jednotkách intenzívnej starostlivosti. Etiologicky najčastejšie ide o infekčnú príčinu, v menšej miere prichádzajú následne do úvahy neinfekčné príčiny, ako trombembolizmus, medikamentózne navodený stav, postoperačné príčiny a v neposlednom rade centrálna neurogénna hypertermia. Ide o diagnózu per exclusionem, ktorá doteraz nemá štandardizované diagnostické kritériá ani liečbu. Rovnako tak nie je úplne objasnený ani patomechanizmus jej vzniku. Článok sa zaoberá prehľadom dostupných údajov o fyziológii termoregulácie, predostiera predpokladaný patofyziologický pôvod danej entity (s dôrazom na problematiku z pohľadu neurológa), zmieňuje sa o prejavoch a dôsledkoch ochorenia, napokon uvádza stručný prehľad možností liečby vrátane off­‑label preparátov.

Monoklonální protilátky proti CD20+ lymfocytům představují vysoce účinnou léčbu roztroušené sklerózy rychlým potlačením aktivity podmíněné hlavně zánětlivými ději. Progresivní složka onemocnění představuje terapeuticky obtížnější problém - dochází ke kompartmentalizaci zánětu za hematoencefalickou bariéru, zánět se stává difuzní, úlohu hrají degenerativní procesy. Byť nejlepší účinek léčby je při jejím co nejčasnějším zahájení, u části pacientů může být přítomna progrese od počátku onemocnění, nebo jsou diagnostikováni v pokročilé fázi choroby. Deplece CD20+ lymfocytů může i u těchto pacientů progresi oddálit anebo zpomalit. Cílem článku je shrnout patofyziologii, možnosti ovlivnění progrese deplecí B lymfocytů, výsledky klinických studií a budoucí směry léčby progresivní roztroušené sklerózy.

Analýza mozkomíšního moku představuje důležitou součást diagnostiky řady chorob a je využívána napříč mnoha lékařskými obory. Změny, které probíhají v centrální nervové soustavě, se odráží ve složení mozkomíšního moku. Za účelem analýzy likvoru je využíváno široké spektrum laboratorních metod, jednou z nich je i analýza cytologická. Cytologie likvoru umožňuje v poměrně krátkém časovém úseku a s běžnými prostředky získat cenné informace o procesech odehrávajících se v centrální nervové soustavě vyšetřovaného pacienta. Kvantitativní i kvalitativní cytologie je jednoduchá a technicky nenáročná metoda, je však zapotřebí zkušeného cytologa.

Prezentujeme případ pacientky s těžkou chronickou polyneuropatií (trvající 3 měsíce), lymfadenopatií, organomegalií, hypertrichózou a jinými projevy, u které proběhlo diagnostické upřesnění a terapie. Stav pacientky vyžadoval konzultace s neurologem, hematologem, oftalmologem, rehabilitačním lékařem a infektologem. Na začátku u ní bylo zvažováno onemocnění typu klasické chronické demyelinizující polyneuropatie (CIDP) vzhledem k relevantnímu klinickému nálezu. Léčba intravenózními imunoglobuliny nevedla k signifikantní klinické regresi projevů polyneuropatie. Později bylo zjištěno, že se jedná o syndrom POEMS - vzácná diagnóza, kde je hematologické vyšetření klíčové. Tento akronym znamená Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, Monoclonal protein, Skin changes. U naší pacientky jsme skutečně pozorovali každý z těchto 5 symptomů. Na konci neurologické manifestace výrazně regredovaly po specializované terapii v rámci fakultní hematologické kliniky (včetně autologní transplantace kmenových buněk). Kvalita života pacientky je t. č. dostatečně dobrá, jinými slovy invalidizace téměř zmizela díky multioborové spolupráci. Jsou zde diskutovány různé podrobnosti z diagnostického procesu při syndromu POEMS, který obsahoval v tomto případě hospitalizaci na našem neurologickém oddělení. Diskuze léčby syndromu je také součástí tohoto článku. Syndrom POEMS je vzácné onemocnění s komplexní patogenezí a s postižením různých orgánů, u kterého neurolog hraje důležitou roli při diferenciálně­‑diagnostickém upřesnění.

Leukoencefalopatie mohou představovat v řadě případů obtížný diagnostický problém. Při diagnostice je nutné se zaměřit zejména na léčitelné příčiny. Kromě cévních, infekčních a autoimunitních ale narůstá i počet léčitelných genetických onemocnění. V případě autoimunitních encefalopatií se v posledních letech zlepšila diagnostika a léčba, díky čemuž mohou být pacienti rychleji a účinněji léčeni. Byť stále zůstává mnoho nevyřešených otázek ohledně přesného mechanismu, jakým imunitní systém napadá mozkovou tkáň, lepší pochopení těchto mechanismů umožňuje cílené zvolení imunoterapie i zabránění možnému zhoršení nemoci nesprávnou léčbou. Cílem článku je upozornit na vzácnější zánětlivé autoimunitní leukoencefalopatie s dominujícím postižením mozku se zaměřením na cíle a mechanismy imunitní reakce a napomoci s často obtížnou diagnostikou těchto onemocnění.

Paroxyzmálne ochorenia v neurológii sa zvyčajne spájajú predovšetkým s epilepsiou. Napriek tomu je táto skupina ochorení podstatne početnejšia a v širšom slova zmysle zahŕňa rôznorodé klinické jednotky od migrény cez tiky, tranzitórne ischemické ataky (TIA) až po zriedkavé ochorenia, ako epizodické ataxie, paroxyzmálne dyskinézy alebo alternujúca hemiplégia v detstve. Práve posledné uvedené jednotky sú v neurologickej komunite vo všeo­becnosti relatívne málo známe, nezriedka zamieňané za epileptické stavy alebo funkčné ochorenia, ale v mnohých prípadoch terapeu­ticky ovplyvniteľné...

Paroxyzmálne dyskinézy predstavujú heterogénnu skupinu ochorení, ktoré sú väčšinou genetického pôvodu, avšak môžu byť aj sekundárne/symptomaticky alebo funkčne podmienené. Z hľadiska klinického fenotypu delíme paroxyzmálne dyskinézy na kinezigénne, nekinezigénne, ponámahové a viazané na spánok. Tento článok približuje základnú fenomenológiu, klasifikáciu, nomenklatúru týchto ochorení a kladie dôraz na diferenciálnu diagnostiku a prezentáciu najčastejších ochorení, ktoré sa manifestujú paroxyzmálnymi dyskinézami.

Epizodické ataxie tvoria skupinu geneticky podmienených alebo získaných ochorení prejavujúcich sa epizodickými atakmi cerebelárnej dysfunkcie, ktoré tiež môžu byť sprevádzané rozličnými ďalšími príznakmi. Primárne epizodické ataxie, ktoré tvoria väčšinu prípadov, vznikajú v mladšom veku a sú charakterizované rozličnou frekvenciou a trvaním atakov, variabilnými interiktálnymi prejavmi a odpoveďou na acetazolamid (epizodické ataxie typ 1-9). Získané epizodické ataxie sa manifestujú väčšinou v neskoršom veku, a to krátko trvajúcimi atakmi ataxie a ďalšími prejavmi samotného ochorenia (roztrúsená skleróza a iné). V tomto prehľadovom článku prinášame didaktický prehľad a stručný diagnostický algoritmus epizodických ataxií pre potreby klinickej praxe.

Alternující hemiplegie dětského věku (AHC) je vzácné, geneticky podmíněné neurologické onemocnění, které začíná v kojeneckém věku a je provázeno pestrou neurologickou symptomatikou. Prvními projevy jsou paroxyzmální oční příznaky a tonické nebo dystonické ataky. Posléze se objevují přechodné hemiparézy či hemiplegie, střídající strany, a kvadruplegie, které jsou pro onemocnění charakteristické, stejně jako jejich vymizení během spánku. Dochází k opoždění psychomotorického a mentálního vývoje, přidružují se extrapyramidové, mozečkové příznaky a u poloviny pacientů epileptické záchvaty. Příčinou onemocnění je u většiny pacientů mutace ATP1A3 genu. V diferenciální diagnostice je nutno vyloučit cévní, metabolická a mitochondriální onemocnění. Kauzální léčba není známa, k profylaktické léčbě se používá flunarizin.

Postižení kognitivních funkcí má výrazný vliv na kvalitu života pacientů s RS. Vede ke zhoršení sociálních aktivit, fyzické nezávislosti, zvládání běžných denních činností a zvýšení nezaměstnanosti. Cílem moderní léčby tohoto onemocnění by mělo být nejen dosažení stabilizace choroby, ale také zlepšení kognitivních funkcí a zaměstnanosti. Tento článek přináší recentní informace o pozitivním vlivu léčby okrelizumabem na tyto parametry.