Teriflunomid je léčivý preparát pro léčbu roztroušené sklerózy jako jedna z možností terapie 1. linie. Dle studií na zvířatech má teratogenní a embryotoxický potenciál. Data o užívání v těhotenství u žen jsou omezená a jeho užívání v graviditě je kontraindikováno. Článek se zabývá problematikou gravidity během expozice teriflunomidem.

S epileptickými záchvaty se u pacientů s demencí setkáváme častěji než v běžné stárnoucí populaci. Incidence epilepsie závisí na etiologii demence a stupni progrese. U pacientů s Alzheimerovou demencí ukazují studie různorodou prevalenci epilepsie od 4 do 47 %, v závislosti na výběru subjektů a designu studie, přičemž nejvyšších hodnot dosahuje u pacientů s autosomálně dominantně podmíněnou Alzheimerovou chorobou s časným počátkem. Jak diagnostika, tak léčba epilepsie u pacientů s demencí má svá specifika. Diagnostika vyžaduje spolupráci s pečovateli a EEG záznam v bdělém stavu i ve spánku, nejlépe s přídatnými skalpovými elektrodami. Léčba je ztížena změnami farmakokinetických parametrů a antiepileptická léčba může dále zhoršovat kognitivní status. Mezi nejdůležitější doporučení patří vyloučit možnost akutních symptomatických záchvatů, zvolit antiepileptikum s minimální kognitivní zátěží v nejnižších efektivních dávkách za monitorace jejich hladin v krvi.

Tremor je najčastejším abnormálnym pohybom a môže byť príznakom mnohých patologických stavov. Adekvátnu terapiu volíme podľa etiológie, preto je presná a včasná diagnostika nevyhnutná. Okrem podrobnej anamnézy a precízneho klinického vyšetrenia nám cenné informácie prinášajú aj neurofyziologické metódy - hlavne elektromyografia, ale aj elektroencefalografia či evokované potenciály. Vzhľadom na zameranie časopisu sa budeme venovať hlavne využitiu neurofyziológie v klinickej praxi.

Horčík (magnézium; Mg) sa podieľa na základných životných procesoch všetkých buniek ľudského organizmu. Znížený nutričný príjem Mg sa spája so zvýšeným rizikom vzniku civilizačných, neurodegeneratívnych a psychiatrických ochorení. V neurológii sa využíva tlmivý účinok Mg na dráždivosť centrálneho a periférneho nervového systému, a nervovosvalového prevodu. Tento fenomén je podstatou liečby tetanického syndrómu, tenznej bolesti hlavy, kŕčov dolných končatín, epilepsie a migrény. Vazoaktívne a metabolické účinky Mg sa využívajú v prevencii a liečbe cerebrovaskulárnych ochorení.

Bez dobré adherence nejsou dobré terapeutické výsledky. V případě obtíží, které jsou velmi často doprovázené psychosociální zátěží, případně komobiditami i z řad psychiatrických diagnóz, je tento poznatek klíčový. U profylaktické léčby migrén z metastudií víme, že adherence zejména v dlouhodobém horizontu je nízká, tak jako například u režimových opatření pro změnu životního stylu. Existují nástroje a techniky, které mají zdravotníci, a především lékaři, k dispozici, a jejichž osvojením, tréninkem a praktickým využitím lze adherenci pozitivně ovlivnit. Jsou to například zrcadlení emocí, otevřené otázky, ověřování porozumění a celkově budování důvěry ve vztahu s pacientem.

Na ambulancích i lůžkových odděleních můžeme pozorovat stavy, které mohou souviset s požíváním kávy, čaje a tabáku, např. intoxikací nikotinem, zejména plnícím roztokem do e-cigaret předkládané osádkami RZP jako nejasné stavy poruch vědomí, kómatu apod. nebo náhlými stavy úzkosti s až psychotickými projevy při akutní intoxikaci kofeinem. Tyto látky mohou také ovlivňovat účinek farmakoterapie pacientů jak farmakokinetickými, tak farmakodynamickými interakcemi. Nebezpečí těchto intoxikací narůstá zejména díky snadné přístupnosti výše zmíněných látek, včetně čistých substancí, na internetu.

Sexuální dysfunkce jsou běžnou komplikací u pacientů s epilepsií. S ohledem na kvalitu života epileptiků/epileptiček se musíme zabývat jejich sexualitou. Důležité je zahájení komunikace mezi lékařem a pacientem na téma sexuality. Doporučení epileptika/epileptičky do ambulance specialisty, sexuologa-androloga či gynekologa je indikované. Nejčastěji se u epileptiků setkáváme s erektilní dysfunkcí, která příznivě reaguje na perorální léčbu inhibitory fosfodiesterázy typu 5. U žen epileptiček je etiologie sexuálních dysfunkcí multifaktoriální, léčba je symptomatická. U žen i mužů s epilepsií je nutná medicínská intervence, pokud plánují koncepci. Komplexní péče zahrnuje spolupráci epileptologa - sexuologa/androloga - gynekologa - endokrinologa.

Alemtuzumab je humanizovaná monoklonální protilátka schválená v České republice (ČR) k léčbě vysoce aktivní relaps-remitentní formy roztroušené sklerózy (RR-RS). Mechanismus účinku spočívá v selektivní vazbě alemtuzumabu na molekulu glykoproteinu CD-52, která je přítomna zejména na zralých T a B lymfocytech. Tato vazba indukuje buněčnou cytolýzu s deplecí cirkulujících autoagresivních lymfocytů. Následná repopulace buněk snižuje autoagresivní potenciál nové populace lymfocytů a vede k rekonstituci imunitního systému. V práci prezentujeme dvě kazuistiky pacientů léčených alemtuzumabem na našem pracovišti - jednoho pacienta naivního, bez předchozí DMD léčby (Disease Modifying Drugs) a jednoho eskalovaného pro nedostatečnou léčebnou odpověď na předchozí DMD léčbu první linie.

Jedna z přednášek věnovaných léčbě roztroušené sklerózy (RS) na 33. českém a slovenském neurologickém sjezdu, který proběhl na konci listopadu 2019 v Praze, byla zaměřena na dosavadní vědecké poznatky i praktické zkušenosti s perorálním kladribinem. Prof. Eva Kubala Havrdová doložila, že pulzní léčba perorálním kladribinem (podávaná v 1. a 2. terapeutickém roce) u pacientů s RS významně snižuje výskyt relapsů, zpomaluje progresi disability a potlačuje aktivitu choroby na magnetické rezonanci. Na základě dlouhodobých dat ukázala, že podíl pacientů s dosažením NEDA (stav bez klinické aktivity choroby) přetrvává i ve 3. a 4. roce, kdy již není kladribin podáván. Nové poznatky doplnila o vlastní zkušenosti s kladribinem a potvrdila, že dlouhodobé sledování jeho bezpečnosti nenaznačuje žádná nová rizika.

Pacienti se mohou ocitnout v situaci, kdy mají problém s dostupností hrazených zdravotních služeb...

Systémová trombolýza v léčbě akutní ischemické cévní mozkové příhody vedla k ustavení sítě iktových center v České republice. Autoři ve svém přehledném článku udávají výčet podmínek vzniku iktové sítě v České republice v roce 2011 a hodnotí pozitivní faktory jejího vývoje v posledních osmi letech.

Cévní mozková příhoda patří mezi nejčastější příčiny úmrtí nebo invalidizace a jedním z faktorů, který rozhoduje o výsledném klinickém stavu pacienta, je dostupnost včasné terapeutické intervence. Toto lze zajistit správnou přednemocniční triáží ve spolupráci s jednotkami zdravotnické záchranné služby. Cílem je pacienta s CMP rychle diagnostikovat a následně směřovat do nejbližšího iktového centra, případně při podezření na uzávěr velké mozkové tepny (LVO) indikovat převoz do centra s možností provedení mechanické trombektomie (MT). K tomu mohou posloužit různé přednemocniční testy. V Moravskoslezském kraji byl v roce 2016 zaveden FAST PLUS test hodnotící přítomnost těžké jednostranné hemiparézy, který předpovídá LVO se senzitivitou 92 % a specificitou 44 %. Je potřeba další výzkum v této oblasti ke zlepšování specificity testů bez zvýšení obtížnosti provedení testu.

V posledních letech zaznamenala léčba ischemických cévních mozkových příhod významný pokrok. Randomizované studie týkající se endovaskulární léčby (EVT) proximálních uzávěrů mozkových tepen v přední mozkové cirkulaci potvrdily jednoznačný efekt mechanické trombektomie na výsledný klinický stav při zachování vysoké bezpečnosti těchto výkonů. Zároveň EVT patří k jedné z nejefektivnějších léčebných metod stávající medicíny. V současné době probíhá intenzivní klinický výzkum zaměřený na rozšíření indikačních kritérií endovaskulárních výkonů (prodlužování časového okna, výběr pacientů na základě perfuzního vyšetření, distální uzávěry mozkových tepen, tandemové okluze). V této práci stručně uvádíme výsledky randomizovaných studií, jejich klinickou relevanci, současně platná indikační kritéria EVT a trendy ve výzkumu.

Sclerosis multiplex (SM) je autoimunitné ochorenie centrálneho nervového systému. V súčasnosti máme k dispozícii pomerne širokú škálu ochorenie modifikujúcich liečiv (Disease Modifying Therapy - DMT) s rôznym mechanizmom účinku a účinnosťou. Na dosiahnutie čo najlepšieho liečebného ovplyvnenia ochorenia je potrebný individuálny prístup pri výbere liečby. Je potrebné mať na pamäti aj riziká zvolenej liečby pre daného pacienta. Kontinuálne klinické, ako aj laboratórne monitorovanie pacientov je nevyhnutné.

Depresivní syndrom patří spolu s anxietou k nejčastějším komorbiditám migrény. Je známo, že přítomnost depresivních příznaků při migréně je rizikovým faktorem progrese migrény do chronické formy. Včasný záchyt rizikových pacientů a léčba deprese může zvrátit tento vývoj. Ačkoliv dosud nebylo publikováno jasné doporučení, kdy a jakým způsobem provádět screening, je vhodné po současných psychiatrických komorbiditách u migreniků pátrat. V případě potvrzení depresivních či anxiózních obtíží by lékař měl začít s farmakoterapií a následně sledovat i její úspěšnost. Pokud se ukáže, že tyto primární kroky nejsou dostatečně efektivní nebo současné psychické obtíže reflektují zásadní změny v pacientově životě (reakce na partnerské obtíže, ztrátu zaměstnání apod.), je na místě využít i odbornosti psychologa, který má k dispozici větší časový prostor, podrobnější testové metody (například osobnostní diagnostiku) a často má i možnost v léčbě využít cílenou psychoterapii.

Zvýšená incidence bolestí hlavy u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS) ve srovnání se zdravou populací je obecně známa. Prevalence v jednotlivých studiích, v jejich meta-analýzách a v jednotlivých publikovaných souborech pacientů má velký rozptyl 4-64 %. Ukazuje se, že je zvýšený výskyt bolestí hlavy v časné fázi RS a v průběhu relapsu je pravděpodobně ekvivalentem zánětlivé reakce na meningách u pacientů s RS. V tomto smyslu mohou být bolesti hlavy (migréna nebo tenzní typ bolestí hlavy - TTH) chápány jako symptom RS. Několik léků používaných v léčbě RS může způsobit bolesti hlavy nebo dekompenzovat migrénu, zhoršit kvalitu života a lékovou adherenci. V případě klasifikace primární bolesti hlavy jako komorbidity RS je nutno zahájit specifickou léčbu.

Léčba roztroušené sklerózy prodělává v posledních desetiletích výrazný posun. Nové moderní léky přinášejí vysokou schopnost potlačit aktivitu tohoto onemocnění a ochraňují pacienta před budoucí invaliditou. Z tohoto pohledu je kladen důraz nejen na jejich dostatečnou účinnost, ale také na dlouhodobou bezpečnost, proto jsou sledována dlouhodobá účinnostní i bezpečností data všech nově příchozích léků. Tento článek je konkrétně zaměřen na data ocrelizumabu. Léku, který je dnes používán k léčbě nejen relaps-remitentní formy RS, ale také jako první lék v historii k léčbě primárně progresivní RS.

Akutní retrobulbární neuritida (RN) je nejčastější optická neuropatie. Typická RN je projevem demyelinizačního onemocnění a postihuje většinu pacientů s roztroušenou sklerózou. Vyskytují se i atypické formy RN, a to buď ve spojení s jinými autoimunitními nemocemi, nebo izolovaně. Odlišení od ostatních optických neuropatií je zásadní pro výběr léčby a další management pacientů, aby se zabránilo ztrátě zraku. Pomocné vyšetřovací metody zahrnují magnetickou rezonanci, vizuální evokované potenciály a vyšetření mozkomíšního moku. Za poslední desetiletí vstoupilo do klinické praxe několik nových zobrazovacích, laboratorních a elektrofyziologických metod.

Syndrom opsoklonus myoklonus (OMS) je vzácné heterogenní onemocnění postihující děti i dospělé. Hlavními klinickými příznaky, jak už název napovídá, je oční opsoklonus a myoklonus trupu a končetin. Mezi další příznaky patří ataxie, dysartrie, poruchy chování a spánku. V této kazuistice se budeme zabývat syndromem opsoklonus myoklonus u dospělého pacienta, jeho diagnostikou, etiologií onemocnění a jeho léčbou. Základem léčby je imunoterapie, léčba symptomatická, při zjištění paraneoplastické etiologie jistě léčba primární neoplazie. Neméně důležitou roli hraje i fyzioterapie, logopedie, ergoterapie či psychoterapie.

V príspevku prezentujeme kazuistiku 39-ročnej pacientky, ktorá vyhľadala lekársku pomoc pre asi 4 roky postupne vznikajúce ťažkosti v podobe nekontrolovateľných pohybov končatín, poruchy chôdze a tendencie k instabilite doprava. Klinické vyšetrenie objektivizovalo choreoatetoidné dyskinézy pravostranných končatín s dystonickým postavením hlavy a končatín vpravo, zvýšenie svalového tonusu vo forme rigidity, posturálny a pokojový tremor rúk, pozitivitu Rombergovho a Babinského príznaku vpravo. Magnetická rezonancia mozgu v T2 vážených obrazoch poukázala na patologické hyposignálne zóny symetricky v oblasti globus pallidus bilaterálne - obraz ,,eye of the tiger", ktorý zodpovedal neurodegeneratívnemu metabolickému ochoreniu s akumuláciou železa (NBIA). Doplnené molekulárno-genetické vyšetrenie PANK2 génu identifikovalo patogénny variant c.1583C T (p.Thr528Met) v géne PANK2 v homozygotnom stave. Uvedený nález u pacientky zodpovedal neurodegenerácii asociovanej s poruchou pantotenátkinázy (PKAN).

Bolest patří k nejvíce obtěžujícím symptomům nemocných s RS, nejčastěji jde o chronickou centrální neuropatickou bolest. Jako taková nejlépe reaguje na léčbu antikonvulzivními gabanoidy, tricyklickými antidepresivy. Často je však torpidní a je nutné použít léčiva druhé či třetí linie. Do této kategorie patří i nyní populární kanabinoidy. V managementu léčby bolesti je nutný komplexní přístup, včetně fyzio a psychoterapie. Další příčinou je neuromuskulární etiologie bolesti při změněných pohybových stereotypech. Vyskytují se i časté bolesti hlavy primárního typu, migrény a tenzní cefalea.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické zánětlivé autoimunitní onemocnění postihující centrální nervový systém. Současná léčba, zejména pokud je nasazena v časné fázi onemocnění, dokáže zpomalit progresi onemocnění, a tím i oddálit invaliditu pacientů. Adherence k léčbě zcela zásadně přispívá k dosažení optimálních výsledků terapie, zlepšení kvality života pacientů i snížení nákladů na zdravotní péči.

Analgetika patří mezi nejčastěji preskribované léky. Neopioidní analgetika jsou léky různého chemického původu, které mají analgetický, antipyretický a některé z nich i antiflogistický a antiagregační efekt. Lze je dělit na analgetika - antipyretika a nesteroidní antiflogistika. Společným mechanismem účinku především nesteroidních antiflogistik je inhibice cyklooxygenázy, a tím ovlivnění tvorby eikosanoidů. S ovlivněním tvorby eikosanoidů jsou spřaženy jak žádoucí léčebné efekty, tak i nežádoucí účinky.

Porucha aktivity a pozornosti je nejčastěji se vyskytující neurovývojovou poruchou dětského věku. Klinický obraz se s věkem dítěte mění a pro stanovaní diagnózy je klíčová přítomnost jádrových příznaků, tj. poruchy pozornosti, hyperaktivity a impulzivity. Terapie onemocnění je multidisciplinární, s využitím režimových opatření, psychoterapie a farmakologických přístupů. S přihlédnutím k etiopatogenezi onemocnění, která je komplexní, se vyvíjí nové preparáty, výživové doplňky, ve snaze o zmírnění klinických projevů, která jsou navíc volně prodejná a nespadají pouze do preskripce dětského psychiatra. K tomuto trendu dochází v důsledku zjišťování změn lipidových profilů v nervovém systému u pacientů s poruchou aktivity a pozornosti, a dále i vzhledem k prokázanému nedostatku polynenasycených mastných kyselin u těchto pacientů ve stravě, což je pravděpodobně další možnou příčinnou souvislostí rozvoje onemocnění. V této práci prezentujeme výsledky multicentrického klinického pozorování dětí se symptomy poruchy aktivity a pozornosti na léčbě Concentrixem, doplňkem stravy vyvinutým pro podporu kognitivního vývoje a koncentrace, po dobu šesti měsíců. Během tří setkání administrovaných psychologem za pomoci standardizovaných testů byla hodnocena jeho účinnost a získaná data byla následně statisticky vyhodnocena.

Předkládaný článek shrnuje základní algoritmus vyšetření etiologie ischemické cévní mozkové příhody (iCMP). Rozebírá obecné principy etiologické klasifikace, příčinný a fenotypický. Detailně je rozebrána aktuálně pro denní klinickou nejvhodnější mezinárodně používaná příčinná klasifikace SSS-TOAST, která je upřesněním a vylepšením stále nejvíce používané klasifikace TOAST. SSS-TOAST rozděluje ischemické ikty stále na pět základních typů – kardioembolizační, ateroskleróza velkých tepen, onemocnění malých tepen, jiná určená a neurčená. Podle úrovně důkazu pak vymezuje tři síly etiologické klasifikace – jasná, pravděpodobná a možná. V článku jsou rozebrány vyšetřovací metodiky, které originální publikace klasifikačního systému vyžaduje. Součástí článku je schematické rozdělení vyšetřovacích taktik do tří panelů – základního (pro všechny pacienty s iCMP), pokročilého (pokud je negativní základní panel a u cévně mladších pacientů) a detailního (vysoce výběrového při významném klinickém podezření na vzácnou etiologii iCMP).

Sclerosis multiplex (SM) je chronické zápalové a neurodegeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému. Etiológa ochorenia zostáva neobjasnená, zaraďuje sa medzi autoimunitné ochorenia. Na imunitnú poruchu vplývajú genetické a environmentálne faktory. Z environmentálnych faktorov sa v patogenéze ochorenia najčastejšie skloňuje vplyv slnečného žiarenia, hladiny vitamínu D, infekčných patogénov, ale aj vplyv diéty, obezity a zloženia črevného mikrobiómu. Oficiálne odporúčania ohľadne zloženia diéty však chýbajú. Náš článok poskytuje prehľad existujúcich dôkazov z epidemiologických, klinických a laboratórnych štúdií, že zloženie tukov v strave môže hrať významnú úlohu v patogenéze SM.

Zobrazení brachiálního plexu (BP) a lumbosakrálního plexu (LSP) pomocí magnetické rezonance (MR) umožní získat detailní informace využitelné v rámci diagnostiky i léčby postižení těchto komplexních nervových pletení. Techniky MR využitelné ke zobrazení BP a LSP zahrnují metody konvenční, MR neurografii (MRN), zobrazení difuzního tenzoru (DTI) a MR traktografii (MRT). MRN poskytuje data o detailní anatomické struktuře, DTI a MRT vypovídají o funkční integritě nervových vláken. S dalším vývojem a zlepšováním těchto pokročilých technik MR lze předpokládat jejich postupné zavádění do standardních vyšetřovacích protokolů MR.

Stiff person syndrom (SPS) je vzácné autoimunitní onemocnění charakterizované progresivně fluktuujícím svalovým hypertonem a nasedajícími bolestivými svalovými spazmy, které vedou k poruše chůze. Jeho varianta – stiff limb syndrom (SLS) – postihuje především končetinové svaly s výrazně menším postižením axiálního svalstva. Onemocnění může příznivě reagovat na imunosupresivní terapii. V této videokazuistice prezentujeme pacientku opakovaně vyšetřovanou pro přechodnou ztuhlost dolních končetin. U pacientky bylo opakovaně vyjádřeno podezření na funkční poruchu hybnosti. Onemocnění postupně progredovalo, vedlo ke ztrátě soběstačnosti a upoutání na lůžko. U pacientky byla následně zjištěna pozitivita protilátek proti dekarboxyláze kyseliny glutamové (anti-GAD-Ab), která je charakteristická pro SPS/SLS. Zavedená imunosupresivní terapie vedla k výraznému zlepšení klinického obrazu a kvality života pacientky. V této videokazuistice pacientky se SLS chceme především poukázat na důležitost komplexního vyšetření pacienta a nutnost znalosti vzácných neurologických jednotek.

Tuberkulóza je stará ako ľudstvo samo. Prvé správy o tuberkulóze pochádzajú z čias, keď ľudia začali vytvárať väčšie sociálne celky. Nálezy kostier z mladšej doby kamennej potvrdzujú existenciu kostnej formy tuberkulózy. Už Avicenna konštatoval, že choroba je prenosná a na jej rozvoj vplýva externé prostredie. Tuberkulóza je liečiteľné ochorenie, ale ak sa na chorobu nemyslí a pacienti prídu neskoro s ťažkými postihnutiami pľúc alebo iných orgánov, môžu aj zomrieť. Postihnutie nervového systému nie je časté, ale o to zložitejšia je tak diagnostika, ako aj liečba. Choroba patrí podobne ako chrípka medzi kvapôčkové nákazy. Je liečiteľná, aj keď narastá počet tzv. multirezistentných foriem, ktoré sú veľmi problematické. Súčasné povedomie ľudí o tuberkulóze je veľmi nízke, je o nej stále potrebné hovoriť medzi odbornou aj laickou verejnosťou, pretože môže zasiahnuť kohokoľvek a kedykoľvek.

Práca uvádza prehľad a stručnú epidemiologicko-klinicko-terapeutickú charakteristiku vybraných opomínaných tropických ochorení,
ktoré sa preukázateľne môžu manifestovať neurologickými príznakmi a syndrómami. V podmienkach Českej a Slovenskej
republiky ide väčšinovo o exotické diagnózy a málo známe až neznáme etiologické agens. Uvedené informácie prinášajú praktickým
neurológom základnú orientáciu v problematike, ktorá sa v dnešnej dobe charakterizovanej širokoplošným celosvetovým
pracovným aj poznávacím cestovaním ako aj stúpajúcou migráciou obyvateľstva stáva pomerne aktuálnou.