Neuropatická bolest je často refrakterní na léčbu, negativně ovlivňuje celkový zdravotní stav pacientů a představuje i významnou zátěž zdravotního systému. Neuropatický typ chronické bolesti se podle epidemiologických studií vyskytuje u 7–10 % populace. Neuropatická bolest má odlišnou charakteristiku než nociceptivní typ bolesti, nutný je odlišný léčebný přístup a terapie bývá často nedostatečně účinná. I s plnohodnotným využitím všech možností doporučených postupů má více než 50 % pacientů jen částečnou, nedostatečnou nebo žádnou úlevu. V těchto případech se mohou uplatnit i intervenční postupy, jako jsou nervové blokády, radiofrekvenční léčba, neuromodulační léčba.

Status epilepticus (SE) je urgentní neurologická situace, která i přes intenzivní terapii vykazuje vysokou morbiditu a mortalitu. Úspěšnost zvládnutí SE závisí nejen od etiologie a charakteru samotného SE, ale především od včasné identifikace SE s rychlým zahájením léčby. Koncept SE podle International League Against Epilepsy (ILAE) zahrnuje rámec stanovení klinické diagnózy včetně časové osy s následným adekvátním léčebným přístupem. I přes razantní léčbu přechází až třetina pacientů do refrakterního SE s nutností využití celkové anestezie s umělou plicní ventilací. Zatímco klinické stanovení konvulzivního SE je poměrně jednoduché, u nekonvulzivního SE trvají mnohdy diagnostické rozpaky, zvláště u komatózních pacientů. V článku je podán základní přehled široké problematiky SE s důrazem na terapii.

S obtížemi spojenými se syndromem neklidných nohou (RLS) a syndromem periodických pohybů končetinami ve spánku (PLMS) se můžeme setkat ve všeobecné a neurologické praxi poměrně často. Prevalence RLS v populaci činí přibližně 10 %. Projevy onemocnění mohou být přehlíženy paradoxně pro jejich různorodost (pálení, mravenčení, škubání, bolesti v dolních končetinách aj.) a různou intenzitu. Typický neklid v dolních končetinách mírnící se pohybem uvádí jen část nemocných. Zásadní je, že RLS se projevuje především večer a před spánkem a obtíže jsou mírněny pohybem. Svědectví spoluspícího o pohybech končetinami ve spánku může rovněž pomoci ke stanovení správné diagnózy.

V neurorehabilitaci je stále více kladen důraz na prokázání efektivity terapie a zlepšení funkčního stavu pacienta. Jednou z možností, jak změny funkčního stavu zachytit, je testování pomocí standardizovaných testů. Funkční míra nezávislosti a Míra hodnocení funkčního stavu (FIM+FAM) je hodnocení vytvořené speciálně pro potřeby neurorehabilitace. Test zohledňuje mnoho oblastí, které mohou být při získaném poškození mozku zasaženy: fyzické, psychické, kognitivní a sociální funkce. Na hodnocení se podílí členové interprofesního týmu: ergoterapeut, klinický logoped, klinický psycholog, fyzioterapeut, lékař.

Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní a neurodegenerativní onemocnění, které postihuje zejména mladé ženy ve věku
mezi 20 a 40 lety. Většina pacientů onemocní v reprodukčním věku. Tento článek poskytuje náhled do terapie pacientek plánujících
těhotenství a na příkladu dvou pacientek přibližuje reálnou klinickou praxi.

Glatiramer acetát je imunomodulační lék, který je dlouhodobě používán v léčbě roztroušené sklerózy ve fázi klinicky izolovaného syndromu a remitujícího/relabujícího průběhu. V etiopatogenezi roztroušené sklerózy jsou zahrnuty vrozené i získané heterogenní imunitní zánětlivé mechanizmy a plíživé neurodegenerativní změny. Předpokládaný terapeutický efekt glatiramer acetátu je protizánětlivý a neuroprotektivní. Je schválen jako lék první linie v 57 zemích světa a jeho expozice je již více než 20 let nepřetržitého klinického používání a sledování. Při včasném zahájení léčby u klinicky izolovaného syndromu glatiramer acetát zpomalí nástup klinicky definitivní roztroušené sklerózy, u relabujcí formy redukuje roční průměr relapsů a má vliv na aktivitu nálezů na magnetické rezonanci. Nepůsobí imunosupresivně, nezvyšuje počet infekcí, nevyvolává tvorbu neutralizačních protilátek a má příznivý bezpečnostní profil. Každodenní subkutánní aplikace glatiramer acetátu 20 mg může vést v dlouhodobém průběhu ke kumulaci lokálních nežádoucích účinků. Nová forma glatiramer acetátu 40 mg/ml aplikovaná subkutánně třikrát týdně přináší nemocným úlevu od častých injekcí, snížení výskytu kožních nežádoucích účinků, a tím zlepšení životního komfortu a adherence k léčbě.

Münchhausenova syndromu a Hashimotovy encefalopatie, kterou nazval „myxedematózním šílenstvím“. Stejně tak známé jsou však jeho časopisecké eseje, ve kterých se vyjadřoval ke vztahu lékař–pacient nebo ke zdravému medicínskému úsudku.

Hereditární motorické neuropatie (HMN), někdy též nazývané distální spinální svalové atrofie (dSMA), jsou charakterizované selektivním postižením motorické části periferního nervového systému. Představují asi 10 % všech hereditárních neuropatií. Typickým znakem jsou symetrické svalové atrofie, které postihují distální svaly končetin a vykazují tzv. na délce nervu závislý (length dependent) vzorec poruchy. Představují heterogenní skupinu motorických neuropatií s významnou variabilitou fenotypu a velkou genetickou heterogenitou s různými typy dědičnosti. Aktuálně bylo popsáno více než 12 různých genů, jejichž mutace jsou kauzální pro různé formy HMN. Jednotlivé formy se liší věkem nástupu příznaků, primárním postižením buď horních nebo dolních končetin a kombinací s dalšími příznaky např. s pyramidovými jevy, minoritními senzitivními poruchami, neuromyotonií, parézou hlasivek. Diagnostika se vedle kliniky a elektrodiagnostiky opírá o molekulárně genetické testy a nálezy kauzálních mutací. Diferenciální diagnostika je důležitá proti CMT nemoci, nemocem periferního motoneuronu, včetně juvenilní familární formy amyotrofické laterální sklerózy nebo získané multifokální motorické neuropatie. Kauzální terapie není k dispozici a základem je rehabilitační a lázeňská léčba, dále protetické a zdravotní pomůcky. V případě stanovení kauzální mutace je důležité genetické poradenství a v některých případech i zajištění prenatální či preimplantační diagnostiky.

Příspěvek shrnuje současný stav poznání v rehabilitaci ataxie a posturální instability u pacientů
s roztroušenou sklerózou (RS) s ohledem na medicínu založenou na důkazech a praktické zkušenosti
z pracoviště autora.

Lumbální spinální stenóza (LSS) je častá choroba vyššího věku, která přispívá k omezení mobility pacientů a která bývá poddiagnostikovaná. Diagnostika a terapie pacientů s LSS je multidisciplinární záležitost, většinou se na ní podílí neurolog a spinální chirurg spolu s radiologem. V tomto přehledu jsou shrnuty recentní poznatky týkající se klinické manifestace, diagnostiky, diferenciální diagnostiky a volby terapeutického postupu u pacientů s LSS.

Lékařská sonografie patří mezi nejsnáze dostupné zobrazovací metody. Je založená na registraci ultrazvuku odraženého od tkání. Základním vyšetřením je dvojrozměrné zobrazení 2D. V neurochirurgii je úspěšně využíváno pro jednoduché zobrazení operačního pole během výkonu. V současné době se rozšiřuje do neurologické i neurochirurgické praxe ultrazvukové trojrozměrné 3D zobrazení. Prostorové zobrazení vyšetřované oblasti usnadňuje rozlišení patologických lézí podobně jako u jiných modalit (CT, MRI). To by mohlo při neurochirurgických výkonech dále zdokonalit kvalitu peroperačního zobrazení během výkonu. První zkušenosti s peroperačním ultrazvukovým 3D zobrazením při resekci glioblastomu jsou obsahem tohoto krátkého sdělení.