Konopí seté (Cannabis sativa) je rostlina, která byla do 19. století v Čechách i na Moravě zdrojem suroviny pro výrobu textilního materiálu kanafasu. S rozvojem výzkumu endokanabinoidního systému se tato rostlina dostává opět do popředí zájmu. Endokanabinoidní systém ovlivňuje homeostázu celého organismu na bázi modulace aktivity jiných neurotransmiterů, např. nocicepci, kognici, spasticitu, spánek aj. Kanabinoidní receptory se nachází v periferním (CB2) i centrálním nervovém systému (CB1), ale i v pojivových tkáních a imunitním systému. Nejznámějšími účinnými molekulami je delta-9-tetrahydrokanabinol (THC) a kanabidiol (CBD). Prezentuji kazuistiku pacienta s chronickými vertebrogenními obtížemi a polyneuropatií dolních končetin doprovázenou neuropatickou bolestí. Léčebné konopí v monoterapii nebo kombinované terapii může být dobrou volbou pro pacienty při léčbě neuropatické bolesti v individualizované léčbě.

Mezi celosvětově rozšířené sexuálně přenosné nemoci je řazeno infekční onemocnění syfilis. Kvůli neuroinvazivitě infikujícího kmene treponem se u pacientů můžeme setkat s velmi pestrým postižením centrální nervové soustavy, k jehož projevům může dojít během kteréhokoli stadia onemocnění. Článek obsahuje přehled jednotlivých stadií syfilis a neurosyfilis. Formou kazuistického sdělení mladého pacienta popisujeme terciální stadium syfilis pod obrazem progresivní paralýzy.

Představujeme kazuistiku 34leté pacientky, heterozygotky Leidenské mutace, postižené autozomálně dominantní polycystickou chorobou ledvin (AD PCKD), přijaté pro náhle vzniklé symptomy netraumatické inkompletní transverzální míšní léze v úrovni Th4-5. Vstupní zobrazení mozku a celé míchy magnetickou rezonancí (MR) neprokázalo žádné ložiskové změny. Pomocí CT angiografie jsme vyloučili disekci aorty. V likvoru byl normální nález. Třetího dne se na kontrolní MR hrudní míchy vykreslilo ložisko myelopatie přibližně v úrovni Th5. Pátého dne bylo toto ložisko již bez podstatného vývoje. Dle klinického průběhu a výsledků komplementárních vyšetření jsme stav hodnotili jako míšní ischemii. Doplněná transezofageální echokardiografie a bubble test prokázaly high­‑grade permanentní pravo-levý zkrat při otevřeném foramen ovale (FOP). Další laboratorní a zobrazovací vyšetření k objasnění etiologie byla negativní. Byla indikována okluze FOP. Pacientka rehabilitovala a její zdravotní stav se postupně zlepšoval.

Roztroušená skleróza (RS) je chronické autoimunitní onemocnění s prvky neurodegenerace, které postihuje nejčastěji mladé dospělé ve věku 20-40 let. Onemocnění je 3× častější u žen než u mužů. Mezi nejčastější symptomy RS patří poruchy zraku, senzitivní, motorické a sfinkterové dysfunkce. Mezi příznaky, které mohou být poněkud opomíjené, ale přesto velmi ovlivňují kvalitu života a celkový zdravotní stav, patří i poruchy polykání. V uvedené videokazuistice prezentujeme mladou pacientku, u které byla dysfagie jedním z prvních symptomů RS. V rámci kazuistiky popisujeme diagnostiku dysfagie a i následný komplexní terapeutický přístup, který zahrnoval jednak terapii RS, ale i cílenou pravidelnou logopedickou péči.

Povinnost i podmínky potvrzujících vyšetření smrti mozku jsou dány legislativou příslušné země. Potvrzující vyšetření nepřipouští eventualitu falešné pozitivity (potvrzení smrti u žijícího jedince). Je žádoucí, aby metodika vyšetření i hodnocení byla jasná, přesná a jednotná. Metodika sluchových evokovaných odpovědí (BAEP) vychází z oficiálních mezinárodních doporučení a je přizpůsobena pro podmínky jednotek intenzivní péče. Vyšetření BAEP před rozvojem kraniokaudální deteriorace nebo rozšíření o somatosenzorické evokované odpovědi n. medianus zvyšují spolehlivost (senzitivitu) potvrzujícího vyšetření provedeného po splnění všech klinických podmínek diagnózy smrti mozku dle neurologických kritérií "brain death / death by neurological criteria".

Kritériá mozgovej smrti sú medicínsky a legislatívne akceptované vo svete už viac ako polstoročie. Cieľom predkladaného článku je definovať legislatívny rámec diagnostiky smrti mozgu a postup diagnostiky v Slovenskej a Českej republike. V diskusii na základe súčasných vedeckých poznatkov bližšie rozoberáme predpoklady a kontraindikácie diagnostiky smrti mozgu.

Smrt mozku definujeme jako stav po katastrofálním poškození mozku s trvalou nevratnou ztrátou všech funkcí celého mozku, včetně kmene. Stanovení diagnózy je založeno na klinickém vyšetření, kdy je zcela nepřípustná falešná negativita jednotlivých testů, které podporují ireverzibilní postižení mozkového kmene od mesencefala (fotoreakce) přes pons Varoli (korneální, okulocefalický reflex a algické podráždění v obličeji) až po prodlouženou míchu (dávivý a kašlací reflex). V současné době není jasně stanovena metodika provedení jednotlivých vyšetření. Tento článek pojednává o základním klinickém vyšetření při stanovení smrti mozku a apnoickém testu. Součástí publikace je rovněž soubor videí, která ukazují pozitivní nález při stanovení smrti mozku (čili areflexii) a nález, který není kompatibilní se smrtí mozku (přítomnost normální odpovědi).

Smrť mozgu zostáva klinickou diagnózou, vo väčšine prípadov založenou na klinickej diagnostike. Doplnkové testy vrátane zobrazovacích vyšetrení sa používajú na potvrdenie absencie cerebrálnej perfúzie, keď sú klinické nálezy nejednoznačné. Zobrazovacie metódy ako DSA, perfúzna scintigrafia a transkraniálny Doppler môžu poskytnúť kľúčové, zákonom vyžadované údaje na podporu diagnózy. Napriek prebiehajúcim snahám neexistuje celosvetový konsenzus o optimálnom doplnkovom teste a prax sa líši podľa regiónov. Moderné vyšetrenia ako CT angiografia (CTA), MR techniky, CT perfúzia a časovo invariantná CTA ponúkajú stále presnejšie výstupy. Je však potrebná ich ďalšia validácia, zvlášť v prípade pediatrických pacientov. Včasná diagnóza smrti mozgu minimalizuje zbytočné výkony a umožňuje následný efektívny transplantačný program.

Generalizovaná myasténia gravis (gMG) predstavuje závažné ochorenie, ktoré pri chýbajúcej liečbe môže viesť k bezprostrednému ohrozeniu života a/alebo zníženiu kvality života. K narušeniu kvality života pacienta môže prostredníctvom nepríjemných a/alebo závažných nežiaducich účinkov (NÚ) viesť aj samotná liečba i pri výbornom liečebnom efekte. V súčasnosti v najnovších odporúčaniach pre liečbu gMG je očividná veľmi markantná snaha o identifikáciu pacientov s vysokoaktívnou gMG, u ktorých je potrebná včasná eskalácia liečby s cieľom navodiť rýchlu kontrolu príznakov gMG a skoré zlepšenie kvality života, pokiaľ možno s čo najnižšou frekvenciou a intenzitou NÚ liečby.

Prodromální Parkinsonova nemoc (PN) se projevuje širokou škálou klinických příznaků a biologických markerů, včetně dysfunkce autonomního nervového systému, neuropsychiatrických symptomů, spánkových poruch, hypomimie a dysartrie. Ultrazvuková a scintigrafická vyšetření, genetické varianty (např. GBA1, LRRK2) a detekce patologického α-synukleinu poskytují cenné diagnostické nástroje pro včasnou identifikaci rizikových jedinců. I přes pokroky v diagnostice není k dispozici efektivní léčba v prodromálním stadiu, což vyvolává etické otázky ohledně sdělení prognózy a podpory pacientů. V budoucnu lze očekávat výzkum zaměřený na časnou neuroprotektivní intervenci a validaci biomarkerů.

Spánek je základní lidskou potřebou, jeho poruchou trpí téměř polovina lidské populace. Bolest hlavy je jedním z nejčastějších zdravotních problémů. Dle WHO jí trpí 50-75 % dospělých. Oba tyto fenomény mají charakter globální zdravotní zátěže. Vztah mezi bolestí hlavy a poruchou spánku je mnohoznačný a komplexní, komorbidita těchto dvou syndromů vede k chronifikaci obou onemocnění, zvyšuje zátěž a vede ke zhoršení obou poruch, snížení kvality života, zvýšení frekvence komplikací a snižuje účinnost léčby.

V tomto článku chceme upozornit na zdroje nejčastějších chyb při indikaci a popisu EEG vyšetření obecně i u záchvatových onemocnění a encefalopatií. Upozorňujeme na chyby v popisech a interpretacích, se kterými se v praxi nejčastěji setkáváme. Chceme otevřít diskuzi o tom, jak v českém prostředí lze tyto chyby minimalizovat.

Přestože myšlenku umělé inteligence (AI) lze nalézt již u starověkých filozofů, teprve rozvoj výpočetní techniky v posledních desetiletích umožnil praktický vývoj AI. V posledních dekádách se začíná AI významněji prosazovat v mnoha oborech, v poslední dekádě také v medicíně, neurologii nevyjímaje. AI se v současnosti testuje v diagnostice a plánování léčby u mnoha neurologických onemocnění. Nadějné se zdá především využití AI ve vyhodnocování nálezů neurozobrazovacích metod. AI je testována v diagnostice a léčbě neurodegenerativních onemocnění, především Alzheimerovy demence, diagnostice a léčbě cévních mozkových příhod, roztroušené sklerózy, monitorování epilepsie či v neurorehabilitaci a neuroonkologii. K dalším významným oblastem využití AI patří neurologický výzkum. Nicméně rozvoj AI přináší také mnoho etických problémů, které bude potřeba v budoucnu vyřešit. Ačkoli má AI značný potenciál v diagnostice a léčbě neurologických onemocnění, je potřeba pečlivě a kriticky validovat jednotlivé výsledky konkrétního použití AI a až následně ji integrovat do klinických pracovních postupů.

Počet případů demence celosvětově narůstá. Na světě trpí demencí více než 55 milionů lidí a podle odhadů světové zdravotnické organizace se toto číslo může v příštích 30 letech více než zdvojnásobit. Demence tedy představuje globální zdravotní výzvu. Report komise časopisu Lancet (2024) identifikoval 14 modifikovatelných rizikových faktorů, jejichž eliminací by bylo možné předejít až 45 % případů demence. Mezi klíčové faktory patří nízké vzdělání, ztráta sluchu, vysoký LDL cholesterol, deprese, traumatické poranění mozku, nedostatečná fyzická aktivita, diabetes, kouření, hypertenze, obezita, nadměrná konzumace alkoholu, sociální izolace, znečištěné ovzduší a neléčená ztráta zraku. Význam jednotlivých rizikových faktorů se mění v průběhu života, ale jejich včasné ovlivnění může významně snížit riziko rozvoje demence. Identifikace a cílená intervence modifikovatelných rizikových faktorů by měla být prioritou jak v individuální klinické praxi, tak na úrovni veřejného zdravotnictví.

Spinální svalová atrofie (SMA) je dědičné neuromuskulární onemocnění charakterizované degenerací motorických neuronů, což vede ke svalové slabosti a atrofii. Diferenciální diagnostika SMA může být náročná kvůli stejným nebo podobným symptomům s jinými neuromuskulárními chorobami a vést tak k nesprávné interpretaci příznaků a opožděnému stanovení správné diagnózy. Prezentujeme kazuistiku pacienta se spinální svalovou atrofií, jež čekal na stanovení správné diagnózy 43 let.

Sclerosis multiplex (SM) je najčastejšie imunitne podmienené demyelinizačné a degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému (CNS), ktoré môže viesť v krátkom čase k vývoju závažného neurologického deficitu. Rozširujúce sa portfólio liečebných prostriedkov na liečbu sclerosis multiplex odráža rozširujúce sa poznatky o patogenéze a mechanizmoch vzniku poškodenia CNS pri SM. Kladie sa dôraz na včasné začatie liečby. Môžeme liečiť stredne účinnou liečbou alebo vysoko účinnou imunoterapiou. Eskalačná stratégia je postavená na postupnom zvyšovaní intenzity liečebných prostriedkov, kým indukčná stratégia podporuje včasné začatie liečby vysokoúčinnými preparátmi. Máme k dispozícii trvalo podávané imunomodulačné a imunosupresné lieky, ale aj pulznú liečbu založenú na imunorekonštitučnom princípe. V prehľadovej práci opisujeme súčasné liečebné stratégie a porovnávame výhody a nevýhody trvalej imunomodulácie a imunosupresie s imunorekonštitučnou terapiou.

S příchodem vysoce efektivní léčby roztroušené sklerózy je v současnosti možno uvažovat i o dlouhodobé remisi. Koncept NEDA (no evidence of disease activity) vznikl po vyhodnocení klinické studie s natalizumabem. Od té doby je používán k hodnocení efektu studií s novými léky a umožňuje jejich porovnávání. Zahrnuje hodnocení počtu relapsů, progrese a nálezu na MR. Bylo by jistě možné přidat ještě mnoho dalších položek, bohužel i v této jednoduché formě je u většiny pacientů dlouhodobě velmi obtížně dosažitelný.

Vysokodávkovaná imunoablativní léčba s autologní transplantací hematopoetických kmenových buněk (IAT + AHSCT) je aktuálně neúčinnější metodou ovlivnění přirozeného průběhu roztroušené sklerózy. Prokázala superioritu účinku proti naprosté většině aktuálně používaných specifických léčiv. I přes neustálý vývoj nových léčiv s různými mechanismy účinku pořád zůstává určitá skupina pacientů s rychle se rozvíjejícím agresivním průběhem RS, který nereaguje na specifickou chorobu modifikující léčbu. Právě u těchto pacientů může být IAT + AHSCT indikována. Historie IAT + AHSCT čítá již téměř tři dekády a je charakterizována postupným vývojem jednotlivých léčebných protokolů. Aktuálně se nejvíce používá non-myeloablativní režim chemoterapie cyklofosfamidem a antithymocytárním globulinem (ATG). Léčba probíhá v režii hematoonkologické kliniky, kde je pacientům nejprve podána mobilizační chemoterapie s cílem indukovat v kostní dřeni tvorbu progenitorových CD34+ buněk, z nichž je separován štěp, který je pak po chemoterapii cyklofosfamidem a ATG nemocné osobě transfundován za profylaxe antibiotiky, antivirotiky a antimykotiky. Mezi nejčastější komplikace patří infekce, které mohou být potenciálně i závažné. IAT + AHSCT se jeví být účinná zejména u nemocných, kteří v nedávné době (v řádu měsíců před léčbou) zaznamenali těžkou ataku nemoci nebo výraznou progresi neurologického deficitu.

S rýchlo starnúcou globálnou populáciou a príchodom vysokoúčinnej ochorenie modifikujúcej liečby (DMT) roztrúsenej sklerózy (RS) sa zmenila epidemiológia RS. V súčasnosti sú najpočetnejšou skupinou pacienti vo veku 55-65 rokov. Zmeny v patofyziológii RS sú závislé od veku. Po 50. roku života zlyhávajú reparačné procesy v CNS, narastá miera oxidačného stresu, fenotyp imunitného systému sa mení na prozápalový. Všetky tieto zmeny prispievajú k akcelerovanému nárastu neurologického zneschopnenia. V dôsledku modifikácie imunitného systému vplyvom starnutia môže klesať účinnosť DMT, pričom riziko nežiaducich účinkov narastá. Selektívna imunorekonštitučná liečba kladribínom s preukázanou účinnosťou a priaznivým bezpečnostným profilom u pacientov po 55. roku života je optimálnou alternatívou manažmentu starších pacientov s RS.

Vysokoefektívne inovatívne imunoterapie roztrúsenej sklerózy významne zlepšujú dlhodobú prognózu pacientov s roztrúsenou sklerózou (RS). Táto imunointervenčná liečba DMT (Disease modifying therapy) zasahuje rôzne úrovne imunitných procesov a môže navodiť sekundárny imunodeficit, hlavne lymfopéniu, zmenou transportu lymfocytov, ich depléciou a narušením ich replikácie. Imunosupresívna liečba ochorenia môže viesť aj k hypogamaglobulinémii a zvýšenému riziku výskytu a zhoršenému priebehu infekcií, k reaktivácii latentných patogénov a k zhoršeniu asymptomatických chronických infekcií. V článku uvádzame prehľad najčastejších zmien imunitných reakcií pri imunosupresívnej liečbe roztrúsenej sklerózy, preventívne stratégie na minimalizáciu rizík infekcií predovšetkým očkovaním, ktoré je štandardnou súčasťou manažmentu pacientov s RS. V klinickej praxi je potrebné zvážiť kedy a ktoré vakcíny podať pacientovi vzhľadom na jeho liečbu základného ochorenia preparátmi skupiny DMT, ktoré môžu ovplyvniť reakcie na vakcínu.

Migréna patří v běžné populaci mezi velmi častá onemocnění. Je spojena se značnou disabilitou, a tím i s velkou socioekonomickou zátěží. Poslední roky však naštěstí přinesly zásadní nové možnosti jak v akutní léčbě záchvatů migrény, tak v léčbě profylaktické, která má za cíl co nejvíce snížit frekvenci a intenzitu migrenózních atak. Dalším benefitem profylaktické léčby má optimálně být i zlepšení odpovědi na akutní léčbu. V neposlední řadě by pak měla profylaktická léčba zabránit přechodu migrény z formy epizodické do formy chronické a také eliminovat riziko rozvoje bolesti hlavy z nadužívání medikace. Profylaktická léčba migrény zahrnuje mnoho různých farmak s různým mechanismem účinku, jako jsou antihypertenziva, antidepresiva, antikonvulziva a v posledních letech také monoklonální protilátky proti calcitonin gene-related peptidu (CGRP) a gepanty.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je fatální rychle progredující neurodegenerativní onemocnění postihující primárně motoneurony mozku a/nebo míchy. V posledních letech byla publikována řada nových doporučení týkajících se diagnostiky ALS včetně přístupu ke genetickému testování těchto pacientů, a také terapie, resp. obecně komplexního managementu tohoto onemocnění a jeho komplikací a komorbidit. Cílem tohoto sdělení je sumarizace zmíněných doporučení a nejdůležitějších aktuálních poznatků o tomto mimořádně závažném onemocnění.

Spánek hraje v neurologii významnou roli. Mezi kvalitou či délkou spánku a jedno­tlivými neurologickými onemocněními existuje velmi úzký vztah. Nekvalitní spánek negativně ovlivňuje průběh řady neurologických onemocnění, např. cerebrovaskulárních, autoimunitních a nervosvalových, může zvyšovat frekvenci epileptických či migrenózních záchvatů. Spánková apnoe rovněž představuje nezávislý rizikový faktor pro výskyt cévních mozkových příhod. Poruchy spánku mohou předcházet Alzheimerově nemoci či představovat prodromální stadium dalších neurodegenerativních onemocnění. Intervence ke zlepšení kvality spánku a léčba specifických spánkových poruch může hrát důležitou roli v prevenci neurologických onemocnění a často také zlepšit jejich průběh.

Posttraumatická bolest hlavy (PTH), bolest hlavy, která se objeví během 7 dnů po úrazu, je jednou z nejčastějších sekundárních bolestí hlavy. PTH obvykle vznikají následkem lehkého traumatického poranění mozku. Rizikem PTH je přechod v chronické a případně invalidizující stavy.

Akutní stavy v neurologické intenzivní péči představují heterogenní skupinu pacientů se zvýšeným nutričním rizikem nebo malnutricí při kombinaci základního neurologického onemocnění a komplikací vyplývajících z akutního stavu. Správně aplikovaná enterální a parenterální výživa zmírňují rozvoj a následky stresové malnutrice v akutním stavu. Akcentován je význam nutriční podpory a fyzioterapie ve stadiu rekonvalescence. Následky prožitého kritického stavu mohou přetrvávat měsíce až roky po primárním inzultu, nezávisle na vlastním neurologickém onemocnění.

Psychiatrické komorbidity epilepsie, medzi ktoré patria aj úzkostné poruchy, majú vysokú prevalenciu a obrovský vplyv na životy pacientov. Tieto poruchy sa prejavujú emočnými zmenami, telesnými príznakmi a zmenami kognitívnych funkcií. Ich vzťah s epilepsiou je bidirektálny, čo je spôsobené podobnými neurobiologickými korelátmi oboch ochorení. Ich liečba je založená na kombinácii režimových opatrení, psychoterapie a farmakologickej medikácie. Cieľom tejto práce je popísať anxiózne poruchy u pacientov s epilepsiou, poukázať na ich prevalenciu, neurobiologické koreláty, ich vplyv na kvalitu života pacientov, diagnostické a terapeutické možnosti.

Friedreichova ataxie (FA) je vzácné geneticky vázané multisystémové onemocnění, které patří mezi nejčastější hereditární ataxie. První příznaky se objevují obvykle v období dospívání a v horizontu deseti let dochází k fatální invaliditě. Tato kazuistika však pojednává o vzácné atypické formě s pozdním nástupem v dospělosti. Diagnostika těchto pozdních forem je obtížnější především pro jejich rozdílnější fenotyp a pomalou progresi. Správné stanovení diagnózy FA u pacientů s chronicky probíhajícími příznaky ataxie v dnešní době nabývá nového významu. Důvodem je mimo jiné první specifická léčba dostupná na českém trhu. Ta dokáže nejen zlepšit příznaky, ale i zpomalit progresi onemocnění. Proto je důležité na Friedreichovu ataxii myslet a při podezření indikovat genetické vyšetření, které je pro stanovení diagnózy klíčové.

Klinická diagnostika neurodegenerativních onemocnění je u vzácnějších forem s polymorfním klinickým obrazem mnohdy obtížná a neuropatologické vyšetření může přinést překvapení. V případě naší kazuistiky jsme zachytili pacienta v preterminálním stadiu onemocnění, jehož průběh zpočátku imitoval akutní kmenovou cévní mozkovou příhodu, dále hypoaktivní delirium a posléze byla zvažována frontotemporální lobární degenerace (FTLD). Post mortem neuropatologickým a imunohistochemickým vyšetřením bylo prokázáno kombinované toxometabolické a vaskulární postižení (chronická Wernickeova encefalopatie a angiosklerotická encefalopatie) na pozadí konkomitantního neurodegenerativního onemocnění s depozity tau proteinu (FTLD-tau). Naše kazuistika dokumentuje důležitost neuropatologické verifikace diagnóz neurodegenerativních onemocnění, zejména při neobvyklém průběhu a atypické klinické manifestaci.

V tomto článku je prezentován případ s chronickou formou cluster headache z naší praxe. Jedná se o vzácné onemocnění. Jde o pacientku ženského pohlaví s tímto těžkým neurologickým onemocněním. Obecně byly zmíněny obtížnosti při porozumění patogeneze cluster headache. Naše pacientka během dlouhého sledování vyzkoušela různé druhy klasické medikace, ale žádný lék nevedl k dostačujícímu efektu a kvalita jejího života byla během dlouhé doby dost nízká. U ní ani léčba lithiem, jakožto preventivním způsobem léčby cluster headache, nepomohla. Později byl nasazen galcanezumab s. c., což pacientce přineslo výrazné snížení frekvence a intenzity bolesti hlavy. Naše pacientka trpěla mimo jiné i projevy deprese, které výrazně regredovaly, když se symptomy cluster headache zmírnily. V daném okamžiku se pak dokázala po delší době pracovní neschopnosti vrátit na své pracovní místo, a to dokonce na plný úvazek. K dispozici jsou různé vědecké publikace, které ukazují na pozitivní efekt galcanezumabu u pacientů s cluster headache, avšak většina z nich byla uskutečněna u lidí s epizodickou formou. V tomto textu jsou uplatněna konkrétní vědecká data z různých studií týkajících se galcanezumabu s touto indikací.