Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937) byl britský neurolog amerického (ale původně skotsko-irského) původu. Narodil se v New Jersey, ale již ve věku jednoho roku přesídlil s matkou do jejího rodného Skotska, do Edinburghu. Zde vystudoval střední školu i lékařskou fakultu. Po promoci v roce 1902 nastoupil jako sekundář do edinburské nemocnice Royal Infirmary, kde strávil jeden rok, poté po dobu tří let pracoval na neurologických pracovištích v Paříži a Lipsku. V roce 1905, po návratu do Británie, nastoupil do The National Hospital for Paralysed and Epileptic na Queen Square. V roce 1912 byl přijat na místo asistenta ve Westminster Hospital a o rok později byl do této pozice jmenován i na Queen Square. Po dobu první světové války pracoval na Queen Square, hned po skončení války mu bylo nabídnuto místo konzultanta v nemocnici King´s College. Do stejné pozice byl jmenován i na Queen Square v roce 1921 a po zbytek aktivního života pracoval jako konzultant v obou těchto špičkových londýnských nemocnicích. Zemřel v roce 1937 na koronární příčinu. Wilson se do dějin neurologie a medicíny obecně zapsal především objevem a popisem hepatolentikulární degenerace, nemoci, která dnes nese jeho jméno. Choroba byla poprvé takto detailně popsána ve Wilsonově disertační práci, obhájené v Edinburghu v roce 1911 (za kterou dostal zlatou medaili edinburghské univerzity), v roce 1912 byla ve formě původního sdělení zaslána do časopisu Brain. Toto původní sdělení bylo v Brainu zveřejněno na 214 stranách a jedná se dodnes o nejdelší práci, kterou kdy Brain publikoval. Efektivní léčba Wilsonovy nemoci však zůstala nejasná až do padesátých let minulého století, kdy se Schouwinkovi a Walshemu jr. podařilo objevit terapii penicilaminem. Dědičnost Wilsonovy nemoci byla objasněna až v roce 1993, tedy více než osmdesát let po jejím klinickém popisu. V posledních letech života se Wilson věnoval sestavení učebnice, která vyšla až po jeho smrti v roce 1940. Jedná se o mimořádné dílo o téměř dvou tisících stranách, které po více než 30 let sloužilo jako referenční učebnice neurologie na celém světě; zároveň se jedná o poslední "velkou" učebnici neurologie, která je dílem jediného autora.

Siponimod je selektivní agonista podtypů S1P1 a S1P5 receptorů pro sfingosin-1 fosfát. Mechanismus jeho účinku je imunomodulační prostřednictvím zadržení lymfocytů v uzlinách a neuroprotektivní díky přímému působení na gliové a neuronální buňky CNS. V klinické studii EXPAND prokázal siponimod snížení rizika progrese neurologického deficitu, pokles frekvence relapsů, zlepšení kognitivního výkonu a výrazné snížení tvorby aktivních a nových ložisek na MR oproti placebu. Léčba siponimodem je hrazena dospělým pacientům s prokázanou progresí a klinickou nebo MR aktivitou v sekundárně progresivní fázi RS. Dávka siponimodu musí být redukována při snížené aktivitě enzymu CYP2C9.

Spánek je základní fyziologickou vlastností a potřebou lidského organismu. Epilepsie je chronické onemocnění, které při nedostatečné kompenzaci významně přispívá k poruchám spánku. Poruchy spánku mohou být naopak asociovány s vyšším výskytem a četností epileptických záchvatů. Cílem práce je diferenciálně diagnostický pohled na příčiny obtížné kompenzace pacienta s epilepsií v souvislosti s poruchami spánku v každodenní ambulantní neurologické praxi.

Sporadická Creutzfeldtova-Jakobova nemoc (sCJD) je vzácné, prionové a nevyléčitelné onemocnění. Charakteristický je rychlý rozvoj demence a další ložiskové příznaky. Typické znaky svědčící o CJD nacházíme při vyšetření MR mozku, v EEG i při vyšetření mozkomíšního moku. Definitivní diagnóza je stanovená až neuropatologickým zkoumáním mozkové tkáně. Prezentujeme případ staršího muže s náhle vzniklou a rychle progredující demencí a charakteristickými nálezy při pomocných vyšetřovacích metodách. Neuropatologické změny mozku nakonec prokázaly změny typické pro Creutzfeldtovu-Jakobovu nemoc, ale i pro frontotemporální lobární degeneraci s tau pozitivními inkluzemi.

Segawov syndróm je autozomálne dominantne dedičný typ dystónie, prvýkrát opísaný Dr. Segawom v roku 1971. Patrí medzi dystónie vznikajúce v detskom veku, je často poddiagnostikovaná a najčastejšie sa zamieňa za detskú mozgovú obrnu. Charakteristické znaky ochorenia zahŕňajú dystonické prejavy na dolných končatinách, ich nástup v mladom veku, zhoršovanie ťažkostí v priebehu dňa a dramatickú terapeutickú odpoveď na levodopu. Príčina ochorenia spočíva v deficite GTP-cyklohydrolázy a diagnóza v potvrdení mutácie v géne GCH1. Prezentujeme prípad 12-ročnej pacientky s geneticky potvrdenou mutáciou v GCH1 géne asociovanou s dopa-responzívnou dystóniou, dlhodobo sledovanej ako detská mozgová obrna.

Cílem práce je prezentace méně známé průkopnické práce profesorky Natalie Petrovny Bechtěrevové z leningradského Institutu experimentální medicíny na poli léčby některých neurologických onemocnění (Parkinsonova choroba, fantomová bolest, dystonie) pomocí stimulace definovaných mozkových struktur (thalamická jádra, bazální ganglia) cestou dlouhodobě externalizovaných intracerebrálních elektrod. Mimo překvapivě dobrých trvalých výsledků je nutné zmínit i některá data, která nutí k úvaze o možnosti zneužití technik mozkové stimulace.

Profylaktická léčba frekventní epizodické a chronické migrény je často neúspěšná. V posledních letech je v terapeutických postupech
zaměřena pozornost na jednotlivé články patofyziologického řetězce vzniku migrény. Klíčovým periferním i centrálním
působkem je Calcitonin Gene-Related Peptid (CGRP). Data vycházející ze studií s monoklonálními protilátkami (mAb) ukazují, že
tato specifická blokáda dráhy CGRP může poskytnout novou účinnou a bezpečnou preventivní léčbu migrény.

I přes dlouhou historii a relativně velkou míru používání v klinické praxi jsou perorální přípravky v terapii dystonie spojeny s významnými limitacemi, na které je nutné pomýšlet. Tento přehledový článek shrnuje možnosti perorální terapie akutních polékových dystonií a chronických dystonických syndromů různými lékovými skupinami, jako anticholinergika, antidopaminergní přípravky, baklofen, benzodiazepiny a další. Popisuje základní dávkovací schémata, nežádoucí účinky a rizika s důrazem na individualizovaný přístup. Kromě nedostatečné opory v podobě relevantních randomizovaných klinických hodnocení také zdůrazňuje pouhý symptomatický, nekurativní charakter účinku a absenci terapií přímo zaměřených na patogenezi či modifikaci onemocnění, vyjma několika málo sekundárních dystonií.

Hlboká mozgová stimulácia (DBS) je etablovanou liečebnou metódou dystónií refraktérnych na perorálnu medikáciu a cielenú aplikáciu botulotoxínu. Najčastejším anatomickým cieľom je vnútorná časť globus pallidus (GPi). Mladší pacienti s kratším trvaním ochorenia sú vhodnejšími kandidátmi na tento zákrok. Najlepší efekt má DBS GPi na izolované segmentálne, resp. generalizované formy dystónie s fázickým typom dystónie. Zo skupiny získaných dystónií sú vhodnými kandidátmi najmä pacienti s tardívnym typom dystónie. Väčšina štúdií s dvojitým zaslepením udáva zlepšenie nielen motorických, ale aj nemotorických príznakov asociovaných s dystóniou. Prediktívne faktory úspechu DBS však ostávajú naďalej predmetom intenzívneho výskumu. U dystonických pacientov s obmedzenou kvalitou života napriek optimálnej liečbe, bez závažnejších komorbidít, by sa mala vždy zvážiť implantácia systému DBS v špecializovanom centre.

Sclerosis multiplex (SM) je heterogénne ochorenie z hľadiska jej priebehu a prognózy. Sekundárne progresívna (SP) forma SM sa stanovuje retrospektívne, na základe prítomnosti postupnej progresie zneschopnenia, nezávisle od relapsov, po iniciálnom relapsujúcom priebehu. V klinickej praxi dochádza často k oneskoreniu stanovenia SP formy, nakoľko chýbali všeobecne akceptované diagnostické kritériá a biomarkery SP formy. Práca sa zaoberá prehľadom nových definícií tejto formy ochorenia, súčasnými aj perspektívnymi možnosťami jej liečby.

Teriflunomid je léčivý preparát pro léčbu roztroušené sklerózy jako jedna z možností terapie 1. linie. Dle studií na zvířatech má teratogenní a embryotoxický potenciál. Data o užívání v těhotenství u žen jsou omezená a jeho užívání v graviditě je kontraindikováno. Článek se zabývá problematikou gravidity během expozice teriflunomidem.

S epileptickými záchvaty se u pacientů s demencí setkáváme častěji než v běžné stárnoucí populaci. Incidence epilepsie závisí na etiologii demence a stupni progrese. U pacientů s Alzheimerovou demencí ukazují studie různorodou prevalenci epilepsie od 4 do 47 %, v závislosti na výběru subjektů a designu studie, přičemž nejvyšších hodnot dosahuje u pacientů s autosomálně dominantně podmíněnou Alzheimerovou chorobou s časným počátkem. Jak diagnostika, tak léčba epilepsie u pacientů s demencí má svá specifika. Diagnostika vyžaduje spolupráci s pečovateli a EEG záznam v bdělém stavu i ve spánku, nejlépe s přídatnými skalpovými elektrodami. Léčba je ztížena změnami farmakokinetických parametrů a antiepileptická léčba může dále zhoršovat kognitivní status. Mezi nejdůležitější doporučení patří vyloučit možnost akutních symptomatických záchvatů, zvolit antiepileptikum s minimální kognitivní zátěží v nejnižších efektivních dávkách za monitorace jejich hladin v krvi.

Tremor je najčastejším abnormálnym pohybom a môže byť príznakom mnohých patologických stavov. Adekvátnu terapiu volíme podľa etiológie, preto je presná a včasná diagnostika nevyhnutná. Okrem podrobnej anamnézy a precízneho klinického vyšetrenia nám cenné informácie prinášajú aj neurofyziologické metódy - hlavne elektromyografia, ale aj elektroencefalografia či evokované potenciály. Vzhľadom na zameranie časopisu sa budeme venovať hlavne využitiu neurofyziológie v klinickej praxi.

Horčík (magnézium; Mg) sa podieľa na základných životných procesoch všetkých buniek ľudského organizmu. Znížený nutričný príjem Mg sa spája so zvýšeným rizikom vzniku civilizačných, neurodegeneratívnych a psychiatrických ochorení. V neurológii sa využíva tlmivý účinok Mg na dráždivosť centrálneho a periférneho nervového systému, a nervovosvalového prevodu. Tento fenomén je podstatou liečby tetanického syndrómu, tenznej bolesti hlavy, kŕčov dolných končatín, epilepsie a migrény. Vazoaktívne a metabolické účinky Mg sa využívajú v prevencii a liečbe cerebrovaskulárnych ochorení.

Bez dobré adherence nejsou dobré terapeutické výsledky. V případě obtíží, které jsou velmi často doprovázené psychosociální zátěží, případně komobiditami i z řad psychiatrických diagnóz, je tento poznatek klíčový. U profylaktické léčby migrén z metastudií víme, že adherence zejména v dlouhodobém horizontu je nízká, tak jako například u režimových opatření pro změnu životního stylu. Existují nástroje a techniky, které mají zdravotníci, a především lékaři, k dispozici, a jejichž osvojením, tréninkem a praktickým využitím lze adherenci pozitivně ovlivnit. Jsou to například zrcadlení emocí, otevřené otázky, ověřování porozumění a celkově budování důvěry ve vztahu s pacientem.

Na ambulancích i lůžkových odděleních můžeme pozorovat stavy, které mohou souviset s požíváním kávy, čaje a tabáku, např. intoxikací nikotinem, zejména plnícím roztokem do e-cigaret předkládané osádkami RZP jako nejasné stavy poruch vědomí, kómatu apod. nebo náhlými stavy úzkosti s až psychotickými projevy při akutní intoxikaci kofeinem. Tyto látky mohou také ovlivňovat účinek farmakoterapie pacientů jak farmakokinetickými, tak farmakodynamickými interakcemi. Nebezpečí těchto intoxikací narůstá zejména díky snadné přístupnosti výše zmíněných látek, včetně čistých substancí, na internetu.

Sexuální dysfunkce jsou běžnou komplikací u pacientů s epilepsií. S ohledem na kvalitu života epileptiků/epileptiček se musíme zabývat jejich sexualitou. Důležité je zahájení komunikace mezi lékařem a pacientem na téma sexuality. Doporučení epileptika/epileptičky do ambulance specialisty, sexuologa-androloga či gynekologa je indikované. Nejčastěji se u epileptiků setkáváme s erektilní dysfunkcí, která příznivě reaguje na perorální léčbu inhibitory fosfodiesterázy typu 5. U žen epileptiček je etiologie sexuálních dysfunkcí multifaktoriální, léčba je symptomatická. U žen i mužů s epilepsií je nutná medicínská intervence, pokud plánují koncepci. Komplexní péče zahrnuje spolupráci epileptologa - sexuologa/androloga - gynekologa - endokrinologa.

Alemtuzumab je humanizovaná monoklonální protilátka schválená v České republice (ČR) k léčbě vysoce aktivní relaps-remitentní formy roztroušené sklerózy (RR-RS). Mechanismus účinku spočívá v selektivní vazbě alemtuzumabu na molekulu glykoproteinu CD-52, která je přítomna zejména na zralých T a B lymfocytech. Tato vazba indukuje buněčnou cytolýzu s deplecí cirkulujících autoagresivních lymfocytů. Následná repopulace buněk snižuje autoagresivní potenciál nové populace lymfocytů a vede k rekonstituci imunitního systému. V práci prezentujeme dvě kazuistiky pacientů léčených alemtuzumabem na našem pracovišti - jednoho pacienta naivního, bez předchozí DMD léčby (Disease Modifying Drugs) a jednoho eskalovaného pro nedostatečnou léčebnou odpověď na předchozí DMD léčbu první linie.

Pacienti se mohou ocitnout v situaci, kdy mají problém s dostupností hrazených zdravotních služeb...

Systémová trombolýza v léčbě akutní ischemické cévní mozkové příhody vedla k ustavení sítě iktových center v České republice. Autoři ve svém přehledném článku udávají výčet podmínek vzniku iktové sítě v České republice v roce 2011 a hodnotí pozitivní faktory jejího vývoje v posledních osmi letech.

Cévní mozková příhoda patří mezi nejčastější příčiny úmrtí nebo invalidizace a jedním z faktorů, který rozhoduje o výsledném klinickém stavu pacienta, je dostupnost včasné terapeutické intervence. Toto lze zajistit správnou přednemocniční triáží ve spolupráci s jednotkami zdravotnické záchranné služby. Cílem je pacienta s CMP rychle diagnostikovat a následně směřovat do nejbližšího iktového centra, případně při podezření na uzávěr velké mozkové tepny (LVO) indikovat převoz do centra s možností provedení mechanické trombektomie (MT). K tomu mohou posloužit různé přednemocniční testy. V Moravskoslezském kraji byl v roce 2016 zaveden FAST PLUS test hodnotící přítomnost těžké jednostranné hemiparézy, který předpovídá LVO se senzitivitou 92 % a specificitou 44 %. Je potřeba další výzkum v této oblasti ke zlepšování specificity testů bez zvýšení obtížnosti provedení testu.

V posledních letech zaznamenala léčba ischemických cévních mozkových příhod významný pokrok. Randomizované studie týkající se endovaskulární léčby (EVT) proximálních uzávěrů mozkových tepen v přední mozkové cirkulaci potvrdily jednoznačný efekt mechanické trombektomie na výsledný klinický stav při zachování vysoké bezpečnosti těchto výkonů. Zároveň EVT patří k jedné z nejefektivnějších léčebných metod stávající medicíny. V současné době probíhá intenzivní klinický výzkum zaměřený na rozšíření indikačních kritérií endovaskulárních výkonů (prodlužování časového okna, výběr pacientů na základě perfuzního vyšetření, distální uzávěry mozkových tepen, tandemové okluze). V této práci stručně uvádíme výsledky randomizovaných studií, jejich klinickou relevanci, současně platná indikační kritéria EVT a trendy ve výzkumu.

Sclerosis multiplex (SM) je autoimunitné ochorenie centrálneho nervového systému. V súčasnosti máme k dispozícii pomerne širokú škálu ochorenie modifikujúcich liečiv (Disease Modifying Therapy - DMT) s rôznym mechanizmom účinku a účinnosťou. Na dosiahnutie čo najlepšieho liečebného ovplyvnenia ochorenia je potrebný individuálny prístup pri výbere liečby. Je potrebné mať na pamäti aj riziká zvolenej liečby pre daného pacienta. Kontinuálne klinické, ako aj laboratórne monitorovanie pacientov je nevyhnutné.

Depresivní syndrom patří spolu s anxietou k nejčastějším komorbiditám migrény. Je známo, že přítomnost depresivních příznaků při migréně je rizikovým faktorem progrese migrény do chronické formy. Včasný záchyt rizikových pacientů a léčba deprese může zvrátit tento vývoj. Ačkoliv dosud nebylo publikováno jasné doporučení, kdy a jakým způsobem provádět screening, je vhodné po současných psychiatrických komorbiditách u migreniků pátrat. V případě potvrzení depresivních či anxiózních obtíží by lékař měl začít s farmakoterapií a následně sledovat i její úspěšnost. Pokud se ukáže, že tyto primární kroky nejsou dostatečně efektivní nebo současné psychické obtíže reflektují zásadní změny v pacientově životě (reakce na partnerské obtíže, ztrátu zaměstnání apod.), je na místě využít i odbornosti psychologa, který má k dispozici větší časový prostor, podrobnější testové metody (například osobnostní diagnostiku) a často má i možnost v léčbě využít cílenou psychoterapii.

Zvýšená incidence bolestí hlavy u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS) ve srovnání se zdravou populací je obecně známa. Prevalence v jednotlivých studiích, v jejich meta-analýzách a v jednotlivých publikovaných souborech pacientů má velký rozptyl 4-64 %. Ukazuje se, že je zvýšený výskyt bolestí hlavy v časné fázi RS a v průběhu relapsu je pravděpodobně ekvivalentem zánětlivé reakce na meningách u pacientů s RS. V tomto smyslu mohou být bolesti hlavy (migréna nebo tenzní typ bolestí hlavy - TTH) chápány jako symptom RS. Několik léků používaných v léčbě RS může způsobit bolesti hlavy nebo dekompenzovat migrénu, zhoršit kvalitu života a lékovou adherenci. V případě klasifikace primární bolesti hlavy jako komorbidity RS je nutno zahájit specifickou léčbu.

Léčba roztroušené sklerózy prodělává v posledních desetiletích výrazný posun. Nové moderní léky přinášejí vysokou schopnost potlačit aktivitu tohoto onemocnění a ochraňují pacienta před budoucí invaliditou. Z tohoto pohledu je kladen důraz nejen na jejich dostatečnou účinnost, ale také na dlouhodobou bezpečnost, proto jsou sledována dlouhodobá účinnostní i bezpečností data všech nově příchozích léků. Tento článek je konkrétně zaměřen na data ocrelizumabu. Léku, který je dnes používán k léčbě nejen relaps-remitentní formy RS, ale také jako první lék v historii k léčbě primárně progresivní RS.

Akutní retrobulbární neuritida (RN) je nejčastější optická neuropatie. Typická RN je projevem demyelinizačního onemocnění a postihuje většinu pacientů s roztroušenou sklerózou. Vyskytují se i atypické formy RN, a to buď ve spojení s jinými autoimunitními nemocemi, nebo izolovaně. Odlišení od ostatních optických neuropatií je zásadní pro výběr léčby a další management pacientů, aby se zabránilo ztrátě zraku. Pomocné vyšetřovací metody zahrnují magnetickou rezonanci, vizuální evokované potenciály a vyšetření mozkomíšního moku. Za poslední desetiletí vstoupilo do klinické praxe několik nových zobrazovacích, laboratorních a elektrofyziologických metod.

Článek přináší aktuální pohled na riziko reaktivace virových hepatitid v souvislosti s podáváním léků na roztroušenou sklerózu s imunosupresivním efektem. Cílem článku je dát praktický postup týkající se vyšetření virových hepatitid před zahájením této imunosupresivní léčby s přihlédnutím k doporučením vyplývajícím ze souhrnů údajů jednotlivých přípravků.

Syndrom opsoklonus myoklonus (OMS) je vzácné heterogenní onemocnění postihující děti i dospělé. Hlavními klinickými příznaky, jak už název napovídá, je oční opsoklonus a myoklonus trupu a končetin. Mezi další příznaky patří ataxie, dysartrie, poruchy chování a spánku. V této kazuistice se budeme zabývat syndromem opsoklonus myoklonus u dospělého pacienta, jeho diagnostikou, etiologií onemocnění a jeho léčbou. Základem léčby je imunoterapie, léčba symptomatická, při zjištění paraneoplastické etiologie jistě léčba primární neoplazie. Neméně důležitou roli hraje i fyzioterapie, logopedie, ergoterapie či psychoterapie.

V príspevku prezentujeme kazuistiku 39-ročnej pacientky, ktorá vyhľadala lekársku pomoc pre asi 4 roky postupne vznikajúce ťažkosti v podobe nekontrolovateľných pohybov končatín, poruchy chôdze a tendencie k instabilite doprava. Klinické vyšetrenie objektivizovalo choreoatetoidné dyskinézy pravostranných končatín s dystonickým postavením hlavy a končatín vpravo, zvýšenie svalového tonusu vo forme rigidity, posturálny a pokojový tremor rúk, pozitivitu Rombergovho a Babinského príznaku vpravo. Magnetická rezonancia mozgu v T2 vážených obrazoch poukázala na patologické hyposignálne zóny symetricky v oblasti globus pallidus bilaterálne - obraz ,,eye of the tiger", ktorý zodpovedal neurodegeneratívnemu metabolickému ochoreniu s akumuláciou železa (NBIA). Doplnené molekulárno-genetické vyšetrenie PANK2 génu identifikovalo patogénny variant c.1583C T (p.Thr528Met) v géne PANK2 v homozygotnom stave. Uvedený nález u pacientky zodpovedal neurodegenerácii asociovanej s poruchou pantotenátkinázy (PKAN).